کم خونی داسی شکل نوعی بیماری همولیتیک خون است. ماهیت این بیماری ژنتیکی است که با نقض ساختار ژن های کد کننده گلوبین های گلبول قرمز همراه است و به همین دلیل شکل آنها تغییر می کند. سلول های خونی معیوب نمی توانند عملکرد خود را به درستی انجام دهند، وضعیت کم خونی بر عملکردهای حیاتی تأثیر می گذارد.
ظاهر گلبولهای قرمز
شکل گلبول های قرمز یک فرد سالم شبیه دو عدسی مقعر متصل به هم است، یک دیسک با برآمدگی ضخیم در امتداد لبه. آنها به راحتی خم می شوند، انعطاف پذیر و الاستیک هستند که به آنها اجازه می دهد از کوچکترین مویرگ ها عبور کنند. به لطف هموگلوبین که گلبول های قرمز خون را پر می کند، تبادل موثر گازها در تمام بافت ها انجام می شود.
وجود کم خونی داسی شکل در انسان منجر به تغییر شکل گلبول های قرمز خون می شود. گلبول های قرمز خون شبیه هلال ماه جوان هستند، از این رو نام این بیماری را به خود اختصاص داده اند. اما اصلیمشکل این نیست.
سلولهای تغییریافته سفت می شوند و از یک لومن مویرگی باریک عبور می کنند. در همان زمان، خون ساکن می شود، هیپوکسی (گرسنگی اکسیژن) بافت ها مشاهده می شود. سلول های مغز، قلب، کلیه ها و شبکیه چشم بیشترین آسیب را می بینند.
ویژگی های اپیدمیولوژیک بیماری
وراثت کم خونی داسی شکل در انسان بر اساس یک صفت اتوزومی مغلوب انجام می شود. یعنی ژن های آسیب دیده روی کروموزوم های جنسی نیستند. برای تظاهر کامل بیماری، کودک باید صفات مغلوب را از هر دو والدین به ارث ببرد تا این آلل هموزیگوت شود.
کم خونی داسی شکل بیشتر کودکان را تحت تاثیر قرار می دهد. از دوران نوجوانی، کمتر رایج است.
این بیماری عمدتاً به مناطق جغرافیایی خاصی محدود می شود:
- آپنین و شبه جزیره بالکان.
- مدیترانه شرقی (ترکیه)، قبرس.
- هند.
- کشورهای خاورمیانه و خاور نزدیک.
- مناطق شرقی و مرکزی قاره آفریقا.
در سایر مناطق آفریقا نیز این بیماری رخ می دهد، اما نه به طور مداوم، بلکه به صورت پراکنده رخ می دهد.
علت شناسی کم خونی
مولکول هموگلوبین از یک بخش پروتئینی - چهار زیر واحد گلوبین و یک گروه مصنوعی غیر پروتئینی تشکیل شده است که توسط چهار اتم آهن آهن (هِم) نشان داده می شود. یک جهش ژنی باعث کم خونی سلول داسی می شود. یکی که توالی اسیدهای آمینه را در پروتئین ها تعیین می کندزیر واحدها.
پروتئین تغییر یافته بخشی از هموگلوبین است که به عنوان HbS (هموگلوبین سلول داسی شکل) شناخته می شود. چندین تفاوت با HbA طبیعی دارد:
- کاهش تحرک در میدان الکتریکی و همچنین حلالیت 98%؛
- باعث غلیظ شدن خون می شود؛
- میل ترکیبی کمتری برای اکسیژن دارد.
علائم کم خونی داسی شکل به طور حاد با کاهش غلظت اکسیژن در هوای اطراف یا بهتر بگوییم فشار جزئی آن آشکار می شود. هموگلوبین به حالت ژل می رود، ساختار محتوای سلول های خون و شکل آنها تغییر می کند.
سلولهای داسی شکل هیپوکسی را در بافت‌ها تحریک می‌کنند، به این معنی که فشار جزئی اکسیژن حتی بیشتر کاهش می‌یابد و علائم کم‌خونی داسی‌شکل بارزتر است.
تغییرات پاتولوژیک در فرآیندهای متابولیک در گلبول های قرمز باعث خود تخریبی این سلول ها می شود. بدن نمی تواند کمبود آنها را با سرعت مناسب جبران کند.
تشخیص
بیماری سلول داسی شکل را با تصویر بالینی و آزمایشات هماتولوژیک تأیید کنید.
مجموعه علائم مشخصه بیماری:
- تقویت؛
- بزرگ شدن طحال؛
- درد در سیستم اسکلتی عضلانی؛
- زخم پا;
- عفونت تنفسی؛
- بیماری های سیستم قلبی عروقی.
در شرایط عادی، گلبول های قرمز داسی شکل در اسمیر خون تشخیص داده نمی شوند.برای برانگیختن ظاهر آنها، هیپوکسی بافت موضعی با بانداژ موقت پایه انگشت با یک تورنیکت ایجاد می‌شود.
اگر بیماری به طور ژنوتیپی با حالت هموزیگوت نشان داده شود، تغییرات خون به سرعت و حداکثر تا یک ساعت رخ می دهد. وضعیت هتروزیگوت ژنوتیپ برای این صفت تغییرات مشخصی را در یک روز ایجاد می کند.
در عکس: ظاهر گلبول های قرمز داسی شکل در یک اسمیر خون.
به جای آزمایش سلول داسی، گاهی اوقات از آزمایش مه استفاده می شود. این بر اساس حلالیت ضعیف هموگلوبین S است. تأیید تشخیص را می توان پس از مطالعه الکتروفورتیک و تشخیص هموگلوبین پاتولوژیک به دست آورد.
ویژگی های سیر بیماری در کودکان
کم خونی ارثی همولیتیک در سنین پایین شدید است. به طور متوسط، اولین بحران های کم خونی در ماه پنجم زندگی ظاهر می شود. معمولاً با نوعی عفونت همراه هستند.
بچه تب دارد، می لرزد. تجزیه و تحلیل نشان می دهد که محتوای هموگلوبین کافی (کم خونی) وجود ندارد. هموگلوبین آزاد در ادرار و همچنین محصولات تبدیلی آن (بیلی روبین و غیره) در ادرار، مدفوع و سرم خون ظاهر می شود.
مقدار زیادی بیلی روبین در پلاسما منجر به رنگ آمیزی غشاهای مخاطی و پوست می شود. مایل به زرد می شوند. ممکن است سنگ کیسه صفرا رنگدانه ایجاد شود.
تاثیر بیماری سلول داسی شکل بر بدن
تغییرات زیر در قسمت سیستم اسکلتی عضلانی مشاهده می شود:
- انحنای ستون فقرات، بیان بیش از حد انحنای سینه و کمر آن؛
- انحنای اندام ها، ضعف ماهیچه ها که به دلیل آن کودک از راه رفتن امتناع می کند؛
- پوکی استخوان، استخوان های شکننده؛
- رشد لایه قشر استخوان؛
- شکل جمجمه، کشیده در جهت جداری.
برای بیماران، یک نوع ساختار آستنیک در پس زمینه کمبود وزن بدن مشخص است. در همان زمان، حجم کبد و طحال افزایش می یابد و شکمی برآمده را تشکیل می دهد.
عواقب ترومبوز
گرفتگی عروق کوچک با توده گلبول قرمز منجر به تورم دست و پا می شود که باعث درد شدید می شود. پیامدهای بحران کم خونی به ویژه برای یک بیمار کوچک - تغییرات نکروزه در مفاصل لگن و شانه - شدید و دردناک است. آنها با تورم دردناک همراه هستند.
به دلیل ترومبوز مویرگ های اندام های داخلی، خونریزی در بافت های ریه، کلیه، کبد، طحال، ضایعات شبکیه امکان پذیر است. سوء تغذیه بافت ها و پوست منجر به ظهور زخم های تروفیک در بازوها و پاها، از دست دادن کامل یا جزئی بینایی می شود.
تظاهرات بیماری در بیماران مسن تر
در نوجوانی، این بیماری ممکن است خفیف باشد. کندی رشد مشخصه است. بلوغ در مقایسه با همسالان سالم 2 تا 3 سال به تاخیر می افتد.
زنان به دلیل کم خونی داسی شکل، شروع دیررس قاعدگی دارند، عوارض بارداری به شکل هیپوکسی،زایمان زودرس و سقط خود به خودی.
در افراد بالغ مبتلا به این بیماری، ویژگی های مورفولوژیکی مشخصی شکل می گیرد:
- انحنای ستون فقرات؛
- حجم کم شانه و کمربند لگنی اندام؛
- دست و پاهای نامتناسب؛
- سینه تغییر شکل (شکه ای شکل)؛
- شکل جمجمه دراز.
با گذشت زمان، بیماری با اختلال در عملکرد ریه به دلیل جایگزینی فیبری بافت های آسیب دیده در اثر حملات قلبی، پریاپیسم (نعوظ دردناک منجر به ناتوانی جنسی)، آنژین صدری و آریتمی پیچیده می شود.
این بیماری می تواند خود را به طرق مختلف نشان دهد. برخی از بیماران حملات درد شدید و مکرر دارند، در حالی که برخی دیگر عملاً هیچ علامتی ندارند، بدون درد هستند. بین حملات کم خونی، بیمار یک زندگی عادی دارد.
درمان کم خونی داسی شکل
بسیاری از علائم و شرایط همراه در این بیماری چندین جهت درمان را تعیین می کند:
- تاثیر روی خون از طریق انفوزیون داخل وریدی سالین برای بازگرداندن تعادل آب در بدن. تزریق خون یا معرفی گلبولهای قرمز شسته شده، داروهای ضد انعقاد به شما امکان می‌دهند تروفیسم بافتی مختل را بازیابی کنید.
- تسکین حملات درد در هنگام تشدید. در این مورد، بسته به شدت سندرم درد، هم از مسکن های معمولی و هم داروهای مخدر استفاده می شود.
- ایمن سازی و درمان ناشی از ایمنی پایینبیماری های عفونی. این برای کاهش تعداد حملات کم خونی و جلوگیری از سپسیس ضروری است.
- یک ماسک اکسیژن برای غلبه بر اثرات هیپوکسی به بازگرداندن فشار جزئی اکسیژن به حد نرمال کمک می کند.
- استفاده از هیدروکسی اوره (Hydrea) که می تواند تولید هموگلوبین جنینی را در برخی بیماران افزایش دهد. این درمان دفعات انتقال خون مورد نیاز را کاهش می دهد.
درمان جراحی کم خونی ارثی پیوند بافت خونساز - مغز استخوان قرمز است. بهترین نتایج در بیماران زیر شانزده سال با اهدا کننده بافت مناسب به دست می آید.
بر اساس نشانه ها، ممکن است نیاز به برداشتن طحال باشد - برداشتن طحال.
عوامل ایجاد کننده بحران کم خونی
تحت شرایط خاص، تشدید بیماری بیشتر است. برای جلوگیری از بحران، باید به عوامل خطر توجه کنید:
- پرواز در مسافت های طولانی و بالا رفتن از کوه هایی که منجر به گرسنگی اکسیژن می شود.
- قرار گرفتن در معرض دماهای پایین و بالا (حمام، سونا، حمام کردن در آب سرد).
- هر گونه عفونت، حتی آنهایی که مستقیماً با خون مرتبط نیستند.
- هیدراتاسیون ناکافی. فرد مبتلا به بیماری سلول داسی باید همیشه آب آشامیدنی همراه خود داشته باشد.
- استرس عاطفی و جسمی.
کمک در خانه
سلول داسیکم خونی محدودیت هایی را برای زندگی انسان ایجاد می کند. برای جلوگیری از تشدید و کاهش وضعیت، باید قوانین خاصی را دنبال کنید:
- مکمل های غذایی اسید فولیک را طبق دستور پزشک خود مصرف کنید. به طور کلی روزانه برای تحریک تولید گلبول های قرمز جدید.
- کمبود اسید فولیک را با مصرف کافی غلات کامل، میوه ها و سبزیجات جبران کنید.
- به طور منظم بدون احساس تشنگی آب بنوشید. این به حفظ ویسکوزیته خون پایین و جلوگیری از عود مکرر بحران کمک می کند.
- تا حد امکان، با بار متوسط به ورزش یا تناسب اندام بپردازید، مهارت های تمدد اعصاب بدنی را بیاموزید.
- سعی کنید از اضافه بار احساسی جلوگیری کنید.
- برای کاهش درد از کمپرس گرم یا پد گرم کننده استفاده کنید.
- در اولین شک به عفونت، با پزشک خود مشورت کنید. درمان به موقع احتمال حمله "در اندازه کامل" کم خونی را کاهش می دهد.
پیش آگهی ممکن است از بیمار به بیمار دیگر متفاوت باشد. در واقع، برای برخی، بحران‌های دردناک مکرر یک امر عادی است، در حالی که برای برخی دیگر بسیار نادر است.
هیچ اقدامی برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد، زیرا تنها راه ایجاد کم خونی داسی شکل، ارث بردن از والدین است. مشاوره ژنتیک می تواند پاسخ هایی را در مورد حامل این ویژگی، پیامدهای احتمالی و راه های غلبه بر آن ارائه دهد.
