سندرم آیکاردی یک بیماری ارثی نادر است که با فقدان جسم پینه ای، تشنج های صرعی و تغییرات در فوندوس چشم ظاهر می شود. علاوه بر این، بیماران دچار تاخیر در رشد ذهنی و جسمی و اختلال در ساختار استخوان‌های صورت جمجمه می‌شوند.
تاریخ
در دهه 60 قرن بیستم، ژان آیکاردی، عصب شناس فرانسوی، ده ها مورد از این آسیب شناسی را توصیف کرد. قبلاً در متون پزشکی به آنها اشاره شده است، اما بعداً آنها را تظاهرات عفونت مادرزادی می دانستند. هفت سال پس از اولین انتشار، جامعه پزشکی یک واحد نوزولوژیک جدید - سندرم Aicardi را معرفی کرد.
اما تحقیقات در مورد این بیماری ادامه یافت، تعداد علائم افزایش یافت و حتی شاخه های جدیدی ظاهر شدند. به عنوان مثال، سندرم Aicardi-Gother، که با انسفالوپاتی همراه با کلسیفیکاسیون گانگلیون های پایه و لوکودیستروفی ظاهر می شود.
شیوع
از زمان به رسمیت شناخته شدن رسمی، سندرم آیکاردی حدود نیم هزار بار توسط متخصصان مغز و اعصاب مواجه شده است. اکثر بیماران در ژاپن و سایر کشورهای آسیایی زندگی می کردند. به گفته محققان سوئیسی میزان بروز این بیماری 15 نفر استموارد در هر 100000 کودک متأسفانه، آمارها احتمالاً اعداد دست کم‌گرفته‌ای را ارائه می‌دهند، زیرا بیشتر بیماران معاینه نشده‌اند.
این بیماری در دختران ایجاد می شود. و پزشکان پیشنهاد می کنند که علت اکثر موارد عقب ماندگی روانی فیزیولوژیک و اسپاسم نوزادی همین است.
ژنتیک
سندرم آیکاردی یک بیماری مرتبط با جنس است، ژن معیوب در کروموزوم X قرار دارد. سه مورد گزارش شده است که در آن پسران مبتلا به سندرم کلاین فلتر علائم مشابهی داشتند. برای کودکان پسر با ژنوتیپ XY طبیعی، این بیماری کشنده است.
همه موارد این بیماری نتیجه جهش های پراکنده است. یعنی قبل از آن هیچ موردی از سندرم آیکاردی در خانواده پروبند دیده نشد. انتقال ژن معیوب از مادر به دختر بعید است. خطر تولد فرزند دوم با این آسیب شناسی بسیار ناچیز و کمتر از یک درصد است.
اگر قوانین مندل را اعمال کنیم، گزینه های زیر برای همسرانی که قبلاً یک فرزند به این بیماری دارند امکان پذیر است:
- پسر مرده؛
- دختر سالم (33%)؛
- پسر سالم (33%)؛
- دختر بیمار (33%).
علل بیماری در حال حاضر ناشناخته است، تحقیقات در حال انجام است.
آسیب شناسی
دانشمندان و پزشکان برای ایجاد سندرم آیکاردی به روش های مختلفی متوسل می شوند. عکس مغز توسط مغناطیسیتوموگرافی رزونانس یکی از رایج ترین آنها است، اما مشاهده کل تصویر تنها در کالبد شکافی امکان پذیر است. در طول مطالعه مغز، ناهنجاری های متعدد در رشد لوله عصبی قابل تشخیص است:
- فقدان کامل یا جزئی جسم پینه ای؛
- تغییر موقعیت قشر مغز؛
- موقعیت غیرعادی کانولوشن؛
- کیست با محتوای سروز.
تحقیق زیر میکروسکوپ ناهنجاری هایی را در ساختار سلولی نواحی آسیب دیده نشان می دهد. همچنین تغییرات مشخصی در فوندوس وجود دارد، مانند نازک شدن بافت ها، کاهش تعداد عروق و رنگدانه ها، اما در عین حال، رشد مخروط ها و میله ها.
کلینیک
کودکان مبتلا به سندرم آیکاردی چه شکلی هستند؟ علائم در ابتدا کاملا غیر اختصاصی هستند، زیرا نوزادان در ترم، از طریق کانال زایمان طبیعی متولد می شوند و سالم به نظر می رسند. تا سه ماهگی، نوزادان بدون تظاهرات بالینی رشد می کنند، سپس تشنج های صرع ظاهر می شوند. آنها به شکل تشنج های متقارن متقارن متوالی تونیک-کلونیک اندام ها ارائه می شوند. در اکثریت قریب به اتفاق موارد، اسپاسم نوزادی عضلات فلکسور نیز به این امر می پیوندد. در موارد نادر، شروع بیماری در ماه اول زندگی رخ می دهد. تشنج های صرع با دارو متوقف نمی شوند.
در وضعیت عصبی چنین کودکانی، کاهش اندازه جمجمه، کاهش تون عضلانی، اما در عین حال مهار یک طرفه رفلکس ها یا برعکس، فلج و فلج وجود دارد. علاوه بر این، نیمی از بیماران دارای ناهنجاری هایی در رشد اسکلت هستند:آژنزی مهره ای یا عدم وجود دنده ها. این منجر به تغییرات اسکولیوز مشخص در وضعیت است.
تشخیص
در حال حاضر، هیچ آزمایش قابل اعتمادی وجود ندارد که به شناسایی سندرم Aicardi کمک کند. تشخیص ژنتیکی در مرحله قبل از تولد غیرممکن است، زیرا ژن مسئول ایجاد این بیماری هنوز شناسایی نشده است.
یک متخصص مغز و اعصاب ممکن است آزمایشاتی را برای بررسی علائم خاص تجویز کند. این موارد عبارتند از:
- بازرسی؛
- افتالموسکوپی;
- الکتروآنسفالوگرافی؛
- تصویربرداری رزونانس مغناطیسی؛
- اشعه ایکس از ستون فقرات.
این به شما امکان می دهد عدم وجود جسم پینه ای و نقض تقارن نیمکره های مغزی و وجود کیست را تشخیص دهید.
