بیماری Tay-Sachs یک بیماری ارثی است که با رشد بسیار سریع، آسیب به سیستم عصبی مرکزی و مغز کودک مشخص می شود.
این بیماری اولین بار توسط چشم پزشک انگلیسی وارن تی و عصب شناس آمریکایی برنارد ساکس در قرن نوزدهم توصیف شد. این دانشمندان برجسته سهم ارزشمندی در مطالعه این بیماری داشته اند. بیماری تای ساکس یک بیماری نسبتاً نادر است. اقوام خاصی مستعد ابتلا به آن هستند. اغلب این بیماری بر جمعیت فرانسوی های کبک و لوئیزیانا در کانادا و همچنین یهودیان ساکن اروپای شرقی تأثیر می گذارد. به طور کلی میزان بروز بیماری در جهان 1:250000 است.
علل بیماری
بیماری Tay-Sachs در فردی رخ می دهد که ژن های جهش یافته را از هر دو والدین به ارث می برد. در صورتی که تنها یکی از والدین ناقل ژن باشد، ممکن است کودک بیمار نشود. اما به نوبه خود در 50 درصد موارد ناقل بیماری می شود.
هنگامی که فردی دارای یک ژن تغییر یافته است، بدن او تولید آنزیم خاصی - هگزوزامینیداز A را که مسئول تجزیه لیپیدهای طبیعی پیچیده در سلول ها (گانگلیوزیدها) است، متوقف می کند. اینها را بیرون بیاورمواد از بدن امکان پذیر نیست. تجمع آنها منجر به مسدود شدن مغز و آسیب به سلول های عصبی می شود. این همان چیزی است که باعث بیماری تای ساکس می شود. عکس های بیماران را می توانید در این مطلب ببینید.
تشخیص
همانند سایر بیماری های ارثی نوزادان، این بیماری نیز در مراحل اولیه قابل تشخیص است. اگر والدین مشکوک هستند که کودک آنها از سندرم تای ساکس رنج می برد، باید فوراً با چشم پزشک تماس بگیرید. از این گذشته ، اولین علامت این بیماری وحشتناک یک لکه قرمز گیلاسی است که هنگام بررسی فوندوس کودک مشاهده می شود. این لکه به دلیل تجمع گانگلیوزیدها در سلول های شبکیه ایجاد می شود.
سپس آزمایشاتی مانند آزمایش غربالگری (آزمایش خون گسترده) و آنالیز میکروسکوپی نورون ها انجام می شود. آزمایش غربالگری نشان می دهد که آیا پروتئین هگزوسامینیداز نوع A تولید می شود یا خیر. تجزیه و تحلیل عصبی نشان می دهد که آیا آنها گانگلیوزید دارند یا خیر.
اگر والدین از قبل می دانند که حامل یک ژن خطرناک هستند، باید آزمایش غربالگری را نیز انجام دهند که در هفته ۱۲ بارداری انجام می شود. در طول مطالعه، خون از جفت گرفته می شود. در نتیجه آزمایش مشخص خواهد شد که آیا کودک ژن های جهش یافته را از والدین خود به ارث برده است یا خیر. این آزمایش همچنین در نوجوانان و بزرگسالان با علائم مشابه بیماری و وراثت ضعیف انجام می شود.
توسعه بیماری
نوزادی مبتلا به سندرم تای ساکس مانند همه کودکان به نظر می رسد و کاملاً سالم به نظر می رسد. زمانی که چنین بیماری های نادری رایج استبلافاصله ظاهر نمی شود، اما در مورد بیماری مورد نظر فقط تا شش ماهگی. تا 6 ماهگی کودک مانند همسالان خود رفتار می کند. یعنی سرش را خوب نگه می دارد، اشیاء را در دستانش می گیرد، صداهایی در می آورد، شاید شروع به خزیدن کند.
از آنجایی که گانگلیوزیدها در سلول‌ها تجزیه نمی‌شوند، مقدار کافی از آنها جمع می‌شوند تا کودک مهارت‌های اکتسابی خود را از دست بدهد. کودک نسبت به اطرافیانش واکنشی نشان نمی دهد، نگاهش به یک نقطه معطوف می شود، بی تفاوتی ظاهر می شود. پس از یک دوره زمانی مشخص، نابینایی ایجاد می شود. بعدها صورت کودک شبیه عروسک می شود. معمولاً کودکان مبتلا به بیماری های نادر که با عقب ماندگی ذهنی همراه است عمر زیادی ندارند. در مورد بیماری تای ساکس، نوزاد ناتوان می شود و به ندرت تا 5 سال زنده می ماند.
علائم کودک:
- در 3-6 ماهگی، کودک شروع به از دست دادن تماس با دنیای بیرون می کند. این در این واقعیت آشکار می شود که او افراد نزدیک را نمی شناسد، قادر است فقط به صداهای بلند پاسخ دهد، نمی تواند دید خود را روی یک جسم متمرکز کند، چشمانش تکان می خورد و بعداً بینایی او بدتر می شود.
- در 10 ماهگی، فعالیت کودک کاهش می یابد. حرکت برای او دشوار می شود (نشستن، خزیدن، برگرداندن). بینایی و شنوایی کند می شود، بی تفاوتی ایجاد می شود. اندازه سر ممکن است افزایش یابد (ماکروسفالی).
- بعد از 12 ماه، بیماری در حال افزایش است. عقب ماندگی ذهنی کودک قابل توجه می شود، او خیلی سریع شروع به از دست دادن شنوایی می کند، بینایی، فعالیت ماهیچه ای بدتر می شود، مشکلات تنفسی ایجاد می شود، تشنج ظاهر می شود.
- در 18ماه ها، کودک به طور کامل شنوایی و بینایی را از دست می دهد، تشنج، حرکات اسپاستیک، فلج عمومی ظاهر می شود. مردمک ها به نور واکنش نشان نمی دهند و گشاد می شوند. علاوه بر این، سفتی ضعیف به دلیل آسیب مغزی ایجاد می‌شود.
- بعد از 24 ماهگی، نوزاد از برونکوپنومونی رنج می برد و اغلب قبل از 5 سالگی می میرد. اگر کودک بتواند طولانی‌تر زندگی کند، دچار اختلال در هماهنگی انقباضات گروه‌های ماهیچه‌ای مختلف (آتاکسی) و کندی در مهارت‌های حرکتی می‌شود که بین ۲ تا ۸ سال پیشرفت می‌کند.
بیماری Tay-Sachs اشکال دیگری نیز دارد.
کمبود هگزوزامینیداز A جوان
این شکل از بیماری در کودکان بین ۲ تا ۵ سال ظاهر می شود. این بیماری بسیار کندتر از نوزادان ایجاد می شود. بنابراین علائم این بیماری ارثی بلافاصله قابل مشاهده نیست. نوسانات خلقی، دست و پا چلفتی در حرکات وجود دارد. همه اینها به ویژه توجه بزرگسالان را به خود جلب نمی کند.
موارد زیر اتفاق می افتد:
- ضعف عضلانی ظاهر می شود؛
- تشنج کوچک؛
- تکلم نامفهوم و اختلال در فرآیندهای فکری.
بیماری در این سن نیز منجر به ناتوانی می شود. کودک 15-16 سال عمر می کند.
حماقت آموروتیک جوانی
بیماری در 6-14 سالگی شروع به پیشرفت می کند. سیر ضعیفی دارد اما در نتیجه فرد بیمار دچار نابینایی، زوال عقل، ضعف عضلانی و احتمالاً فلج اندام می شود. حتی با این بیماری زندگی کرده استچند سال، کودکان در حالت جنون می میرند.
شکل مزمن کمبود هگزوزامینیداز
معمولاً در افرادی که 30 سال زندگی کرده اند ظاهر می شود. بیماری در این شکل سیر کندی دارد و معمولاً به راحتی پیش می رود. نوسانات خلقی، گفتار نامفهوم، کلافگی، کاهش هوش، ناهنجاری های ذهنی، ضعف عضلانی، تشنج وجود دارد. سندرم مزمن تای ساکس به تازگی کشف شده است، بنابراین نمی توان برای آینده پیش بینی کرد. اما واضح است که این بیماری قطعاً منجر به ناتوانی می شود.
درمان بیماری تای ساکس
این بیماری، مانند تمام درجات حماقت، هنوز درمانی ندارد. برای بیماران مراقبت های حمایتی و مراقبت های دقیق تجویز می شود. معمولاً داروهایی که برای تشنج تجویز می شوند اثری ندارند. از آنجایی که نوزادان رفلکس بلع ندارند و اغلب باید آنها را از طریق لوله تغذیه کنند. ایمنی کودک بیمار بسیار ضعیف است، بنابراین باید بیماری های همراه را درمان کرد. معمولاً کودکان به دلیل نوعی عفونت ویروسی می میرند.
پیشگیری از این بیماری، معاینه یک زوج با هدف شناسایی جهش در ژن‌هایی است که مشخصه بیماری تای ساکس است. اگر چنین است، پس باید توصیه شود که سعی نکنید بچه دار شوید.
اگر کودک شما بیمار است
در مراقبت های خانگی، باید نحوه انجام درناژ وضعیتی و ساکشن بینی معده را یاد بگیرید. شما باید از طریق لوله به کودک غذا بدهید، همچنین مطمئن شوید که زخم بستر روی پوست وجود ندارد.
اگراگر فرزندان سالم دیگری دارید، باید آنها را برای وجود ژن جهش یافته آزمایش کنید.
