تنوع بسیار زیادی از بیماری های انسانی در جهان وجود دارد، اما فقط برخی از آنها بسیار نادر هستند. برخی از آنها که عمدتاً بسیار مسری هستند، به لطف تلاش های پزشکی عملا ناپدید شده اند. بقیه بیماری های ژنتیکی هستند که معمولا غیر قابل درمان هستند. یک بیماری نادر فرد را مجبور می کند تا خود را با زندگی سازگار کند. غیر معمول ترین بیماری ها را در نظر بگیرید.
فلج اطفال
به لطف واکسیناسیون اجباری، اکنون یک بیماری ویروسی بسیار نادر است. آنها عمدتاً توسط ساکنان کشورهای در حال توسعه با داروهای ضعیف تحت تأثیر قرار می گیرند. ویروس فلج اطفال نورون های حرکتی نخاع را آلوده می کند و منجر به آتروفی عضلانی و فلج شل می شود. با تب بالا، مرگ و میر بسیار بالا ادامه می یابد.
بیشتر بازماندگان مادام العمر معلول می مانند. درمان بیماری های نادر مانند فلج اطفال یک فرآیند کاملا پیچیده است. پیشگیری از بیماری ها آسان تر است.
Progeria
این یک بیماری ژنتیکی نادر است که خود را در پیری سریع غیرطبیعی بدن نشان می دهد. انواع کودکان و بزرگسالان بیماری را تشخیص دهید. آمارها از هر چهار میلیون یک مورد گزارش می دهند. آسیب شناسی بیماری تصویر پیری طبیعی را تکرار می کند، اما چندین برابر شتاب می گیرد.
کودکان مریض در یک سال زندگی 10-15 سال پیر می شوند. چنین بیماری های نادری مشکلات زیادی را به همراه دارد. شما می توانید عکس های بیماران را در این مقاله ببینید.
اولین علائم پروگریا در دوران کودکی در سال دوم یا سوم زندگی کودک آشکار می شود. در این زمان، رشد کودک متوقف می شود، پوست او نازک می شود، سر او به شدت افزایش می یابد. Progeria بزرگسالان در سن 30-40 سالگی شروع به کار کرد.
بیماری فیلدز
احتمالاً نادرترین بیماری در جهان است. در کل تاریخ پزشکی تنها یک مورد از این دست با دو بیمار شرح داده شده است. خواهران دوقلوی زیر سن قانونی به نام فیلدز که در انگلستان زندگی می کنند، بیمار بودند.
بیماری خود را به صورت از دست دادن تدریجی کنترل بر حرکات ارادی به دلیل نقص در بافت عضلانی نشان می دهد. با پیشرفت بیماری، بیماران به طور فزاینده ای به کمک دیگران و یک صندلی چرخدار وابسته می شوند، آنها کاملاً توانایی حرکت مستقل را از دست می دهند.
فیبرودیسپلازی پیشرونده (بیماری مونهایمر)
این بیماری بسیار نادر است، آمارها از هر دو میلیون یک مورد می گوید. این بر اساس یک جهش ژنتیکی است که منجر به آسیب شناسی های مادرزادی رشد می شود. با انحنای انگشتان دست و پا، ستون فقرات و سایر اختلالات استخوانی ظاهر می شود.این بیماری با رشد غیر طبیعی بافت استخوانی، انحطاط بافت نرم به استخوان مشخص می شود. هر آسیبی به شکل گیری کانونی برای رشد استخوان های جدید انگیزه می دهد.
وقتی بیماری های نادر انسانی به این شکل خود را نشان می دهند بسیار دشوار است. عکس نشان می دهد که یک فرد بیمار چگونه به نظر می رسد.
پزشکان هنوز راهی برای درمان بیماران نیافته اند. برداشتن نئوپلاسم استخوان با جراحی منجر به نتیجه معکوس می شود و مناطق رشد جدید را تحریک می کند. این بیماری‌های نادر ترسناک هستند، اما بیماران تلاش می‌کنند زندگی کنند.
بیماری کورو
بیماری مسری بسیار نادر، اما بسیار خطرناک. عامل عفونی پریون ها هستند که پروتئین هایی با ساختار فضایی نامنظم هستند. هنگامی که پریون وارد بدن می شود، به سمت مغز حرکت می کند. در آنجا، عامل عفونی ساختار فضایی پروتئین های همسایه را مختل می کند و منجر به مرگ برنامه ریزی شده سلولی می شود. و به جای سلول های عصبی مرده، حفره ها - واکوئل ها ایجاد می شود.
این بیماری با اختلالات شدید سیستم عصبی همراه است و به ناچار منجر به مرگ می شود. کورو در گینه نو در میان قبایل آدم خوار رایج بود و عفونت پس از خوردن آیینی مغز انسان رخ می داد. در حال حاضر، آدمخواری تقریباً ناپدید شده است و تعداد بیماری های جدید بسیار کم است. خوب است که بیماری های نادری مانند این اغلب اتفاق نمی افتد. لیست و توضیحات بقیه را در زیر در مقاله جستجو کنید.
میکروسفالی
این بیماری با جمجمه نامتناسب کوچک در نوزادان مشخص می شود. توده کوچک مغز منجر به شدید می شودنارسایی ذهنی، تأخیر غیرقابل برگشت رشد. نوزادانی که با این آسیب شناسی متولد می شوند، معمولاً زنده می مانند، اما احمق، و در بهترین حالت، احمق یا احمق باقی می مانند.
عامل اصلی به دنیا آمدن کودک بیمار، قرار گرفتن زن باردار در معرض تشعشعات رادیواکتیو و همچنین عوامل ژنتیکی است. چنین بیماری های نادر کودکان نیازمند شجاعت و شکیبایی زیادی از سوی والدین است.
بیماری مورگلون
در وهله اول علائم پوستی هستند: زخم، نخ های زنده کشسان که زیر پوست می خزند. در همان زمان، حافظه و روان بیماران شروع به آسیب می کند و ظرفیت کاری آنها به شدت کاهش می یابد.
پزشکی رسمی تمایل دارد در مورد شکایات بیماران تردید کند و آنها را با اختلالات روانی و تظاهرات پوستی با انواع درماتیت توضیح دهد. اعتقاد بر این است که به خصوص بیماران تلقین پذیر و هیستریک مستعد ابتلا به بیماری ها هستند.
پمفیگوس پارانئوپلاستیک
علیرغم اینکه پمفیگوس معمولی یک بیماری نسبتاً شایع است، تعداد کمی از بیماران از پمفیگوس رنج می برند که مبتنی بر فرآیند پارانئوپلاستیک است. این بیماری بسیار خطرناک و بالقوه کشنده است. مشکل خاص در تشخیص و درمان صحیح، تشخیص افتراقی با پمفیگوس معمولی است. در قلب این بیماری، روند بدخیم فعلی قرار دارد.
تظاهرات پوستی این بیماری به وجود آمدن تاول هایی بر روی غشاهای مخاطی و پوست است که در صورت ترکیدن به محل رشد باکتری های بیماری زا تبدیل می شود. مقدار زیادیبیماران بر اثر سپسیس یا سرطان می میرند. نادرترین بیماری ها عملا غیر قابل درمان هستند. مردم مجبورند رنج بکشند و نه تنها درد جسمی بلکه اخلاقی را نیز تجربه کنند.
سندرم استاندال
این اختلال روانی زمانی خود را نشان می دهد که بیمار از نمایشگاه ها و موزه هایی که هنر را به نمایش می گذارند بازدید می کند. به شکل اضطراب، سرگیجه و فشار خون بالا ظاهر می شود. در برخی موارد، حتی توهم نیز ممکن است.
این سندرم به طور رسمی در سال 1972 شناسایی شد، پس از آن که ماگرینی، روانپزشک ایتالیایی موارد مشابه بسیاری از این بیماری را در میان گردشگرانی که از نمایشگاه ها و موزه ها بازدید می کردند، توصیف کرد. در برخی از بیماران، گوش دادن به موسیقی کلاسیک باعث واکنش های مشابه می شود.
سندرم انفجار سر
این بیماری با توهمات شنوایی مشخص می شود، بیماران صداها و انفجارهای مختلفی را در سر خود می شنوند. به عنوان یک قاعده، چنین پدیده هایی هنگام آماده شدن برای خواب یا در طول خواب، و همچنین بلافاصله پس از بیدار شدن رخ می دهد. توهمات شنوایی نیز با تغییرات رویشی عروقی همراه است، در بیماران فشار خون افزایش می یابد، تعریق افزایش می یابد. در برخی موارد، علاوه بر جلوه های صوتی، جلوه های بصری نیز به صورت پرتو نور روشن مشاهده می شود.
دانشمندان پیشنهاد می کنند که انگیزه این بیماری استرس و فعالیت بیش از حد طولانی مدت حوزه ذهنی است. اغلب زنان میانسال و مسن بیمار هستند. درمان موثر این بیماری به دلیل نادر بودن آن هنوز ایجاد نشده است. به بیماران توصیه می شود که خوب غذا بخورند، زمان بیشتری را صرف کنندراه می رود و بیش از حد ورزش نمی کند.
Flacy Capgras
انحراف روانی، که در باور مداوم بیماران مبنی بر جایگزینی همسرانشان با یک کلون آشکار می شود. بیماران از اشتراک در خانه با یک "غریبه" خودداری می کنند. به گفته محققان، این بیماری در قسمت عمده ناشی از آسیب به نیمکره راست مغز است. گاهی اوقات بیماری پس از مصرف بیش از حد داروها خود را نشان می دهد.
چنین بیماری های نادر بسیار ترسناک هستند. آنها نادر هستند، اما دردهای زیادی را برای خود بیماران و عزیزانشان به ارمغان می آورند.
Blashko Lines
سندرم پوست به نام آلفرد بلاشکو متخصص پوست آلمانی نامگذاری شده است که اولین موارد این بیماری را توصیف کرد. خطوط Blaschko الگوی راه راه و فر هستند که در ژنوم هر فرد برنامه ریزی شده اند. به طور معمول، این خطوط نامرئی هستند، اما با برخی از اختلالات غدد درون ریز ظاهر می شوند. نوزادان مبتلا با راه راه های قابل مشاهده متولد می شوند.
میکروپسی
اختلال عصبی، که در تحریف ادراک بصری ظاهر می شود. بیماران اجسام دنیای اطراف را چندین بار کاهش می‌دهند، فاصله بین اشیا را به اشتباه تخمین می‌زنند.
این بیماری نه تنها بر ادراک بینایی، بلکه بر لمس و شنوایی نیز تأثیر می گذارد. ممکن است بیمار حتی بدن خود را تشخیص ندهد. میکرولپسی ناشی از آسیب ارگانیک مغز یا مصرف مواد مخدر است. چنین بیماری نادری برای یک فرد بیمار مشکلات زیادی ایجاد می کند.
سندرم پوست آبی
پوست آبی یا بنفش می شود که به طور کلی بر وضعیت سلامتی تأثیر نمی گذارد، اما تأثیر منفی می گذارد.ظاهر. این بیماری ژنتیکی و ارثی است. حضور افراد در جامعه سخت است، زیرا اطرافیان مدام به آنها توجه دارند.
سندرم کلاین-لوین
بیماری عصبی که به عنوان بیماری زیبایی خواب نیز شناخته می شود. بیماران خواب آلودگی پاتولوژیک را تجربه می کنند، روال روزانه آنها به طور کامل مختل می شود. آنها تقریباً تمام وقت را در خواب می گذرانند و فقط برای خوردن غذا و رفتن به توالت از خواب بیدار می شوند. بیماران همچنین از حافظه ضعیف، توهمات و واکنش بیش از حد به محرک های صوتی شکایت دارند.
بیشتر بیماران را نوجوانانی تشکیل می‌دهند که دوره‌ی حمله‌ای بیماری دارند. حمله هر چند ماه یک بار اتفاق می افتد و چند روز طول می کشد و پس از آن نوجوان به زندگی عادی باز می گردد. با افزایش سن، بیماری معمولا فروکش می کند. زمانی که بیماری های بسیار نادر پس از بزرگ شدن فرد را ترک می کنند، خوب است.
سندرم جسد
اختلال روانی که در باور مداوم بیمار به اینکه او قبلاً مرده است آشکار می شود. افراد بیمار که خود را جسد می دانند، بوی گوشت پوسیده را می دهند، کرم هایی را می بینند که روی بدنشان می خزند. اغلب بیماران خودکشی می کنند زیرا نمی توانند رویاهای کابوس را تحمل کنند.
سندرم عروسک شاد یا سندرم آنجلمن
این یک بیماری ژنتیکی است که در اثر جهش در یکی از کروموزوم ها ایجاد می شود. یک کودک بیمار ضعیف رشد می کند، او از حملات خنده های بی دلیل عذاب می دهد. اندام ها ضعیف اطاعت می شوند، می لرزند یا تکان می خورند. هنگام راه رفتن، پاها به خوبی خم نمی شوند و شبیه راه رفتن هستندعروسک های خیمه شب بازی، که منجر به نام سندرم شد.
علیرغم اینکه بیماران عقب مانده ذهنی هستند، آنها موفق می شوند چند کلمه را تلفظ کنند و به چند کلمه دیگر گوش دهند.
پورفیریا (بیماری خون آشام)
در نتیجه یک نارسایی ژنتیکی، پوست بیماران به شدت به اشعه ماوراء بنفش حساس است. از نور خورشید، پوست شروع به خارش شدید، ترکیدن، پوشیده از زخم ها و زخم های گریان می کند. التهاب نه تنها سطح پوست، بلکه بافت غضروف را نیز تحت تأثیر قرار می دهد. گوش‌ها، بینی و ناخن‌ها خم شده‌اند که مانند پنجه‌های حیوان می‌شوند.
بیماران ترجیح می دهند شب ها که آفتاب نیست از خانه خارج شوند. بیماری های نادر انسانی باعث ناراحتی بیماران و اطرافیان می شود. اما در عین حال، بسیار مهم است که ناامید نشوید.
CIPA
بیماری ژنتیکی که در آن حساسیت به درد وجود ندارد و در نتیجه بیماران متوجه کبودی، زخم، بریدگی نمی شوند. سرمازدگی و سوختگی امکان پذیر است. بیماران مبتلا به این بیماری نادر باید دائماً محیط خود را تحت نظر داشته باشند و برای هر حرکت خود برنامه ریزی کنند.
سندرم پری دریایی
این نقص ژنتیکی با نقص جسمانی آشکار می شود که در آن کودکان با پاهای بریده به دنیا می آیند. علاوه بر این، نوزادان دارای آسیب شناسی در رشد اندام های داخلی هستند که منجر به مرگ و میر بالا می شود.
نادرترین بیماری های جهان همیشه تکان دهنده هستند. به خصوص اگر آسیب شناسی از بدو تولد ظاهر شود.
Cicero
اختلال روانیبا ترجیحات طعم منحرف آشکار می شود. بیماران اشیاء کاملا غیرقابل خوردن و گاهی خطرناک را می خورند. در معده بیماران اغلب مشاهده می شود:
- زمین;
- خاکستر;
- زباله;
- لاستیک;
- دکمه.
محققان بر این باورند که از این طریق بدن در تلاش است تا کمبود مواد معدنی را جبران کند. این بیماری‌های نادر انسانی نیاز به نظارت منظم توسط اعضای نزدیک خانواده دارند.
Hyperreflexia
بیماران به صدای بلند ناگهانی واکنش شدید نشان می دهند. پاسخ اتونوم شامل افزایش تعریق، افزایش ضربان قلب و فشار خون بالا است. بیمار ممکن است به معنای واقعی کلمه از ترس بپرد.
این بیماری با داروهای آرام بخش که تحریک پذیری سیستم عصبی را کاهش می دهند متوقف می شود.
آلرژی به میدان های الکترومغناطیسی
اولین موارد این بیماری پس از ادغام کامل وسایل الکتریکی و الکترونیکی در زندگی انسان آغاز شد. با قرار گرفتن در منطقه عمل میدان الکترومغناطیسی، بیماران از بدتر شدن وضعیت سلامتی، صدای زنگ در گوش، سردرد، تهوع شکایت دارند.
برخی از بیماران مجبورند لوازم خانگی را به طور کامل کنار بگذارند.
علی رغم این واقعیت که بیماری های نادر از تعداد کمی از افراد رنج می برند، پزشکی همچنان به دنبال راه های جدید برای درمان است. بسیاری از ایالت ها برنامه های ویژه ای دارند که به طور فعال نادرترین بیماری های جهان را مطالعه می کنند.
