یکی از گروه های بیماری ها پاتولوژی های مادرزادی هستند. در بیشتر موارد، جلوگیری از آنها غیرممکن است. چنین شرایطی پس از تولد نوزاد شناخته شده است. بیماری های ژنتیکی با تظاهرات مختلفی مشخص می شوند. در بیشتر موارد، اینها نقص اندام های داخلی و ناهنجاری های خارجی است. یکی از آسیب شناسی های مادرزادی سندرم وااردنبورگ است. دارای ویژگی های مشخصی است که آن را از سایر نقایص ژنتیکی متمایز می کند. این موارد عبارتند از: کم شنوایی، رنگ چشم متفاوت، ظاهر خاص بیماران. برای تشخیص این بیماری معاینه توسط چند متخصص لازم است.
سندرم وااردنبرگ چیست؟
این بیماری یک نقص ژنتیکی نادر نیست. به طور متوسط، بروز آسیب شناسی 1 در 4000 نوزاد است. سندرم Waardenburg را می توان در سنین پایین مشکوک کرد، زیرا تظاهرات اصلی آن ظاهر غیر معمول آشکار کودک و کاهش شنوایی است. این بیماری در اواسط قرن بیستم توصیف شد.این آسیب شناسی ژنتیکی توسط چشم پزشک فرانسوی وااردنبورگ کشف شد. او گروهی از کودکان را مورد مطالعه قرار داد که ویژگی هایی مانند نیمرخ یونانی، رنگ چشم روشن (در برخی موارد متفاوت) و ناشنوایی را به نمایش گذاشتند. علاوه بر این، این سندرم تظاهرات بسیار دیگری نیز دارد که ترکیب آنها ممکن است متفاوت باشد.
این بیماری هم در دختران و هم در پسران تشخیص داده می شود. فراوانی بروز این بیماری به جنسیت و ملیت ارتباطی ندارد. خطر ابتلا به این آسیب شناسی در حضور یک ناهنجاری ژنتیکی در یکی از اعضای خانواده به شدت افزایش می یابد. در حال حاضر، انواع مختلفی از سندرم Waardenburg وجود دارد. طبقه بندی بر اساس تغییرات ژنتیکی است.
علل ایجاد پاتولوژی
یکی از بیماری های مادرزادی نسبتاً اخیراً کشف شده، سندرم واردنبرگ است. نحوه توارث این وضعیت پاتولوژیک اتوزومال غالب است. این به معنای خطر بالای انتقال ژن های معیوب از والدین به فرزندان است. احتمال ارث بردن این بیماری 50 درصد است. جهش در ژن های خاص عامل ایجاد این بیماری در نظر گرفته می شود. یکی از آنها مسئول تشکیل ملانوسیت ها - سلول های رنگدانه است. جهش در این ژن باعث رنگ غیرمعمول چشم و هتروکرومی (رنگ متفاوت عنبیه) می شود.
گاهی اوقات این بیماری با تشدید وراثت همراه نیست. در چنین مواردی نمی توان گفت که به چه دلیل بازآرایی ژنتیکی ایجاد شده است. مشخص است که آنها در طول رشد جنین رخ می دهند. عوامل خطر عبارتند از عفونیآسیب شناسی که در دوران بارداری رخ می دهد. همچنین می تواند ناشی از استرس، مسمومیت با مواد مخدر، عادات بد و غیره باشد.
انواع شرایط پاتولوژیک
4 نوع سندرم وااردنبورگ وجود دارد. آنها بر اساس نوع وراثت و ماهیت اختلالات ژنتیکی طبقه بندی می شوند. اولین نوع آسیب شناسی شایع ترین است. مشخصه آن جهش ژن MITF و PAX3 واقع در کروموزوم دوم است. نوع وراثت اتوزومال غالب است. ژن PAX3 مسئول تولید یک فاکتور رونویسی است که به نوبه خود مهاجرت سلول های تاج عصبی را کنترل می کند.
نوع دوم سندرم وااردنبورگ در 20 تا 25 درصد موارد رخ می دهد. ژن های پاتولوژیک روی کروموزوم های 3 و 8 قرار دارند. اولین مورد در تشکیل سلول های رنگدانه نقش دارد. دوم مسئول کدگذاری فاکتورهایی است که رونویسی پروتئین را فعال می کنند.
در نوع سوم بیماری، نقض ژن PAX3 وجود دارد. این نوع آسیب شناسی با شدت دوره مشخص می شود. برخلاف نوع اول، ژن جهش یافته در حالت هترو نیست، بلکه در حالت هموزیگوت است. گاهی اوقات جهش های مزخرفی مشاهده می شود.
نوع چهارم بیماری با توارث اتوزومی مغلوب مشخص می شود. خطر انتقال پاتولوژی 25٪ است. ژن معیوب در کروموزوم 13 قرار دارد. در تشکیل پروتئین B-اندوتلین نقش دارد.
سندرم وااردنبورگ: علائم بیماری
معیارهای آسیب شناسی عمده و جزئی وجود دارد. اولی در بیشتر موارد یافت می شود.این موارد عبارتند از:
- هتروکرومی. افراد با رنگ چشم های مختلف حدود 1 درصد از کل جمعیت کره زمین را تشکیل می دهند. هتروکرومی همیشه با یک سندرم پاتولوژیک همراه نیست.
- آفست گوشه داخلی چشم. این پدیده "تلویزیون" نامیده می شود.
- رنگ آبی روشن عنبیه.
- داشتن یک دسته موی خاکستری.
- پل بینی پهن.
- کاهش شنوایی شدید، در برخی موارد ناشنوایی.
- نسبت‌های کوچک قسمت میانی جمجمه صورت.
- ترکیب این علائم با بیماری هیرشپرونگ. این آسیب شناسی با نقض عصب ناحیه روده مشخص می شود.
معیارهای جزئی ممکن است شامل علائم مختلفی باشد. از جمله: انقباض انگشتان، شکافتن ستون فقرات، سینداکتیلی، تغییرات پوستی (وجود تعداد زیادی خال، لوکودرما). اغلب هیپوپلازی بال های بینی و کاهش قوس های فوقانی وجود دارد. این پیکربندی صورت به عنوان "نمایه یونانی" نامیده می شود. برخی از بیماران نقایصی مانند شکاف کام یا شکاف لب دارند.
تشخیص ناهنجاری مادرزادی
افراد با رنگ چشم های متفاوت نادر هستند، اما این علامت همیشه نشان دهنده آسیب شناسی ژنتیکی نیست. اگر یک علامت مشابه با کم شنوایی و ویژگی های ظاهری ترکیب شود، احتمال وجود سندرم واردنبورگ وجود دارد. برای تایید تشخیص، مشاوره با متخصصان لازم است. معاینه اجباری توسط متخصص گوش و حلق و بینی، چشم پزشک، متخصص پوست. مهمتاریخچه ارثی را پیدا کنید آزمایش ژنتیک برای تایید تشخیص انجام می شود. بعد از آن مشخص می شود که آیا سندرم واردنبورگ وجود دارد یا خیر. سطح هوش در بیماران عادی است. این امر این بیماری را از بسیاری از آسیب شناسی های ارثی دیگر متمایز می کند.
درمان سندرم وااردنبورگ
همانند سایر بیماری های کروموزومی، هیچ درمان اتیوتروپیک برای سندرم وااردنبورگ وجود ندارد. اقدامات پزشکان با هدف از بین بردن علائم آسیب شناسی انجام می شود. برای جلوگیری از ناشنوایی، دستگاه حلزونی کاشت می شود. اگر آسیب شناسی با بیماری هیرشپرونگ ترکیب شود، مداخله جراحی روی روده مورد نیاز است. در برخی موارد فیزیوتراپی تجویز می شود. گاهی اوقات جراحی پلاستیک صورت انجام می شود.
پیشگیری از سندرم ژنتیک
احتمال ایجاد سندرم وااردنبورگ در کودکی که بیماری یکی از والدین دارد بسیار زیاد است. بنابراین در دوران بارداری یک مطالعه ژنتیکی روی جنین انجام می شود. در صورت وراثت سنگین ضروری است.
اگر چنین بیماری در بستگان مشاهده نشد، جلوگیری از ایجاد آسیب شناسی غیرممکن است. برای پیشگیری از اختلالات ژنتیکی توصیه می شود از استرس و سایر عواملی که اثر تراتوژنیک دارند، پرهیز کنید. پیش آگهی زندگی با این آسیب شناسی مطلوب است.
