سندرم Aper یک بیماری نادر است که از هر 20000 نوزاد یک نفر را مبتلا می کند. این یک اختلال ژنتیکی پیچیده است که با تغییر شکل جمجمه به دلیل سینوستوز (رشد بیش از حد) زودرس بخیه‌های جمجمه و ناهنجاری در رشد اندام‌ها، یعنی سینداکتیلی متقارن دست‌ها و پاها مشخص می‌شود. (آمیختگی کامل یا جزئی انگشتان دست یا پاهای مجاور).
برای اولین بار این آسیب شناسی توسط پزشک فرانسوی Apert در سال 1906 شناسایی شد و 9 نوزاد را مشکوک به این بیماری ژنتیکی مشاهده کرد. آپرت ویژگی های مشخصه آن را کشف کرد و این سندرم را توصیف کرد.
سندرم Aper: علل ایجاد
سندرم Aper که علل آن هنوز ناشناخته است، می تواند ارثی باشد. سندرم آپرت گاهی اوقات به دلیل عفونت در دوران بارداری مانند سرخجه، آنفولانزا، مننژیت، سل یا قرار گرفتن در معرض اشعه ایکس ایجاد می شود.
سندرم Aper: بالینیتظاهرات
بیماران مبتلا به سندرم Apert دارای اختلالاتی در رشد جمجمه و تعدادی از علائم علامتی دیگر هستند:
- جمجمه "برج" - رشد سر عمدتاً در قد؛
- پیشانی بلند و برجسته، گوش های بزرگ؛
- پل بینی پهن؛
- چشم های عمیق و گشاد؛
- به دلیل کاسه های صاف چشم، ایجاد چشم های برآمده؛
- اغلب شکافتن آسمان - "دهان گرگ"؛
- ترکیب انگشتان دست و پا، در ناحیه شانه، آرنج؛
- ایجاد سفتی در مفاصل بزرگ؛
- عقب ماندن در رشد جسمی و ذهنی؛
- رشد کوتوله اغلب مشاهده می شود، ممکن است کاهش شنوایی، عفونت مقعد، ناهنجاری در ساختار پانکراس و کلیه ها وجود داشته باشد؛
- تغییرات پاتولوژیک در چشم با ایجاد آب مروارید، استرابیسم، نیستاگموس، پتوز.
تشخیص سندرم Aper در ابتدا با ظاهر بیمار انجام می شود. در مرحله بعد، بیمار با استفاده از آزمایش ژنتیکی معاینه می شود.
سندرم Aper: عکس بیمار
عکس های ارائه شده در مقاله بهترین راه برای صحبت در مورد ظاهر بیمار است.
سندرم Aper: درمان
درمان خاصی برای سندرم آپرت وجود ندارد، اما برای پیشگیری و اصلاح ناتوانی های جسمی و عقب ماندگی ذهنی به مراقبت های جراحی نیاز است. اصل عمل بستن بخیه های کرونری، کاهش فشار داخل جمجمه، جراحی ارتودنسی نیز لازم است.
عملیات جراحی در آینده با هدف تشکیل انگشتان در اندام فوقانی و تحتانی انجام می شود. اغلب به دلیل بافت های نرم و حتی استخوان ها، انگشت اشاره، میانی و حلقه به هم آمیخته می شود. جراحان برای جدا کردن انگشتان از یکدیگر و افزایش عملکرد آنها عمل هایی را انجام می دهند.
درمان فقط با کمک یک رویکرد یکپارچه انجام می شود. تیم پزشکان شامل جراحان جمجمه صورت، جراحان مغز و اعصاب، متخصص گوش و حلق و بینی، چشم پزشک، جراح دندان، و متخصص ارتودنسی هستند که به موقع کمک می کنند.
جراحی هایی که زندگی را برای بیماران مبتلا به سندرم آپرت آسان می کند، به آنها امکان می دهد توانایی های جسمی و ذهنی خود را توسعه دهند، ظاهری طبیعی پیدا کنند، کیفیت زندگی خود را بهبود بخشند و در جامعه شناخته شوند.
