"تجزیه" یک ژن می تواند منجر به ایجاد بیماری های بسیار جدی شود، در حالی که درمان آنها کاملا غیرممکن است. یکی از این آسیب شناسی ها سندرم کالمن است. این سندرم عمدتاً در مردان رخ می دهد، اگرچه گاهی اوقات در زنان نیز دیده می شود.
شرح کلی بیماری
سندرم کالمن یک آسیب شناسی ارثی است که توسط یک ژن اتوزومال مغلوب، اتوزومال غالب و مرتبط با X منتقل می شود.
این بیماری با اختلالات هیپوتالاموس و غده هیپوفیز مشخص می شود. در این مورد، اولی به اشتباه فاکتور رهاسازی را تولید می کند. به نوبه خود به کاهش تولید گنادوتروپین در غده هیپوفیز کمک می کند. در این حالت، عملکرد طبیعی غدد جنسی غیرممکن می‌شود.
علل ایجاد پاتولوژی
سندرم کالمن یک بیماری ژنتیکی است که می تواند توسط هر چیزی ایجاد شود. دلیل اصلی ایجاد آسیب شناسی، اتصال نادرست سلول های زن و مرد در طول لقاح است. یعنی یکی از سلول ها حاوی ژن "شکسته" بود،که احتمال تظاهرات بیشتر بیماری در کودک را بالا می‌برد.
به طور طبیعی، عوامل خارجی نیز می توانند بر بدتر شدن کیفیت هسته ژنتیکی تأثیر بگذارند. اصلی ترین آن محیط است. تعامل طولانی مدت با مواد شیمیایی نیز می تواند باعث جهش های مختلف شود. سندرم کالمن ممکن است خیلی واضح باشد یا با انحرافات کوچک از هنجار بیان شود.
علائم بیماری
بیماری ارائه شده دارای علائم خاصی است، بنابراین به راحتی می توان آن را از سایر آسیب شناسی ها تشخیص داد. اگر بیمار مبتلا به سندرم کالمن تشخیص داده شود، علائم ممکن است به صورت زیر باشد:
- بلوغ ناتمام. گاهی اوقات تقریباً به طور کامل وجود ندارد. به عنوان مثال، در مردان، حجم کمی از بیضه ها وجود دارد - فقط 3 میلی لیتر (به طور معمول باید 12 میلی لیتر باشد).
- هایپرپلاستیسیته و رنگدانه ضعیف کیسه بیضه.
- توسعه نیافتگی قابل توجه آلت تناسلی و پروستات.
- توزیع بافت چربی، مانند بافت زنان.
- فقدان کامل یا جزئی خصوصیات جنسی ثانویه. برای مثال، مردان ممکن است موهای بدن نداشته باشند.
- انفعال جنسی.
- ناهنجاری های سیستمیک: شکاف کام، شکاف لب، آسمان گوتیک.
- ناتوانی در بویایی. در عین حال، درک طعم باقی می ماند.
این علائم می توانند به طور قابل توجهی یا ضعیف بیان شوند. همه چیز به میزان اختلال هیپوتالاموس و غده هیپوفیز بستگی دارد.
ویژگی هاتشخیص
سندرم کالمن (عکس های بیماران ارائه شده در منابع پزشکی تخصصی نشان دهنده انحرافات آشکار در ساختار بدن مردان است) بیماری چندان شایعی نیست. با این حال، تشخیص آن باید با توجه ویژه درمان شود. این اقدامات زیر را فراهم می کند:
- بررسی سطوح اصلی هورمون ها در بدن: استرادیول، تستوسترون، پرولاکتین، هورمون رشد. آزمون طولانی و آشکار است. حداقل یک هفته برگزار می شود.
- مطالعه اضافی برای کمک به متخصصان برای تشخیص این سندرم از تأخیر اساسی در رشد جنسی.
- تست بویایی. این کار بسیار ساده انجام می شود: به بیمار مواد (صابون، عطر) با عطر قوی داده می شود. بر اساس نتایج معاینه، نتیجه گیری می شود: آیا حس بویایی فرد طبیعی است یا خیر.
- سونوگرافی کلیه ها و بیضه ها.
- MRI هیپوتالاموس و غده هیپوفیز. علاوه بر این، در طول معاینه با توموگراف، باید به نئوپلاسم هایی در سر که می تواند علائم توصیف شده در بالا را تحریک کند، توجه کرد.
- گرفتن سابقه خانوادگی. از آنجایی که آسیب شناسی ارائه شده ارثی است، کسب اطلاعات در مورد موارد بیماری در خانواده بیمار امکان تشخیص دقیق را فراهم می کند.
ویژگی های درمان
از آنجایی که آسیب شناسی ژنتیکی است، رهایی کامل از آن امکان پذیر نخواهد بود. با این حال، درمان ضروری است. بلافاصله پس از تشخیص، به بیمار داده می شودتستوسترون این روش طی چند ماه انجام می شود.
به لطف این درمان، متخصصان می توانند به بهبود رفاه عمومی بیمار، افزایش میل جنسی دست یابند. علاوه بر این، تأیید به دست می آید. پس از آن، پزشکان به درمان با هدف بازگرداندن توانایی تولید اسپرم بالغ ادامه می دهند. در این مورد، دیگر از تستوسترون استفاده نمی شود، بلکه گنادوتروپین ها استفاده می شوند.
لطفاً توجه داشته باشید که اگر یک مرد مبتلا به سندرم کالمن تشخیص داده شده باشد، درمان باید مادام العمر انجام شود. این به حفظ ویژگی های جنسی ثانویه و بازگرداندن یک زندگی نسبتاً طبیعی کمک می کند. با این حال، اگر بیمار با چنین تشخیصی تصمیم به بچه دار شدن داشته باشد، قطعا باید به ژنتیک روی آورد. خطر داشتن فرزندی با چنین آسیب شناسی بسیار زیاد است. در غیر این صورت - با شدت کمی از علائم و درمان مناسب - بیمار می تواند زندگی کاملاً طبیعی داشته باشد.
در مورد پیشگیری، عملاً وجود ندارد. به طور طبیعی، مطلوب است از عواملی که می توانند منجر به "شکستن" ژن شوند اجتناب شود. سالم بمانید!
