بیماری ویلسون (دیستروفی کبدی، سندرم ویلسون-کونوالوف) یک بیماری ژنتیکی نسبتاً نادر است که با اختلال در متابولیسم مس در بدن همراه است و با آسیب به کبد و سیستم عصبی مرکزی همراه است.
اولین علائم این چنینی در سال 1883 ثبت شد. تظاهرات این بیماری شبیه به مولتیپل اسکلروزیس بود، به طوری که در آن زمان به این بیماری «پسودوسکلروزیس» می گفتند. یک متخصص مغز و اعصاب انگلیسی ساموئل ویلسون درگیر مطالعه عمیقی در مورد این مشکل بود که در سال 1912 عملاً کلینیک این بیماری را به طور کامل شرح داد.
بیماری ویلسون: علل
همانطور که گفته شد، این بیماری ماهیت ژنتیکی دارد و به صورت اتوزوم مغلوب از والدین به فرزند منتقل می شود. نقض متابولیسم مس با یک جهش ژنی واقع در بازوی بلند کروموزوم سیزدهم همراه است. این ژن است که پروتئینی از فرم خاصی از ATPase را کد می کند، که مسئول انتقال مس و ادغام آن به سرولوپلاسمین است.
دلایل این جهش هنوز به طور کامل شناخته نشده است. می توانفقط می توان گفت که بیماری ویلسون اغلب در میان افرادی که ازدواج بین اقوام نزدیک در آنها رایج است، تشخیص داده می شود. علاوه بر این، این سندرم اغلب در بین مردان و پسران 15 تا 25 ساله تشخیص داده می شود.
بیماری ویلسون: علائم اصلی
این بیماری می تواند خود را به طرق مختلف نشان دهد. در نتیجه اختلالات متابولیک، مس در بدن انسان انباشته می شود، در حالی که بر روی کبد و هسته عدسی دیانسفالون تأثیر می گذارد.
بیماران ممکن است با علائم کبدی یا عصبی مراجعه کنند. گاهی اوقات درد در مفاصل، تب بالا و بدن درد نیز وجود دارد. تجمع مس در طول زمان، اگر درمان نشود، می تواند منجر به سیروز کبدی شود. در برخی موارد، ابتدا علائم عصبی ظاهر می شود - تغییر در رفتار و حالت عاطفی، و همچنین لرزش. متأسفانه اغلب علائم بیماری به عنوان تظاهرات دوران نوجوانی تلقی می شود.
تجمع مس بدون درمان در بدن منجر به اختلالات بیشماری از جمله دیابت، آنوریسم، تصلب شرایین و راشیتیسم می شود.
بیماری Wilson-Konovalov: تشخیص
تشخیص این بیماری لزوماً باید شامل آزمایش خون بیوشیمیایی باشد. در طول مطالعه آزمایشگاهی یک نمونه خون، توجه ویژه ای به سطح مس می شود: در خون کاهش می یابد، زیرا همهمولکول های یک ماده در بافت ها جمع می شوند. گاهی اوقات بیوپسی کبد نیز ضروری است. هنگام مطالعه نمونه ها در بافت کبد، مقدار مس افزایش یافته است.
لحظه تشخیصی مهم دیگری وجود دارد. هنگام معاینه چشم بیماران، حلقه های قهوه ای رنگ روی قرنیه دیده می شود - این به اصطلاح علامت کایزر فلیشر است.
بیماری ویلسون - کونوالوف: درمان
تا به امروز تنها درمان مؤثر کوپرنیل است که تمام داروهای موجود بر اساس آن ساخته می شود. این ماده سطح مس را در بدن کاهش می دهد و مازاد آن را از بین می برد. رهایی از این بیماری برای همیشه غیرممکن است. اما چنین درمانی به بیماران اجازه می دهد تا زندگی عادی و فعال داشته باشند.
متاسفانه، اگر بیماری ویلسون خیلی دیر تشخیص داده شود، آسیب به بدن، به ویژه بافت عصبی، از قبل غیرقابل برگشت است. به همین دلیل است که تشخیص به موقع بیماری و شروع درمان بسیار مهم است.
