سندرم تترا آملیا یکی از نادرترین بیماری های ژنتیکی مرتبط با جهش در ژن WMT3 است. علامت اصلی بیماری عدم وجود کامل هر چهار اندام در فرد است. ناهنجاری های جدی دیگری نیز وجود دارد. شما می توانید عکسی از سندرم تترا آملیا را در زیر مشاهده کنید.
اطلاعات عمومی
علاوه بر عدم وجود چهار اندام (به یونانی "tetra" - چهار، "amelia" - یک اندام)، با سندرم تترااملیا، ناهنجاری‌های اسکلت، سر، قلب، ریه‌ها و دستگاه ادراری تناسلی مشاهده می‌شود. در برخی موارد، میکروفتالمی، آب مروارید، هیپوپلازی یا آپلازی ریه ها، گوش های پایین، شکاف کام یا شکاف لب وجود دارد. اکثر کودکان مبتلا به سندرم تترا آملیا ناهنجاری های تهدید کننده زندگی دارند. جنین های دارای این آسیب شناسی ژنتیکی اغلب در رحم می میرند یا در روزهای اول زندگی می میرند.
سندرم تترا آملیا علائمی مشابه با یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر دیگر، سندرم رابرتز دارد. این بیماری با اندام های به شدت توسعه نیافته، نقص مشخص می شوداندام های داخلی، به ویژه قلب و کلیه ها، شکاف کام. سندرم رابرتز به دلیل جهش در ژن ESCO2 واقع در کروموزوم هشتم ایجاد می شود. این بیماری مانند سندرم تترا آملیا به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. تشخیص دقیق فقط با آزمایش ژنتیک قابل انجام است.
ژنتیک
این سندرم به دلیل جهش ژن WNT3 واقع در بازوی q کروموزوم هفدهم ایجاد می شود. ژن WNT3 پروتئینی را کد می کند که در تشکیل اندام های جنین قبل از تولد نقش دارد و مسئول تشکیل اسکلت است. جهش در این ژن (حذف یا تکرار) علت سندرم تترا آملیا است.
مطالعات درون خانواده ها نشان می دهد که این سندرم به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. یعنی کودکی می تواند با چنین آسیب شناسی متولد شود که هر دو والدین ناقل ژن جهش یافته WNT3 باشند. اگر تنها یکی از والدین دارای ژن معیوب باشد، کودک یا سالم خواهد بود یا ناقل بیماری خواهد بود. در ناقلین، ژن جهش یافته در یکی از کروموزوم ها توسط یک ژن سالم روی کروموزوم همولوگ که پروتئین نرمال WNT3 را کد می کند جبران می شود، بنابراین سندرم تترا آملیا در ناقلین ظاهر نمی شود. اگر پدر و مادر هر دو ناقل بیماری باشند، احتمال داشتن فرزند بیمار 25٪ است.
درمان
در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم تترا آملیا، مانند بسیاری از بیماری های ژنتیکی دیگر وجود ندارد.
در آینده، ژن درمانی در مراحل اولیه رشد جنین ممکن است جایگزینی ژن WNT3 جهش یافته را باکروموزوم 17 طبیعی است که به جلوگیری از ایجاد سندرم تترا آملیا کمک می کند، اما تاکنون این عمل در مرحله آزمایشی است. بروز بسیار کم این بیماری یافتن درمان های احتمالی را دشوار می کند.
اپیدمیولوژی
سندرم تترا آملیا نسبت به سایر آسیب شناسی های ژنتیکی کمتر شایع است. فراوانی دقیق این بیماری مشخص نشده است. بر اساس برخی گزارش‌ها، در حال حاضر تنها هفت نفر در جهان به این بیماری مبتلا هستند.
تشخیص
سندرم تترا آملیا را می توان در جنین با روش های پزشکی مانند تجزیه و تحلیل توالی ناحیه کدگذاری شده کروموزوم، تجزیه و تحلیل حذف ها و تکرارهای کروموزوم 17 در جنین تعیین کرد. این آزمایش ها نشان می دهد که آیا وجود دارد یا خیر. حذف در کروموزوم (عدم وجود کامل ژن یا بخش های ژنی) یا تکرارهای اضافی از تری نوکلئوتیدها. چنین آزمایشی به ویژه در صورتی مرتبط است که خانواده قبلاً مواردی از تولد کودک مبتلا به سندرم تترا آملیا داشته باشد.
هم اکنون در سه ماهه اول بارداری، دستگاه اولتراسوند تراپی با وضوح بالا به راحتی عدم وجود اندام در جنین را مشخص می کند. روش‌هایی مانند آمنیوسنتز و بیوپسی کوریونی نیز می‌توانند وجود یا عدم وجود جهش را تشخیص دهند، اما بیماری را دیرتر از سونوگرافی تشخیص می‌دهند.
با لقاح مصنوعی، تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی امکان پذیر است. این روش به شما این امکان را می دهد که تعیین کنید کدام جنین دارای ژن جهش یافته است و کدام یک ندارند و انتخاب کنیدفقط سالم ها این روش تشخیصی در مورد بسیاری از آسیب شناسی های ژنتیکی، نه تنها سندرم تترا آملیا، بسیار موثر است و خطر داشتن فرزندی با ناهنجاری های ژنتیکی را به حداقل می رساند.
پیش‌بینی
افراد مبتلا به سندرم تترا آملیا یاد می گیرند که زندگی رضایت بخشی داشته باشند. نمی توان به صراحت گفت که چگونه تترااملیا بر امید به زندگی تأثیر می گذارد. همه چیز به شدت ناهنجاری های همراه اسکلت، قلب، ریه ها، اعصاب بستگی دارد.
همانطور که قبلا ذکر شد، یکی از نادرترین اختلالات ژنتیکی ممکن است - سندرم تترا آملیا. چند نفر در دنیا از آن رنج می برند؟ بر اساس برخی گزارش ها، در حال حاضر تنها هفت نفر با این بیماری زندگی می کنند. مشهورترین افراد مبتلا به سندرم تترا آملیا، سخنران و نویسنده انگیزشی آمریکایی، نیکلاس وویسیچ، روزنامه‌نگار ورزشی ژاپنی هیروتادا اوتوتاکه، و جوآنا اوریوردان هستند.
