سندرم کابوکی یک بیماری ژنتیکی نادر است که از هر 32000 نوزاد یک بار رخ می دهد. ظاهر یک کودک بیمار (فنوتیپ) شبیه گریم یک بازیگر تئاتر باستانی کابوکی ژاپن است.
قبل از اجرا، بازیگران مرد گریم طولانی داشتند. گوشه های بیرونی چشم ها به سمت بالا و به پهلو کشیده شده بود. برخی منابع از اصطلاح "سندرم آرایش کابوکی" استفاده می کنند. گاهی اوقات یک نام همنام وجود دارد - سندرم Niikawa-Kuroki. من به خصوص می خواستم چشم ها را برجسته کنم. بسیاری از بازیگران سلامتی خود را فدا کردند و کره چشم را نقاشی کردند. ابروها نیز برجسته شده اند و آنها را به صورت کمانی منحنی می کند. وقتی اجرا به پایان می رسید، شخصیت در جای خود یخ می زد، چشمانش را به یک نقطه می دوخت و چشمانش را خم می کرد.
این بیماری با ویژگی های مشخصه صورت همراه با عقب ماندگی ذهنی ظاهر می شود. مطالعه خانواده‌های مبتلا به سندرم کابوکی، الگوی توارث اتوزومال غالب را نشان داد.
پیشینه تاریخی
در سال 1981 توسط پزشکان ژاپنی Niikawa و Kuroki توصیف شد. اول مطالعهنشان داد که از 60 کودک، 58 کودک ژاپنی بودند. برای بیش از یک دهه در دنیای پزشکی، این سندرم یک بیماری ژاپنی در نظر گرفته می شد. در سال 1992، مشخص شد که افراد از هر نژادی مستعد ابتلا به این بیماری هستند. مواردی از این سندرم در آمریکای شمالی، کشورهای عربی، بلاروس شناسایی شده است. تا به امروز، بیش از 350 مورد آسیب شناسی مورد مطالعه قرار گرفته است.
علل سندرم
علت شناسی به طور کامل شناخته نشده است. تحقیقات زیادی انجام شده است. ما نسبت جنسیت به بیماری (50/50) را مطالعه کردیم، ارتباط با ازدواج های نزدیک را حذف کردیم، هیچ گونه اثرات پاتولوژیک بر روی جنین در دوران بارداری نشان ندادیم. کاریوتایپ از تمامی کودکان بیمار و والدین آنها انجام شد. آنها جهش های ژنی را پیدا کردند و سعی کردند آنها را تحت این سندرم قرار دهند، اما این مطالعات رد شد.
در سال 2011، 110 خانواده مبتلا به سندرم کابوکی غربالگری شدند و در 81 مورد جهش در ژن MLL2 یافت شد، اما این نشانگر مطلق بیماری نیست. تشخیص هنوز بر اساس تصویر بالینی انجام می شود. تحقیقات هنوز ادامه دارد.
علائم بالینی بیماری
بر اساس تعداد زیادی از بیماران معاینه شده، دانشمند Niikawa و همکارانش 5 علامت اصلی سندرم کابوکی را شناسایی کردند.
- چهره مشخص - شکاف های بلند کف دست، مژه های ضخیم، برگرداندن پلک پایین (اکتروپیون)، پل بینی پهن، نوک بینی صاف، گوش های بیرون زده بزرگ، ابروهایی به شکل قوس با رشد نادر. در قسمت جانبی آنها رشد مو کم است.
- ناهنجاری های اسکلتی - آسیب شناسی و میکروسفالی جمجمه، کام گوتیک (بالا)، شکاف کام همراه با شکاف لب، ناهنجاری های دندانی (فاصله های دندانی گسترده، دندان های ناکافی، مال اکلوژن)، عقب ماندگی رشد، انگشتان کوتاه (به ویژه انگشت پنجم)، سینوس ساکروکوکسیژیال (گذرگاه اپیتلیال- دنبالک)، افزایش تحرک مفصل، اسکولیوز.
- تغییر درماتوگلیف - پدهای جنین در نوک انگشتان.
- کمبود فکری در درجات مختلف. میانگین آزمون هوش 60 تا 80 امتیاز است. کودکان مبتلا به سندرم کابوکی بیشتر در معرض ابتلا به اوتیسم هستند. با نقض رفتار، فقر احساسات، تمایل به جویدن اشیاء غیرقابل خوردن مشخص می شود.
- کوتاهی پس از زایمان.
سایر علائم
آنها با علائم اصلی بیماری همراه هستند. هر سیستمی از بدن ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد.
- آسیب شناسی سیستم قلبی عروقی. هر گونه بیماری مادرزادی قلبی (تترالوژی فالوت، نقص دیواره بین بطنی یا دهلیزی، کوآرکتاسیون یا آنوریسم آئورت، مجرای شریانی باز) ممکن است ایجاد شود.
- آسیب شناسی جراحی - فتق (نافی، اینگوینال، دیافراگم)، آترزی مقعد.
- اختلالات در دستگاه گوارش به شکل سوء جذب مواد مغذی (سوء جذب)، دیسکینزی صفراوی.
- آسیب شناسی سیستم ادراری - دیسپلازی، کلیه نعل اسبی، شکافتن لگن کلیه، تکثیر و انسداد حالب ها.
- ناهنجاری های اندام تناسلی خارجی - کریپتورکیدیسم، میکروپنیس.
- نقص ایمنی. کودکان اغلب دچار عفونت های دستگاه تنفسی فوقانی و ذات الریه می شوند. اوتیت میانی تشدید می شود.
- آسیب شناسی غدد درون ریز. در دوران نوزادی، ممکن است هیپوگلیسمی وجود داشته باشد. گاهی اوقات دیابت شیرین، کم کاری مادرزادی تیروئید و چاقی ایجاد می شود. سطح هورمون سوماتوتروپیک ممکن است کاهش یابد. دختران ممکن است بلوغ زودرس داشته باشند.
- اختلالات هماتولوژیک - پورپورای ترومبوسیتوپنیک ایدیوپاتیک، آنمی همولیتیک خودایمنی، پلی سیتمی، هیپربیلی روبینمی نوزادان.
- اختلالات حواس. اختلال بینایی (نزدیک بینی، آستیگماتیسم، آتروفی ناقص عصب بینایی. کاهش یا از دست دادن شنوایی (65٪ موارد).
- آسیب شناسی عصبی. از بدو تولد، ممکن است رفلکس مکیدن و بلع کاهش یابد. عدم وجود فلج عصبی، نیستاگموس، استرابیسم، افتادگی پلک. یک سوم کودکان دچار افت فشار خون عضلانی هستند که می تواند برای مدت طولانی ادامه یابد. همانطور که کودکان بزرگتر می شوند، از رشد روانی و جسمی عقب می مانند، نقض هماهنگی حرکات، تاخیر در رشد گفتار وجود دارد. ممکن است لرزش دست و پا وجود داشته باشد. ایجاد صرع در هر رده سنی رخ می دهد، دختران بیشتر مستعد ابتلا هستند.
تشخیص سندرم کابوکی
تشخیص بر اساس تصویر بالینی است و با مطالعات کروموزومی تأیید می شود. یک مطالعه مولکولی برای جهش در ژن MLL2 در حال انجام است. برخی از بیماری های ژنتیکی دارای ویژگی های مشابهی هستند، لازم است یک افتراقی انجام شودتشخیص.
شناسایی اختلالات جدی اندام ها و سیستم ها با استفاده از طیف گسترده ای از مطالعات آزمایشگاهی و ابزاری مهم است.
درمان سندرم کابوکی
درمان خاصی وجود ندارد. اصلاح اختلالات موجود در بدن. درمان جراحی نقایص قلب انجام می شود. کام سخت پلاستیکی را انجام دهید. در صورت نقص شنوایی درمان توسط متخصص گوش و حلق و بینی و شنوایی شناسی ضروری است، موضوع سمعک در حال رفع است. سایر تخلفات جبران می شود. کودکان مبتلا به سندرم کابوکی باید با محیط اجتماعی سازگار شوند. خانواده ها برای تربیت چنین فرزندی نیاز به حمایت روانی و مادی دارند.
در شماره ژانویه مجله معتبر آمریکایی PNAS، مقاله ای در مورد درمان عقب ماندگی ذهنی در سندرم کابوکی منتشر شد. ماهیت درمان استفاده از رژیم کتون کم کربوهیدرات است. چنین تغذیه ای به افزایش سطح نوروژنز کمک می کند. این مطالعه بر روی موش های آزمایشگاهی در دانشگاه جان هاپکینز انجام شد. ثابت شده است که سطح ترمیم بافت عصبی در مغز حیوانات را افزایش می دهد.
هموطن ما، دکتر علوم زیستی واروارا دیاکونوا در مورد کشف همکاران آمریکایی اظهار نظر کرد. او معتقد است که اصلاح تغذیه بسیار ایمن تر از داروهای شیمیایی است. نشانه هایی وجود دارد که نشان می دهد این روش درمانی به درمان سایر ناهنجاری های ژنتیکی مرتبط با عقب ماندگی ذهنی کمک می کند.
شناخته شده است که اجسام کتون متابولیت های تجزیه چربی هستند. تشکیل آنها با کمبود در رژیم غذایی اتفاق می افتدکربوهیدرات ها و انتقال به تغذیه پروتئینی کتون ها تغذیه مغز را تامین می کنند، اما در عین حال، بیش از حد آنها اثر سمی بر سیستم عصبی مرکزی دارد. بنابراین، ورود چنین رژیم غذایی به رژیم غذایی کودکان بیمار نیاز به آزمایشات اضافی دارد. تحقیقات در حال انجام است.
روز آگاهی از بیماری - 23 اکتبر
در بسیاری از کشورهای جهان جشن گرفته می شود. انجمن بین منطقه ای ویژه کودکان معلول و والدین آنها "سندرم کابوکی" ایجاد شده است. کار یک سازمان دولتی حمایت از خانواده هایی است که با این آسیب شناسی مواجه هستند. در شبکه های اجتماعی، وبلاگ هایی از والدین وجود دارد که تجربیات خود را در زمینه تربیت و سازگاری کودک بیمار به اشتراک می گذارند. مردم در مورد مشکل، نحوه زندگی با آن صحبت می کنند.
بیماری و پیش آگهی
سندرم کابوکی پیش آگهی خوبی دارد. امید به زندگی تحت تأثیر وجود آسیب شناسی از سیستم قلبی عروقی و میزان محافظت ایمنی است.
