تعداد زیادی از بیماری های مختلف وجود دارد که بدون توجه به شرایط یا تأثیرات محیطی در کودکان رخ می دهد. این دسته از بیماری های ارثی است. اکنون در مورد مشکلی مانند دیستروفی عضلانی دوشن صحبت خواهیم کرد: این چه نوع بیماری است، علائم آن چیست و آیا می توان با آن مقابله کرد.
اصطلاحات
در ابتدا باید بدانید که بیماری های ارثی چیست. بنابراین، اینها بیماری هایی هستند که در نتیجه نقص در دستگاه سلول های ارثی ایجاد می شوند. یعنی اینها شکست های خاصی هستند که در سطح ژنتیکی رخ می دهند.
دیستروفی عضلانی دوشن دقیقاً یک بیماری ارثی است. این خود را خیلی سریع نشان می دهد، علامت اصلی در این مورد ضعف به سرعت پیشرونده در عضلات است. لازم به ذکر است که مانند سایر بیماری های عضلانی، بیماری دوشن نیز منجر به آتروفی عضلانی، اختلال حرکت و البته ناتوانی می شود. در نوجوانی، کودکان با این تشخیص دیگر قادر به حرکت مستقل نیستند و بدون کمک خارجی نمی توانند این کار را انجام دهند.
چه خبر استدر سطح ژن
همانطور که قبلاً اشاره شد، دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری ژنتیکی است. بنابراین، یک جهش در ژنی رخ می دهد که مسئول تولید پروتئین دیستروفین خاص است. این اوست که برای عملکرد طبیعی فیبرهای عضلانی ضروری است. توجه به این نکته ضروری است که این جهش ژنتیکی می تواند ارثی باشد یا خود به خود رخ دهد.
همچنین مهم است که توجه داشته باشید که این ژن روی کروموزوم X قرار دارد. اما زنان نمی توانند به این بیماری مبتلا شوند، زیرا تنها یک انتقال دهنده جهش از نسلی به نسل دیگر هستند. یعنی اگر مادری جهش را به پسرش منتقل کند با احتمال 50 درصد بیمار می شود. اگر دختر باشد، به سادگی حامل ژن خواهد بود، تظاهرات بالینی بیماری را نخواهد داشت.
علائم: گروهها
اساساً این بیماری در حدود 5-6 سالگی به طور فعال خود را نشان می دهد. با این حال، اولین علائم ممکن است در نوزادی رخ دهد که هنوز به سن سه سالگی نرسیده است. در عین حال، لازم به ذکر است که تمام اختلالات پاتولوژیک مرکز پزشکی به طور مشروط به چندین گروه بزرگ تقسیم می شوند:
- آسیب عضلانی.
- آسیب عضله قلب.
- تغییر شکل اسکلت کودک.
- اختلالات غدد درون ریز مختلف.
- اختلالات فعالیت ذهنی عادی.
شایع ترین تظاهرات بیماری
حتما در مورد چگونگی بروز سندرم دوشن نیز صحبت کنید. علائم به شرح زیر است:
- ضعف. که به تدریج در حال رشد و توسعه است.
- پیشروضعف عضلانی از اندام فوقانی است، سپس پاها تحت تاثیر قرار می گیرند، و تنها پس از آن - تمام قسمت های دیگر بدن و اندام ها.
- کودک توانایی حرکت به تنهایی را از دست می دهد. در حدود 12 سالگی، این کودکان کاملاً به ویلچر وابسته هستند.
- اختلالات سیستم تنفسی نیز مشاهده شد.
- و البته تخلفاتی در کار سیستم قلب وجود دارد. بعداً تغییرات برگشت ناپذیری در میوکارد رخ می دهد.
درباره آسیب عضلات اسکلتی
این آسیب بافت عضلانی است که شایع ترین علامت در مورد مشکلی مانند سندرم دوشن است. لازم به ذکر است که کودکان بدون انحراف خاصی در رشد به دنیا می آیند. در سنین پایین، کودکان نسبت به همسالان خود تحرک و تحرک کمتری دارند. اما اغلب این با خلق و خوی و شخصیت کودک مرتبط است. بنابراین، انحرافات بسیار به ندرت مشاهده می شود. علائم مهم تری در حال حاضر هنگام راه رفتن کودک ظاهر می شود. چنین کودکانی می توانند روی انگشتان پا حرکت کنند بدون اینکه روی پای کامل بایستند. آنها همچنین اغلب سقوط می کنند.
وقتی پسر می تواند صحبت کند، دائماً از ضعف، درد در اندام ها، خستگی شکایت می کند. چنین خرده هایی دوست ندارند اجرا کنند، بپرند. آنها هیچ گونه فعالیت بدنی را دوست ندارند و سعی می کنند از آن اجتناب کنند. "بگویید" که کودک مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن است، شاید حتی راه رفتن. مثل اردک می شود. به نظر می رسد که پسرها از پا به پا دیگر جابجا می شوند.
علامت گاورز نیز یک شاخص خاص است. یعنی بچهبرای بلند شدن از زمین، به طور فعال از دستانش استفاده می کند، انگار که خودش بالا می رود.
همچنین باید توجه داشت که با مشکلی مانند سندرم دوشن، عضلات کودک به تدریج آتروفی می شوند. اما اغلب اتفاق می افتد که در خرده های بیرونی ماهیچه ها بسیار توسعه یافته به نظر می رسند. پسر، حتی در اولین vskidka، به نظر می رسد که پمپاژ شده است. اما این فقط یک توهم بصری است. موضوع این است که در روند بیماری، فیبرهای عضلانی به تدریج از بین می روند و بافت چربی جای آنها را می گیرد. از این رو چنین ظاهر چشمگیری.
کمی در مورد تغییر شکل اسکلت
اگر کودکی مبتلا به دیستروفی عضلانی پیشرونده دوشن باشد، شکل اسکلت به تدریج در پسر تغییر می کند. ابتدا آسیب شناسی بر ناحیه کمر تأثیر می گذارد، سپس اسکولیوز رخ می دهد، یعنی انحنای ستون فقرات قفسه سینه رخ می دهد. بعداً خمیدگی ظاهر می شود و البته شکل طبیعی پا تغییر می کند. همه این علائم حتی بیشتر با بدتر شدن فعالیت حرکتی کودک همراه خواهند بود.
درباره عضله قلب
علامت اجباری این بیماری نیز آسیب به عضله قلب است. اختلال در ریتم قلب وجود دارد، افت منظم فشار خون وجود دارد. در این صورت اندازه قلب افزایش می یابد. اما عملکرد آن، برعکس، کاهش می یابد. و در نتیجه نارسایی قلبی به تدریج ایجاد می شود. اگر این مشکل همچنان با نارسایی تنفسی همراه باشد، احتمال مرگ زیاد است.
اختلال ذهنی
لازم به ذکر است که دیستروفی عضلانی دوشن بکر همیشه با علائمی مانند عقب ماندگی ذهنی آشکار نمی شود. این ممکن است به دلیل کمبود ماده ای مانند آپودیستروفین باشد که برای عملکرد مغز ضروری است. ناتوانی های ذهنی می تواند بسیار متفاوت باشد - از عقب ماندگی ذهنی خفیف تا حماقت. تشدید این اختلالات شناختی نیز با ناتوانی در حضور در مهدکودک ها، مدارس، باشگاه ها و سایر مکان هایی که کودکان در آن جمع می شوند، تسهیل می شود. نتیجه ناسازگاری اجتماعی است.
اختلالات غدد درون ریز
اختلالات غدد درون ریز مختلف در بیش از 30-50٪ از همه بیماران رخ نمی دهد. بیشتر اوقات اضافه وزن، چاقی است. در عین حال، کودکان نیز قد کمتری نسبت به همسالان خود دارند.
نتیجه
ویژگی های بالینی و اپیدمیولوژیک دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟ به این ترتیب میزان بروز این بیماری 3.3 بیمار در هر 100000 فرد سالم است. لازم به ذکر است که آتروفی عضلانی به تدریج پیشرفت می کند و در سن 15 سالگی پسر دیگر نمی تواند بدون کمک دیگران انجام دهد و کاملا بی حرکت می شود. علاوه بر این، پیوستن مکرر عفونت های مختلف باکتریایی نیز وجود دارد (اغلب این سیستم تناسلی و تنفسی است)، با مراقبت نادرست از کودک، زخم بستر ایجاد می شود. اگر مشکلات سیستم تنفسی با نارسایی قلبی همراه باشد، کشنده است. به طور کلی، این بیمارانتقریباً هرگز از 30 سال گذشته زندگی نمی‌کنید.
تشخیص بیماری
چه روش هایی می تواند به تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن کمک کند؟
- آزمایش ژنتیک، یعنی آنالیز DNA.
- الکترومیوگرافی هنگامی که تغییر اولیه عضله تایید شد.
- بیوپسی عضلانی، زمانی که وجود پروتئین دیستروفین در عضله مشخص شود.
- آزمایش خون برای تعیین سطح کراتین کیناز. لازم به ذکر است که این آنزیم است که نشان دهنده مرگ فیبرهای عضلانی است.
درمان
بهبودی کامل از این بیماری غیرممکن است. شما فقط می توانید تظاهرات علائم را کاهش دهید، که زندگی بیمار را کمی آسان تر و راحت تر می کند. بنابراین، پس از اینکه بیمار با چنین تشخیصی تشخیص داده شد، اغلب برای او درمان با گلوکوکورتیکواستروئید تجویز می شود که برای کاهش سرعت پیشرفت بیماری طراحی شده است. روش های دیگری که می توانند برای این مشکل نیز استفاده شوند:
- تهویه اضافی.
- دارو درمانی که هدف آن عادی سازی کار عضله قلب است.
- استفاده از انواع دستگاه هایی که تحرک بیمار را افزایش می دهد.
همچنین مهم است که توجه داشته باشیم که امروزه جدیدترین تکنیک ها در حال توسعه هستند که مبتنی بر ژن درمانی و همچنین پیوند سلول های بنیادی هستند.
سایر بیماری های عضلانی
همچنین بیماری های مادرزادی عضلانی دیگری در کودکان وجود دارد. این بیماری ها علاوه بر این شاملدوشن:
- دیستروفی بکر. این بیماری بسیار شبیه به دوشن است.
- دیستروفی عضلانی دریفوس. این یک بیماری به آرامی پیشرونده است که در آن هوش حفظ می شود.
- دیستروفی عضلانی پیشرونده Erb-Roth. در نوجوانی آشکار می شود، پیشرفت سریع است، ناتوانی زود رخ می دهد.
- شکل شولو-کتف-صورت لاندوزی-دژرین، زمانی که ضعف عضلانی در صورت، شانه ها موضعی است.
لازم به ذکر است که هیچ یک از این بیماری ها باعث ضعف عضلانی در نوزادان نمی شود. همه علائم عمدتا در نوجوانی رخ می دهد. امید به زندگی بیماران اغلب از 30 سال تجاوز نمی کند.
