بیماری شربت افرا یک بیماری ژنتیکی است که با اختلال متابولیک اسیدهای آمینه مانند لوسین، ایزولوسین و والین مرتبط است. غلظت آنها در مایعات بدن انسان افزایش می یابد و باعث مسمومیت، کتواسیدوز، تشنج و حتی کما می شود.
تاریخ
برای اولین بار در ادبیات پزشکی، بیماری شربت افرا در بزرگسالان در سال 1954 توسط پزشک منکس توصیف شد. این نام به دلیل بوی خاص ادرار در بیماران است. برای محققان، آن شبیه شکر سوخته یا شربت درخت بود. نام علمی دیگر بیماری اسیدی شاخه ای است.
تقریباً یک بار در صد و پنجاه هزار نوزاد تازه متولد شده رخ می دهد، زیرا نحوه توارث این ژن اتوزوم مغلوب است. سیر بیماری شدید است و اغلب در دوران کودکی به مرگ ختم می شود.
علت شناسی
برای ایجاد بیماری، هر دو والدین باید ناقل ژن معیوب باشند،مسئول دهیدروژناز اسیدهای آلفا کتو با زنجیره شاخه ای است. در طبیعت، این آنزیم در غذاهای غنی از پروتئین مانند تخم مرغ، شیر، پنیر، مرغ و غیره یافت می شود. نوزاد تازه متولد شده دچار اسیدمی ارگانیک می شود که برای سیستم عصبی بسیار خطرناک است.
بیماری شربت افرا در یهودیان، آمیش ها و منونیت ها شایع تر است. این به دلیل این واقعیت است که آنها در یک گروه اجتماعی بسته زندگی می کنند و ازدواج اغلب بین اقوام بسیار دور اتفاق می افتد، به این معنی که احتمال اینکه والدین یک ژن جهش یافته مسئول متابولیسم اسیدهای آمینه داشته باشند، به طور قابل توجهی افزایش می یابد.
علائم
هفته دوم پس از تولد، بیماری شربت افرا به طور قابل اعتمادی قابل تشخیص است. علائم در رفتار غیر متعارف کودک نهفته است: او دائماً آرام گریه می کند، بد غذا می خورد، اغلب و زیاد تف می دهد و حتی ممکن است استفراغ کند. با پیشرفت مسمومیت، تشنج ظاهر می شود، تون عضلانی افزایش می یابد. این در کشش بدن کودک، به عنوان "روی یک نخ"، با پاهای ضربدری در مچ پا آشکار می شود. تا توسعه opisthotonus.
اگر والدین همچنان بیماری را نادیده بگیرند و با پزشک تماس نگیرند، مرحله بعدی بیماری نقض تنفس و هوشیاری است. کودکان بی حال می شوند، ابتکار عمل ندارند، به حالت بی حالی و سپس به کما می روند. اختلالات عصبی، حتی با یک نتیجه مطلوب، مادام العمر باقی می مانند. این بهایی است که باید برای این واقعیت پرداخت که بیماری شربت افرا به موقع تشخیص داده نشد. عکس‌های بیماران افسرده‌کننده و غم‌انگیزتر از همه استکودکان روی آنها به تصویر کشیده شده است.
تشخیص بر اساس تجزیه و تحلیل وجود اسیدهای آمینه تخمیر نشده در ادرار و همچنین تظاهرات بالینی است.
طبقه بندی
بسته به شدت تظاهرات و درجه بی اثر بودن دهیدروژناز، چندین شکل از بیماری متمایز می شود:
- کلاسیک. مدت کوتاهی پس از تولد یک نوزاد سالم ظاهراً، به معنای واقعی کلمه ظرف چند روز، علائم شروع به ظاهر شدن می کنند. اول، این عدم اشتها و امتناع از شیردهی است، سپس کاهش وزن، دوره های آپنه خواب. سپس تک کلونوس ها و سپس تشنج های کلونیک-تونیک. همه چیز به کما ختم می شود. فعالیت آنزیم زیر دو درصد است.
- دوره ای. این بیماری تا شش ماهگی و حتی تا دو سال زندگی به هیچ وجه خود را نشان نمی دهد. محرک یک عفونت باکتریایی یا ویروسی، واکسیناسیون یا افزایش بیش از حد پروتئین در غذا است. علائم به تدریج ایجاد می شود. فعالیت آنزیمی - تا بیست درصد.
- وابسته به تیامین. در تظاهرات بالینی آن شبیه به شکل قبلی است. تفاوت اساسی این است که ویتامین B1 در درمان استفاده می شود که به طور قابل توجهی غلظت اسیدهای آمینه در ادرار و خون را کاهش می دهد.
درمان
از آنجایی که فرد در حالت مسمومیت شدید وارد بیمارستان می شود، لازم است درمان بیماری شربت افرا با سم زدایی آغاز شود. برای این کار از پلاسمافرز، دیالیز صفاقی، انتقال اجزای خون و همچنین دیورز اجباری و هموسورپشن استفاده می شود.
پس از تثبیت وضعیت بیمار، شروع به اصلاح اختلالات متابولیک می کنند. اول از همه، این یک رژیم غذایی با محتوای پروتئین کاهش یافته است، گاهی اوقات توصیه می شود از شیردهی خودداری کنید. رعایت دقیق قوانین تغذیه به جلوگیری از آسیب بیشتر به سیستم عصبی کمک می کند.
تکنولوژی مدرن امکان درمان عملی بیماری شربت افرا را فراهم کرده است. علم داروهایی را ارائه می کند که جایگزین آمینو اسیدهای ضروری می شوند. آنها سرعت متابولیسم خود را در محدوده طبیعی نگه می دارند و حتی با رژیم غذایی معمولی از مسمومیت جلوگیری می کنند.
اگر توصیه های مناسب را رعایت کنید و به موقع به بیمارستان مراجعه کنید، فرد می تواند زندگی کاملی داشته باشد. متأسفانه، اختلالات عصبی در کودکان به سرعت ایجاد می شود و والدین زمان لازم برای انجام اقدامات مناسب را ندارند.
