سندرم مارفان یک بیماری ژنتیکی است که در آن تغییرات پاتولوژیک بر بافت همبند تأثیر می گذارد. به همین دلیل، بیمار دچار اختلالاتی در ساختار اسکلت و کار قلب می شود و بینایی بدتر می شود. این بیماری در مردان و زنان به یک اندازه شایع است. آسیب شناسی در 1 مورد در هر 10000 نوزاد مشاهده می شود. در آینده، تغییرات دردناک پیشرفت می کند و بدون درمان، امید به زندگی بیمار را به میزان قابل توجهی کاهش می دهد.
علل بیماری
علت اصلی سندرم مارفان تغییرات مادرزادی در ژن FBN1 است. تولید پروتئین فیبریلین در بدن را کنترل می کند. این ماده باعث کشسانی و استحکام بافت همبند می شود.
در بدن بیماران این پروتئین به مقدار بسیار کم یا اصلا تولید نمی شود. کمبود آن بر وضعیت بافت همبند تأثیر منفی می گذارد. اون خیلی قویهکشش می‌یابد، ضعیف می‌شود و حتی با فعالیت‌های فیزیکی کوچک به خوبی کنار نمی‌آید. به همین دلیل، افراد مبتلا به سندرم مارفان اسکلت را به درستی توسعه نمی دهند و در عملکرد دریچه های قلب اختلالات جدی وجود دارد. به دلیل تحرک عدسی چشم، اختلال بینایی مشاهده می شود. نقص در بافت همبند در دوران بارداری رخ می دهد. آنها در طول زندگی پیشرفت می کنند. بدون درمان، این بیماری می تواند منجر به مرگ زودهنگام بیمار شود.
آسیب شناسی چگونه به ارث می رسد؟
سندرم مارفان به روش اتوزومال غالب به ارث می رسد. اگر یکی از والدین بیمار باشد، در 50٪ موارد می تواند آسیب شناسی را به کودک منتقل کند. اگر هم پدر و هم مادر از این سندرم رنج می برند، احتمال داشتن نوزاد بیمار به 75 تا 100 درصد افزایش می یابد.
اغلب، آسیب شناسی از والدین بیمار منتقل می شود. اما این اتفاق هم می افتد که پدر و مادر سالم هستند، اما کودک از سندرم مارفان رنج می برد. این در 15٪ موارد ذکر شده است. دلایل این جهش ژنی تصادفی ناشناخته است. با این حال، کارشناسان دریافته اند که اگر سن پدر از 35 تا 40 سال بیشتر شود، خطر داشتن فرزندی با چنین آسیب شناسی افزایش می یابد. سن مادر در این مورد تاثیری بر جهش ژنی ندارد.
علائم آسیب به سیستم اسکلتی عضلانی
تغییرات در اسکلت یکی از علائم اصلی سندرم مارفان است. یک پزشک با تجربه می تواند وجود این آسیب شناسی را قبلاً در طول معاینه از روی ظاهر بیمار فرض کند.
افراد مبتلا به این بیماری معمولاً قد بلندی دارند. آنها استخوان های نازکی دارندافزایش انعطاف پذیری در مفاصل و تاندون ها. بیماران با قد بزرگ معمولاً کم وزن هستند و قد بلند و لاغر به نظر می رسند. استخوان ها به دلیل کشش بیش از حد بافت همبند در سندرم مارفان بلند می شوند. عکسی از بیمار در زیر قابل مشاهده است.
اندام بیماران به طور نامتناسبی بلند و نازک است. برخی از بیماران با داشتن قد بلند و بازوهای بزرگ سعی می کنند ورزش کنند. با این حال، با چنین آسیب شناسی، فعالیت بدنی مطلقاً منع مصرف دارد. بافت همبند به دلیل کمبود فیبریلین بسیار ضعیف می شود و ممکن است استرس را تحمل نکند. با رشد بالا، بیماران از نظر قدرت بدنی زیاد تفاوتی ندارند، برعکس، استخوان ها و ماهیچه های آنها به خوبی با بار تحمل نمی کنند.
یکی دیگر از علائم آسیب شناسی انگشتان بلند نامتناسب است. انعطاف پذیری آنها افزایش یافته است. چنین علامتی "انگشت عنکبوتی" یا آراکنوداکتیلی نامیده می شود، این یکی از تظاهرات خارجی مشخصه سندرم مارفان است. عکسی از دست بیمار در زیر قابل مشاهده است.
در کسانی که از این سندرم رنج می برند، صورت شکلی بلند و باریک دارد. در آسمان تغییراتی وجود دارد، بلند و منحنی است. به همین دلیل، ممکن است یک کودک بیمار به درستی دندان در نیاورد. در بزرگسالان، صدا تغییر می کند، گرفتگی صدا ظاهر می شود.
بافت چربی در بیماران توسعه نیافته است، به همین دلیل وزن بدن آنها پایین است و با رشد زیاد بسیار لاغر به نظر می رسند. ماهیچه ها ضعیف هستند، بار را ضعیف تحمل می کنند.
بیماران دارای کف پای صاف، انحنای ستون فقرات وتغییر شکل استخوان های بدن قفسه سینه افسرده یا بیرون زده تظاهرات شایع سندرم مارفان است. در عکس تغییر شکل استخوان های بیمار را مشاهده می کنید.
اختلال بینایی
به دلیل کشش زیاد بافت همبند، تحرک عدسی چشم افزایش می یابد. اغلب دررفتگی یا سابلوکساسیون این اندام وجود دارد. هنگامی که توسط چشم پزشک مشاهده می شود، یک جابجایی قوی از لنز مشخص می شود. این بر بینایی تأثیر منفی می گذارد. بیماران مبتلا به سندرم مارفان ناهنجاری های چشمی زیر را دارند:
- نزدیک بینی;
- گلوکوم؛
- آب مروارید.
این بیماری ها در دوران کودکی بروز می کنند. اغلب کودک باید از سنین پایین عینک بزند. یک عارضه خطرناک جابجایی عدسی می تواند جداشدگی شبکیه باشد که منجر به اختلال شدید بینایی می شود.
علائم قلبی
عاطفه قلب خطرناک ترین علامت سندرم مارفان است. آسیب شناسی قلبی اغلب به دلیل پارگی آئورت باعث مرگ می شود. بیمار تغییرات دردناک زیر را دارد:
- اتساع و آنوریسم آئورت؛
- اختلال دریچه های قلب؛
- بزرگ شدن قلب؛
- نقض هدایت میوکارد.
به دلیل این انحرافات، دردهای قفسه سینه از نوع آنژین صدری، تنگی نفس، آریتمی، تاکی کاردی، احساس خستگی مداوم وجود دارد. گاهی اوقات کودکانی که این سندرم را به ارث می برند با نقص قلبی متولد می شوند که منجر به مرگ می شودسال اول زندگی.
آسیب سیستم عصبی
در سندرم مارفان، علائم سیستم عصبی مرکزی با تورم کیسه (غلاف) که طناب نخاعی را احاطه کرده است، همراه است. این سازند همچنین از بافت همبند تشکیل شده است که از نظر پاتولوژیک تغییر یافته است. متخصصان مغز و اعصاب این اختلال را اکتازی دورال می نامند. در ابتدا، فرد فقط ناراحتی جزئی را تجربه می کند. اما با گذشت زمان، آسیب شناسی پیشرفت می کند و فشار غشاء بر بخش های پایینی نخاع افزایش می یابد. بیمار نگران درد مکرر در شکم و همچنین ضعف و بی حسی پاها است.
تغییر در ریه
تغییرات پاتولوژیک در ریه ها همیشه مشخص نمی شود. با این حال، خاصیت ارتجاعی بافت همبند در اندام های تنفسی نیز مختل می شود. در نتیجه خطر پنوموتوراکس، نارسایی تنفسی و آمفیزم افزایش می یابد. قطع تنفس خود به خود (آپنه) در شب برای بیماران غیرمعمول نیست.
تظاهرات دیگر
بیمار روی پوست دچار کشیدگی می شود که ربطی به تغییر وزن بدن ندارد. این فقط جنبه آرایشی دارد و معمولاً مشکلی ندارد.
با این حال، بیماران بسیار مستعد ابتلا به فتق کشاله ران و شکم هستند که اغلب با وجود درمان عود می کنند.
این سندرم اغلب با اختلالات غدد درون ریز همراه است، بیماران در معرض خطر ابتلا به دیابت و آکرومگالی هستند. به دلیل کشش بافت همبند، اندام های ادراری تناسلی پرولاپس می شوند. بیماران اغلب آسیب می بینند: رگ به رگ شدن و رگ به رگ شدن تاندون ها.
سلامت عمومی
با این آسیب شناسی ژنتیکی، بیماران دائما احساس خستگی می کنند. آنها حتی از فعالیت بدنی خفیف خسته می شوند. عضلات آنها ضعیف توسعه یافته است، پس از ورزش، بیماران احساس درد در عضلات می کنند. چنین علائمی با آسیب به بافت همبند مرتبط است.
با استرس روانی-عاطفی، سردردهای میگرنی، آستنی و کاهش فشار خون ممکن است رخ دهد.
آیا رشد ذهنی آسیب می بیند
کودکان بیمار عقب ماندگی ذهنی ندارند. بیماران مبتلا به سندرم مارفان هوش طبیعی دارند. در برخی موارد، سطح IQ آنها حتی بالاتر از حد متوسط است. با این حال، بیماران گاهی اوقات علائم افزایش عصبی را نشان می دهند: احساساتی بودن بیش از حد، اشک ریختن، تحریک پذیری.
تشخیص
پزشک می تواند بیماری را از روی ظاهر بیمار حدس بزند. با این حال، رشد زیاد، ساختار نازک و بینایی ضعیف همیشه نشان دهنده این آسیب شناسی نیست. این علائم در سایر اختلالات ژنتیکی و در افراد سالم مشاهده می شود. متخصص لزوماً موارد این ناهنجاری ارثی را در خانواده به ویژه در بین والدین از بیمار می پرسد.
برای تشخیص سندرم مارفان معاینه توسط ارتوپد، قلب، چشم پزشک و متخصص ژنتیک و همچنین نوار قلب ضروری است. این به ارزیابی وضعیت استخوان ها، دستگاه چشم و قلب کمک می کند. اگر فردی حداقل یکی از علائم زیر را داشته باشد، تشخیص داده می شود:
- بدشکلی استخوان سینه؛
- جابجایی لنز؛
- انحنای ستون فقرات؛
- تغییرات پاتولوژیک در آئورت؛
- طول و انعطاف پذیری پاتولوژیک انگشتان.
و همچنین فرد باید حداقل دو مورد از علائم زیر را داشته باشد:
- اختلال دریچه های قلب؛
- پنوموتوراکس;
- کف پای صاف;
- رشد بالا؛
- تحرک بیش از حد تاندون ها و مفاصل؛
- نزدیک بینی;
- علامت کشش روی بدن.
بنابراین تشخیص بر اساس مجموع تظاهرات بیماری است. علاوه بر این، تجزیه و تحلیل خاصی برای سندرم مارفان وجود دارد. از بیمار خون گرفته می شود و برای یافتن جهش در ژن FBN1 جستجو می شود. با این حال، این یک مطالعه نسبتاً گران است و در مراکز ژنتیک مولکولی انجام شده است.
درمان محافظه کارانه
در پزشکی مدرن چنین روشی وجود ندارد که بتواند "شکستگی" ژن را برطرف کند. بنابراین، درمان سندرم مارفان تنها می تواند علامتی باشد. داروهای زیر برای کمک به اصلاح تغییرات پاتولوژیک در بدن تجویز می شوند:
- بتابلوکرها ("Atenolol"، "Obzidan" و دیگران). آنها زمانی استفاده می شوند که آئورت تا 4 سانتی متر منبسط شود تا از عوارض قلبی جلوگیری شود. سایر داروهای قلبی (مهارکننده‌های ACE، آنتاگونیست‌های کلسیم) نیز استفاده می‌شوند.
- دارو "لوزارتان". این دارو به تازگی در درمان بیماری مارفان مورد استفاده قرار گرفته است. متعلق به مسدود کننده های گیرنده آنژیوتانسین است. دارو انبساط را کند می کندآئورت - شریان بزرگ. طبق تحقیقات پزشکی، این دارو از بتابلوکرها موثرتر است.
- آنتی بیوتیک ها و منعقد کننده ها. آنها معمولاً پس از جراحی قلب، برای پیشگیری از لخته شدن خون و اندوکاردیت تجویز می شوند.
- داروهایی برای عادی سازی کلاژن. برای این منظور آنتی اکسیدان ها، کمپلکس های ویتامین و مکمل های غذایی تجویز می شود: کلاژن اولترا، الکار، لیمونتار، ریبوکسین، محصولات دارای کوآنزیم، ویتامین E و گروه B.
- نوتروپیک. آنها برای ضعف و آستنی تجویز می شوند. اغلب از "پیراستام" استفاده می شود.
بیمار باید تحت نظر چند پزشک (ژنتیک، متخصص قلب، ارتوپد، چشم پزشک) باشد، به طور مرتب تحت معاینات و معاینات لازم قرار گیرد. تصحیح بینایی برای نزدیک بینی با استفاده از عینک یا لنزهای تماسی انجام می شود.
به بیماران مبتلا به بیماری مارفان فیزیوتراپی نشان داده می شود. انجام مغناطیس درمانی روی مفاصل، خواب الکتریکی، تمرینات ورزش درمانی مفید است. یک بار در سال، درمان در آسایشگاه برای بیماران مبتلا به آسیب شناسی سیستم اسکلتی عضلانی توصیه می شود.
جراحی
با این سندرم، اغلب باید به جراحی قلب متوسل شد. این می تواند میزان بقای بیماران را به میزان قابل توجهی افزایش دهد. قبل از استفاده از جراحی قلب، امید به زندگی بیماران مبتلا به این سندرم کوتاه بود. مردم فقط تا میانسالی (40-50 سال) زندگی می کردند. در حال حاضر جراحی قلب حدود 20 سال عمر بیماران را افزایش داده است.
اغلب باید روی آئورت جراحی انجام داد. آن ها هستندهنگامی که انبساط این رگ بیش از 5 سانتی متر باشد نشان داده می شود. تعویض دریچه میترال نیز انجام می شود.
جراحی های قلب اغلب با این سندرم انجام می شود، زیرا این اندام به شدت از نقص بافت همبند رنج می برد. با این حال، مداخلات جراحی دیگری نیز انجام می شود، مانند:
- توراکوپلاستی. این عمل زمانی انجام می شود که قفسه سینه تغییر شکل داده باشد. این به شما امکان می دهد از نقص در ساختار اسکلت خلاص شوید. برداشتن نسبی چند دنده انجام می شود، پس از آن جناغ یکنواخت تر به نظر می رسد.
- استخراج عدسی. این جراحی چشم برای آب مروارید و گلوکوم اولیه انجام می شود.
- تثبیت ستون فقرات با صفحات فلزی. این عمل در موارد شدید اسکولیوز انجام می شود.
- آرتروپلاستی. بیماران اغلب با آسیب شناسی استخوان مراجعه می کنند. به همین دلیل، گاهی اوقات لازم است مفصل آسیب دیده با پروتز جایگزین شود.
- برداشتن آدنوئید و لوزه ها. این مداخلات باید در دوران کودکی انجام شود. کودکی که از این سندرم رنج می برد بسیار مستعد سرماخوردگی است.
علاوه بر این، به زنان باردار مبتلا به بیماری مارفان سزارین نشان داده می شود. ضعف عضلانی و مشکلات قلبی زایمان خود به خود را برای آنها بسیار دشوار می کند.
پیش‌بینی
در این بیماری ارثی، درمان پیچیده همه اندام هایی که تحت تأثیر این بیماری قرار می گیرند ضروری است. بدون درمان، امید به زندگی بیماران بیش از 40-45 سال نیست. مرگ ناشی از اختلالات شدید قلب و عروق خونی است.
اصلاح تغییرات پاتولوژیک با جراحی به میزان قابل توجهی امکان پذیر استافزایش عمر بیماران با درمان منظم و نظارت پزشکی، بیماران می توانند تا سنین بالا زندگی کنند. علاوه بر این، پس از جراحی قلب، توانایی کار بیمار افزایش می یابد.
زنان جوانی که از این سندرم رنج می برند اغلب از خود می پرسند که آیا می توانند باردار شوند یا خیر. شانس به دنیا آوردن نوزاد سالم وجود دارد، مشروط بر اینکه پدر کودک سالم باشد. البته باید به خاطر داشت که خطر انتقال بیماری در این مورد 50 درصد است. علاوه بر این، حمل جنین بار زیادی بر روی سیستم قلبی عروقی ایجاد می کند که قبلاً از این بیماری رنج می برد. بنابراین، با چنین آسیب شناسی ژنتیکی، بارداری توصیه نمی شود.
پیشگیری
تا به امروز، پیشگیری خاصی از سندرم مارفان ایجاد نشده است. این بیماری ژنتیکی است و قابل پیشگیری نیست. شما فقط می توانید در دوران بارداری تحت تشخیص قبل از تولد قرار بگیرید. اگر یکی از والدین آینده از این بیماری رنج می برد، مشاوره ژنتیک ضروری است.
اگر فردی قبلاً علائم آسیب شناسی را دارد، باید از فعالیت بدنی خودداری شود. بیماران نباید ورزش کنند و کارهای سخت انجام دهند. چنین بیمارانی باید تحت معاینات پزشکی منظم قرار گیرند. کودکان مبتلا به این بیماری از تربیت بدنی معاف هستند، اما نشان داده شده است که تمرینات ورزشی درمانی را انجام دهند.
