سندرم استورج وبر یک بیماری ارثی است که در گروه سندرم های متناوب قرار دارد. این ترکیبی از آسیب به اعصاب جمجمه در سمت کانون و اختلال در عملکردهای حسی و حرکتی در سمت مقابل است. سندرم وبر یک سندرم عصبی است که در آن ریشه یا هسته عصب چشمی حرکتی آسیب می بیند. تظاهرات مشخصه بیماری در صورت منعکس می شود، در سمت فوکوس پتوز، میدریاز، استرابیسم، همی پلژی مرکزی طرف مقابل، فلج عضلات صورت و زبان وجود دارد.
سندرم وبر: علائم
سندرم وبر بیماری است که در آن آنژیوم در نواحی آسیب دیده پوست ظاهر می شود، آنژیوم عروق چشم، ملتحمه نیز مشاهده می شود. توسعه احتمالی آب مروارید، گلوکوم، و جداشدگی شبکیه.
آنژیوم های متعدد بر روی پیا ماتر ایجاد می شود که به پوست صورت و بافت های مجاور نیز گسترش می یابد و علائم عصبی مشخص ظاهر می شود. اغلب، این بیماری در ناحیه فک بالا وعصب سه قلو چشمی آسیب به پوسته نرم مغز می تواند فقط در یک طرف باشد یا هر دو را تحت تأثیر قرار دهد.
ناحیه آسیب دیده صورت با لکه های قرمز خاصی پوشیده شده است، در حالی که این بیماری علاوه بر سیستم عصبی می تواند اندام های داخلی را نیز درگیر کند.
سندرم وبر با تظاهرات زیر مشخص می شود:
- تصاویر MRI یا CT تظاهرات آنژیوم لپتومننژیال را نشان می دهد.
- واکنش های تشنجی.
- عقب ماندگی ذهنی (احمق، عقب ماندگی ذهنی).
- افزایش فشار داخل چشم.
- کمبود بینایی.
- همی‌پارزی.
- همیتروفی.
- آنژیوم (پوست با لکه های عروقی قرمز پوشیده شده است).
انواع سندرم وبر
چندین گونه اصلی وجود دارد. بیماری توصیف شده در بالا نشان داده شده است - سندرم وبر. عکس نشان می دهد که فردی که از این آسیب شناسی رنج می برد چگونه به نظر می رسد. این بیماری به زیر تقسیم می شود:
- سندرم شرمر - ایجاد گلوکوم اولیه با تظاهرات آنژیوم پوست و چشم.
- سندرم میلز - ایجاد همانژیوم چشم بدون افزودن گلوکوم اولیه با تظاهرات آنژیوم در پوست و ناحیه چشم.
- سندرم Knud-Rrubbe - تظاهرات آنژیوم انسفالوتریژمینال.
- سندرم وبر-دومیتری - تظاهرات صرع، تشنج، تاخیر رشد، همی هیپرتروفی.
- سندرم جانکه - آنژیوم پوست، نواحی مغز.
- سندرم لوفورد - آنژیوم کره چشم بدون بزرگ شدن آن.
سندرموبر: دلایل
دلیل پیدایش بیماری این است که در طول رشد جنین، دو لایه زایا آسیب می بینند: اکتودرم و مزودرم. بروز این بیماری در کودکان به شدت اپیزودیک است. این بیماری عمدتاً توسط آلل‌های غالب منتقل می‌شود، اما وراثت مغلوب نیز وجود دارد.
اگر در دوران بارداری تأثیر منفی داشته باشد، این بیماری در جنین ایجاد می شود. این موارد عبارتند از:
- سیگار کشیدن در دوران بارداری به خصوص در اوایل بارداری.
- نوشیدن الکل.
- مصرف مواد مخدر.
- مسمومیت یک زن باردار با علل مختلف.
- مصرف مواد مخدر کنترل نشده.
- عفونت های جنسی در دوران بارداری.
- عفونت های داخل رحمی.
- اختلال متابولیسم در مادر باردار (کم کاری تیروئید).
اغلب، فقط وراثت بر پیشرفت بیماری تأثیر می گذارد. سندرم وبر در زندگی عادی قابل ابتلا نیست.
تشخیص بیماری
بیماری با تظاهرات مشخصه تشخیص داده می شود. بخشی از صورت بیمار در معرض تغییرات آنژیوماتوز، افزایش فشار چشم با افزایش احتمالی کره چشم، تشنج های صرع وجود دارد. در صورت مشکوک بودن به سندرم وبر، تشخیص و درمان توسط چندین پزشک انجام می شود: چشم پزشک، متخصص مغز و اعصاب، متخصص صرع، متخصص پوست.
معاینه اشعه ایکس برای روشن شدن تشخیص ضروری است. دردر تصاویر حاصل می توان کلسیفیکاسیون قشر مغز را مشاهده کرد. توموگرافی کامپیوتری تصویر کامل تری از مناطق آسیب دیده ارائه می دهد. اسکن MRI می تواند نازک شدن قشر مغز، تحلیل رفتن و آتروفی ماده سفید را نشان دهد. تشخیص سخت افزاری نیز برای حذف بیماری های دیگر، نه کم خطرتر، ضروری است: تومورهای مغزی، آبسه های بافت نرم مغز، کیست ها.
الکتروانسفالوگرافی نقش بزرگی در تشخیص صحیح دارد، زیرا امکان تعیین فعالیت تکانه های بیوالکتریک در مغز را برای تشخیص به موقع صرع فراهم می کند. اکثر افراد مبتلا به سندرم وبر تشنج صرع دارند. آنها همچنین فشار چشم، حدت بینایی، افتالموسکوپی، اسکن AV را اندازه گیری می کنند - برای قرار ملاقات درمان چشمی.
درمان سندرم وبر
سندرم وبر در حال حاضر درمان موثری ندارد و درمان مداوم با هدف تسکین علائم و بهبود کیفیت زندگی فرد انجام می شود. برای بیمار درمان ضد تشنج با استفاده از داروهای مختلف تجویز می شود:
- "Depakin".
- "کاربامازپین".
- "Keppra".
- "توپیرامات".
- "فین لپسین".
اغلب اوقات بیمار به درمان حملات صرع پاسخ نمی دهد، سپس پزشک معالج ممکن است استفاده از چندین دارو را تجویز کند. اگر درمان تقویت شده کمکی نکرد، پسعلائم جراح مغز و اعصاب، ممکن است درمان جراحی تجویز شود.
افزایش فشار چشم (آب سیاه) با قطره های مخصوصی که ترشح مایع چشم را کاهش می دهد درمان می شود. این داروها عبارتند از "Timolol"، "Alfagan"، "Azopt"، "Dorzolamide". با این حال، این درمان محافظه کارانه می تواند بسیار بی اثر باشد، و سپس تنها گزینه درمان جراحی است: بیمار تحت ترابکولکتومی یا ترابکولوتومی قرار می گیرد.
عواقب و عوارض
سندرم وبر یک بیماری نسبتا خطرناک است. اگر درمان محافظه کارانه یا جراحی مداوم نتیجه ای نداشته باشد و وضعیت بیمار بهبود نیافته باشد، پیش آگهی نسبتاً نامطلوبی داده می شود. سندرم صرع کنترل نشده می تواند منجر به زوال عقل، عقب ماندگی ذهنی، از دست دادن بینایی و افزایش خطر سکته شود.
پیشگیری از پیشرفت بیماری
علی رغم ارثی بودن این بیماری، اقدامات پیشگیرانه توسط زن باردار به میزان قابل توجهی خطر ابتلا به این بیماری را کاهش می دهد. این فعالیت ها عبارتند از:
- ترک عادات بد (به ویژه در دوران بارداری).
- داشتن یک سبک زندگی مناسب و سالم. پیاده روی مکرر در هوای تازه، خواب سالم.
- تغذیه کسری مناسب. افزایش در رژیم غذایی غذاهای سرشار از فیبر. غذاهای فرآوری شده و غذاهای سرخ شده نخورید.
- ثبت نام به موقع در دوران بارداری و مراجعه به پزشک در زمان مقرر.
- فقط مصرف مستقیم دارونسخه پزشک.
سندرم وبر یک بیماری نادر و خطرناک است که به طور مستقیم بر کیفیت زندگی افراد تأثیر می گذارد. اعتماد به پزشکان، تشخیص به موقع و گذراندن درمان های تجویز شده می تواند زندگی را به سمت بهتر شدن تغییر دهد. همچنین مهم است که اجازه ندهید بیماری سیر خود را طی کند و از داروها بدون تجویز پزشک استفاده نکنید.
