بیماری هارتناپ یک اختلال ژنتیکی شدید است که با اختلال در متابولیسم اسیدهای آمینه مشخص می شود. این بیماری با بری بری، تاخیر در رشد، تظاهرات پوستی و عصبی همراه است. چگونه این آسیب شناسی را در کودک تشخیص دهیم؟ این ناهنجاری چگونه به ارث می رسد؟ در این مقاله به علل، علائم و درمان بیماری هارتناپ می پردازیم.
علت
تریپتوفان یک آمینو اسید ضروری است که بدن به آن نیاز دارد. انسان فقط از طریق غذا می تواند این ماده مفید را دریافت کند. تریپتوفان در روده ها جذب می شود و چرا در سنتز نیکوتین اسید (ویتامین B3) نقش دارد.
علت بیماری هارتناپ جهش در ژنی است که مسئول متابولیسم تریپتوفان است. این یک آسیب شناسی مادرزادی است که ارثی است. دو راه برای ایجاد این بیماری وجود دارد:
- به دلیل جهش ژنی، جذب تریپتوفان در دستگاه گوارش در بیمار بدتر می شود. آمینو اسیددر روده تجمع می یابد و با باکتری ها تعامل دارد. در نتیجه یک واکنش بیوشیمیایی، محصولات پوسیدگی سمی تشکیل می شوند که بدن را مسموم می کنند. این تأثیر بسیار منفی بر وضعیت پوست و سیستم عصبی دارد.
- به دلیل نقص ژنتیکی، تریپتوفان به مقدار زیاد از طریق ادرار دفع می شود. بدن دچار کمبود این اسید آمینه است. این منجر به کاهش سنتز نیکوتین اسید و ایجاد بری بری می شود. این بر وضعیت غشاهای مخاطی و پوست و همچنین عملکرد دستگاه گوارش تأثیر می گذارد.
پزشکان همچنین شرایط نامطلوب دیگری را شناسایی می کنند که می تواند روند بیماری هارتناپ را پیچیده کند:
- کمبود پروتئین و ویتامین در رژیم غذایی؛
- کار بیش از حد؛
- قرار گرفتن بیش از حد در معرض آفتاب؛
- فشار بیش از حد عاطفی.
این عوامل می توانند به طور قابل توجهی وضعیت بیمار را بدتر کنند.
چگونه پاتولوژی به ارث می رسد
این بیماری به روش اتوزومال مغلوب منتقل می شود. این بدان معنی است که بیماری هارتناپ تنها در صورتی به ارث می رسد که جهش در ژن های هر دو والدین وجود داشته باشد.
احتمال داشتن فرزند بیمار را در نظر بگیرید:
- در نیمی از موارد، کودکان ناقل ژن آسیب دیده می شوند. آنها علائم بیماری را نشان نمی دهند، اما احتمال انتقال پاتولوژی به فرزندان وجود دارد.
- 25% از نوزادان بیمار به دنیا می آیند.
- در 25 درصد موارد، کودکان سالم به دنیا می آیند و حامل جهش نیستند.
این یک آسیب شناسی ارثی نسبتاً نادر است.این بیماری در 1 کودک از 24000 نوزاد رخ می دهد. در بسیاری از موارد، والدین کودکان بیمار از نظر خون خویشاوندی داشتند.
علائم
بیماری هارتناپ در کودکان معمولاً در سنین 3 تا 9 سالگی ظاهر می شود. گاهی اوقات اولین علائم آسیب شناسی 10-14 روز پس از تولد تشخیص داده می شود و تا نوجوانی باقی می ماند. در بزرگسالان، علائم بیماری بسیار ضعیف است یا کاملاً وجود ندارد.
یکی از علائم بیماری هارتناپ افزایش حساسیت پوست به نور ماوراء بنفش است. بنابراین، تشدید آسیب شناسی اغلب در دوره بهار و تابستان مشاهده می شود.
بعد از قرار گرفتن در معرض اشعه ماوراء بنفش، جوش هایی مانند آفتاب سوختگی روی پوست ظاهر می شود. کانون های التهاب دارای مرزهای واضح هستند. حباب ها روی پوست قرمز شده ظاهر می شوند. شکست اپیدرم با خارش و درد همراه است. پس از بهبودی، لایه برداری و چروک شدن پوست مشاهده می شود. ترک ها می توانند برای مدت طولانی در محل التهاب باقی بمانند.
آسیب پوست نه تنها در اثر قرار گرفتن در معرض اشعه ماوراء بنفش، بلکه در اثر کمبود اسید نیکوتینیک نیز ایجاد می شود. تظاهرات خارجی آسیب شناسی شبیه علائم کمبود ویتامین B3 (پلاگر) است:
- در دست ها و پاها قرمزی با مرزهای مشخص است. به نظر می رسد "دستکش" یا "چکمه". پوست ضخیم می شود و پوسته پوسته می شود.
- جوش های قرمز به شکل "پروانه" روی صورت کودک دیده می شود. آنها بال های بینی و گونه ها را می پوشانند.
- پوست کف دست زرد می شود و انگشتان ضخیم می شوند.
- التهاب نه تنها روی پوست، بلکه روی مخاط نیز ظاهر می شود.پوشش داخلی دهان زبان متورم می شود و رنگ زرشکی به خود می گیرد. بیمار احساس درد و سوزش در دهان می کند. ترشح بزاق افزایش یافته است.
در بیشتر موارد، این بیماری با علائم عصبی همراه است:
- اختلالات تعادل و هماهنگی؛
- لرزان;
- تکان دادن سر، دست و کره چشم؛
- سردرد؛
- کاهش پلک فوقانی؛
- اختلالات خواب؛
- تحریک پذیری;
- تضعیف حافظه؛
- نوسانات خلقی.
کودکان بیمار رشد جسمی و ذهنی خود را کاهش می دهند.
در برخی بیماران، بینایی بدتر می شود، ممکن است استرابیسم ظاهر شود. در موارد نادرتر، علائم سوء هاضمه رخ می دهد: اسهال، حالت تهوع، از دست دادن اشتها. بیماران بدون دلیل و به شدت وزن کم می کنند.
این علائم همیشه مشاهده نمی شود، آسیب شناسی به شکل تشدید دوره ای رخ می دهد. با افزایش سن، دوره های بیماری کمتر و کمتر اتفاق می افتد.
تشخیص
روش اصلی برای تشخیص پاتولوژی، مطالعه ادرار و خون برای بیوشیمی است. در بیماری هارتناپ، سطوح پلاسمایی مواد زیر به میزان قابل توجهی کاهش می یابد:
- تریپتوفان؛
- گلیسین؛
- متیونین؛
- لیزین.
همزمان، غلظت اسیدهای آمینه فوق در ادرار به طور چشمگیری افزایش می یابد.
این بیماری باید از پلاگر افتراق داده شود. در اشکال اولیه ویتامینوز B3 مشاهده نمی شوداختلالات متابولیسم اسید آمینه.
روش های درمانی
برای بیماران داروهای حاوی ویتامین B3 ("نیکوتینامید"، "نیکوتینیک اسید") تجویز می شود. به رفع کمبود این ماده در بدن کمک می کند.
گروه‌های دارویی زیر به عنوان درمان علامتی استفاده می‌شوند:
- پمادهای مبتنی بر کورتیکواستروئید ("هیدروکورتیزون"، "پردنیزولون"). این داروها در مناطق آسیب دیده اعمال می شوند. داروهای موضعی هورمونی به تسکین التهاب و خارش کمک می کند.
- داروهای اعصاب و داروهای ضد افسردگی ("فلوکستین"، "فوارین"، "نئولپتیل"). این داروها برای تحریک پذیری و نوسانات خلقی نشان داده شده اند.
- ضدآفتاب. این محصولات به جلوگیری از جوش و کاهش حساسیت به نور پوست کمک می کنند. توصیه می شود از کرم هایی با اثر ضد التهابی اضافی استفاده کنید.
همچنین بیماران باید از رژیم غذایی خاصی پیروی کنند. غذا باید سرشار از پروتئین و اسید نیکوتین باشد. توصیه می شود که به طور منظم گوشت، جگر، تخم مرغ، ماهی بدون چربی و نان سبوس دار را در رژیم غذایی قرار دهید. استفاده از مخمر آبجو به عنوان مکمل غذایی مفید است، این محصول حاوی مقدار زیادی ویتامین B3 است.
پیش‌آگهی، عوارض احتمالی و پیشگیری
این بیماری پیش آگهی مطلوبی دارد. با بزرگتر شدن کودک، علائم آسیب شناسی به تدریج کاهش می یابد و گاهی اوقات به طور کامل ناپدید می شود.با این حال، این بدان معنا نیست که درمان لازم نیست. اگر درمان در دسترس نباشد، کودک ممکن است دچار عوارض زیر شود:
- روان پریشی؛
- زوال شناختی؛
- سیروز کبدی؛
- نازک شدن پوست؛
- تضعیف بینایی.
در حال حاضر، پیشگیری از این بیماری توسعه نیافته است، زیرا جلوگیری از جهش ژنی غیرممکن است. آسیب شناسی با کمک غربالگری قبل از تولد تشخیص داده نمی شود. هنگام برنامه ریزی برای بارداری، به همسران توصیه می شود که به متخصص ژنتیک مراجعه کنند. این به ارزیابی خطر ابتلا به یک نوزاد بیمار کمک می کند.
