بیماری های زیادی وجود دارد که افراد به ندرت آن ها را تجربه می کنند. به همین دلیل است که افراد کمی در مورد آنها می دانند. سندرم Wolf-Hirschhorn نیز به چنین مشکلاتی تعلق دارد. چیست، آیا این بیماری خطرناک است و پیش آگهی زندگی در چنین بیمارانی چیست - همه اینها بیشتر مورد بحث قرار خواهد گرفت.
اطلاعات اولیه
در ابتدا، باید توجه داشت که آسیب شناسی ژنتیکی مانند سندرم ولف-هیرشهورن اخیراً در سال 1965 توصیف شد. این کار به طور همزمان توسط چندین ژنتیک آلمانی انجام شد. اساس این مشکل حذف (بازآرایی های کروموزومی خاص، زمانی که بخشی از کروموزوم به سادگی از بین می رود) بازوی کوتاه کروموزوم 4 است. یعنی به دلیل برخی تغییرات ژنتیکی، فرد قسمتی از کروموزوم 4 که در بالا توضیح داده شد را از دست می دهد که منجر به تغییرات بیرونی و درونی می شود. در ابتدا، این مشکل سندرم 4p نامیده شد. بعدها، پاتولوژی به نام دانشمندانی که در کشف آن شرکت داشتند نامگذاری شد.
برخی آمار
سندرم Wolf-Hirschhorn نسبتا نادر است. فراوانی تظاهرات بیماری: یک موردتغییرات کروموزومی در حدود صد هزار کودک سالم. اگر در مورد جنسیت صحبت کنیم، سندرم 4p بیشتر در دختران نسبت به پسران یافت می شود. اگر به نسبت کمی نگاه کنید، برای 75 دختر بیمار حدود 50 فرزند پسر مبتلا به آسیب شناسی وجود دارد. لازم به ذکر است که دانشمندان توضیحی برای این واقعیت ارائه نمی دهند. با این حال، این شاخص‌ها برای دنیای علم بسیار مهم هستند و کارشناسان مدت‌هاست که روی شناسایی علل اصلی این بازآرایی کروموزومی کار می‌کنند. همچنین لازم به ذکر است که تا به امروز حدود 130 مورد از این بیماری به تفصیل شرح داده شده است که برای بررسی این مشکل کاملاً کافی است.
درباره علل سندرم در کودکان
با توصیف چنین مشکلی به عنوان سندرم ولف هیرشهورن، مهم است که در وهله اول علل بروز آن را در نظر بگیریم. در ابتدا باید توجه داشت که دانشمندان نمی توانند علل بیرونی واضحی را نام ببرند، مانند: عادت های بد یا ریتم اشتباه زندگی والدین. در این مورد، همه چیز تا حدودی پیچیده تر است.
در ابتدا باید گفت که این سندرم برای آن دسته از بیمارانی که در تقسیم اتوزوم ها (کروموزوم های زوجی که در بدن انسان بدون توجه به جنسیت بر خلاف کروموزوم های جنسی یکسان هستند) مشکل دارند خطرناک است. بیایید کمی به پزشکی بپردازیم. محققان استدلال می کنند که این آسیب شناسی در صورت از دست دادن بخش 4p16 رخ می دهد (در این مورد، از دست دادن ذرات 4p12-4p15 باعث ایجاد تغییرات کاملاً متفاوت در ظاهر و اندام های داخلی می شود). توجه به این نکته نیز ضروری استدر این مورد، وراثت نقش بسیار زیادی دارد. بنابراین، مادران یا پدران کودکان مبتلا به این تشخیص، لزوماً ناقل این بازسازی‌ها بودند.
نکته بعدی که باید به آن توجه کرد: علت سندرم ممکن است کروموزوم های حلقه 4p- باشد (در این مورد، آنها به صورت طولی، آنطور که باید تقسیم نمی شوند، بلکه به صورت عرضی تقسیم می شوند). فوراً باید گفت که با چنین پیشرفت رویدادها در بیماران کوچک، علائم اضافی مشخص می شود که مشخصه حذف های 4p- خالص نیست.
علائم بالینی اصلی
سندرم Wolf-Hirschhorn چگونه به نظر می رسد؟ علائمی که با این مشکل ظاهر می شود و نشانگر تشخیص است متفاوت است. با این حال، به طور خلاصه، این آسیب شناسی با تاخیر نه تنها در رشد فیزیکی، بلکه در رشد روانی حرکتی کودک مشخص می شود. این علامت بالینی اصلی مشکل است.
علائم
حتماً بگویید که چه علائمی با سندرم ولف-هیرشهورن همراه است. بنابراین، آنها را می توان به عنوان یک مجموعه کامل شناسایی کرد. با این حال، باید توجه داشت که این نیز اتفاق می افتد که در یک کودک آسیب شناسی تقریبا نامحسوس است، و هیچ تغییر قابل توجهی در ظاهر وجود ندارد. علائم اصلی این سندرم به شرح زیر است:
- ساختار نامشخص جمجمه یا به اصطلاح "کلاه جنگجو". کودک ممکن است بینی منقاری شکل داشته باشد. گوش ها بسیار بزرگ می شوند، بیرون زده می شوند. همچنین ممکن است هیپرتلوریسم وجود داشته باشد، زمانی که فاصله بین چشم ها به اندازه غیرعادی افزایش می یابد. خود کره چشمهمچنین ممکن است نادرست ایجاد شود.
- میکروسفالی، زمانی که جمجمه یک کودک بیمار به طور قابل توجهی کوچکتر از جمجمه یک کودک سالم است. اندازه مغز نیز کاهش می یابد.
- سندرم تشنج، یعنی واکنش غیر اختصاصی کودک به محرک های خارجی مختلف. در این زمان، نوزاد حتی ممکن است بمیرد.
- کام، زبان یا لب بالایی ممکن است بهبود نیابد، گاهی اوقات شکاف ایجاد می شود.
اندام های داخلی
گاهی اوقات سندرم ولف هیرشهورن بدون آسیب به اندام های داخلی رخ می دهد. با این حال، اغلب آنها نیز به دلیل تقسیم نادرست کروموزوم ها تغییر می کنند. چه اتفاقی می تواند بیفتد؟
- بیشتر اوقات قلب رنج می برد، انواع نقص های این اندام رخ می دهد.
- آسیب شناسی های احتمالی در رشد کلیه ها. دیسپلازی کیستیک (هنگامی که تشکیل پارانشیم کلیه مختل می شود)، هیپوپلازی (توسعه نیافتگی کل اندام یا بافت های آن) وجود دارد. آژنزی کلیه، پلی کیستوز (تشکیل کیست های متعدد در بافت کلیه)، دیستوپی لگنی کلیه ها و سایر آسیب شناسی ها در رشد این اندام کمتر شایع است.
- دستگاه گوارش نیز اغلب آسیب می بیند. از جمله مشکلات می توان به آپلازی کیسه صفرا (فقدان مادرزادی)، فتق روده کوچک، تحرک سکوم اشاره کرد.
- ناحیه متقاطع دنبالچه نیز تغییر شکل داده است، جایی که می تواند قیف ها یا فرورفتگی هایی با شکل نامنظم ایجاد شود.
همچنین باید توجه داشت که با این سندرم، کودکی با وزن بدن به شدت پایین به دنیا می آید. و این با وجود این واقعیت است که مادرنوزاد را تا پایان ترم، هفته 40 حمل می کند.
رشد ذهنی
چه چیز دیگری در مورد سندرم Wolf-Hirschhorn وجود دارد؟ کاریوتایپ، یعنی مجموعه ای از کروموزوم ها، ناقص، تغییر شکل یافته. در نتیجه علاوه بر انحراف در رشد جسمانی، عقب ماندگی ذهنی نیز مشاهده می شود. می تواند خفیف، متوسط یا شدید باشد. لازم به ذکر است که این سمت از آسیب شناسی ها هنوز به خوبی مورد مطالعه قرار نگرفته است، دانشمندان هنوز در این راستا کار می کنند. اما شواهدی وجود دارد که نشان می دهد هیپوپلازی مخچه یا جسم پینه ای می تواند ایجاد شود که بر عملکرد طبیعی مغز تأثیر می گذارد. در عین حال می‌خواهم به این نکته اشاره کنم که گاهی اوقات بیماران دارای عقب ماندگی ذهنی بسیار متوسطی نیز هستند که در نتیجه چنین کودکانی می‌توانند به طور کامل در جامعه همزیستی کنند، معاشرت کنند.
تشخیص
چگونه می توان سندرم ولف هیرشورن را تشخیص داد؟ پزشکان دلایل زیادی برای مشکوک شدن به اشتباه دارند. اولین چیزی که متخصص زنان و زایمان به آن توجه می کند وزن کودک در بدو تولد است. کودکانی که متعاقباً این تشخیص را دریافت می کنند، با وزن بدن بسیار پایین، تا 2 کیلوگرم متولد می شوند. همچنین دلیل تردید در رشد طبیعی نوزاد ظاهر نوزاد است. اگر در مورد تشخیص صحبت کنیم، به موازات تشخیص سندرم پاتاو (وجود کروموزوم 13 اضافی در سلول ها که علائم مشابهی ایجاد می کند) متمایز می شود. با این حال، در این مورد تفاوت های بسیار مهمی وجود خواهد داشت، مثلاً وجود الگوهای خاصی روی پوست که در پزشکی به آنها درماتوگلیفیک گفته می شود.
تست
برای تشخیص، یک مطالعه سیتوژنتیک انجام می شود که طی آن نقص در کروموزوم ها مشخص می شود. در این صورت تشخیص در حدود 60 درصد موارد تایید می شود. یکی از زیرگونه های این مطالعه روش FISH است که پزشکان موقعیت غیر اختصاصی کروموزوم ها را در DNA تعیین می کنند.
سایر مطالعات را می توان فقط برای تعیین نقض اندام های داخلی، آسیب شناسی در توسعه آنها تجویز کرد. بنابراین، ممکن است نیاز به ECG و EchoCG، سونوگرافی، اشعه ایکس، CT یا MRI داشته باشد.
درمان
ما بیشتر سندرم Wolf-Hirschhorn را در نظر می گیریم. درمان این مشکل همان چیزی است که باید گفته شود. همانطور که قبلاً مشخص شده است ، این یک آسیب شناسی ژنتیکی مادرزادی است که نمی توان به طور کامل با آن مقابله کرد. چنین درمانی وجود ندارد. با این حال، پزشکان درمان علامتی را انجام می دهند و نیروها را برای حمایت از عملکرد طبیعی اندام های آسیب دیده هدایت می کنند. مشاوره ژنتیک نیز برای این مشکل نشان داده شده است. در این صورت مادر و پدر نوزاد بیمار معاینه می شوند. گاهی اوقات ممکن است عمل جراحی برای عادی سازی عملکرد اندام های داخلی غیرطبیعی نشان داده شود.
پیش‌بینی زندگی بیمار
سندرم Wolf-Hirschhorn چقدر خطرناک است؟ عکس های بیماران با این تشخیص نشان می دهد که کودکان مبتلا به این مشکل اغلب متفاوت از افراد عادی به نظر می رسند. این نقش بسیار زیادی در اجتماعی شدن چنین فردی ایفا می کند. با این حالاغلب افراد با این تشخیص در نتیجه اعضای کاملاً فعال جامعه هستند. در عین حال باید توجه داشت که بیشترین خطر مرگ برای نوزادان در سال اول زندگی است. این امر به ویژه در صورت آسیب به کار قلب صادق است. تا به امروز موردی از طول عمر با این آسیب شناسی در کشور ما ثبت شده است. این مرد توانست به سن 25 سالگی برسد. با این حال، چنین مواردی بسیار نادر است. پزشکان خاطرنشان می کنند که برخی از بیماران (نوزادان) قبل از انجام چنین تشخیصی می میرند. بنابراین مرگ و میر در سال اول زندگی کودکان مبتلا به این آسیب شناسی ممکن است به طور قابل توجهی بالاتر از حد تصور فعلی باشد.
