بیماری های میتوکندری و به ویژه سندرم میتوکندری که می تواند با ضایعات سیستم عصبی مرکزی، آسیب شناسی قلب و عضلات اسکلتی آشکار شود، امروزه یکی از مهم ترین بخش های نوروپدیتریک است.
میتوکندری - چیست؟
همانطور که بسیاری از درس زیست شناسی مدرسه به یاد دارند، میتوکندری یکی از اندامک های سلولی است که عملکرد اصلی آن تشکیل یک مولکول ATP در طول تنفس سلولی است. علاوه بر این، اسیدهای چرب در آن اکسید می شوند، چرخه اسیدهای تری کربوکسیلیک و بسیاری فرآیندهای دیگر انجام می شود. مطالعات انجام شده در پایان قرن بیستم نقش کلیدی میتوکندری را در فرآیندهایی مانند حساسیت دارویی، پیری سلولی و آپوپتوز (مرگ برنامه ریزی شده سلولی) نشان داد. بر این اساس، نقض عملکرد آنها منجر به عدم تبادل انرژی و در نتیجه آسیب و مرگ سلول می شود. این اختلالات به ویژه در سلول های سیستم عصبی و ماهیچه های اسکلتی بارز است.
میتوکندریولوژی
مطالعات ژنتیکی مشخص کرده اند که میتوکندری ها دارای این هستندژنوم خود، که با ژنوم هسته سلول متفاوت است، و اختلالات در عملکرد آن اغلب با جهش هایی مرتبط است که در آنجا رخ می دهد. همه اینها باعث شد تا یک جهت علمی را مشخص کنیم که بیماری های مرتبط با عملکردهای میتوکندری مختل - سیتوپاتی های میتوکندری را مطالعه می کند. آنها می توانند پراکنده یا مادرزادی باشند که از طریق مادر به ارث می رسد.
علائم
سندرم میتوکندری می تواند خود را در سیستم های مختلف انسانی نشان دهد، اما بارزترین تظاهرات علائم عصبی هستند. این به این دلیل است که بافت عصبی به شدت تحت تأثیر هیپوکسی قرار می گیرد. علائم مشخصه ای که امکان مشکوک بودن به سندرم میتوکندری را در صورت آسیب به عضلات اسکلتی فراهم می کند، افت فشار خون، ناتوانی در تحمل کافی فعالیت بدنی، میوپاتی های مختلف، افتالموپارزی (فلج عضلات چشمی حرکتی)، پتوز است. در بخشی از سیستم عصبی، ممکن است تظاهرات سکته مغزی، تشنج، اختلالات هرمی، اختلالات روانی وجود داشته باشد. به عنوان یک قاعده، سندرم میتوکندری در یک کودک همیشه با تاخیر رشد یا از دست دادن مهارت های از قبل به دست آمده، اختلالات روانی حرکتی آشکار می شود. از طرف سیستم غدد درون ریز، ابتلا به دیابت، اختلالات عملکرد تیروئید و پانکراس، تاخیر در رشد و بلوغ مستثنی نیست. ضایعات قلبی می توانند هم در پس زمینه آسیب شناسی سایر اندام ها و هم در انزوا ایجاد شوند. سندرم میتوکندری در این مورد با کاردیومیوپاتی نشان داده می شود.
تشخیص
بیماری‌های میتوکندریایی اغلببیشتر در دوره نوزادی یا در سال های اول زندگی کودک یافت می شود. طبق مطالعات خارجی، این آسیب شناسی در یک نوزاد از 5 هزار نوزاد تشخیص داده می شود. برای تشخیص، یک معاینه جامع بالینی، ژنتیکی، ابزاری، بیوشیمیایی و مولکولی انجام می شود. تا به امروز، تعدادی روش برای تعیین این آسیب شناسی وجود دارد.
- الکترومیوگرافی - با نتایج طبیعی در پس زمینه ضعف عضلانی مشخص در بیمار، ممکن است به آسیب شناسی میتوکندری مشکوک شود.
- اسیدوز لاکتیک اغلب با بیماری های میتوکندری همراه است. البته وجود آن به تنهایی برای تشخیص کافی نیست، اما اندازه گیری سطح اسید لاکتیک در خون پس از ورزش می تواند بسیار آموزنده باشد.
- بیوپسی عضله اسکلتی و بررسی هیستوشیمیایی بیوپسی حاصله آموزنده ترین است.
- نتایج خوب استفاده همزمان از میکروسکوپ نوری و الکترونی عضلات اسکلتی را نشان می دهد.
آنسفالوپاتی میتوکندری (سندرم لی)
یکی از شایع ترین بیماری های دوران کودکی که با تغییرات ژنتیکی در میتوکندری مرتبط است، سندرم لی است که اولین بار در سال 1951 توصیف شد. اولین علائم در سن یک تا سه سالگی ظاهر می شود، اما تظاهرات زودتر نیز امکان پذیر است - در ماه اول زندگی یا برعکس، پس از هفت سال. اولین تظاهرات تاخیر رشد، کاهش وزن، کاهش اشتها، تکرار می شوداستفراغ. با گذشت زمان، علائم عصبی همراه می شوند - نقض تون عضلانی (افت فشار خون، دیستونی، هیپرتونیک)، تشنج، اختلال در هماهنگی.
این بیماری اندام های بینایی را تحت تأثیر قرار می دهد: آتروفی اعصاب بینایی، تحلیل شبکیه، اختلالات چشمی حرکتی ایجاد می شود. در اکثر کودکان، بیماری به تدریج پیشرفت می کند، علائم اختلالات هرمی افزایش می یابد، اختلالات بلع و عملکرد تنفسی ظاهر می شود.
یکی از کودکانی که از این آسیب شناسی رنج می برد، یفیم پوگاچف بود که در سال 2014 به سندرم میتوکندریایی مبتلا شد. مادرش، النا، از همه افراد دلسوز کمک می خواهد.
سندرم میتوکندری در کودک
پیش بینی، متأسفانه، امروز اغلب ناامیدکننده است. این هم به دلیل تشخیص دیرهنگام بیماری، فقدان اطلاعات دقیق در مورد پاتوژنز، وضعیت شدید بیماران مرتبط با ضایعات چند سیستمیک و فقدان یک معیار واحد برای ارزیابی اثربخشی درمان است..
بنابراین، درمان چنین بیماری هایی هنوز در حال توسعه است. به عنوان یک قاعده، این به درمان علامتی و حمایتی ختم می شود.
