بیماری های سیستم ایمنی نسبتاً اخیراً مورد مطالعه قرار گرفتند، زیرا این علم یکی از جوان ترین علم در پزشکی است. با این حال، به لطف توسعه سریع، امروزه اکتشافات زیادی در این صنعت وجود دارد. بیماری های سیستم دفاعی بدن را حالت های نقص ایمنی می گویند که به ضایعات اولیه و ثانویه تقسیم می شوند. نمونه ای از این آسیب شناسی ها سندرم دی جورج است که در آن کمبود مادرزادی لنفوسیت های T وجود دارد. علاوه بر نارسایی مکانیسم‌های حفاظتی، این بیماری با ناهنجاری‌های متعدد در رشد اندام‌ها و سیستم‌ها که در دوران نوزادی و در برخی موارد در دوران رشد داخل رحمی قابل‌توجه است، ظاهر می‌شود.
مکانیسم پیشرفت بیماری
سندرم دی جورج با عدم توسعه کامل یا جزئی غده تیموس (تیموس) مشخص می شود. این عضو در حفره قفسه سینه در کودکان قرار دارد و برای تشکیل پاسخ ایمنی سلولی ضروری است. در دوران بلوغ، تیموس شروع به کاهش اندازه و تبدیل به بافت چربی می کند. این روند طبیعی است و نهبه آسیب شناسی اشاره دارد. با سندرم دی جورج، ما در مورد عدم وجود مادرزادی این اندام یا رشد ناکافی آن (هیپوپلازی) صحبت می کنیم. در نتیجه سلول های ایمنی معیوب می مانند و وظایف خود را انجام نمی دهند. علاوه بر این، با این بیماری، غدد پاراتیروئید که مسئول تبادل کلسیم و فسفر در بدن هستند، اغلب مشاهده می شود. مکانیسم ایجاد ناهنجاری‌های سیستم‌های مختلف با اختلالات رشد داخل رحمی جنین در اوایل بارداری مرتبط است.
سندرم دی جورج: علل آسیب شناسی
در حال حاضر هیچ توضیح دقیقی درباره علت بروز آپلازی تیموس وجود ندارد. در بیشتر موارد، با این آسیب شناسی، نقص ژنتیکی در کروموزوم 22 رخ می دهد که شامل از دست دادن یکی از بخش های آن است. اعتقاد بر این است که چنین تخلفی با وراثت همراه است، با این حال، این نظریه ثابت نشده است. علاوه بر این، نقص در کروموزوم 22 در همه بیماران مشاهده نمی شود، اما فقط در 80٪ موارد. علل سندرم دی جورج نیز با اختلالات جنینی جنینی ناشی از آسیب شناسی در مادر مرتبط است. اینها عبارتند از بیماریهای عفونی منتقل شده در دوران بارداری (سرخچه، سرخک، تبخال)، دیابت شیرین، صدمات مغزی و غیره. علل دیگر سندرم دی جورج، سوء مصرف مواد روانگردان (الکل، داروها) و قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی در دوران بارداری است.
تظاهرات بالینی آپلازی تیموس
بیماری قابل توجه می شوددر حال حاضر در روزهای اول زندگی کودک، زیرا علاوه بر نارسایی سیستم ایمنی، با ناهنجاری های متعدد ظاهر می شود. شدیدترین آنها آسیب شناسی قلبی است، زیرا برخی از آنها با زندگی ناسازگار هستند (تتراد فالوت). ناهنجاری های رشدی می توانند هر اندام و سیستمی را تحت تاثیر قرار دهند، اما اغلب سندرم دی جورج با علائم زیر ظاهر می شود:
- اختلالات صورت: کاهش استخوان های جمجمه و فک، گشاد شدن چشم ها، توسعه نیافتگی گوش ها، کام گوتیک، شکاف لب و غیره.
- راههای هوایی و مری غیر طبیعی.
- ناهنجاری های سیستم عصبی - آتروفی قشر مغز یا مخچه. در نتیجه این اختلالات، اختلال در راه رفتن، فلج و فلج، تغییر در حساسیت وجود دارد. تظاهر اصلی ناهنجاری های CNS عقب ماندگی ذهنی است که در سال های اول زندگی کودک قابل توجه است.
- نقایص دستگاه گوارش: تنگی و آترزی.
- شکستگی های پاتولوژیک استخوان، افزایش تعداد انگشتان دست یا پا.
- ناهنجاری های اندام بینایی: استرابیسم، اختلالات عروقی شبکیه.
- نقایص سیستم ادراری.
اختلالات می توانند به تنهایی یا ترکیبی ظاهر شوند. در برخی موارد، هیچ ناهنجاری رشدی وجود ندارد و سندرم دی جورج فقط شامل نارسایی مکانیسم های ایمنی است. کمبود لنفوسیت های T با تمایل به عفونت های ویروسی و باکتریایی، فرآیندهای تومور آشکار می شود. در عین حال بیماری هاناشی از نقص ایمنی، درمان ضد باکتری و ضد التهابی ضعیفی دارند. آپلازی غدد پاراتیروئید با شرایط تشنجی آشکار می شود.
معیارهای تشخیصی بیماری
تشخیص با ترکیبی از علائم زیر انجام می شود: حساسیت بالا به بیماری های عفونی، ناهنجاری های رشدی و تشنج. در آزمایشات آزمایشگاهی می توانید متوجه کاهش تعداد لنفوسیت ها و کاهش سطح کلسیم شوید. برای تأیید تشخیص، لازم است مطالعاتی در مورد وضعیت ایمنی انجام شود. در این مورد، تغییرات زیر مشاهده می شود: عدم پاسخ به واکسیناسیون و تست های منفی برای افزایش حساسیت و تبدیل لنفوبلاست. تعداد لنفوسیت های B تغییر نمی کند. در مطالعه ساختارهای ایمنی سلولی، کاهش و کاهش فعالیت آنها ذکر شده است. سونوگرافی حفره قفسه سینه عدم وجود یا کاهش تیموس و غدد پاراتیروئید را نشان می دهد. مطالعه ساختار DNA به شما امکان می دهد تا در مورد تغییرات کروموزوم 22 بیاموزید.
سندرم دی جورج: درمان پاتولوژی
درمان پاتولوژی بستگی به میزان نقض دارد. در غیاب کامل تیموس، پیوند عضو نشان داده می شود. درمان جراحی برای ناهنجاری های شدید اندام ها و سیستم ها ضروری است. با یک دوره بدون عارضه بیماری و عدم وجود ناهنجاری های جدی، درمان نگهدارنده تجویز می شود. داروهای اصلی محرک های ایمنی هستند. در طول زندگی، جبران کمبود کلسیم در بدن ضروری است. دربیماری های عفونی درمان علامتی هستند: آنتی بیوتیک ها، داروهای ضد ویروسی. علاوه بر مصرف داروها، لازم است از هیپوترمی، موقعیت های استرس زا و سایر عوامل نامطلوب اجتناب شود.
عواقب آپلازی تیموس
سندرم دی جورج خطرناک است زیرا عوارض زیادی در پی دارد. بیماران مبتلا به این آسیب شناسی مستعد فرآیندهای تومور، فرآیندهای عفونی شدید هستند. پیامد مکرر این سندرم ایجاد اختلالات خود ایمنی است. این به این دلیل است که بدن بیمار سلول های خود را به عنوان عوامل خارجی درک می کند و شروع به مبارزه با آنها می کند. در نتیجه بیماری هایی مانند لوپوس اریتماتوز سیستمیک، درماتومیوزیت و آرتریت روماتوئید بروز می کنند. با ناهنجاری های رشدی شدید می توان عوارض زیر را مشاهده کرد: عقب ماندگی ذهنی، فلج اندام ها، نابینایی. با سندرم تشنجی، نارسایی تنفسی ممکن است به دلیل خفگی ایجاد شود.
پیش‌آگهی سندرم دی جورج
با ترکیبی از نقص ایمنی و ناهنجاری های قابل مشاهده در جمجمه صورت، تشخیص داده می شود: سندرم دی جورج. عکس افراد مبتلا به این بیماری در ادبیات خاص پزشکی قابل مشاهده است. با این ترکیب از این علائم، پیش آگهی برای زندگی معمولا نامطلوب است، زیرا ناهنجاری های رشد نشان دهنده شکل شدید آسیب شناسی است. معمولاً کودکانی که از سندرم دی جورج رنج می برند به دلیل بیماری های عفونی یا سرطانی شدید تا 10 سال عمر نمی کنند. چه زمانییک دوره خفیف تر، عدم وجود ناهنجاری ها و درمان جایگزین کافی، پیش آگهی ممکن است مطلوب باشد.
پیشگیری از سندرم دی جرج
پیشگیری خاصی از این بیماری وجود ندارد. برای جلوگیری از نقض رشد جنینی جنین، مادر آینده باید عوامل استرس را محدود کند، عادت های بد را ترک کند و همچنین از ابتلا به بیماری های باکتریایی و ویروسی جلوگیری کند. ناهنجاری های رشدی را می توان در سونوگرافی برنامه ریزی شده، که در هر سه ماهه بارداری انجام می شود، تشخیص داد.
