تعداد بیماری های مختلفی که می توانند زندگی انسان را به طور قابل توجهی محدود کنند و حتی منجر به مرگ شوند، پیوسته در حال افزایش است. در عین حال، ارزش درک یک واقعیت مهم را دارد: برخی از آسیب شناسی هایی که عملکرد بدن را مختل می کنند، اکتسابی نیستند، اما، همانطور که می گویند، ریشه در ژنتیک دارند. ما در مورد وراثت صفات اتوزومی صحبت می کنیم که از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود.
منظور از صفت اتوزومی چیست
با تعمیق در ماهیت این اصطلاح، قبل از هر چیز توجه به ویژگی هر موجود زنده ای مانند وراثت مهم است. در بیشتر موارد، کودکان شبیه والدین خود هستند، اما در واقع همیشه تفاوت‌های مشخصی بین اعضای یک خانواده وجود دارد.
به عبارت دیگر، هر کسی ویژگی های فردی خود را دارد، اما در واقع بخشی از میراث ژنتیکی است. بنابراین، یک صفت اتوزومال چیزی نیست جز وراثت صفات ژنتیکی والدین.
انتقال بیماری
علاوه بر ویژگی های فردی خاص، فرد می تواند برخی بیماری ها را از پدر و مادر خود به ارث ببرد. این واقعیت به دلیل تأثیر جهش در ژن هایی است کهموضعی در اتوزوم ها در عین حال، چنین علائمی را می توان به دو حوزه کلیدی تقسیم کرد: غالب و مغلوب. هر دو تأثیر قابل توجهی بر ساختار میراث یک شخص خاص دارند.
اتوزومی غالب
هر نوع ارث ویژگی های خاص خود را دارد. اگر اتوزومال غالب را در نظر بگیریم، پس شایان ذکر است که در این صورت برای ابتلا به بیماری به صورت ارثی، کافی است آلل جهش یافته هر یک از والدین را منتقل کنیم. چنین نشانه ای از ارث می تواند به طور مساوی در مردان و زنان رخ دهد. در اصل، وراثت اتوزومال غالب را می توان به عنوان انتقال یک صفت تعریف کرد که توسط آلل غالب یک ژن اتوزومال کنترل می شود. با این نوع توارث، یک آلل جهش یافته در اتوزوم برای تظاهرات بیماری کافی خواهد بود.
خبر خوب این است که بیشتر بیماری هایی که از این طریق منتقل می شوند، آسیب قابل توجهی به سلامتی وارد نمی کنند و همچنین تأثیر مخرب قابل توجهی بر عملکرد تولید مثل انسان ندارند. اگر سطح تأثیر را بر درصد بیماری ها مقایسه کنیم، صفات غالب بیشتر از موارد مغلوب باعث ایجاد انحراف می شوند. در صورت وجود چنین جهشی در یکی از همسران با سلامت کامل دومی، خطر انتقال بیماری 50 درصد است. به همین دلیل، یک صفت غالب اتوزومی که به شکل یک جهش آشکار می شود، می تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود و در نتیجه ویژگی خانوادگی داشته باشد. بر خلافاتوزومال مغلوب، این صفات در هتروزیگوت هایی که دارای یک جهش یافته و یک آلل طبیعی روی کروموزوم های همولوگ هستند ظاهر می شوند.
بیماری های توارث اتوزومال غالب
با این نوع انتقال صفات ارثی، یک ناقل هتروزیگوت جهش برای تظاهر بیماری در نسل بعدی کافی است. یک واقعیت جالب این است که یک صفت اتوزومال غالب حاکی از فراوانی یکسان بیماری در دختران و پسران است.
اگر بیماری ناشی از این نوع انتقال وراثت در کودکی وجود داشته باشد، در حالی که والدین هر دو سالم هستند، این واقعیت به معنای وقوع جهش جدیدی در سلول های زایای مادر یا پدر است. درک این نکته مهم است که در یک خانواده، تأثیر یک ژن غالب بر وضعیت کودکان ممکن است متفاوت باشد. این بدان معناست که تصویر بالینی و شدت بیماری ها لزوماً یکسان نخواهد بود.
نمونه هایی از بیماری ها
ویژگی اتوزومی نوع غالب به وضوح از طریق بیماری مانند سندرم مارفان آشکار می شود. چنین تشخیصی به این معنی است که بافت همبند در بدن انسان تحت تأثیر قرار می گیرد. بیمارانی که از سندرم مارفان رنج می برند، انگشتان نازک و نازکی دارند و طول اندام ها نامتناسب است. این افراد اغلب دچار ناهنجاری‌های آئورت و دریچه‌های قلب می‌شوند.
یکی دیگر از بیماری های ارثی که با وجود صفات ارثی غالب اتوزومی مشخص می شود، براکیداکتیلی است، همچنین انگشت کوتاه است. این یک علامت نسبتاً نادر استیکی از والدین تظاهرات این بیماری در اولین بار پس از تولد به دلیل تغییر غیرطبیعی در فالانژهای انگشتان پا و دست قابل توجه است.
ناشنوایی ارثی یک صفت اتوزومی است که می تواند به عنوان غالب نیز تعریف شود.
اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS یا بیماری شارکو) نیز پیامد یک صفت ارثی اتوزومال غالب است و در گروه بیماری‌های حرکتی-عصبی قرار دارد. این بیماری را می توان به عنوان یک اختلال کشنده، پیش رونده و تخریب کننده عصبی تعریف کرد که در اثر تخریب سلول های سیستم عصبی مرکزی - نورون های حرکتی ایجاد می شود. عملکرد اصلی این سلول ها حفظ تون عضلات و اطمینان از هماهنگی حرکتی است.
صفت مغلوب اتوزومی: ویژگی‌ها
این نوع وراثت چندین ویژگی کلیدی دارد:
- ممکن است بر وضعیت کودکان تأثیری نداشته باشد حتی اگر ناقلان بیماری ارثی زیادی در شجره نامه وجود داشته باشد، زیرا صفات مغلوب در هر نسل ظاهر نمی شود (ارث افقی، بر خلاف صفات غالب)؛
- ژن جهش یافته مغلوب (a) از نظر فنونی فقط زمانی ظاهر می شود که در حالت هموزیگوت (aa) باشد؛
- بیماری ارثی اغلب در زنان و مردان به طور مساوی ظاهر می شود؛
- احتمال بیمار شدن فرزند متولد شده در مورد ازدواج های فامیلی به میزان قابل توجهی افزایش می یابد؛
- والدین از نظر فنوپتیک سالم کودک مبتلا به یک بیماری ظاهری می توانندناقلان هتروزیگوت ژن جهش یافته باشند.
شایان ذکر است که در بین تمام آسیب شناسی های ارثی، توارث اتوزومی مغلوب صفات شایع ترین است. بیماری هایی که می توان به عنوان پیامد این ویژگی شناسایی کرد شامل گروه بزرگی از تخمیرها است که منجر به اختلالات متابولیک، بیماری های خونی (از جمله هموستاز)، کلیه ها، سیستم ایمنی و غیره می شود.
نمونه هایی از بیماری های اتوزومال مغلوب
- این گروه از علائم شامل بیماری گیرک (گلیکوژنوز) است. تظاهرات این اختلال ژنتیکی به دلیل کمبود آنزیم گلوکز-6-فتوسفاتاز است که منجر به بدتر شدن قابل توجهی در توانایی کبد در تولید مثل گلوکز می شود. نقض چنین فرآیند مهمی به ناچار منجر به هیپوگلیسمی می شود.
- بیماری شربت افرا نیز یک صفت اتوزومی است که می تواند به عنوان مغلوب تعریف شود. این بیماری نام دیگری دارد - لوسینوز. چنین تشخیصی به معنای اختلال متابولیک ناشی از متابولیسم نامناسب آمینو اسیدهای شاخه دار است. این بیماری را می توان به اسیدمی ارگانیک نسبت داد.
- بیماری تای ساکس که با نام هایی مانند حماقت آموروتیک اولیه نوزادی و کمبود هگزوزامینیداز نیز شناخته می شود. این اختلال از نظر ژنتیکی اتوزومال مغلوب است و منجر به زوال تدریجی توانایی‌های جسمی و ذهنی کودک می‌شود.
- شایان ذکر است که برخلاف بیماری هایی مانند ناشنوایی، علامت اتوزومال کوررنگی است.مغلوب است، اما در عین حال می توان آن را به عنوان "مرتبط با جنسیت" طبقه بندی کرد. نقض ادراک رنگ می تواند جزئی یا کامل باشد. رایج ترین آن درک تحریف شده از قرمز است. شایان ذکر است که در برخی موارد، ادراک مختل از یک رنگ خاص با تمایز بهتر بین سایه های رنگ های دیگر جبران می شود.
فنیل کتونوری یک صفت اتوزومال مغلوب است که دلالت بر یک بیماری متابولیک ارثی دارد. چنین تخلفی ناشی از کمبود آنزیم فنیل آلانین است
چه چیزی را باید به عنوان بیماری های مرتبط با جنسی درک کرد
بیماری های این گروه به این دلیل است که مردان یک کروموزوم X و زنان دو کروموزوم دارند. بر این اساس، یک نماینده مرد که یک ژن پاتولوژیک را به ارث برده است، همی‌زیگوت است و یک زن هتروزیگوت است. صفات ارثی که به شیوه ای مرتبط با X منتقل می شوند ممکن است با احتمال متفاوت در هر دو جنس رخ دهند.
اگر وراثت غالب بیماری مرتبط با X را در نظر بگیریم، شایان ذکر است که چنین مواردی در زنان بیشتر است. این به دلیل افزایش احتمال به دست آوردن یک آلل پاتولوژیک از یکی از والدین است. در مورد مردان، آنها فقط می توانند این نوع ژن را از مادر خود به ارث ببرند. در همان زمان، در خط مرد، صفت اتوزومال غالب مرتبط با کروموزوم X به همه دختران منتقل می شود، در حالی که این بیماری در پسران خود را نشان نمی دهد.زیرا آنها کروموزوم پدر را دریافت نمی کنند.
اگر به صفت توارثی اتوزومال مغلوب مرتبط با X توجه کنید، متوجه خواهید شد که این گونه بیماری ها عمدتاً در مردان همی زیگوت ایجاد می شوند. به نوبه خود، ماده ها تقریباً همیشه هتروزیگوت هستند و بنابراین از نظر فنوپتیک سالم هستند. ویژگی های ارثی مرتبط با X شامل بیماری هایی مانند دیستروفی عضلانی دوشن بکر، هموفیلی، سندرم هانتر و غیره است.
در مورد وراثت مرتبط با Y، این علائم به دلیل وجود کروموزوم Y منحصراً در مردان است. عمل چنین ژنی فقط می تواند برای چندین نسل از پدر به پسر منتقل شود.
ویژگی های روش توارث میتوکندری
این نوع وراثت با این واقعیت که انتقال صفات از طریق میتوکندری واقع در پلاسمای تخمک اتفاق می افتد، در میان سایرین متمایز می شود. در همان زمان، کروموزوم حلقه در هر میتوکندری قرار دارد و تقریباً 25000 عدد از آنها در تخمک وجود دارد. جهش‌های ژنی در میتوکندری زمانی ظاهر می‌شوند که افتالمپلژی پیشرونده، میوپاتی میتوکندری و آتروفی عصب بینایی Leberaf در بدن وجود داشته باشد. بیماری‌هایی که در نتیجه این عامل ایجاد می‌شوند می‌توانند به طور مساوی از مادر به دختران و پسران منتقل شوند.
به طور کلی، هم صفات اتوزومال غیر مرتبط و هم سایر انواع جهش های ارثی می توانند تأثیر قابل توجهی بر وضعیت جسمانی چندین نسل داشته باشند و عامل بسیاری از بیماری های جدی هستند.
