سندرم مک‌لئود به بیماری‌های شدید سیستم عصبی مرکزی اشاره دارد. این آسیب شناسی ماهیت مادرزادی دارد که در اثر جهش ژنی ایجاد می شود. اما اولین علائم آن در دوران کودکی ظاهر نمی شود، بلکه در بزرگسالی ظاهر می شود. خیلی اوقات، اطرافیان تظاهرات این آسیب شناسی را در یک بیمار برای یک اختلال روانی می گیرند. از این گذشته ، رفتار بیمار واقعاً عجیب می شود. دلایل این اختلال چیست؟ و آیا می توان از چنین آسیب شناسی خلاص شد؟ به این مسائل رسیدگی خواهد شد.
پاتوژنز
سندرم مک‌لئود یک بیماری ژنتیکی است. پاتولوژی نام خود را از نام بیماری گرفته شده است که این اختلال برای اولین بار در آزمایشگاه تایید شده است. این یک بیماری مادرزادی نسبتاً نادر است که فقط در مردان رخ می دهد. در ژنتیک، نام دیگری نیز وجود دارد - فنوتیپ مک‌لئود.
در بدن انسان پروتئینی وجود دارد - گلیکوپروتئین کل. این آنتی ژنی است که در سطح گلبول های قرمز خون یافت می شود. یک ژن خاص XK وظیفه رمزگذاری این پروتئین را بر عهده دارد. پروتئین های گروه کل برایعملکرد طبیعی سیستم ایمنی، سیستم عصبی مرکزی و قلب.
آنتی ژن های گروه کل در سطح گلبول های قرمز در بیماران مبتلا به سندرم مک لئود یافت نمی شود. این به دلیل اختلالات مادرزادی در ژن HC است. در نتیجه چنین ناهنجاری هایی، کدگذاری پروتئین های Kell مختل می شود که منجر به اختلالات مختلف در بدن می شود.
ارث
مکانیسم ایجاد این آسیب شناسی با تغییرات در کروموزوم X مرتبط است. زنان ناقل ژن پاتولوژیک هستند و این بیماری را به فرزندان پسر خود منتقل می کنند.
این تخلف همیشه خانوادگی است. فرض کنید پدر کاملا سالم است و مادر ناقل آسیب شناسی است. احتمال داشتن یک پسر بیمار 50 درصد است. همچنین در نیمی از موارد از چنین زوجی دخترانی به دنیا می آیند که ناقل ژن پاتولوژیک می شوند.
اگر هم یک مرد و هم یک زن کروموزوم تغییر یافته داشته باشند، احتمال تولد یک پسر بیمار به 100٪ نزدیک می شود.
اگر پدر دارای فنوتیپ مک لئود باشد و مادر ناقل آسیب شناسی نباشد، پسران چنین زوجی کاملاً سالم به دنیا می آیند. با این حال، در 100٪ موارد، دختران با ژن تغییر یافته متولد می شوند، آنها می توانند این بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند.
علت فوری سندرم مک لئود ناهنجاری های ژنی ارثی است. با این حال، پزشکی مشخص نکرده است که دقیقاً چه چیزی باعث ناهنجاری در کروموزوم ها می شود. بنابراین، پیشگیری از چنین بیماری بسیار دشوار است.
علائم
علائم سندرممک لئود معمولا در میانسالی در مردان ظاهر می شود. این بیماری با اختلالات روانی شروع می شود. بیماران به طور ناگهانی دچار اضطراب و افسردگی غیر منطقی می شوند. آنها از نظر عاطفی بی ثبات و بی بند و بار می شوند، از نوسانات خلقی رنج می برند. اغلب سوء ظن بیش از حد ایجاد می شود.
در مرحله اولیه بیماری، پزشکان اغلب این علائم را با تظاهرات اختلال دوقطبی، اسکیزوفرنی و سایر بیماری های روانی اشتباه می گیرند. و خود بیماران و بستگانشان همیشه تغییرات رفتاری را با آسیب شناسی ارثی مرتبط نمی دانند.
با پیشرفت بیماری، بیمار علائم عصبی را بروز می دهد. تیک، گریم غیر ارادی، تکان دادن دست ها و پاها وجود دارد. عضلات پای بیمار ضعیف شده و آتروفی می شوند. در نیمی از موارد، تشنج تشنجی ظاهر می شود. با افزایش سن، بیمار دچار اختلال حافظه و زوال عقل می شود. تیک های صوتی نیز مشاهده می شود: بیماران صداهای غیرارادی عجیبی تولید می کنند (خرخر کردن، غرغر کردن).
عواقب سندرم مک لئود چیست؟ این بیماری خطر جدی برای سلامتی بیمار دارد. پس از همه، بیماران نه تنها از اختلالات روانی و عصبی رنج می برند. با ایجاد آسیب شناسی، آنها ممکن است عوارض زیر را تجربه کنند:
- کاردیومیوپاتی؛
- تشکیل ندول روی پوست (گرانولوماتوز)؛
- کم خونی.
علاوه بر این، بیماران دچار کاهش شدید ایمنی می شوند. اغلب بیماراز آسیب شناسی باکتریایی و قارچی رنج می برند که در آنها شدید است.
تشخیص
چگونه این بیماری را شناسایی کنیم؟ دقیق ترین روش تشخیصی آزمایش خون مخصوص برای تعیین فنوتیپ گلبول های قرمز است. این مطالعه وجود پروتئین گروه Kell را در گلبول های قرمز تشخیص می دهد. چنین آزمایشاتی در بسیاری از آزمایشگاه های پزشکی انجام می شود.
علاوه بر این، مطالعه ای برای مورفولوژی گلبول های قرمز خون تجویز شده است. در یک اسمیر خون در بیماران، گلبول های قرمز دندانه دار - آکانتوسیت یافت می شود.
MRI مغز را اختصاص دهید. افراد مبتلا به فنوتیپ مک لئود معمولاً لوب های فرونتال کاهش یافته اند. تغییراتی در هسته های زیر قشری مغز وجود دارد.
همچنین انجام معاینه عصبی بیمار ضروری است. بیماران معمولاً ضعف در رفلکس های تاندون نشان می دهند.
درمان
در حال حاضر هیچ درمان خاصی برای سندرم مک لئود وجود ندارد. ممکن است فقط درمان علامتی انجام شود که تا حدودی وضعیت بیمار را بهبود می بخشد. گروه‌های دارویی زیر تجویز می‌شوند:
- ضد تشنج: فینلپسین، سدیم والپروات، فنازپام، دیازپام؛
- آنتی روان پریشی غیر معمول: Rispolept، Eglonil، Quetiapine، Olanzapine.
- داروهای نوتروپیک (برای زوال عقل): پیراستام، سربرولیزین، وینپوستین، فنیبوت، اکتووگین.
این داروها نمی توانند تظاهرات بیماری را به طور کامل متوقف کنند. با این حال، علائم ناخوشایند را کاهش می دهند و کیفیت زندگی بیمار را بهبود می بخشند.
پیش‌بینی
اگر در مورد امکان درمان کامل صحبت کنیم، پیش آگهی نامطلوب است. طب مدرن نمی تواند بر تغییرات ژن تأثیر بگذارد.
امید به زندگی بیمار به ویژگی های توسعه پاتولوژی بستگی دارد. اگر بیماری شدید باشد، 5-10 سال پس از ظاهر شدن اولین علائم آسیب شناسی، بیماران اغلب به دلیل نارسایی قلبی می میرند. اگر علائم بیماری مشخص نباشد، فنوتیپ مک‌لئود ممکن است به هیچ وجه بر امید به زندگی تأثیری نداشته باشد.
پیشگیری
پیشگیری خاص از سندرم مک لئود ایجاد نشده است. چنین آسیب شناسی را نمی توان با تشخیص قبل از تولد تشخیص داد. زوجی که قصد بچه دار شدن دارند باید از یک متخصص ژنتیک مشاوره بگیرند. این امر به ویژه در صورتی مهم است که مرد یا زن سابقه بیماری در خانواده خود داشته باشد.
