در حال حاضر، جهش های ژنتیکی مورد علاقه برای مطالعه هستند، زیرا پزشکی به روش ها و رویکردهای جدیدی برای مقابله با بیماری های ارثی و ژنتیکی نیاز دارد. یکی از نادرترین بیماری ها سندرم فایفر است که تعداد مبتلایان به آن در یک مورد در هر 1 میلیون نفر مشاهده می شود. این بیماری اولین بار در سال 1964 توسط آرتور فایفر کشف شد. او بیمارانی را توصیف کرد که در شکل سر و همچنین استخوان‌های اندام آسیب دیده بودند.
شرح
سندرم فایفر اختلالی در سطح ژنتیکی است که با آمیختگی زودرس استخوان های جمجمه خود را نشان می دهد که در عین تغییر شکل سر و صورت، مانعی برای رشد بیشتر جمجمه می شود. بیماران دارای پیشانی محدب، هیپوپلازی فک بالا، چشم های به شدت بیرون زده هستند. این باعث ایجاد یک سری اختلالات می شود. این بیماری می تواند باعث ناشنوایی، اختلال در رشد ذهنی، آسیب شناسی فک و دندان شود.
علت شناسی و اپیدمیولوژی
این بیماری می تواند افراد با جنس های مختلف را تحت تاثیر قرار دهد. ارثی استو به ندرت دیده می شود. سندرم فایفر که عکس آن ارائه شده است با جهش در فیبروبلاست های 1 و 2 همراه است که نقش مهمی در رشد بافت استخوانی دارند. نژاد و ملیت نیز بر پیشرفت بیماری تأثیری ندارد. تشخیص به موقع بسیار مهم است، زیرا زندگی بیشتر بیمار به درمان به موقع بستگی دارد. این بیماری در یک کودک در هر 1 میلیون مشاهده می شود.
طبقه بندی و علائم
در حال حاضر 3 شکل از بیماری شناخته شده است که از نظر علائم، سیر و پیش آگهی بیماری متفاوت است. پزشکان نوع اختلال را با علائم مشخص تعیین می کنند. آزمایش ژنتیک تنها در صورت تایید تشخیص انجام می شود. اشکال آسیب شناسی:
- سندرم فایفر نوع 1 – شایع ترین نوع بیماری است. در هنگام تولد کودک، آسیب شناسی رشد صورت مشاهده می شود: ناهنجاری استخوان های فک بالا، پل صاف بینی، اگزوفتالموس و هایپرتلوریسم. شکل جمجمه نیز تغییر می کند، اندام ها تغییر شکل می دهند. در آینده ممکن است آسیب شناسی دندان، هیپوپلازی و غیره ایجاد شود.
- سندرم فایفر نوع ۲ با آمیختگی استخوان های جمجمه مشخص می شود. بنابراین، سر مانند برگ شبدر می شود. این شکل از بیماری باعث عقب ماندگی ذهنی، اختلالات عصبی متعدد می شود. اولین انگشتان اندام ها گشاد شده اند، اختلالاتی در رشد اندام های داخلی وجود دارد. همه اینها می تواند منجر به مرگ در سنین پایین شود.
- سندرم فایفر نوع 3 با تظاهرات مشابه در مورد دوم مشخص می شود، اماسر شکل "ترفویل" را به دست نمی آورد، از نظر ارتفاع کشیده است. دندان ها زود رشد می کنند، اغلب کودکان با دندان به دنیا می آیند. این شکل از بیماری منجر به ناتوانی یا مرگ می شود.
تشخیص و درمان
تشخیص زودرس سندرم فایفر بسیار مهم است، زیرا درمان به موقع به جلوگیری از عوارض مختلف کمک می کند. اما این فقط در مورد نوع اول بیماری صدق می کند. در تمام موارد دیگر، نقایص بسیار شدید هستند و قابل درمان نیستند. برای تشخیص از اشعه ایکس، آزمایشات ژنتیکی و سونوگرافی پیشگیرانه در دوران بارداری استفاده می شود. درمان خاصی برای این بیماری وجود ندارد. فقط علامت دار است. پزشکان فشار داخل جمجمه بالا را کاهش می دهند، توسعه سیستم عصبی را عادی می کنند، برخی از ناهنجاری های اندام های داخلی را از بین می برند. ویتامین ها و نوتروپیک ها برای درمان تجویز می شوند.
پیش‌بینی و پیشگیری
سندرم فایفر پیش آگهی ناامیدکننده ای دارد. چه انتظاری داشته باشیم؟ نوع اول بیماری پیش آگهی کمی بهتر دارد. این بستگی به درمان به موقع شروع شده دارد. در این حالت، بیماران از سطح هوش طبیعی برخوردار هستند و تا سنین بالا زندگی می کنند و خطر ابتلا به همین بیماری در فرزندان 50 درصد است. در سایر موارد، بیماری پیش آگهی بدی دارد. این بیماری اغلب منجر به مرگ یا ناتوانی عمیق می شود.
پیشگیری از این بیماری تنها در صورتی امکان پذیر است که در دوران بارداری تشخیص داده شود. برای تشخیص ناهنجاری‌ها در رشد جنین، به یک زن سونوگرافی و مطالعات ژنتیکی داده می‌شود.در نوع اول بیماری، انتقال ارثی بیماری به فرزندان 50 درصد است؛ در نوع دوم و سوم، جهش های خود به خودی رخ می دهد که تشخیص آن دشوار است. بنابراین، انجام مطالعه به موقع در مورد وجود ناهنجاری در جنین بسیار مهم است.
