سندرم رت نوعی بیماری دژنراتیو پیشرونده است که با آسیب به سیستم عصبی مرکزی مشخص می شود. این یک آسیب شناسی ژنتیکی نادر است که عمدتاً در دختران در سنین پایین ایجاد می شود. می توان آن را به گروه اختلالات روانی و روانی نسبت داد، زیرا این بیماری بر قسمت های حیاتی بدن تأثیر می گذارد: عملکرد مغز، رشد طبیعی سیستم اسکلتی عضلانی، سیستم عصبی مرکزی. در حال حاضر، پزشکان نمی توانند درمان کافی برای این بیماری ارائه دهند، زیرا ماهیت وقوع آن در سطح مولکولی-سلولی تعیین شده است.
این آسیب شناسی چه تفاوتی با اوتیسم شناخته شده دارد؟ علائم مشخصه آن چیست؟ آیا بیماری با دارو قابل درمان است؟ پاسخ این سوالات و بسیاری از سوالات دیگر را می توانید با مطالعه مقاله پیدا کنید.
برخی آمار
سندرم رت یک آسیب شناسی با ماهیت ژنتیکی است که احتمالاً ارثی است. به منظور بررسی دقیق تر علل ایجاد این بیماری، دانشمندان چندین سال است که تحقیقاتی را انجام داده اند.تجزیه و تحلیل سرزمینی از گسترش بیماری، که به لطف آن امکان شناسایی فراوانی خاصی از موارد سندرم در کودکان از یک منطقه کم جمعیت وجود داشت. این "نقاط داغ" در نروژ، مجارستان و ایتالیا گزارش شده است.
این بیماری فقط در 15 سال گذشته به طور فعال مورد مطالعه قرار گرفت. در حال حاضر ماهیت واقعی این بیماری تا انتها آشکار نشده است. دانشمندان از سراسر جهان به تحقیقات در مورد این موضوع ادامه می دهند که هدف اصلی آن جستجو برای یک نشانگر بیولوژیکی جهانی است. به نظر آنها، این اوست که متعاقباً اجازه ایجاد روش‌های مؤثر درمانی جدید را نه تنها برای این سندرم، بلکه برای بسیاری از بیماری‌های دیگر با ماهیت ژنتیکی مشابه می‌دهد.
طبق آمار در 10-15 هزار کودک تنها یک فرزند دختر با این تشخیص متولد می شود. سندرم رت در پسران بسیار نادر است و با زندگی ناسازگار است.
سابقه وقوع بیماری
در سال 1954، آندریاس رت، متخصص اطفال معروف اتریشی، برای اولین بار علائم این آسیب شناسی را کشف کرد. در معاینه دو دختر با اختلالات طیف روانی آشکار، پزشک توجه را به علائم غیرمشخص برای زوال عقل جلب کرد: فشار دادن دست، فشردن و گرفتن طولانی مدت انگشتان، مالیدن دست‌ها به گونه‌ای که کودک در حال شستن آنها در زیر آب است. چنین حرکاتی با مقداری تناوب تکرار می شد و در عین حال با یک حالت احساسی ناپایدار همراه بود که با غوطه ور شدن کامل در خود شروع می شد و با فریادهای تند ختم می شد. پس از آن، متخصص اطفال شروع به مطالعه کرداز این دو مورد و تصویر بالینی مشابهی در سایر تاریخچه‌های موردی پیدا کرد که به او اجازه داد پاتولوژی را در یک واحد جداگانه جدا کند.
در سال 1966، متخصص این سندرم را در 31 دختر دیگر تشخیص داد و بعداً نتایج چندین سال تحقیق را در چندین نشریه آلمانی زبان منتشر کرد. با این حال، در آن زمان، آسیب شناسی جدید تبلیغات گسترده ای دریافت نکرد، تنها 20 سال بعد در سطح بین المللی شناخته شد و به افتخار کاشف نام "سندرم رت" را دریافت کرد.
از آن زمان، دانشمندان از سراسر جهان شروع به مطالعه فعال این بیماری و علت آن کرده اند.
دلایل اصلی
به محض اینکه آسیب شناسی به عنوان یک بیماری جداگانه خارج شد، متخصصان شروع به ارائه نظریه های مختلف در مورد علل ایجاد آن کردند. در ابتدا فرض بر این بود که این بیماری ماهیت ژنتیکی دارد، یعنی جهش ژنی مقصر همه چیز است. انحرافات این ماهیت با وجود تعداد زیادی پیوند خونی در شجره انسان توضیح داده می شود.
از سوی دیگر، ناهنجاری های کروموزومی به عنوان عامل اصلی بیماری مطرح شده است. در اینجا ما در مورد وجود یک ناحیه شکننده در بازوی کوتاه کروموزوم X صحبت می کنیم. دانشمندان پیشنهاد می کنند که این منطقه است که مسئول تشکیل آسیب شناسی است.
مطالعات بعدی در مورد این موضوع ثابت کرد که بیماران با این تشخیص در واقع برخی از ناهنجاری های کروموزومی دارند. اینکه آیا این عامل واقعاً علت اصلی اختلالات روانی است، هنوز ناشناخته است.
تنها چیزی که می توان با اطمینان ثابت کرد سن استبیمار به گفته پزشکان، اختلالات اولیه در مغز از همان بدو تولد کودک رخ می دهد و تا سال چهارم زندگی او، رشد به طور کامل متوقف می شود. علاوه بر این، چنین کودکانی نمی توانند از نظر جسمی به طور کامل رشد کنند.
اولین علائم سندرم رت
در همان ماه های اول زندگی، نوزاد کاملاً سالم به نظر می رسد، پزشکان معمولاً به هیچ تخلفی مشکوک نیستند. دور سر نیز در محدوده طبیعی است. تنها چیزی که می تواند نشان دهنده این بیماری باشد، بی حالی خفیف ماهیچه ها و علائم افت فشار خون است. مورد دوم شامل دمای پایین، رنگ پریدگی پوست و تعریق بیش از حد کف دست است.
حدود 4 تا 5 ماه، علائم تاخیر در رشد برخی از مهارت های حرکتی (خزیدن، چرخش به پشت) قابل توجه است. متعاقبا، کودکان مبتلا به سندرم رت در نشستن و همچنین ایستادن مشکل دارند.
سندرم رت: علائم بیماری
به طور جداگانه، لازم است بر روی علائم کلیدی که توسط آن بیماری تشخیص داده می شود، تمرکز کنید. در عمل پزشکی، مواردی وجود دارد که به دلیل تفسیر نادرست از علائم بیماری، تشخیص نادرست انجام شد که در نتیجه منجر به مرگ سریع شد. ویژگی سندرم رت چیست؟
- حرکات خاص دست. در کودکان با این تشخیص، مهارت های نگه داشتن اشیا در دست به تدریج از بین می رود. در این مورد، حرکات یکنواخت ظاهر می شود که با انگشت زدن مداوم یا کف زدن مشخص می شودسطح سینه کودک ممکن است دست های خود را گاز بگیرد یا به قسمت های مختلف بدن خود ضربه بزند.
- رشد ذهنی. این بیماری با عقب ماندگی ذهنی و عدم فعالیت شناختی مشخص می شود که برای نوزادان معمولی است. برخی از نوزادان مهارت های گفتاری و درک اولیه را به دست می آورند، اما در نهایت آنها را به طور کامل از دست می دهند.
- میکروسفالی شدید. به دلیل کاهش اندازه مغز، رشد سر به تدریج متوقف می شود.
- تشنج تشنجی. تشنج نشانه بارز سندرم رت در نظر گرفته می شود.
- در حال توسعه اسکولیوز. نقض در بخش ستون فقرات دیر یا زود در همه کودکان با این تشخیص ظاهر می شود. علت انحنای کمر دیستونی عضلانی است.
مراحل ایجاد سندرم
در حال پیشرفت، این بیماری چهار مرحله اصلی را طی می کند که هر کدام یک تصویر بالینی مشخص دارند.
- مرحله 1. انحرافات اولیه در رشد کودک در سن چهار ماهگی و تا حدود دو سالگی مشاهده می شود. در بیماران، رشد سر به تأخیر می افتد، ضعف عضلانی، بی حالی و عدم علاقه به کل دنیای اطرافمان است.
- مرحله 2. اگر کودکی پیش از یک سالگی راه رفتن یا تلفظ برخی کلمات را یاد گرفته باشد، همه این مهارت ها معمولا از یک تا دو سالگی ناپدید می شوند. در این مرحله، دستکاری های مشخصه دست، مشکلات تنفسی و نقض هماهنگی طبیعی ظاهر می شود. برخی از کودکان دچار حملات صرع می شوند. درمان علامتی سندرم رت در این موردمرحله بی نتیجه باقی مانده است.
- مرحله 3. دوره از سه تا نه سال پایدار است. مرحله سوم با عقب ماندگی ذهنی، اختلالات خارج هرمی مشخص می شود، زمانی که انقباضات با "بی حسی" و بی حسی جایگزین می شوند.
- مرحله 4. در این مرحله از پیشرفت بیماری، معمولاً اختلالات برگشت ناپذیری در کار سیستم اتونوم و ستون فقرات مشاهده می شود. در سن ده سالگی، ممکن است دفعات تشنج در بیماران کاهش یابد، اما توانایی حرکت مستقل به طور کامل از بین می رود. در این حالت کودکان می توانند چندین دهه بمانند. علیرغم انحرافات قابل توجه در رشد فیزیکی، بیماران بلوغ کامل دارند.
همه علائم فوق به شما امکان می دهد تعیین کنید که سندرم رت در چه مرحله ای است. علائم بیماری ممکن است بسته به سرعت پیشرفت بیماری و برخی خصوصیات فردی ارگانیسم متفاوت باشد.
چگونه آسیب شناسی را تشخیص دهیم؟
تشخیص بیماری بر اساس تصویر بالینی مشاهده شده تعیین می شود. در صورت مشکوک بودن به این بیماری معمولاً کودکان برای معاینه سخت افزاری فرستاده می شوند. این شامل آزمایش وضعیت مغز با استفاده از CT، اندازه‌گیری فعالیت بیوالکتریکی آن با استفاده از EEG و سونوگرافی است.
این بیماری، به ویژه در مراحل اولیه رشد، اغلب با اوتیسم اشتباه گرفته می شود. با این حال، تعدادی تفاوت وجود دارد که به ما امکان می دهد این دو آسیب شناسی کاملاً متفاوت را از هم متمایز کنیم.
در چند ماه اول زندگی،کودکان اوتیستیک در حال حاضر علائم مشخصه ای از این بیماری را دارند که نمی توان در مورد سندرم رت گفت. با اختلال اوتیسم، بچه ها اغلب به دستکاری های مختلف با اشیاء اطراف خود متوسل می شوند و نوعی لطف دارند. سندرم رت در کودکان اغلب با سفتی در حرکات به دلیل اختلالات حرکتی و عضلانی ظاهر می شود. علاوه بر این، با تشنج های صرعی طولانی مدت، تاخیر در رشد سر و مشکلات تنفسی همراه است. بنابراین، تشخیص افتراقی به موقع به شما امکان می دهد شکل اصلی بیماری را دقیقاً تعیین کنید، همچنین اقدامات درمانی و توانبخشی مناسب را تجویز کنید.
دارو درمانی
درمان های مدرن برای این بیماری متاسفانه محدود است. جهت کلیدی درمان کاهش تظاهرات علامتی آسیب شناسی و تسکین وضعیت بیماران جوان با کمک داروها است. چه داروهایی برای کودکان مبتلا به سندرم رت تجویز می شود؟ درمان معمولاً شامل موارد زیر است:
- مصرف داروهای ضد تشنج برای جلوگیری از حملات صرع.
- استفاده از "ملاتونین" برای تنظیم رژیم بیولوژیکی روز/شب.
- استفاده از داروها برای بهبود گردش خون و تحریک مغز.
اگر حملات صرع با دفعات زیاد تکرار شوند، ممکن است اثربخشی داروهای ضد تشنج کم باشد. به عنوان یک قاعده، برای کودکان مبتلا به این بیماری "کاربامازپین" تجویز می شود. این ابزار متعلق به دسته قوی استداروهای ضد تشنج.
به موازات آن، معمولاً لاموتریژین تجویز می شود. این ابزار اخیراً در فارماکولوژی ظاهر شده است. از ورود نمک مونوسدیم به CNS جلوگیری می کند. دانشمندان افزایش محتوای این ماده را در مایع مغزی نخاعی در بیماران مبتلا به سندرم رت یافته اند. دلایل این پدیده هنوز ناشناخته است.
درمان سنتی
علاوه بر درمان دارویی، پزشکان رژیم غذایی خاصی را توصیه می کنند. برای افزایش وزن به صورت جداگانه تهیه شده است. رژیم غذایی باید سرشار از فیبر، ویتامین ها و غذاهای پرکالری باشد. این نیاز به تغذیه مکرر (حدود هر سه ساعت) دارد. چنین تغذیه ای به تثبیت وضعیت بیماران کمک می کند.
درمان همچنین شامل ماساژ و تمرینات ویژه است. این گونه جلسات فعالیت بدنی به رشد اندام های کودک، افزایش انعطاف پذیری قسمت های مختلف بدن و همچنین تحریک تون عضلات کمک می کند.
متخصصان خاطرنشان می کنند که موسیقی تأثیر مفیدی بر کودکان مبتلا به این بیماری دارد. این نه تنها آرام می کند، بلکه علاقه به دنیای اطراف را نیز تحریک می کند.
سندرم رت در کودکان امروزه در مراکز تخصصی توانبخشی درمان می شود. آنها تقریباً در تمام شهرهای بزرگ در دسترس هستند. در اینجا، بیماران کوچک با دنیای بیرون سازگار می شوند، کلاس های رشد ویژه ای برای آنها برگزار می شود.
پیش‌بینی
برای تجویز درمان لازم، دانشمندان از سراسر جهان به مطالعه فعال این سندرم ادامه می دهند.رتا. پیش آگهی کارشناسان در این زمینه مثبت است. در حال حاضر سلول های بنیادی خاصی در حال توسعه هستند که با کمک آنها بعداً می توان بر این بیماری وحشتناک غلبه کرد. علاوه بر این، چنین «دارویی» قبلاً با موفقیت روی موش‌های آزمایشگاهی آزمایش شده است.
در این مقاله به شما گفتیم که سندرم رت چیست. عکس های کودکان مبتلا به چنین بیماری را می توان در کتاب های مرجع تخصصی پزشکی مشاهده کرد. این یک بیماری بسیار نادر است که عمدتاً در دختران تشخیص داده می شود. در مقایسه با عقب ماندگی ذهنی، این سندرم علائم خارجی را در چند ماه اول زندگی کودک نشان نمی دهد. در شش ماهگی، مشکلاتی در رشد روانی حرکتی ایجاد می شود، کودک تمام مهارت های خود را از دست می دهد و به طور کامل به پدیده ها و اشیاء اطراف پاسخ نمی دهد. با گذشت زمان، تصویر بالینی بدتر می شود. متاسفانه این بیماری را نمی توان به طور کامل شکست داد. طب مدرن داروهای مختلفی را برای کاهش علائم بیماری ارائه می دهد. علاوه بر این، روش های فیزیوتراپی (ژیمناستیک، ماساژ)، کلاس های آموزشی در مراکز تخصصی توانبخشی و موسسات پزشکی تأثیر مفیدی بر سلامت کودک دارند.
امیدواریم تمام اطلاعات ارائه شده در این مقاله در مورد موضوع واقعاً برای شما مفید باشد. سالم بمانید!
