بیماری های ارثی بیماری هایی هستند که از طریق سلول های زایای نسل به نسل منتقل می شوند. در مجموع بیش از شش هزار بیماری از این نوع وجود دارد. امروزه حدود هزار مورد از آنها را می توان حتی قبل از تولد یک کودک شناسایی کرد. همچنین این بیماری ها می توانند در پایان دهه دوم زندگی و حتی پس از 40 سال خود را نشان دهند. جهش در ژن ها یا کروموزوم ها عامل اصلی بیماری های ارثی است.
طبقه بندی بیماری های ارثی
بیماری های ارثی به دو گروه تقسیم می شوند:
- علت منفرد یا تک عاملی. اینها بیماری هایی هستند که با جهش در کروموزوم ها یا ژن ها مرتبط هستند.
- چند عاملی یا چند عاملی. اینها بیماری هایی هستند که در نتیجه تغییرات در ژن های مختلف و به دلیل تأثیر عوامل محیطی متعدد ظاهر می شوند.
برای ظهور بیماری مشابه در یکی از اعضای خانواده، این فرد باید دارای ژن های مشابه یا همان ترکیبی باشد که بستگان نزدیک او قبلاً دارند. به همین دلیل است که بیماری های ارثی با وجود ژن های مشترک در خویشاوندان با درجات مختلف خویشاوندی مرتبط است.
درجه خویشاوندی و سهم ژنهای مرتبط مشترک
از آنجایی که هر یک از بستگان درجه یک بیمار ۵۰ درصد ژنهای او را دارند، بنابراین، این افراد می‌توانند ترکیبی یکسان از ژن‌هایی داشته باشند که مستعد بروز این بیماری هستند. بستگان درجه سوم و دوم خویشاوندی اندکی کمتر احتمال دارد که مجموعه ژنهای مشابهی با بیمار داشته باشند.
بیماری های ارثی - انواع
بیماری ارثی می تواند بیش از یک نوع داشته باشد. متمایز کردن:
- بیماری های کروموزومی. اغلب، زمانی که یک سلول تقسیم می شود، این اتفاق می افتد که جفت های جداگانه کروموزوم ها با هم باقی می مانند. در نتیجه، تعداد کروموزوم ها در یک سلول جدید بیشتر از سایرین است. این واقعیت منجر به اختلالات متابولیک می شود. این بیماری ها در 1 نوزاد از 180 نوزاد رخ می دهد. این کودکان دارای ناهنجاری های مادرزادی متعدد، عقب ماندگی ذهنی و غیره هستند.
- اختلالات اتوزوم منجر به بیماری های متعدد و جدی می شود.
- جهش ژنی. بیماری های مونوژنیک شامل جهش در یک ژن است. این بیماری ها طبق قانون مندل به ارث می رسند.
- بیماری های متابولیک ارثی. تقریباً تمام آسیب شناسی ژن با بیماری های متابولیک ارثی مرتبط است. هنگامی که یک جهش در فرآیند ساختار اپرون رخ می دهد، پروتئینی با ساختار نامنظم سنتز می شود. در نتیجه محصولات متابولیک پاتولوژیک تجمع می‌یابند که برای مغز بسیار مضر است.
بیماری های ارثی دیگری نیز وجود دارد. قبل از شروع آنهادرمان، لازم است یک تشخیص کامل انجام شود. پزشکان توصیه می کنند که به همه مادران باردار که در خانواده آنها بیمارانی با این تشخیص وجود دارد بسیار مراقب باشند. زیرا چنین زنان باردار باید تحت نظارت ویژه باشند. فقط در این صورت می توان درجه تظاهر این بیماری را در نوزاد به حداقل رساند. نکته اصلی که باید به خاطر داشته باشید این است که هر بیماری ارثی، با مداخله پزشکی در یک دوره زمانی خاص، می تواند بسیار آسان تر پیش رود.
