همه ویژگی های بدن ما تحت تأثیر ژن ها ظاهر می شود. گاهی اوقات فقط یک ژن مسئول این است، اما اغلب اتفاق می‌افتد که چندین واحد وراثت مسئول بروز یک صفت خاص در یک زمان هستند.
قبلاً از نظر علمی ثابت شده است که برای یک فرد تظاهر علائمی مانند رنگ پوست، مو، چشم، درجه رشد ذهنی به فعالیت چندین ژن به طور همزمان بستگی دارد. این ارث دقیقاً از قوانین مندل پیروی نمی کند، اما بسیار فراتر از آن است.
مطالعه ژنتیک انسان نه تنها جالب است، بلکه از نظر درک وراثت انواع بیماری های ارثی نیز مهم است. اکنون بسیار مهم است که زوج های جوان را به مشاوره ژنتیکی سوق دهیم تا پس از تجزیه و تحلیل شجره نامه هر یک از همسران، بتوان با اطمینان گفت که کودک سالم به دنیا خواهد آمد.
انواع توارث صفات در انسان
اگر می دانید این یا آن صفت چگونه به ارث می رسد، می توانید احتمال بروز آن را در فرزندان پیش بینی کنید. تمام علائم در بدن را می توان به غالب ومغلوب تعامل بین آنها چندان ساده نیست و گاهی اوقات کافی نیست که بدانیم کدام یک متعلق به کدام دسته است.
اکنون در دنیای علمی انواع زیر در انسان وجود دارد:
- وراثت تک‌زایی.
- Polygenic.
- غیر متعارف.
این انواع وراثت بیشتر به چندین گونه تقسیم می شوند.
وراثت مونوژنیک بر اساس قانون اول و دوم مندل است. چند ژنی بر اساس قانون سوم است. این به ارث بردن چندین ژن، اغلب غیر آللی اشاره دارد.
ارث غیرسنتی از قوانین وراثت تبعیت نمی کند و بر اساس قوانین خودش انجام می شود که برای کسی ناشناخته است.
وراثت مونوژن
این نوع وراثت صفات در انسان از قوانین مندلیف تبعیت می کند. با توجه به وجود دو آلل از هر ژن در ژنوتیپ، برهمکنش بین ژنوم ماده و نر به طور جداگانه برای هر جفت در نظر گرفته می شود.
بر این اساس، انواع ارث زیر متمایز می شود:
- خودزومی غالب.
- خودزومی مغلوب.
- وراثت غالب مرتبط با X.
- غیرقابل پیوند مرتبط با X.
- وراثت هلندی.
هر نوع ارث دارای ویژگی ها و ویژگی های خاص خود است.
علائم توارث اتوزومال غالب
نوع وراثت اتوزومال غالب است - این وراثت صفات غالب است.که روی اتوزوم ها قرار دارند. تظاهرات فنوتیپی آنها می تواند بسیار متفاوت باشد. برای برخی، این علامت ممکن است ظریف یا خیلی شدید باشد.
نوع وراثت اتوزومال غالب دارای ویژگی های زیر است:
- خصلت بیمار در هر نسل خود را نشان می دهد.
- تعداد افراد بیمار و سالم تقریباً یکسان است، نسبت آنها 1:1 است.
- اگر فرزندان والدین بیمار سالم به دنیا بیایند، فرزندان آنها نیز سالم خواهند بود.
- این بیماری هم پسران و هم دختران را به یک اندازه درگیر می کند.
- این بیماری به طور مساوی از مردان و زنان منتقل می شود.
- هرچه تأثیر قوی تر بر عملکردهای تولید مثلی بیشتر باشد، احتمال جهش های مختلف بیشتر می شود.
- اگر پدر و مادر هر دو بیمار باشند، کودکی که برای این ویژگی به صورت هموزیگوت به دنیا می آید، در مقایسه با هتروزیگوت بیماری جدی تری دارد.
همه این نشانه ها فقط در شرایط تسلط کامل تحقق می یابد. در این صورت تنها وجود یک ژن غالب برای بروز یک صفت کافی خواهد بود. یک الگوی توارث اتوزومال غالب را می توان در انسان با کک و مک، موهای مجعد، چشمان قهوه ای و بسیاری دیگر مشاهده کرد.
صفات غالب خودزومی
بیشتر افرادی که ناقل یک صفت پاتولوژیک اتوزومال غالب هستند برای آن هتروزیگوت هستند. مطالعات متعدد تأیید می کند که هموزیگوت ها برای یک ناهنجاری غالب در مقایسه با هتروزیگوت ها تظاهرات شدیدتر و شدیدتری دارند.
این نوعوراثت در انسان نه تنها برای علائم پاتولوژیک مشخص است، بلکه برخی از علائم کاملاً طبیعی نیز از این طریق به ارث می رسند.
از جمله صفات طبیعی با این نوع وراثت عبارتند از:
- موی مجعد.
- چشمهای تیره.
- بینی صاف.
- قوز روی پل بینی.
- طاسی زودرس مردانه
- راست دست.
- توانایی چرخاندن زبان.
- گودی روی چانه.
در میان ناهنجاری هایی که نوع توارث اتوزومال غالب دارند، موارد زیر شناخته شده هستند:
- چند انگشتی، می تواند هم روی دست و هم پا باشد.
- آمیختگی بافت های فالانژ انگشتان.
- براکیداکتیلی.
- سندرم مارفان.
- نزدیک بینی.
اگر تسلط ناقص باشد، در هر نسلی نمی توان تجلی صفت را مشاهده کرد.
الگوی توارث مغلوب اتوزومی
تنها در صورت تشکیل هموزیگوت برای این آسیب شناسی، علامتی با این نوع وراثت ظاهر می شود. این بیماری ها شدیدتر هستند زیرا هر دو آلل یک ژن معیوب هستند.
احتمال بروز چنین علائمی با ازدواج های نزدیک افزایش می یابد، بنابراین در بسیاری از کشورها ازدواج بین اقوام ممنوع است.
معیارهای اصلی برای چنین ارثی شامل موارد زیر است:
- اگر هر دو والدین سالم باشند اما ژن غیرطبیعی را داشته باشند، کودک بیمار خواهد شد.
- جنسیت کودک متولد نشده با آن بازی نمی کندبدون وراثت نقش.
- یک زوج متاهل در خطر 25 درصدی داشتن فرزند دوم با همین آسیب شناسی قرار دارند.
- اگر به شجره نامه نگاه کنید، توزیع افقی بیماران وجود دارد.
- اگر هر دو والدین بیمار باشند، همه فرزندان با یک آسیب شناسی به دنیا می آیند.
- اگر یکی از والدین بیمار باشد و دیگری ناقل چنین ژنی باشد، احتمال داشتن فرزند بیمار 50% است
بسیاری از بیماری های متابولیک از این نوع به ارث می رسند.
نوع وراثت مرتبط با X
این وراثت می تواند غالب یا مغلوب باشد. علائم وراثت غالب شامل موارد زیر است:
- ممکن است هر دو جنس را تحت تأثیر قرار دهد، اما زنان دو برابر بیشتر هستند.
- اگر پدری بیمار باشد، فقط می تواند ژن بیمار را به دخترانش منتقل کند، زیرا پسران کروموزوم Y را از او دریافت می کنند.
- یک مادر بیمار احتمالاً به فرزندان هر دو جنس با چنین بیماری پاداش می دهد.
- این بیماری در مردان شدیدتر است زیرا آنها فاقد کروموزوم X دوم هستند.
اگر یک ژن مغلوب در کروموزوم X وجود داشته باشد، وراثت دارای ویژگی های زیر است:
- کودک بیمار می تواند از والدینی که از نظر فنوتیپی سالم هستند به دنیا بیاید.
- اغلب مردان بیمار می شوند و زنان ناقل ژن بیمار هستند.
- اگر پدری بیمار است، پس لازم نیست نگران سلامتی پسران خود باشید، آنها نمی توانند ژن معیوب را از او دریافت کنند.
- احتمال داشتن فرزند بیمار در ناقل زن 25٪ است، اگر در مورد پسر صحبت می کنیم، آنگاه به 50٪ می رسد.
بیماری هایی مانند هموفیلی، کوررنگی، دیستروفی عضلانی، سندرم کالمن و برخی دیگر از این طریق به ارث می رسند.
بیماریهای غالب اتوزومی
برای تظاهرات این گونه بیماریها وجود یک ژن معیوب در صورت غالب بودن کافی است. بیماریهای اتوزومال غالب برخی ویژگی‌های مشترک دارند:
- در حال حاضر، حدود 4000 بیماری از این دست وجود دارد.
- هر دو جنس به یک اندازه تحت تأثیر قرار می گیرند.
- دمورفیسم فنوتیپی به وضوح آشکار می شود.
- اگر جهشی در ژن غالب در گامت ها وجود داشته باشد، مطمئناً در نسل اول ظاهر می شود. قبلاً ثابت شده است که با افزایش سن مردان، خطر ابتلا به چنین جهش‌هایی افزایش می‌یابد، به این معنی که آنها می‌توانند به فرزندان خود با چنین بیماری‌هایی پاداش دهند.
- بیماری اغلب در همه نسل ها ظاهر می شود.
وراثت ژن ناقص بیماری اتوزومال غالب ربطی به جنسیت کودک و میزان پیشرفت این بیماری در والدین ندارد.
بیماری های غالب اتوزومی عبارتند از:
- سندرم مارفان.
- بیماری هانتینگتون.
- نوروفیبروماتوز.
- اسکلروز لوله ای.
- بیماری کلیه پلی کیستیک و بسیاری دیگر.
همه این بیماریها می توانند به درجات مختلفی در بیماران مختلف ظاهر شوند.
سندرم مارفان
این یک بیماری استبا آسیب به بافت همبند، و در نتیجه، عملکرد آن مشخص می شود. اندام های بلند نامتناسب با انگشتان نازک نشان دهنده سندرم مارفان است. الگوی وراثتی این بیماری اتوزومال غالب است.
علائم زیر این سندرم را می توان فهرست کرد:
- بدن باریک.
- انگشتان عنکبوتی بلند.
- نقایص سیستم قلبی عروقی.
- ظاهر علائم کشش روی پوست بدون دلیل مشخص.
- برخی بیماران درد عضلانی و استخوانی را گزارش می کنند.
- توسعه اولیه آرتروز.
- انحنای ستون فقرات.
- مفاصل خیلی انعطاف پذیر.
- اختلال گفتار ممکن است.
- اختلال بینایی.
می توانید علائم این بیماری را برای مدت طولانی نام ببرید، اما بیشتر آنها با سیستم اسکلتی مرتبط هستند. تشخیص نهایی پس از تکمیل تمام معاینات و یافتن علائم مشخصه در حداقل سه سیستم عضو انجام خواهد شد.
می توان توجه داشت که برای برخی علائم بیماری در دوران کودکی ظاهر نمی شود، اما کمی دیرتر آشکار می شود.
هم اکنون که سطح دارو به اندازه کافی بالاست، درمان کامل سندرم مارفان غیرممکن است. با استفاده از داروها و فناوری های نوین درمانی می توان عمر بیماران با چنین انحرافی را افزایش داد و کیفیت آن را ارتقا داد.
مهمترین جنبه درمان پیشگیری از آنوریسم آئورت است. مشاوره منظم با متخصص قلب و عروق لازم است. در مواقع اضطرارینشان دادن عمل پیوند آئورت.
Huntington's Chorea
این بیماری همچنین دارای الگوی توارث اتوزومال غالب است. از سن 35-50 سالگی ظاهر می شود. این به دلیل مرگ تدریجی نورون ها است. از نظر بالینی، علائم زیر قابل شناسایی است:
- حرکات تصادفی همراه با صدای کاهش یافته.
- رفتار اجتماعی.
- بی‌تفاوتی و تحریک‌پذیری.
- تظاهرات نوع اسکیزوفرنی.
- نوسانات خلقی.
درمان فقط برای از بین بردن یا کاهش علائم است. آرام بخش ها، داروهای اعصاب استفاده می شود. هیچ درمانی نمی تواند پیشرفت بیماری را متوقف کند، بنابراین مرگ تقریباً 15-17 سال پس از شروع اولین علائم رخ می دهد.
وراثت چند ژنی
بسیاری از صفات و بیماری ها به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسند. آنچه که در حال حاضر روشن است، اما در بیشتر موارد آنقدر ساده نیست. اغلب، نه یک، بلکه چندین ژن به طور همزمان به ارث می رسند. آنها در شرایط محیطی خاص ظاهر می شوند.
یک ویژگی متمایز این وراثت، توانایی افزایش عملکرد فردی هر ژن است. ویژگی های اصلی چنین وراثتی شامل موارد زیر است:
- هرچه بیماری شدیدتر باشد، خطر ابتلا به این بیماری در بستگان بیشتر است.
- بسیاری از صفات چند عاملی بر یک جنسیت خاص تأثیر می گذارد.
- هر چه اقوام بیشتری این ویژگی را داشته باشند،خطر بالاتر ابتلا به این بیماری در فرزندان آینده.
همه انواع توارث در نظر گرفته شده انواع کلاسیک هستند، اما، متأسفانه، بسیاری از علائم و بیماری ها را نمی توان توضیح داد، زیرا آنها به وراثت غیر سنتی تعلق دارند.
هنگام برنامه ریزی برای تولد نوزاد، از مراجعه به مشاوره ژنتیک غافل نشوید. یک متخصص ماهر به شما کمک می کند تا شجره نامه خود را درک کرده و خطر داشتن فرزندی با ناهنجاری ها را ارزیابی کنید.
