این سندرم اولین بار توسط متخصص اطفال سوئیسی تونی دبر فانکونی توصیف شد که این بیماری را در کودکی در سال 1931 تشخیص داد. در همان زمان، پزشک بیماری را تکه تکه توصیف کرد و به تدریج علائم و عناصر خاصی از سندرم را آشکار کرد که مهمترین آنها باید گلیکوزوری (وجود گلوکز در ادرار) و آلبومینوری (ظاهر پروتئین در ادرار) باشد. ادرار).
علل سندرم فانکونی
اغلب این بیماری ثانویه است و در ترکیب با سایر بیماری ها پیشرفت می کند. همچنین اتفاق می افتد که سندرم فانکونی بیماری اصلی است، در حالی که می تواند اکتسابی و ارثی باشد. دلایل ممکن است این باشد:
- اختلالات مادرزادی فرآیندهای متابولیک؛
- مسمومیت با فلزات سنگین یا مواد سمی (جیوه، سرب، تتراسایکلین تاریخ مصرف گذشته)؛
- ظاهر تومورهای بدخیم و تومورها (انواع سرطان)؛
- کمبود ویتامین D.
گاهی اوقات یک سندرم مشابه می تواند به عنوان یک عارضه پس از سوختگی یا برخی بیماری های کلیوی رخ دهد. سندرم فانکونی در زنان می تواند ناشی از عدم تعادل هورمونی باشد که بعد از آن رخ می دهدزایمان.
علائم اصلی
علائم سندرم بسته به سن بیمار متفاوت است. برای بزرگسالان، اولین علائم بیماری عبارتند از: تکرر ادرار، ضعف در عضلات و درد در استخوان ها و مفاصل. این تأثیر با این واقعیت توضیح داده می شود که این بیماری باعث کمبود شدید مواد مغذی (سدیم، پتاسیم، کلسیم) در فرد می شود.
سندرم فانکونی به ویژه برای کودکان خطرناک است، زیرا می تواند آسیب جبران ناپذیری به ساختار ارگانیسم جوان وارد کند. اغلب، بیماران جوان دچار راشیتیسم، عقب ماندگی رشد و توسعه نیافتگی عضلات می شوند که نتیجه کمبود مواد معدنی مهم است. در ترکیب، این بیماری می تواند سطح ایمنی کودک را به میزان قابل توجهی کاهش دهد و او را مستعد ابتلا به بیماری های عفونی کند.
با این حال، عمل پزشکی شامل مواردی است که در آن بیماران در سنین مختلف هیچ علامت بالینی سندرم فانکونی را نداشتند. در این مورد، تنها از نتایج آزمایشات خون و ادرار می توان به نتایج خاصی دست یافت.
روشهای تشخیص بیماری
تأیید وجود سندرم در بیمار با کمک آزمایشات آزمایشگاهی خاص مایعات (ادرار و خون) و همچنین با کمک معاینه اشعه ایکس استخوان ها و مفاصل به دست می آید. اغلب، کارت آنالیز وجود پاتولوژی های خاصی را در بیوشیمی نشان می دهد.
سندرم فانکونی با: مشخص می شود
- کاهش سطح کلسیم و فسفر در خون؛
- اختلال در سیستم های انتقال در لوله های کلیوی (که منجر به از دست رفتن آلانین، گلیسین و پرولین می شود)؛
- اسیدوز متابولیک (کاهش سطح بی کربنات در خون).
سندرم فانکونی را می توان با کمک دستگاه های خاصی مانند اشعه ایکس نیز تشخیص داد. در این مورد، نقض و تغییر شکل بافت های استخوانی و اندام ها به طور کلی مورد بررسی قرار می گیرد. با این حال، همه بیماران این علائم را ندارند، بنابراین تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی باید روش مطمئن تری برای تشخیص بیماری در نظر گرفته شود.
روش درمان بیماری
از آنجایی که این بیماری آسیب عمده ای به تعادل اسید و باز و الکترولیت در بدن وارد می کند، استراتژی درمانی باید در جهت اصلاح این شاخص ها باشد. به بیماران توصیه می شود که آب فراوان بنوشند، رژیم های غذایی خاصی که به شما امکان می دهد سطح مواد مغذی از دست رفته (کلسیم و فسفر) و ویتامین D را بازیابی کنید.
در این مورد باید بین درمان دارویی و غیردارویی سندرم فانکونی تمایز قائل شد. نوع اول بر اساس استفاده از آماده سازی حاوی ویتامین D3 است. استفاده از این گروه خاص منجر به افزایش محتوای فسفر و کلسیم در خون می شود. هنگامی که این مقادیر به سطح نرمال رسید، ویتامین باید قطع شود.
درمان غیر دارویی مبتنی بر رژیم درمانی است، یعنی محدود کردن مصرف نمک و غذاهایی که باعث از بین رفتن اسیدهای آمینه حاوی گوگرد می شوند. با تعادل pH مختل (اسیدوز) از جملهاقدامات ممکن است کافی نباشد، بنابراین دوره های دارویی اضافی برای بیمار تجویز می شود.
پیش‌آگهی و پیشگیری از بیماری
پیش‌آگهی سندرم فانکونی ارتباط نزدیکی با بروز عوارض مرتبط با عملکرد کلیه دارد. این به شکل نقض پارانشیم کلیه (بافت خاصی که این اندام را در بر می گیرد) بیان می شود. این تغییرات می تواند باعث پیلونفریت و نارسایی کلیه شود.
روش های پیشگیری در این مورد مشابه درمان غیردارویی است: بیمار باید به طور مداوم محتوای برخی از مواد مغذی و مواد معدنی را در رژیم غذایی خود حفظ کند.
وجود چنین بیماری در بستگان و اعضای خانواده ممکن است به معنای انتقال آن به نسل جوان باشد، زیرا سندرم فانکونی نیز یک بیماری ارثی است. اگر چنین پیوندهایی واقعا وجود داشته باشد، آزمایشات عمیق خون و ادرار در کودکان مورد نیاز است.
سندرم فانکونی در سگها
از آنجایی که این بیماری در نتیجه قرار گرفتن در معرض میکروارگانیسم‌ها و ویروس‌های شخص ثالث نیست، ابتلا به آن از یک ناقل غیرممکن است. این سندرم، بلکه نتیجه ضعف پاتولوژیک کلیه در افراد خاص است. و حیوانات، شایان ذکر است، حداقل سگ ها نیز به این بیماری مبتلا می شوند.
وجود یک سندرم مشابه در سگها دیرتر از بیماری مربوط به انسان تشخیص داده شد. با این وجود، آنها از نظر خصوصیات کاملاً مشابه هستند.
همه نژادهای سگ مستعد ابتلا به این بیماری نیستند. او با بیگل ها دیده شدویپتس و سگ موس نروژی. اغلب، دامپزشکان سندرم فانکونی را در باسنجی، یکی از قدیمی ترین نژادهای سگ، تشخیص می دهند.
تاثیر سندرم بر بدن سگ
همانطور که در مورد انسان، این بیماری به کلیه های حیوان ضربه می زند. سطح مواد مفید خون دچار مشکل می شود و ترکیبات و مواد معدنی غیرطبیعی برای این محیط در ادرار ظاهر می شود. بدن سگ شروع به دفع اسیدهای آمینه و ویتامین ها به همراه مدفوع می کند که منجر به ایجاد اختلال در عملکرد عضلات و اندام ها می شود.
قرار گرفتن طولانی مدت در معرض این بیماری می تواند منجر به کاهش وزن چشمگیر، کم آبی بدن و حتی مرگ شود. ماهیچه های سگ به دلیل کمبود مواد مورد نیاز در خون به تدریج شروع به آتروفی می کنند، بنابراین حیوان بیمار دیگر فعال نیست.
علائم سندرم سگ
علائم اصلی شروع بیماری را باید مصرف مایعات فراوان و به همان اندازه ادرار فراوان دانست. بدن حیوان سعی می کند تعادل آب را بازیابی کند که منجر به تبادل مداوم مایعات ناسالم می شود.
در این روند، سگ حتی با غذای ثابت و فراوان شروع به کاهش وزن می کند. ریزش مو، از دست دادن انرژی و تحرک وجود دارد. حیوان بیمار ممکن است در مفاصل و استخوان ها احساس درد کند. قابل توجه است که این بیماری اغلب نه در مراحل اولیه زندگی سگ (برخلاف انسان)، بلکه جایی در میانه، پایان چرخه زندگی (بین سالهای 5 و 7) ظاهر می شود. برایbasenji، این سن به ویژه بحرانی است، زیرا بیش از 50٪ از سگ ها در این دوره از یک بیماری مشابه رنج می برند. بنابراین، صاحبان این نژاد از سگ ها باید برای پیش بینی ظاهر این سندرم بسیار مراقب باشند.
نشانگر تست سندروم برای سگ
این کاوشگر توسط دانشمندان در جولای 2007 ساخته شد. این به شما امکان می دهد ژن مسئول بروز سندرم فانکونی در سگ را شناسایی کنید. در این صورت، حیوان مورد آزمایش ممکن است کاملاً از احتمال بیماری عاری باشد، ممکن است ناقل واقعی بیماری باشد یا مستعد ابتلا به آن باشد.
اکثر لانه‌های بیسنجی این تخصص را در زرادخانه خود دارند، که به خریداران اجازه می‌دهد روی دستیابی به یک توله سگ سالم حساب کنند. جالب اینجاست که اینترنت شامل کل پایگاه داده است که در آن توله های ثبت شده از لانه های مختلف و نتایج این آزمایش در هر مورد ارائه شده است.
توسعه دهندگان این آزمایش آزمایشگاهی می گویند که این آزمایش یک شاخص واضح از حساسیت توله سگ به این بیماری نیست. با این حال، 90٪ مواقع نتیجه درست است.
سندرم ویسلر-فانکونی به همین نام
سندرم ویسلر-فانکونی در کودکان بیماری است که هیچ ارتباطی با بیماری مورد بحث در این مقاله ندارد.
این آسیب شناسی را می توان در یک کودک بین سه تا هفت سالگی مشاهده کرد، اگرچه موارد مستندی وجود دارد که سندرم در سنین پایین تر رخ می دهد.(تقریبا در هفته های اول زندگی).
این سندروم توسط پزشکان ویسلر و فانکونی در زمان‌های مختلف و در نقاط مختلف کره زمین تشخیص داده شد، به همین دلیل است که نامی حاوی نام هر دو پزشک است و نه سندرم ویسلر یا سندرم فانکونی. عکس ارسال شده در این مقاله به خوبی علائم بیماری یعنی واکنش های آلرژیک را نشان می دهد. علاوه بر این، یک کودک بیمار ممکن است تب داشته باشد و مفاصل اغلب شروع به درد و تورم می کنند. مجموعه درمان شامل استفاده از آنتی بیوتیک ها و سالیسیلات ها است.
