گاهی اوقات تولد کودک بر تشخیص پزشکان - "سندرم استورج وبر- کراب" سایه می اندازد. این یک ضایعه آنژیوماتوز مادرزادی نادر در چشم، پوست و غشای مغز است. این وضعیت در 1 نفر از 100000 نفر رخ می دهد. این سندرم اولین بار توسط استورج در سال 1879 توصیف شد و در سال 1922 وبر علائم آشکار شده توسط اشعه ایکس را مشخص کرد.
Krabbe در سال 1934 پیشنهاد کرد که همراه با آنژیوم پوست، بیمار از آنژیوماتوز غشاهای مغز نیز رنج می برد. بیایید سعی کنیم دریابیم که سندرم استرج-وبر-کراب چیست، علل و علائم این آسیب شناسی چیست.
ویژگی های بیماری
این سندرم یک آنژیوماتوز مادرزادی است، یعنی تکثیر بیش از حد عروق خونی. آسیب شناسی بر سیستم عصبی مرکزی، اندام های بینایی، پوست تأثیر می گذارد. سندرم وبر با تعداد زیادی آنژیوم مادرزادی در ناحیه صورت، گلوکوم، صرع، عقب ماندگی ذهنی و سایر علائم چشمی و عصبی ظاهر می شود.
این بیماری با استفاده از اشعه ایکس جمجمه، ام آر آی یا سی تی ساختارهای مغزی، اندازه گیری فشار داخل چشم، افتالموسکوپی، سونوگرافی چشم، گونیوسکوپی تشخیص داده می شود. درمان شامل درمان ضد صرع و علامتی است و گلوکوم به صورت محافظه کارانه و جراحی از بین می رود. در بیشتر موارد، پیش آگهی ضعیف است.
علل بروز
سندرم وبر به دلیل اختلال در رشد جنینی رخ می دهد، در نتیجه دو لایه جوانه آسیب می بینند: اکتودرم و مزودرم. از آنهاست که بعد از مدتی سیستم عصبی، پوست، رگ های خونی و اندام های داخلی کودک شروع به رشد می کند.
دلایل این شکست ممکن است به شرح زیر باشد:
- مسمومیت بدن زن باردار با نیکوتین، مواد مخدر، الکل، داروهای مختلف؛
- عفونت جنین؛
- اختلالات متابولیک در بدن مادر باردار.
علائم
اگر فرد مبتلا به سندرم وبر تشخیص داده شود، علائم این آسیب شناسی ممکن است متفاوت باشد. اصلی ترین آنژیوماتوز پوست صورت است. این لکه عروقی در همه بیماران مادرزادی است و با گذشت زمان شروع به افزایش اندازه می کند. اغلب در استخوان گونه و زیر چشم ها قرار دارد و با فشار دادن، شروع به رنگ پریدگی می کند. لکه در همان ابتدا رنگ صورتی دارد و پس از آن رنگ قرمز گیلاسی یا قرمز روشن به خود می گیرد.
آنژیوم می تواند از نظر ظاهری و شیوع متفاوت باشدکانون های پراکنده کوچک و یک نقطه بزرگ که با هم ادغام می شوند. آنژیوماتوز قادر است حلق، حفره بینی و دهان را بپوشاند. در بیشتر موارد (70%)، تکثیر عروقی یک طرفه است و در 40% از تغییرات صورت معمولاً با آنژیوم اندام ها و تنه همراه است. سایر علائم پوستی نیز ممکن است رخ دهد: ادم بافت نرم، همانژیوم مادرزادی، خال.
در صورت مشکوک بودن به سندرم وبر، نورولوژی با آسیب به اعصاب جمجمه ای آشکار می شود که منجر به اختلالات حرکتی و حسی در طرف مقابل بدن از کانون پاتولوژیک می شود.
در 85% موارد در کودکان سال اول زندگی، آنژیوماتوز انسفالوتریژمینال همراه با سندرم تشنجی مشاهده می شود که با تشنج های صرعی از نوع جکسونی که در طی آن اندام ها با تشنج پوشیده می شود، ظاهر می شود. صرع اغلب منجر به اولیگوفرنی، عقب ماندگی ذهنی، در برخی موارد، احمق، هیدروسفالی می شود.
از طرف اندام های بینایی آنژیوم مشیمیه، همیانوپسی، هتروکرومی عنبیه، کلوبوم مشاهده می شود. یک سوم بیماران مبتلا به گلوکوم تشخیص داده می شوند که باعث تیرگی قرنیه می شود.
تشخیص سندرم استرج-وبر
سندرم این آسیب شناسی به طور مشترک توسط متخصص مغز و اعصاب، چشم پزشک، متخصص صرع و متخصص پوست تشخیص داده می شود.
پزشک با تجزیه و تحلیل تاریخچه بیماری و شکایات بیمار، سنی را مشخص می کند که اولین بار علائم بیماری ظاهر شده است. حساسیت پوست با معاینه عصبی ارزیابی می شودو قدرت عضلانی اندام های بدن.
اشعه ایکس از جمجمه مناطقی از کلسیفیکاسیون قشر با خطوط دوگانه را نشان می دهد. توموگرافی کامپیوتری مغز قادر است مناطق بسیار بزرگتری را تجسم کند. MRI مناطقی از نازک شدن قشر، دژنراسیون و آتروفی ماده مغزی را نشان می دهد، به استثنای تومور داخل مغزی، کیست مغزی.
الکتروانسفالوگرافی درجه فعالیت بیوالکتریکی مغز را تعیین می کند و اپی اکتیویتی را ایجاد می کند. معاینه چشمی شامل تست حدت بینایی، اندازه گیری فشار داخل چشم، پریمتری، گونیوسکوپی، افتالموسکوپی، اسکن AV و بیومتری سونوگرافی چشم است.
اغلب، بیمار برای مشاوره با متخصص ژنتیک پزشکی ارجاع داده می شود.
درمان
اگر سندرم وبر تشخیص داده شود، درمان باید فقط علامتی باشد. این بدان معنی است که بیمار از چنین تظاهراتی از آسیب شناسی که زندگی او را بدتر می کند رها می شود، زیرا در حال حاضر درمان موثری وجود ندارد.
درمان به شرح زیر انجام می شود:
- برای از بین بردن تظاهرات تشنجی، پزشک داروهای خاصی را تجویز می کند: والپروات، دپاکین، کپرا، کاربامازپین، فینلپسین، توپیرامات؛
- در صورت وجود اختلالات روانی-عاطفی، داروهای روانگردان تجویز می شود؛
- برای درمان گلوکوم از قطره های چشمی استفاده می شود که ترشح مایع داخل چشم را کاهش می دهد: تیمولول، آزوپت، آلفاگان، دورزولامید و غیره.
اگر آنژیوم در حفره جمجمه به طور جدی بر عملکرد بدن تأثیر بگذارد، برای برداشتن آنها یک عمل جراحی انجام می شود.
پیش‌بینی
متأسفانه، بیماری مانند سندرم وبر پیش آگهی بدی دارد. عوارض زیر ممکن است رخ دهد:
- کاهش بینایی؛
- اختلالات عروقی منجر به سکته مغزی؛
- نقص بارز در صورت، که اجازه نمی دهد فرد به طور عادی در جامعه سازگار شود و عزت نفس را به میزان قابل توجهی کاهش می دهد؛
- تشنج های صرع به عقب ماندگی ذهنی شدید کمک می کند.
هیچ اقدام پیشگیرانه ای برای جلوگیری از پیشرفت این بیماری وجود ندارد، زیرا هنوز علل دقیق آسیب شناسی شناسایی نشده است.
نتیجه گیری
بنابراین، سندرم وبر یک بیماری مادرزادی بسیار خطرناک است. کودکان تازه متولد شده در ابتدا به طور طبیعی رشد می کنند، اما تشنج های صرع در پایان سال اول زندگی رخ می دهد. اغلب در رشد اندام ها تأخیر وجود دارد و پس از مدتی عقب ماندگی ذهنی رخ می دهد. این بیماری غیر قابل درمان است، شما فقط می توانید داروهایی مصرف کنید که اجازه بدتر شدن سلامتی را نمی دهند.
