توموگرافی کامپیوتری و گسیل پوزیترون و سایر روشهای تشخیصی حساس با استفاده از آنالیز ابزاری اخیراً به کار بالینی رایج تبدیل شده‌اند. یکی از این روشهای امیدوارکننده برای تشخیص زودهنگام پاتولوژی‌های مختلف، روشی مبتنی بر مطالعه و تجزیه و تحلیل نشانگرهای ژنتیکی است. آزمایشگاه های مدرن مدت هاست که خدماتی را برای تعیین انکومارکرها و نشانگرهای شرایط پاتولوژیک مختلف در خون انسان ارائه می دهند. نشانگرهای ژنتیکی خون چیست، علائم آنها چگونه استفاده می شود، چه هستند - در این مقاله در مورد این موضوع صحبت خواهیم کرد.
بیایید مفاهیم را تعریف کنیم
یک نشانگر ژنتیکی یک برچسب، یک توالی نوکلئوتیدی از یک بخش DNA (اسید دئوکسی ریبونوکلئیک) با موقعیت مشخص روی یک کروموزوم خاص است. این ویژگی برای تجزیه و تحلیل مناسب است و به شما امکان می دهد ماهیت وراثت صفات مرتبط با این نشانگر را ردیابی کنید.
نکات برجسته زیست شناسی مولکولی مدرنانواع زیر نشانگرهای ژنتیکی مولکولی:
- نقشه‌ای از ژن‌های ساختاری (کدکننده پروتئین‌های خاص).
- مناطق کدکننده پروتئین ژن‌های ساختاری.
- نشانگرهایی برای توالی های مختلف DNA که به ژن های ساختاری مرتبط نیستند.
- مناطق ریزماهواره DNA (تکرارهای کوتاه).
ژنتیک در زندگی ما
از سال 2003، زمانی که ژنوم انسان توالی یابی شد (پروژه بین المللی "ژنوم انسان"، پروژه ژنوم انسانی، HGP)، ژنتیک به عنوان یک علم اساسی متوقف شد، اما وارد محدوده کاربرد عملی آن شد. تحقیقات نشانگرهای DNA امروزه در بسیاری از شاخه های پزشکی و نه تنها مورد استفاده قرار می گیرد.
تجزیه و تحلیل ژنتیکی برای تشخیص آسیب شناسی در یک بیمار، مطالعه یک واکنش آلرژیک خاص، برای ارزیابی خطرات ایجاد پاتولوژی های ارثی در بزرگسالان و کودکان (آسم، دیابت، ترومبوفیلی، اسکیزوفرنی، صرع) استفاده می شود.
در پزشکی پیش از تولد (قبل از تولد)، آنالیز ژنتیکی است که امکان شناسایی آسیب شناسی در جنین (سندرم های داون، کلاین فلتر، ادواردز، ترنر) را فراهم می کند. نشانگرهای ژنتیکی می توانند علل ناباروری و سقط جنین را تعیین کنند.
تشخیص ژن به طور گسترده در داروسازی استفاده می شود. این توضیحی برای این واقعیت ارائه می دهد که مواد مخدر بر افراد تأثیر متفاوتی می گذارد. و چرا عوارض جانبی داروها روی دسته خاصی از افراد تأثیر شدیدتری دارد.
خب، علاوه بر این، امروز تجزیه و تحلیل ژنتیکیبه شما این امکان را می دهد که تعیین کنید فرزندتان در کدام ورزش می تواند بهترین نتایج را کسب کند و کدام رژیم غذایی برای شما مناسب است.
تشخیص ژنتیک مولکولی
این یک روش تشخیصی نسبتاً جوان برای بررسی "کد" شخصی یک فرد است و به شما امکان می دهد عفونت های ویروسی و باکتریایی، جهش های پاتولوژیک در ژن ها را شناسایی کنید. شناسایی نشانگرهای ژنتیکی در ژنوم امکان ارزیابی نسبتاً دقیق خطر ابتلا به بیماریهای ارثی و سایر بیماری‌ها را فراهم می‌کند.
مزیت اصلی چنین تشخیصی حداقل مداخله پزشکی است، زیرا هر سلول بدن ما (از جمله سلول های خونی) شامل مجموعه کاملی از همه ژن های ما است. این خون از ورید است که رایج ترین ماده برای این مطالعه است، اگرچه می توان از سایر مایعات بیولوژیکی (بزاق، مایع آمنیوتیک، ترشحات) یا بافت ها (خراش های مخاطی، مو، ناخن) استفاده کرد.
چگونه انجام می شود
در روسیه، همه کلینیک ها هنوز قادر به ارائه تشخیص مولکولی نیستند، اگرچه این روش معاینه غیرتهاجمی با دقت بالا در نتایج در حال حاضر به طور گسترده در کشورهای دارای سیستم مراقبت های بهداشتی توسعه یافته استفاده می شود.
مراحل تحقیق به شرح زیر است:
- نمونه‌برداری از بیومواد از یک بیمار.
- جداسازی DNA یا RNA.
- تحقیق در مورد یکی از روش های آنالیز مولکولی.
- مطالعه و تفسیر نتیجه.
- نتیجه گیری یک متخصص ژنتیک.
فناوری مدرن
تشخیص چندشکلی (تنوع) در ساختار DNA روش های زیادی در زرادخانه خود دارد که اصلی ترین آنها به شرح زیر است:
- روش سیتوژنتیک مولکولی - نشانگرهای مبتنی بر DNA یا نشانگرهای RFLP (پلی‌مورفیسم طول قطعه محدود، RFLP) را تجزیه و تحلیل می‌کند. این روش از استخراج DNA، به دست آوردن قطعه ای از آن و تجزیه و تحلیل آن با استفاده از یک طیف DNA خاص برای هر فرد استفاده می کند.
- مارکرهای PCR. این روش از واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (PCR) با استفاده از آغازگرهای خاص (بخش‌های) DNA با طول‌ها و توالی‌های نوکلئوتیدی متفاوت استفاده می‌کند. محبوب ترین روش در تشخیص مولکولی.
- روش هیبریداسیون DNA فلورسنت (FISH). این روش با مناطق غیر معمول DNA واقع در یک مکان خاص از کروموزوم کار می کند. این روش است که در تشخیص پاتولوژی های انکولوژیک (تومور مارکرها)، در تشخیص قبل از تولد (مارکرهای بیماری های ارثی جنین) استفاده می شود.
- روش ریزتراشه. در این مورد، بخش های نشاندار شده با فلورسنت از DNA بیمار با نمونه های روی ریزآرایه ها مقایسه می شود. به طور گسترده در قلب و عروق (نشانگرهای ژنتیکی خطر ترومبوژنیک) و انکولوژی استفاده می شود.
وقتی برای بیمار مهم است
شرایطی وجود دارد که توسل به تجزیه و تحلیل ژنتیکی حیاتی می شود، یعنی:
- وقتی نیاز به تشخیص دقیق است. به عنوان مثال، هنگام تعیین آلرژن ها، عفونت های ویروسی.
- وقتی پیشگیری می تواند از ایجاد آسیب شناسی جلوگیری کند. مثلا با تست ژنتیکی مثبتنشانگرهای ترومبوفیلی (تمایل به تشکیل لخته خون در جریان خون) تنظیم شیوه زندگی برای جلوگیری از آسیب شناسی ممکن است.
- زمانی که زندگی بیمار به اثربخشی درمان بستگی دارد. این دقیقاً همان چیزی است که هنگام ارزیابی تأثیر درمان بر سیر بیماریهای انکولوژیک اتفاق می‌افتد.
وقتی برای آینده مهم است
یک حوزه مهم در تجزیه و تحلیل ژنتیکی، ارزیابی خطر هنگام برنامه ریزی یا بچه دار شدن است. بنابراین والدین آینده می توانند سازگاری ژنتیکی را مطالعه کرده و خطرات پاتولوژی های ارثی را در فرزندان ارزیابی کنند. روشهای تشخیص ژنتیکی مولکولی می‌توانند وضعیت جنین را در دوران بارداری بررسی کنند، سندرم‌های خطرناک و آسیب‌شناسی رشد را شناسایی کنند.
می توان بیماری ها را در نوزاد متولد شده تشخیص داد و خطرات رشد آنها را ارزیابی کرد. به عنوان مثال، در صورت وجود نشانگرهای ژنتیکی دیابت ملیتوس شناسایی شده در کودک، تنظیم تغذیه به منظور جلوگیری از ایجاد اشکال غیر ارثی دیابت کاملاً امکان پذیر است.
علاوه بر این، از این روش ها با احتمال بالایی در تعیین پدری و مادری استفاده می شود.
تومورمارکرها در مبارزه با سرطان
واقع‌گرایی جامعه مدرن با محیط آلوده و وجود عادت‌های بد، پیش‌آگهی نسبتاً ناامیدکننده‌ای برای آسیب‌شناسی انکولوژیک می‌دهد. و مشکل اصلی مرگ و میر بالا در بین بیماران انکولوژیک تشخیص بیماری در مراحل پایانی آن است.توسعه.
این نشانگرهای ژنتیکی هستند که در حضور یک فرآیند انکولوژیک مشخص می شوند که می توانند آسیب شناسی را در مراحل اولیه تشخیص دهند که به طور قابل توجهی میزان بقای بیماران را افزایش می دهد. تومور مارکرها ویژگی های بیولوژیکی هستند که بر روند بالینی فرآیند انکولوژیک و پیش آگهی آن تأثیر می گذارند. علاوه بر این، آزمایش خون برای نشانگرهای ژنتیکی انکوپاتولوژی ردیابی پاسخ بدن بیمار به اثرات درمانی را ممکن می‌سازد.
ژنتیک در پاسداری از قانون
DNA دروغ نمی گوید. بر این اساس است که کار متخصصان ژنتیک پزشکی قانونی مدرن است. تجزیه و تحلیل مقایسه ای نشانگرهای DNA از صحنه جرم با پایگاه داده امروزه یکی از حوزه های اولویت دار در بررسی جرایم جدی است.
16 نشانگر DNA و نشانگر جنسی در ژنتیک پزشکی قانونی استفاده می شود. پیشرفت های اخیر در این زمینه نشان دهنده نژاد، قد و حتی ظاهر مجرم است.
اما علیرغم موفقیت ها، امروز اشتباهاتی در رویه قضایی وجود دارد. اما هیچ کس از آنها در امان نیست.
