واکنش گوچر یک بیماری با ماهیت ژنتیکی است که مبتنی بر کمبود آنزیمی است که در فرآیندهای متابولیک در سطح سلولی نقش دارد. با پیشرفت بیماری، تجمع سلول های پاتولوژیک در بافت ها و اندام ها ایجاد می شود.
تاریخچه مختصر
واکنش گوچر - چیست؟ این بیماری برای اولین بار در سال 1882 شناسایی شد، زمانی که پزشک فرانسوی شارل فیلیپ گوچر تظاهرات آن را در بیمار مبتلا به طحال بزرگ شده توصیف کرد.
در سال 1924، پزشکان موفق به سنتز یک ماده چرب حاوی سلول های پاتولوژیک شدند و از این طریق تصوری از عامل اصلی بیماری ایجاد کردند.
در سال 1965، کارشناسان مؤسسه ملی سلامت آمریکا ثابت کردند که تشکیل سلول های ناسالم در نتیجه کمبود ارثی در بدن آنزیم گلوکوسربروزیداز رخ می دهد. نتایج یک تشخیص موفقیت آمیز اساس توسعه یک روش درمانی واحد با روش جایگزینی آنزیم را تشکیل داد. استفاده از رویکرد جدید برای درمان بیماری را به طور کامل از بین نبرد، اما فرصتی برای کاهش چشمگیر تظاهرات آن فراهم کرد.
واکنش گوچر: جامعه شناسی. چیاین است؟
مطالعات جامعه شناختی نشان می دهد که برای یک جمعیت ۱۰۰۰۰۰ نفری، کمتر از ۱٪ افراد با وراثت پاتولوژیک وجود دارند که باعث ایجاد بیماری می شوند. فراوانی نشان داده شده در میان جمعیت یهودی - مهاجران از منطقه اروپای شرقی اندکی افزایش یافته است. بنابراین، به طور کلی پذیرفته شده است که واکنش گوچر یک بیماری ارثی از ملیت نمایندگی است. در واقع، تظاهرات پاتولوژیک دارای فراوانی توزیع مشابهی با هموفیلی و سایر بیماری‌هایی است که در آن لیزوزوم‌های سلولی تحت تأثیر قرار می‌گیرند.
انواع
متخصصان انواع مختلفی از این بیماری را شناسایی می کنند:
- بدون نوروپاتی شایع ترین شکل این بیماری است که در بیشتر افراد بدون علامت است. با تضعیف شدید بدن، با رشد سریع بافت پاتولوژیک آشکار می شود. در عین حال، سلول‌های ناسالم بر سیستم عصبی و مغز تأثیر نمی‌گذارند.
- با تظاهرات نوروپاتیک حاد - یک نوع بیماری بسیار نادر. مشخصه آن بروز آسیب شناسی عصبی برجسته در سال های اول زندگی است. همانطور که آمار نشان می دهد، بدون تشخیص به موقع و توسعه روش های درمانی مناسب، مرگ قبل از دو سالگی اتفاق می افتد.
- با نوروپاتی مزمن - این بیماری با پیشرفت آهسته تظاهرات پاتولوژیک، وجود علائم عصبی با طبیعت متوسط بیان می شود. در مراحل بعدی رشد، رشد سلول های ناسالممنجر به افزایش اندام های داخلی، آسیب به سیستم تنفسی، توسعه زوال عقل می شود. واکنش مزمن گوچر چقدر جدی است؟ جامعه شناسی نشان می دهد که بیشتر بیماران تا بزرگسالی زنده می مانند.
تشخیص
شناسایی پاتولوژی مستلزم معاینه جامع بدن است. به طور خاص، تشخیص صحیح نیاز به مراجعه به یک متخصص مغز و اعصاب، یک متخصص اطفال، یک متخصص در زمینه ژنتیک دارد. در حال حاضر چندین روش موثر استفاده می شود که نتایج آنها می تواند نشان دهنده پیشرفت بیماری باشد:
- آزمایش خون دقیق‌ترین روش تشخیصی است که تعیین میزان آنزیم گلوکوسربروزیداز در لکوسیت‌ها و فیبروبلاست‌های میکروسکوپی را ممکن می‌سازد.
- تجزیه و تحلیل DNA - به شما امکان می دهد جهش های سلولی ژنتیکی را شناسایی کنید. تشخیص با این روش حتی در مرحله رشد جنین در رحم با دقت 90 درصد امکان پذیر است.
- آزمایش مغز استخوان - با هدف شناسایی تغییرات پاتولوژیک در ساختار بافتی مشخصه بیماری. استفاده از روش تشخیصی تایید بیماری را ممکن می‌سازد، اما امکان تعیین محل سلول‌های حامل ژن‌های جهش‌یافته را نمی‌دهد.
علائم و تظاهرات بیماری
همانطور که قبلا ذکر شد، مراحل اولیه واکنش گوچر بدون علامت است. در این حالت، فقدان آنزیم گلوکوسربروزیداز بر عملکرد اندام‌های داخلی تأثیر نمی‌گذارد و بر سیستم عصبی تأثیر نمی‌گذارد.
هنگامی که بیماری پیشرفته است، یک ویژگی حاد و پیشرونده دارد. در این مرحله، بیمار احساس ضعف عمومی می کند، به طور دوره ای از درد شکم رنج می برد، زیرا رشد سلول های پاتولوژیک در درجه اول بر طحال و کبد تأثیر می گذارد. حجم این اندام ها افزایش می یابد و در صورت عدم تشخیص و درمان مناسب، اغلب دچار پارگی بافت می شوند.
واکنش گوچر اینگونه خود را نشان می دهد. در جامعه شناسی چنین اصطلاحی وجود ندارد، اگرچه شخصیت ویل اسمیت از فیلم «تمرکز» خلاف این ادعا را داشت.
تظاهر علائم بیماری در دوران کودکی اغلب منجر به ایجاد آسیب شناسی استخوان می شود. استخوان های کودک به کندی رشد می کنند، تاخیر در رشد و تشکیل اسکلتی وجود دارد.
واکنش گوچر: روانشناسی
یکی از مشکلات اصلی افرادی که مستعد ابتلا به یک بیماری ژنتیکی هستند، وضعیت ناخوشی عمومی است. این به نوبه خود باعث ایجاد مجموعه ای از مشکلات روانی می شود. افرادی که از این بیماری به شکل حاد رنج می برند حتی پس از یک استراحت شبانه خوب احساس خستگی می کنند.
در کودکان، واکنش گوچر باعث عدم استقامت و تمرکز می شود. به همین دلیل، برقراری ارتباط با همسالان، بازی با دوستان، ورزش کردن، تمرکز بر وظایف مدرسه، شرکت در زندگی اجتماعی برایشان مشکل است.
تغییر در ظاهر می تواند منجر به بدتر شدن وضعیت روانی بیمار شود. کودک ممکن است به دلیل رشد ناکافی، پر بودن، توسعه نیافتگی توده عضلانی مورد آزار قرار گیرد. مردم در معرض مظاهربیماری به شکل حاد، اغلب از اختلاف بین داده های خارجی و تصویر مورد نظر از خود رنج می برد. مشاوره روانشناسی می تواند به رفع مشکلات فوق کمک کند.
عواقب احتمالی
در صورت عدم درمان، عواقب بیماری معمولاً عبارتند از:
- خونریزی فراوان در اندام های گوارشی؛
- آسیب به بافت کبد و طحال؛
- اسپاسم حنجره، تا قطع کامل تنفس؛
- توسعه نارسایی تنفسی، ذات الریه مکرر؛
- فرایندهای مخرب در بافت استخوان، شکستگی؛
- عفونت مغز استخوان.
درمان
نه چندان دور، درمان فقط به معنای از بین بردن علائم اصلی بیماری بود. از دهه 90 قرن گذشته، درمان جایگزینی آنزیم به عنوان روش اصلی درمان مورد استفاده قرار گرفته است که شامل وارد کردن یک عنصر اصلاح شده گلوکوسربروزیداز به بدن است. یک آنزیم مصنوعی عملکرد یک جزء طبیعی در ساختار خون را کپی می کند و کمبود آن را در بدن جبران می کند. تزریقات حاوی یک ماده می تواند علائم منفی بیماری را از بین ببرد و در برخی موارد به طور کلی تشکیل سلول های پاتولوژیک را متوقف کند.
برای کاهش وضعیت عمومی، به افراد بیمار مسکن تجویز می شود. با پیشرفت بیماری، آنها به برداشتن بخشی از کبد یا طحال متوسل می شوند. در برخی موارد، پیوند مغز استخوان می تواند مشکل را حل کند.
در نتیجه
واکنش گوچر - چیست؟مثل این؟ همانطور که مشاهده می شود، آسیب شناسی یک اختلال با علائم نسبتا مبهم است. موفقیت درمان در اینجا به طور مستقیم در تشخیص آسیب شناسی در مراحل اولیه، شروع اولیه درمان جایگزین منعکس می شود. پاسخ تاخیری به مشکل منجر به ایجاد عوارض جدی می شود و نتیجه عدم درمان مناسب اغلب کشنده است.
