نقص مادرزادی - چیست؟ پاسخ سوال مطرح شده را از مقاله ارائه شده خواهید آموخت. علاوه بر این، ما به شما خواهیم گفت که چه نوع نقص هایی وجود دارد، چرا ایجاد می شوند و غیره.
اطلاعات عمومی در مورد نقایص مادرزادی
نقص یک رشد غیر طبیعی و همچنین مجموعه ای از هرگونه انحراف از ساختار طبیعی (استاندارد) بدن انسان است که در روند رشد داخل رحمی (کمتر پس از زایمان) رخ می دهد.
به عنوان یک قاعده، چنین تغییراتی تحت تأثیر عوامل مختلف داخلی و خارجی (مثلاً اختلالات هورمونی، وراثت، پایین بودن سلول های زاینده، عفونت ویروسی، اشعه یونیزان، کمبود اکسیژن و غیره) ایجاد می شود. از نیمه دوم قرن بیستم، کارشناسان شروع به افزایش قابل توجهی در تغییرات پاتولوژیک کردند. بیشتر ناهنجاری های مادرزادی در افرادی که در کشورهای توسعه یافته زندگی می کنند رخ می دهد.
علل احتمالی وقوع
در 60-40 درصد افراد، علل این انحرافات ناشناخته است. اصطلاحی برای چنین بیمارانی به کار می رود که شبیه «نقص مادرزادی پراکنده» است. این عبارت به معنای تصادفی استوقوع یا علت ناشناخته، و کاهش خطر عود در نسل‌های آینده.
برای 20-25٪ از افراد، ناهنجاری های مادرزادی از یک علت "چند عاملی" تشکیل می شوند، یعنی تعامل پیچیده ای از نقایص ژنتیکی (اغلب موارد کوچک) یا عوامل خطر محیطی. 10-13 درصد از ناهنجاری ها فقط با تأثیرات محیطی مرتبط هستند. و تنها 12 تا 25 درصد از نقایص به طور انحصاری دلایل ژنتیکی ایجاد می کنند.
بنابراین، بیایید نگاهی دقیق‌تر به چرایی ناهنجاری‌های مادرزادی در برخی افراد بیندازیم.
تراتوژن
تاثیر چنین عواملی به دوز آنها بستگی دارد. تفاوت در اثرات تراتوژنیک در گونه های مختلف بیولوژیکی ممکن است با ویژگی های متابولیسم، جذب، توانایی ماده برای نفوذ به جفت و انتشار در سراسر بدن مرتبط باشد.
محبوب ترین و مورد مطالعه عوامل تراتوژن
این ناهنجاری بیشتر در افرادی دیده می شود که در معرض موارد زیر هستند:
- بیماری های عفونی که از مادر به جنین منتقل می شود. تعدادی از این بیماری های ویروسی که در دوران بارداری متحمل می شوند، مانند اوریون، سرخجه، یا سیتومگالی انکلوژن، ممکن است در ایجاد این نقص نقش داشته باشند.
- الکل. الکلیسم والدین یا بهتر است بگوییم مادران از اهمیت ویژه ای برخوردار است. نوشیدن الکل در دوران بارداری به راحتی می تواند منجر به سندرم الکل جنینی شود.
- اشعه یونیزان. قرار گرفتن در معرض رادیواکتیوایزوتوپ ها و همچنین اشعه ایکس می توانند تأثیر منفی بر دستگاه ژنتیکی داشته باشند. همچنین باید توجه داشت که تشعشع (یونیزان) اثر سمی نیز دارد. این واقعیت علت اکثر ناهنجاری های مادرزادی است.
- دارو. تا به امروز، هیچ دارویی وجود ندارد که برای جنین کاملاً ایمن شناخته شود، به خصوص در 2 سه ماهه اول بارداری.
- نیکوتین. سیگار کشیدن توسط مادران آینده (در دوران بارداری) می تواند به راحتی باعث عقب ماندن کودک در رشد جسمانی شود.
- کمبود مواد مغذی. کمبود مواد مغذی (به عنوان مثال، ید، میو اینوزیتول، فولات، و غیره) یک عامل خطر ثابت شده برای بیماری مادرزادی قلبی و نقص لوله عصبی است.
بیایید یک ناهنجاری رایج مانند بیماری دریچه قلب را با جزئیات بیشتر در نظر بگیریم.
نقص قلبی
بیماری قلبی یک تغییر پاتولوژیک در دریچه ها، رگ های بزرگ داخل قفسه سینه و همچنین دیواره های قلب است که منجر به اختلال در حرکت طبیعی خون می شود. لازم به ذکر است که چنین انحرافی می تواند هم اکتسابی و هم مادرزادی باشد.
بیشتر اوقات، بیماری دریچه ای قلب به دلیل مبارزه بیش از حد نیروهای ایمنی بدن انسان با میکروارگانیسم های مضری است که به داخل آن نفوذ کرده اند. درمان این انحراف جایگزینی دریچه های طبیعی اما آسیب دیده با دریچه های مصنوعی از طریق جراحی است.
چه زمانیvice توسعه می یابد
این پدیده پاتولوژیک (هر نوع) اغلب در دوره مورفوژنز جنینی (یعنی در هفته 3-10) ایجاد می شود. این واقعیت به این دلیل است که در این زمان است که فرآیندهای تولید مثل، تمایز، مهاجرت و مرگ سلولی مختل می شود. چنین پدیده هایی در سطوح بین بافتی، درون سلولی، بین اندامی، خارج سلولی، اندام و بافت رخ می دهد.
انواع موجود
ناهنجاری های مادرزادی گسترده ترین دسته است که شامل شرایطی از ناهنجاری های فیزیکی جزئی (مانند خال های بزرگ، خال های مادرزادی و غیره) تا اختلالات سیستمیک عمده (مانند بیماری دریچه ای قلب، ناهنجاری های اندام ها و غیره) می شود.. همچنین ناهنجاری های ترکیبی وجود دارد که به طور همزمان چندین قسمت از بدن را تحت تأثیر قرار می دهد. نقص متابولیک نیز نقص مادرزادی محسوب می شود.
در عمل پزشکی، سه نوع اصلی نقص مادرزادی وجود دارد:
- خطاهای ذاتی متابولیسم؛
- ناهنجاری های فیزیکی مادرزادی؛
- نقایص ژنتیکی دیگر.
فراوانی وقوع
مطالعات طولانی مدت در مورد ناهنجاری های مادرزادی نشان داده است که یک یا آن ناهنجاری های جنین بسته به جنسیت کودک با فرکانس خاصی ظاهر می شود. برای مثال، تنگی پای پرانتزی و تنگی پیلور در پسران شایع‌تر است، در حالی که دررفتگی مادرزادی لگن در دختران شایع‌تر است.
در میان آن دسته از کودکانی که با یک کلیه متولد شده اند، نمایندگان جنسیت قوی تر بیشتر است. همچنین لازم به ذکر است که اغلب چنین ناهنجاری هایی مانندتعداد بیش از حد دنده ها، دندان ها، مهره ها و سایر اندام ها در میان دختران تازه متولد شده یافت می شود.
فهرست ناهنجاری ها
امروزه تعداد زیادی ناهنجاری وجود دارد. اغلب آنها در طول معاینه اولتراسوند مادر شناسایی می شوند. اگر ناهنجاری به اندازه کافی جدی باشد، به زن پیشنهاد می شود که حاملگی را خاتمه دهد. این در درجه اول به این دلیل است که کودک متولد شده در تمام زندگی خود در خطر است و احساس حقارت می کند (بسته به نوع ناهنجاری).
بیایید با هم بررسی کنیم که چه ناهنجاری هایی وجود دارد:
- نقص آئورت؛
- آترزی ژژنوم؛
- آژنزی ریه;
- اکرانیا;
- آژنزی دوطرفه کلیه؛
- آنسفالی؛
- دررفتگی مادرزادی مفصل ران؛
- آژنزی کلیوی یکطرفه؛
- آترزی مری;
- پفول مادرزادی؛
- آلبینیسم;
- تداعی VACTERL;
- آپلازی ریه;
- دهان گرگ;
- آترزی مقعد;
- clubfoot;
- بیماری داون؛
- کرتینیسم مادرزادی؛
- مگاکولون مادرزادی؛
- نقص مادرزادی قلب؛
- هیدروسفالی؛
- فتق;
- هیپوپلازی ریه;
- دیورتیکول مری;
- syndactyly;
- پلی‌زومی کروموزوم X;
- دیورتیکول Meckel;
- سندرم پاتائو؛
- لب خرگوش؛
- polytelia;
- سندرم کلاینفلتر؛
- cryptorchism;
- نقص اندام تناسلی؛
- clubfoot;
- سندرم کلیپل-فیل؛
- مگاکولون;
- سندرم گریه گربه؛
- میکروسفالی؛
- سندرم Shereshevsky-Turner;
- توسعه نیافتگی استخوان ران و درشت نی؛
- سندرم جنین الکل؛
- امفالوسل؛
- فتق نخاعی؛
- فیبرودیسپلازی؛
- تنگی پیلور؛
- polydactyly;
- سندرم ادوارد;
- cyclopia;
- فتق جمجمه ای؛
- اکستروفی مثانه؛
- epispadias;
- اکتروداکتیلی.
خلاصه
همانطور که می بینید، ناهنجاری های مادرزادی زیادی وجود دارد که در دوران رشد جنین در دوران بارداری رخ می دهد. برای جلوگیری از بروز چنین ناهنجاری‌هایی در فرزندشان، والدین آینده باید از قرار گرفتن در معرض عواملی که به آموزش آنها کمک می‌کند اجتناب کنند. بنابراین، به مادران و پدران باردار توصیه می شود که از نوشیدن مشروبات الکلی 6 تا 9 ماه قبل از لقاح خودداری کنند و در دوران بارداری (برای زنان) از آنها استفاده نکنند. علاوه بر این، شما باید سیگار را ترک کنید، از مکان هایی که ممکن است پرتوهای یونیزان وجود داشته باشد، اجتناب کنید، از داروهایی که توسط پزشک تجویز نشده است استفاده نکنید، بیشتر در فضای باز حضور داشته باشید و تمام ویتامین ها و مواد معدنی لازم را مصرف کنید.
