سندرم بلوم یک اختلال مادرزادی نادر است که در آن سلول های انسانی ناپایداری ژنومی را نشان می دهند. این به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد.
این اختلال برای اولین بار در سال 1954 توسط متخصص پوست آمریکایی، دیوید بلوم، تشخیص و توصیف شد. از طرف این دانشمند نام آسیب شناسی آمد. مترادف - اریتم مادرزادی تلانژکتاتیک.
بیشتر اوقات، سندرم بلوم بر روی افراد دارای ملیت یهودی (تقریباً 1 نفر از هر 100 نفر) تأثیر می گذارد. این بیماری می تواند هم در زنان و هم در مردان باشد، اما در دومی، علائم بارزتر است. به همین دلیل است که زنان مبتلا به این آسیب شناسی اغلب به اشتباه تشخیص داده می شوند.
در کودکی که سندرم بلوم دارد، هر دو والدین ناقل پنهان جهش در یک آلل ژن BLM هستند. فرض بر این است که تنوع علائم بستگی به این دارد که کدام جهش در ژن های بیمار وجود دارد. با این حال، این هنوز ثابت نشده است.
تصویر بالینی
بیماران مبتلا به سندرم بلوم در بدو تولد کوچک هستند (حدود 1900-2000 گرم). در آینده نیز به کندی رشد می کنند و وزن کم می کنند. بلوغ به تأخیر می افتد و حتی اگرمی گذرد، معیوب است. ناباروری در مردان شایع است و یائسگی زودرس غیر طبیعی در زنان. با وجود این، رشد ذهنی آنها با هنجارهای سنی مطابقت دارد.
در هفته های اول زندگی، تاول، اریتم و پوسته پوسته روی گونه ها، گوش ها، بینی و پشت دست ها ظاهر می شود. اغلب حساسیت به نور ماوراء بنفش افزایش می یابد. حتی اقامت کوتاه مدت بیماران در زیر نور خورشید می تواند منجر به تشکیل شبکه عروقی و آسیب به پوست با شدت های مختلف شود. پس از ترمیم پوست تحت تابش، لکه های تیره یا خیلی روشن، ممکن است مناطقی با آتروفی روی آن ایجاد شود.
بیماران ایمنی بدن را کاهش داده اند و بنابراین اغلب با بیماری های عفونی مواجه می شوند که عود می کنند.
سندرم بلوم اغلب با عدم تقارن گردن فمور و نقایص مادرزادی قلب همراه است.
ظاهر
ظاهر بیماران غیر استاندارد است. آنها جمجمه نسبتاً باریک، چانه کوچک و بینی بیرون زده ("صورت پرنده") دارند. این به ویژه اگر به عکس سندرم بلوم نگاه کنید مشهود است.
بیماران معمولاً قد کوتاهی دارند، صدای بلندی دارند. برخی از بیماران با بدشکلی پا و ناهنجاری های دندانی مراجعه می کنند. بیماران اغلب از التهاب و تورم لب ها، لایه برداری آنها شکایت دارند. در برخی موارد، روند کراتینه شدن پوست و انسداد آن نقض می شود (به نظر می رسد "غاز").
تشخیص
تشخیص "سندرم بلوم" توسط پزشک و بر اساس تصویر بالینی بیماری بیمار انجام می شود.و داده های آزمایشگاهی.
در طول معاینه، ارزیابی وضعیت سیستم ایمنی ضروری است. در تجزیه و تحلیل بیماران مبتلا به سندرم بلوم، کاهش تعداد ایمونوگلوبولین ها و لنفوسیت های T وجود خواهد داشت. علاوه بر این، ارزیابی تبادل کروماتید خواهر توصیه می‌شود.
هنگام تشخیص، مهم است که سندرم بلوم را با لوپوس اریتماتوز، سندرم نیل-دینگوال، سندرم روتموند-تامسون و پورفیری پوستی اشتباه نگیرید.
انکولوژی
ایمنی کم و وجود تعداد زیادی جهش مختلف منجر به این واقعیت می شود که بیمار احتمال سرطان شناسی را افزایش می دهد. در این حالت، هم اندام های داخلی و هم خون، لنف و بافت استخوانی می توانند آسیب ببینند.
شایع ترین آسیب شناسی که در این دسته از بیماران رخ می دهد عبارتند از:
- لوسمی میلوئید؛
- لنفوم؛
- لوسمی لنفوسیتی؛
- تومورهای بدخیم مری، زبان و روده؛
- سرطان ریه;
- کارسینوم پستان.
مدولوبلاستوما و سرطان کلیه بسیار کمتر شایع هستند.
درمان
بیمار مبتلا به سندرم بلوم به صورت علامتی درمان می شود. کاهش شدت پدیده های ناخوشایند را می توان با کمک داروها و اقدامات پزشکی به دست آورد. انتخاب آنها توسط پزشک معالج بر اساس علائمی که بیمار را ناراحت می کند انجام می شود. بنابراین، برای انکولوژی، شیمی درمانی، پرتودرمانی یا جراحی ممکن است مورد نیاز باشد، برای بیماری های دندان - دندانپزشکیروش ها و غیره. در حال حاضر درمان کامل پاتولوژی غیرممکن است.
در هر صورت، بیماران باید به طور مرتب از محصولاتی استفاده کنند که به طور قابل اعتمادی از پوست در برابر اشعه ماوراء بنفش محافظت می کنند، از مجتمع های ویتامین و مواد معدنی (که باید حاوی ویتامین E باشند)، کاروتنوئیدها (هم به صورت مکمل های غذایی و هم همراه با غذا) استفاده کنند. داروهایی که عملکرد سیستم ایمنی را اصلاح می کنند. در برخی موارد، هورمون درمانی ممکن است.
بیمارانی که به سندرم بلوم مبتلا هستند باید در طول زندگی تحت نظر متخصص پوست و انکولوژیست باشند تا اولین علائم سرطان پوست را بدانند. برای هر گونه تغییر مشکوک، آنها باید در اسرع وقت به پزشک مراجعه کنند.
بیمارانی که خال های مادرزادی زیادی روی بدن خود دارند، در سایه بودن و دوری از نور مستقیم خورشید، پوشیدن لباس هایی که بدن را تا حد امکان پنهان می کند مفید است.
پیش‌بینی
پیش آگهی بیماران مبتلا به سندرم بلوم به طور مستقیم به شرایط پاتولوژیک همراه آنها بستگی دارد. بیشتر اوقات، بیماران در نتیجه فرآیندهای انکولوژیک حاد یا ذات الریه می میرند.
شایان ذکر است که بیمارانی که درمان علامتی دریافت می کنند و تحت نظارت پزشکی هستند، در مقایسه با بیمارانی که تحت نظر پزشک هستند، امید به زندگی بیشتری دارند.
پیشگیری
پیشگیری از سندرم بلوم در کودکان شامل پرهیز از ازدواج با اقوام نزدیک است. در میان مردمانی است که سنت‌هایشان ازدواج‌های نزدیک به هم است که این بیماری بیشترین شیوع را داردتوزیع.
علاوه بر این، به یک زوج جوان توصیه می شود قبل از لقاح تحت معاینه پزشکی کامل قرار گیرند.
