بیماری گوچر یک بیماری ارثی است که در آن متابولیسم لیپیدها در بدن مختل می شود. این بیماری یکی از شایع‌ترین بیماری‌هایی است که با تجمع لیزوزومی همراه با فقدان یا کمبود کامل آنزیم‌های لیزوزومی مشخص می‌شود.
این بیماری اولین بار در سال 1882 توسط دانشمند فرانسوی فیلیپ گوچر که در حال معالجه بیمار مبتلا به بزرگی طحال و کبد بود کشف شد.
شرح بیماری
بیماری گوچر بسیار نادر است: در بین 100000 نفر تنها یک بیمار وجود دارد. در عین حال، سلول های خاصی به نام ماکروفاژها در بدن انسان وجود دارند که وظیفه تخریب قطعات سلولی را به منظور تجزیه آنها برای استفاده مجدد بر عهده دارند. این فرآیند بازیافت می تواند در ساختارهای سلولی به نام "لیزوزوم" انجام شود. لیزوزوم ها حاوی آنزیم های خاصی هستند که می توانند گلوکوسربروزیداز را تجزیه کنند. در افرادی که به این بیماری مبتلا هستند، این آنزیم که در داخل لیزوزوم ها تجمع می یابد کاهش می یابد. در این زمینه،افزایش تعداد ماکروفاژها و رشد آنها - به پیشرفت. چنین تشکیلاتی "سلول های گوچر" نامیده می شوند.
انواع بیماری گوچر
عکس های بیماران در مقاله ارائه شده است. در طب مدرن سه نوع اصلی از این بیماری وجود دارد. اما، متاسفانه، علل بیماری گوچر به طور کامل مورد مطالعه قرار نگرفته است.
- نوع اول در بین بقیه شایع ترین است و در حدود 50 نفر از 70000 نفر رخ می دهد. در برخی بیماران می تواند بی سر و صدا و بدون ایجاد علائم واضح ادامه یابد، در حالی که در برخی دیگر ممکن است اختلالات بسیار جدی رخ دهد. اغلب زندگی آنها را تهدید می کند. در این صورت فرآیند آسیب به مغز و سیستم عصبی شروع می شود.
- در نوع دوم وراثت، بیماری گوچر دارای علائم نوروپاتی شدید است. بسیار نادر است و در حدود یک مورد در هر 100000 نفر رخ می دهد. علائم این نوع بیماری گوچر در سال اول زندگی مشاهده می شود. در این حالت کودک دچار اختلالات عصبی جدی می شود. طبق آمار، چنین کودکانی بیش از سه سال عمر نمی کنند.
- نوع سوم با ایجاد یک نوع مزمن نوروپاتی مشخص می شود که به اندازه بیماری نوع 2 نادر است. در این مورد، علائم عصبی برجسته مشاهده می شود، اما بیماری با آرامش بیشتری پیش می رود. علائم در اوایل کودکی ظاهر می شود، اما ممکن است فرد هنوز تا بزرگسالی زندگی کند.
علائم بیماری گوچر
تصویر بالینی این بیماری مبهم است. گاهیاین اتفاق می افتد که تشخیص بیماری دشوار است. این به دلیل علائم بسیار ضعیف است. با این حال، حتی در موارد با شدت خاص، پزشکان اغلب تشخیص صحیح را به دلیل نادر بودن بیماری دشوار می دانند. این با این واقعیت پیچیده است که علائم بیماری بسیار شبیه به فرآیندهای بیماری های هماتولوژیک است. علائم در این مورد عبارتند از:
- بزرگ شدن طحال و کبد که معمولاً باعث درد شدید در شکم، ناراحتی عمومی، احساس سیری کاذب می شود. گاهی اوقات کبد اندکی بزرگ می شود، اما این امر با برداشتن طحال قابل مشاهده است.
- کم خونی.
- ضعف عمومی و خستگی.
- رنگ پوست کمرنگ.
- ترومبوسیتوپنی - کاهش سطح پلاکت ها. این اغلب منجر به خونریزی بینی، کبودی بدن و سایر مشکلات هماتولوژیک می شود.
- گاهی مواردی از تخریب یا تضعیف بافت استخوانی مشاهده می شود که می تواند خود را به شکل شکستگی هایی که در پس زمینه فقدان صدمات رخ می دهد نشان دهد. مواردی وجود دارد که با بیماری گوچر، بیماری مانند آرترودز پا و ساق پا ایجاد می شود.
- دیسپلازی کودکان.
تشخیص بیماری گوچر چیست؟
روش‌های تشخیصی
در میان راههای اصلی تشخیص این بیماری تنها سه مطالعه وجود دارد که تنها در مواردی که همه نتایج مثبت باشد وجود بیماری را نشان می دهد. بهچنین روش هایی عبارتند از:
- آزمایش خون. این یکی از دقیق ترین روش ها برای تشخیص این بیماری است که به وسیله آن وجود یا عدم وجود آنزیم های گوچر تشخیص داده می شود. علاوه بر این، سطح گلوکوسربروزیداز در لکوسیت ها و وجود فیبروبلاست ها تعیین می شود.
- آزمایش DNA. از نظر محبوبیت، این روش دومین پس از تعیین ترکیب آنزیمی خون است. نتایج او همچنین کمبود آنزیم فوق را نشان می‌دهد، اما همچنین جهش‌های ژنتیکی را نشان می‌دهد که می‌تواند باعث ایجاد بیماری گوچر شود. این روش به تازگی توسعه یافته است. این بر اساس آخرین تحقیقات زیست شناسان است. مزایای آن در این واقعیت نهفته است که این روش به شما امکان می دهد بیماری را در مراحل اولیه، گاهی اوقات حتی در مراحل اولیه بارداری تعیین کنید. ناقل بیماری را می توان با احتمال 90% شناسایی کرد.
- روش سوم به شما امکان می دهد ساختار مغز استخوان را تجزیه و تحلیل کنید و تغییرات سلول های آن را که مشخصه بیماری گوچر است شناسایی کنید. تا همین اواخر، چنین تشخیصی تنها روش برای تعیین وجود چنین بیماری در فرد بود. با این حال، بسیار ناقص است به این معنا که تشخیص بیماری فقط در مواردی ممکن بود که افراد قبلاً بیمار بودند. امروزه تقریباً هرگز در پزشکی عملی استفاده نمی شود.
بیماری حاد
این شکل از بیماری فقط نوزادان را مبتلا می کند و روند رشد خود را حتی در دوران جنینی آغاز می کند. علائم مشخصه این بیماری به شرح زیر است:
- تاخیر توسعه؛
- تب؛
- تورم در مفاصل؛
- سرفه یا سیانوز که از علل نارسایی تنفسی هستند؛
- افزایش اندازه شکم؛
- خروج کلسیم از بدن؛
- رنگ پریدگی پوست؛
- بزرگ شدن غدد لنفاوی؛
- بثورات روی پوست صورت؛
- افزایش سطح چربی و همچنین کلسترول؛
- ترومبوسیتوپنی؛
- لکوپنی؛
- کم خونی;
- مشکل در بلع؛
- افزایش تون عضلانی؛
- فلج های مختلف؛
- کوری؛
- استرابیسم;
- تشنج؛
- opisthotonus;
- cachexia;
- تغییرات دیستروفیک.
پیش‌آگهی سیر بیماری برای این نوزادان به شدت نامطلوب است. به عنوان یک قاعده، مرگ بیمار در سال اول زندگی رخ می دهد.
سیر مزمن بیماری
بیماری گوچر در حدود 5 تا 8 سالگی خود را نشان می دهد. ویژگی ها عبارتند از:
- اسپلنومگالی؛
- درد خود به خود در اندام تحتانی؛
- بدشکلی های احتمالی لگن؛
- تغییر رنگ پوست، رنگدانه شدن آنها در گردن و صورت و همچنین کف دست؛
- کم خونی;
- لکوپنی؛
- گرانولوسیتوپنی؛
- ترومبوسیتوپنی؛
- سطح کلسترول و چربی طبیعی است؛
- محتوای p-گلوبولین در خون؛
- فعالیت بالای فسفاز اسیدی.
وضعیتیک کودک بیمار می تواند برای مدت طولانی در یک مرحله رضایت بخش باشد. در یک نقطه خاص، وضعیت عمومی ممکن است شروع به بدتر شدن کند، تأخیر رشد بیشتر قابل توجه می شود و تمام علائم مشخصه بیماری گوچر شروع به پیشرفت می کنند. علاوه بر این، کاهش قابل توجهی در ایمنی وجود دارد.
در این بیماری یک نکته بسیار مهم وجود دارد و آن این است که پیشرفت بیماری به سن بیمار بستگی دارد. هر چه بیمار جوان تر باشد، درمان بیماری دشوارتر است و احتمال مرگ بیشتر می شود.
درمان بیماری گوچر باید جامع باشد. همچنین باید توسط یک متخصص واجد شرایط انجام شود.
درمان این آسیب شناسی
با توجه به اینکه این بیماری بسیار نادر است، درمان آن معمولاً بی اثر است و عمدتاً با هدف سرکوب علائم و تسکین درد انجام می شود.
بیایید داروهایی را برای درمان بیماری گوچر در نظر بگیریم.
برای درمان، اغلب از گلوکوکورتیکواستروئیدها و سیتواستاتیک استفاده می شود. محرک ها به طور گسترده در پزشکی مدرن استفاده می شوند:
- خونسازی؛
- پلاسما و انتقال خون؛
- معرفی نوکلئینات سدیم، اسیدهای چرب اشباع شده و تعدادی ویتامین. کودکانی که از بیماری گوچر رنج می برند، به طور معمول، تحت نظر پزشکانی مانند خون و متخصص اطفال هستند. هر گونه واکسیناسیون پیشگیرانه ای که برای کودکان سالم استفاده می شود برای آنها منع مصرف دارد.
ویژگی های درمان در بزرگسالان
افرادی که در بزرگسالی به این بیماری مبتلا می شوند، دربه عنوان یک درمان، برداشتن طحال، انجام عملیات ارتوپدی برای از بین بردن شکستگی های ناشی از پیشرفت بیماری، می توان از آنزیم درمانی استفاده کرد. ماهیت آخرین رویداد این است که هر دو هفته یکبار داروی خاصی به بیمار تزریق می شود.
درمان جایگزینی برای این بیماری
همچنین تعدادی از داروها وجود دارند که با موفقیت به مبارزه با اختلالات لیزوزومی در بدن کمک می کنند. این یک درمان جایگزین است که ماهیت آن جبران کمبود آنزیم ها در بدن یا تکمیل مصنوعی قسمت های از دست رفته آنزیم ها است. چنین داروهایی بر اساس آخرین دستاوردهای مهندسی ژنتیک هستند و به جایگزینی آنزیم های طبیعی، به طور جزئی یا کامل، کمک می کنند. نتیجه مثبت درمان دارویی در مراحل اولیه بیماری به دست می آید.
