سندرم De Toni-Debre-Fanconi یک بیماری مادرزادی شدید است که با انواع اختلالات متابولیک مشخص می شود. اغلب کودکان سال اول زندگی از آن رنج می برند. به عنوان یک قاعده، این بیماری در ترکیب با سایر آسیب شناسی های ارثی رخ می دهد، اما می تواند به عنوان یک سندرم مستقل نیز ظاهر شود.
تاریخچه مختصر
این بیماری در سال 1931 توسط دکتر فانکونی از سوئیس کشف و مورد مطالعه قرار گرفت. با معاینه کودک مبتلا به راشیتیسم، کوتاهی قد و تغییرات در آزمایش ادرار به این نتیجه رسید که این ترکیب علائم را باید به عنوان یک آسیب شناسی جداگانه در نظر گرفت. دو سال بعد، دی تونی اصلاحات خود را انجام داد، هیپوفسفاتمی را به شرح موجود اضافه کرد، و پس از مدتی، دبر آمینو اسیدوری را در بیماران مشابه نشان داد.
در ادبیات داخلی، این بیماری را اصطلاحات "سندرم ارثی د تونی دبره فانکونی" و "دیابت گلوکومینوفسفات" می نامند. در خارج از کشور، اغلب به عنوان سندرم فانکونی کلیوی شناخته می شود.
علل سندرم فانکونی
در حال حاضر، نمی توان به طور کامل پی برد که چه چیزی زمینه ساز آن استاین بیماری جدی تصور می شود که سندرم فانکونی یک اختلال ژنتیکی است. کارشناسان معتقدند که ایجاد این آسیب شناسی با یک جهش نقطه ای همراه است که منجر به عملکرد نامناسب کلیه ها می شود. مطالعات متعدد تایید کرده اند که نقض متابولیسم سلولی در بدن وجود دارد. ممکن است آدنوزین تری فسفات (ATP)، ترکیبی که نقش مهمی در متابولیسم انرژی ایفا می کند، در این مورد دخیل باشد. در نتیجه عملکرد نادرست آنزیم ها، گلوکز، اسیدهای آمینه، فسفات ها و سایر مواد به همان اندازه مفید از بین می روند. تحت چنین شرایط سختی، لوله های کلیوی انرژی لازم برای عملکرد را دریافت نمی کنند. مواد مفید همراه با ادرار دفع می شوند، فرآیندهای متابولیک مختل می شوند، تغییراتی شبیه راشیتیسم در بافت استخوان ایجاد می شود.
سندرم فانکونی در کودکان بسیار شایع تر از بزرگسالان است. طبق آمار، فراوانی آسیب شناسی 1:350000 نوزاد است. هر دو پسر و دختر به نسبت مساوی بیمار می شوند.
علائم سندرم فانکونی
این بیماری می تواند در هر سنی ایجاد شود، اما اغلب در کودکان سال اول زندگی رخ می دهد. گلوکوزوری، هیپرآمینواسیدوری عمومی و هیپرفسفاتوری - این سه علامت نشان دهنده سندرم فانکونی است. علائم خیلی زود ایجاد می شود. اول از همه، والدین متوجه می شوند که فرزندشان بیشتر شروع به ادرار می کند و دائما تشنه است. البته نوزادان نمی توانند این را با کلمات بیان کنند، اما با رفتار دمدمی مزاج آنها و آویزان کردن مداوم به سینه یا شیشه شیر، مشخص می شود که مشکلی برای کودک وجود دارد.بنابراین.
بعلاوه، والدین نگران استفراغ مکرر بی دلیل، یبوست طولانی مدت و تب بالا غیرقابل توضیح هستند. به عنوان یک قاعده، در این مرحله کودک در نهایت به پزشک مراجعه می کند. یک متخصص اطفال با تجربه ممکن است مشکوک باشد که این ترکیب از علائم اصلا شبیه سرماخوردگی نیست. اگر پزشک مشخص شود که صلاحیت دارد، می تواند به موقع سندرم فانکونی را تشخیص دهد.
علائم، در عین حال، ناپدید نمی شوند. تاخیر قابل توجهی در رشد جسمی و ذهنی به آنها اضافه می شود ، انحنای برجسته استخوان های بزرگ ظاهر می شود. معمولاً تغییرات فقط اندام تحتانی را تحت تأثیر قرار می دهد و منجر به تغییر شکل نوع واروس یا والگوس می شود. در حالت اول، پاهای کودک توسط چرخ خمیده می شود، در حالت دوم - به شکل حرف "X". البته هر دو گزینه برای زندگی بعدی کودک نامطلوب هستند.
سندرم فانکونی در کودکان اغلب شامل پوکی استخوان (از دست دادن زودرس استخوان) و همچنین تاخیر قابل توجه رشد است. شکستگی استخوان های لوله ای بلند و فلج مستثنی نیست. حتی اگر تا به حال والدین نگران وضعیت نوزاد نبوده باشند، در این مرحله قطعاً از کمک واجد شرایط خودداری نخواهند کرد.
سندرم فانکونی در بزرگسالان بسیار نادر است. مسئله این است که این بیماری جدی به طور طبیعی منجر به ایجاد نارسایی کلیه می شود. در این سناریو، نمی‌توان پیش‌بینی روشنی ارائه داد و امید به زندگی طولانی‌تر را تضمین کرد. ATادبیات مواردی را توصیف می کند که در سن 7-8 سالگی، سندرم فانکونی در حال از دست دادن بود، بهبود قابل توجهی در وضعیت و حتی بهبودی کودک مشاهده شد. متأسفانه، چنین گزینه هایی در عمل مدرن به اندازه کافی نادر هستند تا بتوان نتیجه گیری جدی کرد.
تشخیص سندرم فانکونی
علاوه بر گرفتن خاطره و معاینه کامل، حتماً پزشک معایناتی را برای تأیید این بیماری تجویز می کند. سندرم فانکونی به ناچار منجر به اختلال در کلیه ها می شود، به این معنی که آزمایش معمول ادرار اجباری خواهد بود. البته این برای آشکار شدن تمام ویژگی های سیر بیماری کافی نیست. لازم است نه تنها به محتوای پروتئین و لکوسیت ها در ادرار نگاه کنید، بلکه سعی کنید لیزوزیم، ایمونوگلوبولین ها و سایر مواد را نیز شناسایی کنید. تجزیه و تحلیل همچنین لزوماً محتوای بالای قند (گلوکوزوری)، فسفات (فسفاتوری) را نشان می دهد، از دست دادن قابل توجهی از مواد مهم برای بدن قابل مشاهده خواهد بود. چنین معاینه ای هم به صورت سرپایی و هم در بیمارستان قابل انجام است.
برخی تغییرات در آزمایش خون نیز اجتناب ناپذیر است. در یک مطالعه بیوشیمیایی، کاهش تقریباً در تمام عناصر کمیاب قابل توجه (عمدتاً کلسیم و فسفر) مشاهده می شود. اسیدوز متابولیک شدید ایجاد می‌شود که در عملکرد طبیعی کل ارگانیسم اختلال ایجاد می‌کند.
عکس‌برداری با اشعه ایکس از اسکلت پوکی استخوان (تخریب بافت استخوانی) و تغییر شکل اندام‌ها را نشان می‌دهد. در بیشتر موارد، تاخیر در سرعت رشد استخوان و ناهماهنگی آنها با سن بیولوژیکی مشاهده می شود. دردر صورت لزوم، پزشک ممکن است اسکن سونوگرافی از کلیه ها و سایر اندام های داخلی و همچنین معاینه توسط متخصصان مرتبط را تجویز کند.
تشخیص افتراقی
مواردی وجود دارد که برخی از بیماری های دیگر به عنوان سندرم فانکونی ظاهر می شوند. پزشک با کار دشواری روبرو است تا بفهمد واقعاً در مورد یک بیمار کوچک چه اتفاقی می افتد. گاهی اوقات دیابت گلوکومینوفسفات با پیلونفریت مزمن و سایر بیماری های کلیوی اشتباه گرفته می شود. تغییرات در آزمایش‌های ادرار و همچنین ویژگی‌های مشخص آسیب بافت استخوانی، به پزشک اطفال کمک می‌کند تا تشخیص صحیح را بدهد.
درمان سندرم فانکونی
قابل توجه است که این آسیب شناسی مزمن است. خلاص شدن از شر علائم ناخوشایند بسیار دشوار است، شما فقط می توانید تظاهرات بیماری را برای مدتی کاهش دهید. طب مدرن چه چیزی برای کمک به کودکان بیمار ارائه می دهد؟
رژیم غذایی حرف اول را می زند. به بیماران توصیه می شود مصرف نمک و همچنین تمام غذاهای تند و دودی را محدود کنند. شیر و آب میوه های شیرین مختلف به رژیم غذایی اضافه می شود. غذاهای غنی از پتاسیم (آلو، زردآلو خشک و کشمش) را فراموش نکنید. در مواردی که کمبود ریز مغذی ها به مرحله بحرانی رسیده باشد، پزشکان مجموعه های ویتامین خاصی را تجویز می کنند.
در پس‌زمینه رژیم، دوزهای زیادی ویتامین D تجویز می‌شود. وضعیت بیمار دائماً کنترل می‌شود - او باید هر از چند گاهی آزمایش خون و ادرار انجام دهد. این برای تشخیص به موقع هیپرویتامینوز اولیه و کاهش دوز ویتامین D ضروری است. درمان طولانی، در دوره های طولانی، با وقفه است. ATدر بیشتر موارد، این درمان به بازیابی متابولیسم مختل شده و جلوگیری از عوارض جدی کمک می کند.
اگر بیماری خیلی پیش رفته باشد، بیمار به دست جراحان می افتد. ارتوپدهای باتجربه قادر خواهند بود ناهنجاری های استخوانی را اصلاح کنند و استاندارد زندگی کودک را به میزان قابل توجهی بهبود بخشند. چنین عمل هایی فقط در صورت بهبودی پایدار و طولانی مدت انجام می شود: حداقل یک سال و نیم.
پیش‌بینی
متاسفانه پیش آگهی برای این بیماران ضعیف است. در بیشتر موارد، بیماری به کندی پیشرفت می کند، دیر یا زود منجر به نارسایی کلیه می شود. بدشکلی استخوان اسکلتی به ناچار منجر به ناتوانی و بدتر شدن کیفیت کلی زندگی می شود.
آیا می توان از این آسیب شناسی جلوگیری کرد؟ بدون شک سوالی مشابه همه کسانی را که با سندرم فانکونی مواجه هستند نگران می کند. والدین سعی می کنند بفهمند چه اشتباهی انجام داده اند و کجا از کودک پیروی نکرده اند. به همان اندازه مهم است که بدانیم آیا این موقعیت تهدیدی برای تکرار با سایر کودکان است یا خیر. متأسفانه اقدامات پیشگیرانه در حال حاضر ایجاد نشده است. زوج هایی که قصد دارند فرزند دیگری داشته باشند باید برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد نگرانی خود با یک متخصص ژنتیک مشورت کنند.
سندرم Wissler-Fanconi (subsepsis آلرژیک)
این بیماری فقط در کودکان 4 تا 12 ساله توصیف می شود. علت این آسیب شناسی جدی هنوز ناشناخته است. می توان فرض کرد که این سندرم یک بیماری خودایمنی معمولی، شکل خاصی از آرتریت روماتوئید است. همیشه با افزایش دما شروع می شود که می تواند هفته ها ادامه یابد.به شکل 39 درجه ادامه دهید. در تمام موارد، یک بثورات چندشکل در اندام ها، گاهی اوقات روی صورت، سینه یا شکم ظاهر می شود. معمولاً بهبودی بدون هیچ گونه عارضه جدی رخ می دهد. با این حال، در برخی از بیماران جوان، آسیب شدید مفصلی در طول زمان ایجاد می‌شود که منجر به ناتوانی می‌شود.
