سندرم پاتر یک نقص جدی در رشد جنین است. بیایید شخصیت پردازی را با تعریف این ناهنجاری شروع کنیم.
سندرم پاتر چیست؟
سندرم پاتر یک نقص مادرزادی در رشد جنین است که در آن کلیه ها به طور کامل وجود ندارند که نتیجه آن کاهش حجم مایع آمنیوتیک است.
نتیجه الیگوهیدرآمنیوس فشردن جنین در رحم است. کودکان همچنین دارای ریه های ضعیف، صورت معمولی چروکیده و جمجمه فشرده و اندام های تغییر شکل یافته هستند.
در سال 1964، پاتر یک نقص رشدی را توصیف کرد که با آژنزی (عدم رشد) کلیه های جنین یا آپلازی (عدم وجود هر اندام یا قسمتی از بدن)، همراه با ناهنجاری های صورت مشخص می شود. این سندروم در متون پزشکی و همچنین سندرم پاتر با آژنزیس 2 کلیه، سندرم صورت گراس، دیسپلازی کلیه صورت ذکر شده است.
سندرم جنین پاتر: علل
علت (منشا) سندرم هنوز به طور کامل شناخته نشده است. در 50 درصد موارد مشخص شد که ناهنجاری اولیه به دلیل کمبود مایع آمنیوتیک (مایع جنین) در یک زن باردار ظاهر می شود. فشرده شدن جنین توسط رحم منجر به ایجاد ناهنجاری می شودکلیه ها، صورت (صاف شدن و صاف شدن)، قلب، رکتوم، اندام تناسلی، ریه ها (هیپوپلازی)، اندام ها (کلاب فوت).
سندرم پاتر در نوزادان، کودکان چند ماهه، کمتر در نوزادان بزرگتر از یک سال و اغلب در پسران رخ می دهد. فراوانی نقص: 1 در 50000 تولد.
معاینه از والدین
علائم سندرم پاتر در جنین چیست؟ کلیه های بزرگ سفید همان چیزی است که در سونوگرافی دیده می شود. چنین آژنزی ممکن است غالباً ارثی باشد (وراثت والد دیگر نمی تواند آن را سرکوب کند)، یعنی. ربطی به مقدار مایع آمنیوتیک ندارد. یکی از والدین ممکن است توسعه نیافتگی یا فقدان یکی از کلیه ها را داشته باشد که ممکن است در معاینات پزشکی قبلی از دست رفته باشد.
آژنزی کلیوی غالباً ارثی است، به این معنی که احتمال تولد جنین با سندرم پاتر 50٪ است.
اگر والدینش در ژن PKHD1 جهش داشته باشند، سندرم پاتر 75 درصد احتمال دارد در نوزاد ایجاد شود. آنها به طور متوسط در 1 نفر از 50 نفر رخ می دهند. چنین جهش‌هایی منجر به ایجاد سریع نقص در ناقل نمی‌شوند، بلکه می‌توانند برای چندین دهه از نسلی به نسل دیگر منتقل شوند.
خطر بچه دار شدن مبتلا به سندرم پاتر می تواند خود را در هنگام به ارث بردن جهش از هر دو والدین نشان دهد. اگر فقط تغییرات ژنتیکی پدر یا مادر به جنین منتقل شود، به احتمال 50 درصد اوسالم به دنیا بیاید 25 درصد از نوزادان به هیچ وجه جهش PKHD1 را از هر دو والدینی که چنین تغییراتی در سطح ژن دارند به ارث نمی برند.
علائم سندرم
سندرم پاتر در جنین با تظاهرات زیر تشخیص داده می شود:
- شکاف پلک بسیار باریک؛
- شیار مشخص زیر خط پلک؛
- توسعه نیافتگی فک پایین (micrognathia)؛
- بینی پهن؛
- فاصله غیرعادی زیاد بین اندام های جفت شده (به ویژه چشم ها) - هایپرتلوریسم؛
- epicanthus محدب ("چین مغولی") - چین خاصی در گوشه داخلی چشم، پوشش غده اشکی؛
- گوش های بزرگ نرم با شکل غیرعادی.
امکان درمان
هنگام تولد کودک، علامت اصلی نارسایی شدید تنفسی است که از اولین دقایق زندگی مستقل خود را نشان می دهد. تهویه مکانیکی با پنوموتوراکس (وجود حباب‌های هوا در ناحیه پلور که مانع حرکت ریتمیک ریه‌ها می‌شود) پیچیده می‌شود.
متاسفانه، اکثریت قریب به اتفاق نوزادان مبتلا به سندرم پاتر چند ساعت پس از تولد می میرند. در اشکال خفیف آن مربوط به دستگاه گوارش (معده ای) - کلواکا ادراری تناسلی (اتصال مجاری مقعد و ادراری تناسلی به یک)، عدم سوراخ شدن مقعد (طراحی صحیح) - مداخله جراحی استفاده می شود..
بازمانده کودک سندرم پاتر
در سال 2013، اطلاعاتی در رسانه ها ظاهر شددختر بچه ابیگیل باتلر، دختر جمهوری خواه کنگره، جیمی هرر-باتلر، عضو مجلس نمایندگان ایالات متحده. کودک توانست با این سندرم که در عملکرد طبیعی سیستم تنفسی اختلال ایجاد می کند زنده بماند.
در ماه پنجم بارداری، زن متوجه شد که دختر به دلیل نداشتن کامل کلیه، ادرار نمی کند. دلیل آن کمبود مایع آمنیوتیک در Jaime Herrer-Batler باردار بود. علیرغم نتیجه گیری پزشکان که این مورد را کشنده اعلام کردند، این زن و همسرش تصمیم به ادامه بارداری گرفتند. برای جبران مقدار کمی مایع آمنیوتیک، یک محلول نمکی مخصوص به رحم Jaime تزریق شد. جان هاپکینز، دکتری که این درمان را انجام داد، نمی توانست به طور مطلق به همسران تضمین کند که درمان منجر به نتیجه رضایت بخش می شود.
اما در 15 جولای 2013، ابیگیل کوچک زنده به دنیا آمد. با توجه به خاطرات مادر، دختر هنگام تولد فریاد نمی زد، اما پس از مدتی شروع به گریه کرد - ریه های کودک کار می کرد. پس از تولد، او بلافاصله به دیالیز منتقل شد - سیستمی که به طور کامل عملکرد کلیه را جایگزین می کند و محصولات متابولیک را از بدن خارج می کند. یک سال بعد، یک کلیه اهداکننده جایگزین او شد.
شانس داشتن یک نوزاد زنده مبتلا به سندرم پاتر و توانبخشی موفق بعدی او در واقعیت های امروزی هنوز یک معجزه محسوب می شود. بنابراین، پزشکان هنگام تشخیص چنین نقصی در جنین بر ختم بارداری اصرار دارند. مثال ابیگیل باتلر نمی تواند دلگرم کننده نباشد، اما باید این را درک کرداین یک مورد استثنایی است.
