توسعه ژنتیک در طول زمان از مرزهای یک دکترین صرفا علمی فراتر رفته و به شاخه ای از عمل رفته است. بسیاری از پزشکان مدرن از داده های تجزیه و تحلیل ژنتیکی به منظور تشخیص صحیح، پیش بینی بیماری های احتمالی و حذف عواملی که در ایجاد آنها نقش دارند استفاده می کنند. برای انجام این کار، بیمار فقط باید یک تجزیه و تحلیل ژنتیکی را انجام دهد، که تصویر کاملی از استعداد ابتلا به بیماری را نشان می دهد.
چند کلمه در مورد DNA
اسید نوکلئیک دئوکسی ماهی (DNA) مجموعه پیچیده ای از نوکلئوتیدها است که زنجیره ها - ژن ها را تشکیل می دهند. این تشکیلات درون سلولی است که حامل اطلاعات ارثی دریافت شده از والدین و انتقال به فرزندان است.
در زمان تشکیل جنین، تقسیم سلولی بسیار سریع انجام می شود. در این مرحله شکست های کوچکی رخ می دهد که به آن جهش ژنی می گویند. آنها هستند که شخصیت یک فرد را مشخص می کنند. جهش ها می توانند مثبت یا منفی باشند.
دانشمندان توانستند تا حدی کد ژنتیکی انسان را رمزگشایی کنند. آنها می دانند که کدام ژن باعث بیماری می شود و کدام یک به مقاومت ذاتی در برابر بیماری های خاص کمک می کند. ژنتیکیتجزیه و تحلیل به پزشکان تصویری از بهترین روش درمان بیمار، با توجه به استعدادهای آنها، می دهد.
بیماری ها و پلی مورفیسم های مونوژن
پزشکان آزمایش ژنتیک را برای هر فردی توصیه می کنند. یک بار در طول زندگی اتفاق می افتد. بر اساس نتایج آن، گذرنامه ژنتیکی تهیه می شود. همه بیماری های احتمالی و استعداد ابتلا به آنها را نشان می دهد.
بیماری های مادرزادی شامل جهش های تک ژنی است. آنها در نتیجه تغییر یک نوکلئوتید در یک ژن به ژن دیگر ایجاد می شوند. اغلب چنین جایگزین هایی کاملاً بی ضرر هستند، اما گاهی اوقات می توانند باعث بیماری جدی شوند. اینها شامل، برای مثال، فنیل کتانوری و دیستروفی عضلانی است.
پلی‌مورفیسم با جایگزینی نوکلئوتیدها در ژن‌ها همراه است، اما مستقیماً باعث بیماری نمی‌شود، بلکه تنها به عنوان شاخصی از استعداد ابتلا به چنین بیماری‌هایی عمل می‌کند. چندشکلی یک اتفاق نسبتاً رایج است. این در بیش از 1% از افراد جمعیت رخ می دهد.
وجود پلی مورفیسم نشان می دهد که تحت شرایط خاص و تأثیر عوامل مضر، ایجاد یک بیماری خاص امکان پذیر است. اما این یک تشخیص نیست، بلکه تنها یکی از گزینه ها است. اگر سبک زندگی سالمی داشته باشید و از عوامل مضر اجتناب کنید، این احتمال وجود دارد که این بیماری هرگز ظاهر نشود.
پیش‌بینی بیماری‌های مادرزادی
توسعه ژنتیک مدرن نه تنها امکان تعیین وجود بیماری های مادرزادی یا استعداد ابتلا به آنها را فراهم می کند، بلکه می تواند سلامت کودکان متولد نشده را نیز پیش بینی کند. برای انجام این کار، والدین در مرحله برنامه ریزی بارداری باید یک ژنتیک را پاس کنندتحلیل و بررسی. این امر به ویژه در صورتی مهم است که والدین قبلاً بیماری های پیچیده ای داشته باشند.
این در مورد بیماری هایی که از طریق ژنتیک منتقل می شوند نیز صدق می کند. از جمله هموفیلی است که تقریباً از تمام سلسله های سلطنتی اروپای قدیم رنج می برد، جایی که ازدواج برای تقویت روابط سیاسی رایج بود.
همچنین، تجزیه و تحلیل ژنتیکی استعداد کودک متولد نشده را به سرطان، دیابت، فشار خون بالا، بیماری عروق کرونر قلب نشان می دهد. این امر به ویژه در صورتی مهم است که یکی از والدین آینده در خانواده چنین تشخیص هایی داشته باشد. ژن های مستعد ممکن است در حالت مغلوب (سرکوب شده) باشند، اما این احتمال وجود دارد که در کودک آینده ظاهر شوند.
تست بارداری
اگر در زمان برنامه ریزی کودک توصیه می شود که والدین آزمایش شوند، در دوران بارداری یک مطالعه ژنتیکی روی جنین انجام می شود. برای این منظور، مایع آمنیوتیک، خون بند ناف یا قسمت‌هایی از جفت برای آنالیز گرفته می‌شود.
برای تعیین احتمال ابتلا به بیماری های مادرزادی چنین مطالعاتی ضروری است. اینها بیماری های کاملاً غیرقابل پیش بینی هستند که در نتیجه جهش های داخل رحمی ایجاد می شوند که نمی توان از قبل پیش بینی کرد. سندرم داون یکی از این بیماری هاست که به دلایلی یک کروموزوم اضافی در جنین ظاهر می شود. عدد طبیعی برای یک فرد 46 کروموزوم، 23 جفت، یکی از پدر و مادر است. با سندرم داون، چهل و هفتمین کروموزوم جفت نشده ظاهر می شود.
همچنین جهش های ژنتیکیممکن است پس از ابتلا به بیماری های عفونی پیچیده در دوران بارداری: سیفلیس، سرخجه. بر اساس نتایج چنین تحلیلی، می توان تصمیم به سقط جنین گرفت، زیرا کودک متولد نشده کاملاً غیرقابل دوام خواهد بود.
زنان در معرض خطر
البته، برای هر مادر باردار بهتر است آنالیز بیماری های داخل رحمی را انجام دهد، اما تعدادی از نشانه ها برای این روش وجود دارد. اول از همه، سن است. پس از 30 سال، خطر ایجاد آسیب شناسی در جنین همیشه بالا است. همچنین اگر مواردی از سقط جنین وجود داشته باشد افزایش می یابد. برای اطلاع از خطر در مراحل اولیه، ارزش انجام آزمایشاتی را دارد که نشان می دهد همه چیز مرتب است.
زنان باردار هم بیماری های عفونی دارند و هم صدمات. آنها همچنین می توانند بر روند رشد جنین تأثیر بگذارند. هرچه زودتر رخ دهند، خطر جهش های خطرناک بیشتر می شود.
همیشه خطر رشد نامناسب جنین وجود دارد، اگر در زمان لقاح یا در مراحل اولیه پس از آن، مادر تحت تأثیر عوامل خطرناک قرار گیرد. اینها شامل الکل، داروهای قوی، مواد روانگردان، اشعه ایکس و سایر قرار گرفتن در معرض هستند.
و البته، اگر خانواده از قبل یک فرزند مبتلا به آسیب شناسی مادرزادی داشته باشد، بهتر است آن را ایمن کنید.
آزمایش پدری
شرایطی در زندگی پیش می آید که نمی توان پدری کودک را ثابت کرد. یا به دلایلی شبهه هایی وجود دارد که پدر و فرزند یا مادر و فرزند با هم فامیل هستند. در این صورت می توانید آزمایش خون ژنتیکی برای تعیین پیوندهای خانوادگی انجام دهید. دقت چنین مطالعه ای بیش از 90% است.
بله، و خود روشبدون عارضه فقط اهدای خون پدر و مادر و فرزند کافی است. با چندین شاخص می توان تشخیص داد که آیا این دو فرد دارای ژن های مشترک هستند یا خیر.
تعیین پدری قاعدتاً در پزشکی قانونی برای اثبات یا رد نیاز به نفقه استفاده می شود.
طب پیش بینی
هر سال، پزشکان تلاش می کنند تا بیماری ها را درمان نکنند، بلکه حتی قبل از ظهور اولین علائم از آنها پیشگیری کنند. همانطور که تجزیه و تحلیل ژنتیکی نشان می دهد، انجام این کار چندان دشوار نیست. از آنجایی که بر اساس ژنوتیپ می توان حدس زد که فرد بیشتر به کدام بیماری ها تمایل دارد.
به این جهت، طب پیش بینی کننده (پیش بینی کننده) می گویند. بر اساس گذرنامه ژنتیکی، پزشک سبک زندگی بیمار خود را تعیین می کند و او را از لحظات خطرناکی که می تواند محرکی برای ایجاد یک بیماری خاص باشد هشدار می دهد. این بسیار ساده‌تر و ارزان‌تر از درمان طولانی و گاهی نه چندان مؤثر است.
آزمایش HIV/ایدز
امروزه حتی آزمایش HIV/AIDS از طریق آزمایش ژنتیک انجام می شود. این روش پیچیده نیست، اما انجام مطالعه به زمان زیادی نیاز دارد. اما نتایج چنین تحلیلی دقیق تر و آشکارتر است.
بسیاری از مراکز تشخیصی مدرن آنالیز ژنتیکی انجام می دهند که قیمت آن برای هر بیمار معمولی مقرون به صرفه است. همه چیز به اهداف بستگی دارد: هزینه از 300 روبل تا ده ها هزار متغیر است. بنابراین دلیلی برای آن وجود ندارداز انجام چنین مطالعه آموزنده ای خودداری کنید، به خصوص اگر بتواند جان شما و فرزندانتان را نجات دهد.
