بیماری گلیکوژن تعدادی از بیماری ها است که در آن گلیکوژن در اندام ها و بافت های مختلف بدن تجمع می یابد. مدتهاست ثابت شده است که این بیماری ارثی است. این به دلیل این واقعیت است که فعالیت آنزیم مسئول متابولیسم گلیکوژن در بدن مختل می شود. این بیماری هم در بدن زن و هم در بدن مرد انگلی می شود و متأسفانه غیر قابل درمان است. با این حال، اگر اقدامات لازم برای جلوگیری از علائم به موقع انجام شود، فرد می تواند مدت طولانی زندگی کند و تقریباً بیماری را به یاد نیاورد.
سه نوع بیماری وجود دارد: عضلانی، کبدی و عمومی.
این مقاله نحوه ارثی بیماری گلیکوژن را شرح می دهد.
گلیکوژن چیست؟
گلیکوژن در واقع منبع خاصی از گلوکز در سلول ها است. این یک کربوهیدرات پیچیده است که با غذا وارد بدن می شود. جالب است که گلیکوژن عمدتاً در کبد قرار دارد و وقتی تجزیه می شود، گلوکز را برای کل بدن تامین می کند.
برای انجام هر عملی، انسان نیاز داردانرژی که درست زمانی که گلیکوژن تجزیه می شود دریافت می کند. می توان نتیجه گرفت که این یکی از مهم ترین آنزیم ها برای عملکرد طبیعی بدن است.
دلایل
گلیکوژن یک آنزیم بسیار مهم است که از مولکول های گلوکز منفرد ساخته شده است. وقتی گلوکز تجزیه می شود، گلوکز در سراسر بدن توزیع می شود. علت اصلی بیماری کبدی گلیکوژن این است که محل های ذخیره گلیکوژن فاقد آنزیم های لازم برای تجزیه آن هستند. در این حالت، معلوم می شود که بدن گلیکوژن کافی دریافت می کند، اما گلوکز کافی برای زندگی عادی وجود ندارد. اما علیرغم این واقعیت که این عامل اصلی است، پزشکان هنوز 12 علت مهم دیگر بیماری های گلیکوژن را شناسایی می کنند.
تقریباً همیشه، این بیماری با کودک متولد می شود. برخی از کودکان گلیکوژن کافی تولید نمی کنند و در نتیجه به غذاهای خاصی معتاد می شوند.
شایع ترین نوع بیماری گلیکوژن 3 است. آسیب شناسی با سنتز گلیکوژن نامناسب همراه است.
نوع بیماری 0
در بیماری گلیکوژن (محلی سازی نوع ژن پوچ)، یک علامت کما وجود دارد که برای زندگی نه تنها یک کودک، بلکه یک بزرگسال نیز بسیار خطرناک است. از دست دادن هوشیاری وجود دارد، فرد پاسخ به محرک های خارجی را متوقف می کند و همچنین نقض تنظیم دمای بدن و افزایش یا کاهش ضربان قلب وجود دارد. اگر در کودکی در سنین پایین کما ایجاد شود،پس شانس بقای او بسیار کم است. اگر بدن او بتواند بر این شرایط غلبه کند، ممکن است کودک عقب مانده ذهنی باقی بماند و همچنین از نظر جسمی در رشد عقب بماند.
گلیکوژنوز نوع I
از کودکی خود را نشان می دهد. علائم بیماری گلیکوژن در کودکان در این واقعیت است که بیماران از بی اشتهایی، استفراغ مکرر و نسبتاً شدید رنج می برند. تنگی نفس با سرفه های مداوم شایع است.
با توجه به اینکه گلیکوژن در کبد رسوب می کند، اندازه آن به میزان قابل توجهی افزایش می یابد که با بررسی دقیق می توان آن را تشخیص داد. علائم هموروئید ممکن است ایجاد شود که به معنای خونریزی دوره ای از مقعد است. همچنین در کودکان اندازه سر افزایش می یابد، نسبت به سایر قسمت های بدن نامتناسب به نظر می رسد. اگر کودک بتواند زنده بماند، عقب ماندگی جسمانی فرد ایجاد می شود. بدترین چیز این است که بعدا ممکن است بیمار به سرطان کبد مبتلا شود.
قابل ذکر است که نوع اول بیماری گلیکوژن و هیپوگلیسمی پدیده های مشابهی هستند.
نوع دوم
گلیکوژنوز نوع دوم تقریباً علائم بیماری نوع اول را دارد. این تاخیر در رشد ذهنی و جسمی، بی حالی، از دست دادن نسبی اشتها است. با گذشت زمان، اندازه طحال، کلیه ها و همچنین قلب و کبد افزایش می یابد. با توجه به اینکه سیستم عصبی تحت تأثیر قرار می گیرد، ممکن است فلج رخ دهد. علاوه بر این، بدتر شدن وضعیت بدن و ایجاد اسکولیوز وجود دارد. لازم به ذکر است که این نوع به اندازه نوع قبلی تهدید کننده زندگی نیست و بیمار به زندگی خود ادامه می دهدپیری.
گلیکوژنوز نوع III چیست؟
علائم آن مانند نوع اول است، اما باعث سرطان نمی شود و بیماری نسبتاً خفیف است. بعد از بلوغ چندان تهاجمی نیست، فقط کاهش تون عضلانی، خستگی، ضعف مشاهده می شود.
نوع IV گلیکوژنوز
علائم بارزتری را به همراه دارد، از جمله: یرقان، آسیت، یعنی افزایش شکم، خارش پوست. از بدو تولد، گلیکوژن در کبد رسوب می کند که در نهایت می تواند منجر به سیروز کبدی شود. متأسفانه، این نوع کشنده است.
نوع پنجم. چیست؟
این نوع بیماری فقط بر عضلات تأثیر می گذارد، زیرا گلیکوژن هضم نشده در بافت عضلانی رسوب می کند. حجم عضلات افزایش می یابد، ساختار بافت متراکم تر می شود، اما این باعث قوی شدن عضلات نمی شود. این علامت منجر به اسپاسم و درد در هنگام فعالیت بدنی می شود. تعریق افزایش می یابد، خطر تاکی کاردی افزایش می یابد.
لازم به ذکر است که گلیکوژنوز نوع 5 نسبت به سایر تظاهرات بیماری کاملاً بی خطر است. یک فرد قادر است مدت طولانی زندگی کند، در حالی که تمام اعضای بدن او به طور طبیعی کار می کنند.
گلیکوژنوز نوع VI
علائم این نوع، مانند اغلب موارد، از بدو تولد قابل تشخیص است. افزایش اندازه سر و همچنین کاهش وزن که به دلیل کمبود اشتها آشکار می شود. افزایش محتوای چربی در رابطه با سایر ریز عناصر در خون مشاهده می شود.
نوعهفتم
علائم مشابه علائم سایر بیماری های متابولیک است. یعنی کمبود آنزیم های فسفوگلیسرات موتاز، فسفوگلیسرات کیناز، لاکتات دهیدروژناز، بتا انولاز است. تشخیص با بیوپسی بافت عضلانی است. ازمایش خون هم می گیرند. به بیماران توصیه می شود از مصرف کربوهیدرات و افزایش فعالیت بدنی خودداری کنند.
علائم گلیکوژنوز نوع VIII
در اینجا، علائم در حال حاضر به طور قابل توجهی با همه موارد بالا متفاوت است. بیمار دارای اختلالات سیستم عصبی است که در آن هماهنگی حرکات نقض می شود. همچنین می توانید حرکات غیر ارادی و نامنظم عضلات بازوها، پاها، صورت را مشاهده کنید. نارسایی کبد ایجاد می شود، خود کبد اندازه آن افزایش می یابد. بیماران هیچ شانسی برای زنده ماندن ندارند، معمولاً همه قبل از رسیدن به سنین نوجوانی می میرند.
گلیکوژنوز نوع IX
نوعی بیماری با کمترین طیف علائم. فقط نارسایی کبد ذکر شده است.
تایپ دهم
جالب ترین چیز این است که این نادرترین نوع بیماری گلیکوژن است. در تاریخ پزشکی فقط یک بار تشخیص داده شد. همراه با درد عضلانی مانند سایر انواع، اندازه کبد افزایش یافت.
بیماری نوع XI
نوع کم و بیش ایمن از کل گروه بیماری ها. افزایش اندازه کبد وجود دارد. کاهش جزئی در رشد و با افزایش سن، ایجاد راشیتیسم امکان پذیر است. با این حال، هنگامی که یک فرد به سن بلوغ می رسد، بیماری به طور فعال پیشرفت نمی کند.بیمار شروع به بهبود می کند.
بیوشیمی بیماری گلیکوژن نشان می دهد که این بیماری به نظارت منظم هم توسط بیمار کوچک و والدین و هم توسط پزشک نیاز دارد.
درمان
بیماری گلیکوژن یک بیماری ژنتیکی است که ارثی است و بنابراین مانند اکثر موارد عملاً غیر قابل درمان است. اما لازم به ذکر است که با رعایت تدابیر لازم می توانید یک فعالیت زندگی کاملاً عادی داشته باشید. البته این موضوع در مورد گلیکوژنوز نوع یک، چهار و هشت صدق نمی کند، زیرا در این موارد فرد قبل از رسیدن به میانسالی می میرد.
برای جلوگیری از فرآیندهای متابولیک در بدن، پزشکان رژیم درمانی خاصی را برای بیماران تجویز می کنند که به دنبال آن می توان از پیشرفت بیماری جلوگیری کرد. برای شروع، پزشک تمام فرآیندهای بیوشیمیایی و متابولیک بیمار را بررسی می کند و سپس رژیم غذایی را تجویز می کند که سطح مورد نیاز گلوکز خون را حفظ کند. این رژیم‌ها معمولاً تحت سلطه پروتئین‌ها و کربوهیدرات‌ها هستند، در حالی که چربی‌ها به حداقل می‌رسد.
برای کودکان، به منظور راحت کردن دوباره انرژی خود در نیمه شب بدون تغذیه مداوم، نشاسته ذرت عالی است. در آب، باید تقریباً یک تا دو رقیق کنید، چنین مقدار نشاسته به ترک کامل تغذیه شبانه کودک کمک می کند، زیرا دوز نشاسته برای حدود شش تا هشت ساعت کافی است.
اگر نمی توان با چنین رژیم هایی وضعیت مطلوب کودک را حفظ کرد، باید به روش های ناخوشایندتری مانند معرفی مخلوط غنی شده متوسل شوید.مالتودکسین.
در بیماری نوع اول، مصرف گالاکتوز و فروکتوز معمولاً محدود است، ساکارز در گلیکوژنوز درجه سه محدود است. اینها معمولاً لبنیات، مقدار زیادی میوه و انواع توت ها، کشمش، زردآلو خشک، شربت های مختلف و شکر تصفیه شده هستند.
اما متأسفانه، در برخی موارد، برخی از رژیم‌های غذایی ممکن است به شدت کمبود داشته باشند، در این صورت باید بدن را در شرایط ثابت به صورت داخل وریدی تغذیه کنید. تغذیه از طریق لوله بینی معده نیز وجود دارد.
در مورد گلیکوژنوز نوع دوم، همه چیز بسیار پیچیده تر است. برای بیماران درمان تخصصی با مشارکت آنزیم های لازم تجویز می شود. داروی "مئوزیم" هر دو هفته یک بار به میزان بیست میلی گرم به بیمار داده می شود. Meozyme یک آنزیم گلوکوزیداز ساخت بشر است.
با این حال، پیچیدگی این روش در این واقعیت است که این دارو در تعدادی از کشورها ممنوع است. این واقعا در پزشکی فقط در ایالات متحده آمریکا، برخی از کشورهای اروپایی و ژاپن استفاده می شود. شما باید درک کنید که درمان دارویی باید هر چه زودتر شروع شود، زیرا تأثیر آن بسیار قوی تر خواهد بود.
داروهای دیگری نیز استفاده می شود، از جمله "آلوپورینول" یا اسید نیکوتینیک. علاوه بر این، از داروهایی استفاده می شود که مقدار کلسیم و ویتامین های B و D را در بدن جبران می کنند.
در صورتی که بیماری فقط در یک عضله انگلی شود، برای بیمار روزانه فروکتوز تجویز می شود که 50 تا 100 گرم کافی است. چنینروش ها کمبود ویتامین های لازم برای بدن را جبران می کنند.
علاوه بر درمان با داروهای مختلف، پزشکان از جراحی نیز استفاده می کنند. این می تواند پیوند کبد باشد، یعنی پیوندی از یک اهدا کننده به بیمار، بخشی یا تمام کبد. لازم است بدانید که عمل فقط با گلیکوژنوز نوع اول، سوم و چهارم انجام می شود، بنابراین همیشه لازم است که نوع بیماری را بسیار دقیق تعیین کرد تا از هزینه های غیر ضروری جلوگیری شود. اگر عمل با گلیکوژنوز نوع سوم انجام شود، به این معنی است که نجات کبد خود بیمار تقریبا غیرممکن است.
گاهی اوقات ممکن است داروهایی مانند گلوکاگون یا هورمون های آنابولیک به بیماران تزریق شود.
