سندرم داون: علائم بارداری، علل

2024 نویسنده: Curtis Blomfield | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-16 21:03

هر کودک، صرف نظر از مشکلاتی که ممکن است پیش بیاید، باید مورد محبت و علاقه والدین قرار گیرد. در این مقاله می‌خواهم در مورد چگونگی ادامه بارداری کودک مبتلا به سندرم داون و مشکلاتی که ممکن است پیش بیاید صحبت کنم.

چند کلمه در مورد بیماری

این بیماری به افتخار دکتری که در مورد آن تحقیق کرد - جان لنگدون داون - نام خود را گرفت. این پزشک کار خود را در سال 1882 آغاز کرد، اما نتایج را 4 سال بعد منتشر کرد. در مورد خود بیماری چه می توان گفت؟ بنابراین، این یک آسیب شناسی است که ماهیت کروموزومی دارد: شکست در فرآیند تقسیم سلولی رخ می دهد. دانشمندان ثابت کرده اند که کودکانی که با سندرم داون متولد می شوند دارای کروموزوم 47 اضافی هستند (در افراد سالم، هر سلول دارای 46 کروموزوم است که حامل اطلاعات ژنتیکی مهم است). به بیان ساده، افرادی که این تشخیص را دارند، عقب مانده ذهنی در نظر گرفته می شوند (اگرچه نباید آنها را بر اساس معیارهای اخلاقی و اخلاقی اینگونه نامید).

حقایق

حقایق کلیدی در مورد این بیماری:

1. سندرم داون در دوران بارداریبر پسران و دختران به طور مساوی تأثیر می گذارد.
2. آمار: از هر 1100 نوزاد سالم، 1 نوزاد مبتلا به این سندرم متولد می شود.
3. 21 مارس روز همبستگی با افراد مبتلا به سندرم داون است. جالب اینجاست که تاریخ تصادفی انتخاب نشده است. به هر حال، علت بیماری تریزومی کروموزوم 21 است (عدد 21، عدد ترتیبی ماه 3 است).
4. افراد با این تشخیص می توانند تا 60 سال عمر کنند. و به لطف پیشرفت های مدرن، آنها می توانند یک زندگی کامل و کاملاً عادی داشته باشند (آنها می توانند بخوانند، بنویسند، در زندگی عمومی شرکت کنند).
5. این بیماری مرز و گروه خطر ندارد. چنین فرزندی بدون توجه به سطح تحصیلات، موقعیت اجتماعی، رنگ پوست یا وضعیت سلامتی می تواند از یک زن به دنیا بیاید.

دلایل

ما بیشتر این موضوع را در نظر می گیریم: "سندرم داون: علائم در دوران بارداری". چه عواملی می تواند در بروز این بیماری نقش داشته باشد؟ بنابراین، همانطور که در بالا ذکر شد، کروموزوم 47 اضافی مسئول همه چیز است. تمام فرآیندهایی که منجر به بروز سندرم می شود در زمان تشکیل داخل رحمی جنین، در طول دوره تقسیم سلولی رخ می دهد. کارشناسان مدرن می گویند که اینها جهش های کروموزومی تصادفی هستند که کاملاً مستقل از عوامل خارجی هستند.

گروه های خطر و آمار

خطر ابتلا به سندرم داون در دوران بارداری برای گروه های مختلف زنان متفاوت است:

1. 20-25 سال. خطر این علامت در کودک 1/1562 است.
2. 25-35 ساله. افزایش خطر: 1/1000.
3. 35-39:1/214.
4. بیش از 45 سال. ریسک بزرگترین است. در این مورد، برای 19 کودک، یک نوزاد با سندرم داون متولد می شود.

در مورد باباها، نتیجه گیری پزشکان چندان واضح نیست. با این حال، اکثر کارشناسان می گویند که پدران بالای 42 سال فرصت بیشتری برای بچه دار شدن دارند.

تست

دانشمندان مدرن آزمایش های خاصی اختراع کرده اند که می تواند خطر ابتلا به سندرم داون را در دوران بارداری از بین ببرد. در این مورد، زن باید به سوالات مهم زیر پاسخ دهد:

1. سن.
2. قومیت.
3. عادات بد (سیگار کشیدن).
4. وزن بدن.
5. وجود دیابت.
6. تعداد حاملگی.
7. بارداری: آیا از IVF استفاده شده است.

با این حال، هنوز هم باید گفت که به لطف برنامه آزمایشی به تنهایی، حذف کامل خطر ابتلای نوزاد به این سندرم غیرممکن است. برای انجام این کار، باید از بودجه اضافی استفاده کنید.

از کجا بدانم؟

گفتگو را با موضوع: "سندرم داون: علائم در دوران بارداری" ادامه می دهیم. همانطور که در بالا ذکر شد، این آسیب شناسی ماهیت ژنتیکی دارد. بنابراین، حتی در زمانی که کودک در حال رشد داخل رحمی است، می توانید در مورد آن یاد بگیرید. چه تحقیقی در این مورد مرتبط خواهد بود؟

1. سونوگرافی. اولین بار باید در دوره 11 تا 13 هفته انجام شود. در آن صورت خواهد شدفضای یقه نوزاد بررسی می شود که این امکان را فراهم می کند که بگوییم کودک این آسیب شناسی را دارد (ممکن است در معاینه اولتراسوند چین اضافی قابل مشاهده باشد یا ضخامت ناحیه یقه مجاز بیش از 3 میلی متر باشد)
2. آزمایش خون مادر. برای انجام این کار، باید از یک ورید خون اهدا کنید. اگر جنین آسیب شناسی داشته باشد، سطح زیرواحد β-CHG در مادر افزایش می یابد (بیش از 2 MoM خواهد بود).
3. آنالیز پلاسما. خطر ابتلا به سندرم در یک کودک متولد نشده ممکن است در صورتی باشد که شاخص PAPP-A کمتر از 0.5 MoM باشد.

شایان ذکر است که این مطالعه "تحلیل غربالگری ترکیبی" (یا اولین تست غربالگری) نام دارد. فقط به صورت ترکیبی می توانید نتایجی را بدست آورید که 86٪ درست باشد.

مطالعه تکمیلی

بنابراین، سندرم داون، علائم بارداری. سونوگرافی - به عنوان یک روش تحقیق - به سادگی برای تشخیص دقیق کافی نخواهد بود. اگر اولین غربالگری نشان دهد که نوزاد این سیب را دارد، پزشک ممکن است به مادر باردار توصیه کند که یک مطالعه دیگر انجام دهد (اگر خانم تصمیم به سقط جنین بگیرد، لازم است). این آمنیوسکوپی ترانس سرویکال است. در طی این روش نمونه هایی از پرزهای کوریونی گرفته می شود که برای پردازش کامل به آزمایشگاه ارسال می شود. نتایج در این مورد 100٪ درست است. نکته مهم: این روش می تواند برای زندگی کودک خطرناک باشد، بنابراین، در هنگام تصمیم گیری، والدین باید به دقت در مورد آن فکر کنند. دکتر نیرویک زن مجاز به این مطالعه نیست.

نمایش دوم

موضوع را بیشتر مطالعه می کنیم: "سندرم داون: علائم در دوران بارداری". بنابراین، غربالگری دوم نیز در طول باردار شدن نوزاد مهم خواهد بود. در سه ماهه دوم بین هفته های 16 تا 18 بارداری انجام می شود. علائم سندرم در مطالعه خون مادر:

1. HCG بالاتر از 2 MoM.
2. AFP کمتر از 0.5 MoM.
3. استریول رایگان - کمتر از ۰.۵ مامان.
4. Inhibin A - بیش از 2 MoM.

تشخیص سونوگرافی نیز مهم خواهد بود:

1. اندازه جنین کوچکتر از حد طبیعی است.
2. کوتاه شدن یا عدم وجود استخوان بینی در نوزاد.
3. کوتاه شدن استخوان ران و استخوان بازو.
4. فک فوقانی کودک کوچکتر از حد طبیعی خواهد بود.
5. بند ناف نوزاد به جای دو شریان یک شریان خواهد داشت.
6. مثانه جنین بزرگ می شود.
7. کودکان به احتمال زیاد تپش قلب دارند.
8. یک زن ممکن است الیگوهیدرآمنیوس داشته باشد. یا ممکن است اصلاً مایع آمنیوتیک وجود نداشته باشد.

سقط جنین

زنانی که به موضوع "سندرم داون: علائم بارداری" فکر می کنند چه چیز دیگری باید بدانند؟ بنابراین، هیچ کس نمی تواند آنها را متقاعد کند که حاملگی خود را خاتمه دهند. این را باید به خوبی به خاطر بسپارید. پزشک فقط می تواند اقدامات زیر را توصیه کند:

1. سقط جنین حاملگی و دفع جنین با آسیب شناسی.
2. برای به دنیا آوردن، علیرغم همه چیز، نوزادی با نیازهای ویژه (در این صورت نه تنها به نیروهای اضافی، بلکه به بودجه نیز نیاز است).

قبولتصمیم در مورد چگونگی پیشرفت بیشتر وقایع فقط می تواند والدین کودک باشند.

درباره مادر

پس، سندرم داون. علائم در دوران بارداری، بیایید بگوییم، به معنای واقعی کلمه همه آنچه در این آسیب شناسی شناسایی می شود، وجود دارد. مادر باردار هنگام حمل چنین نوزاد خاصی چه احساسی خواهد داشت؟ هیچ چیز غیرعادی نیست این به هیچ وجه بر وضعیت بیرونی و سلامت زن تأثیر نمی گذارد. آن ها هر اتفاقی که برای سایر زنان باردار می افتد برای مادری نیز اتفاق می افتد که فرزند متولد نشده اش آسیب شناسی دارد. بنابراین، تنها با یک علامت خارجی یا وجود علائم خاص، یک زن نمی تواند تشخیص دهد که نوزادش ناهنجاری دارد یا خیر.

احتمالات

ما بیشتر چنین آسیب شناسی را به عنوان سندرم داون در نظر می گیریم. در دوران بارداری، به خصوص اگر تشخیص خاصی داده شود، بسیاری از والدین علاقه مند هستند: اگر یک کودک با آسیب شناسی متولد شود، آیا احتمال تولد نوزاد دوم بدون انحراف وجود دارد؟ در اینجا دو گزینه وجود دارد:

1. اگر کودکی معمولی ترین سه برابر شدن کروموزوم 21 را داشته باشد، احتمال بارداری بعدی با همان آسیب شناسی 1٪ است.
2. اگر شکل جابجایی است که از مادر یا پدر به ارث رسیده است، احتمال آن بیشتر است. با این حال، پزشکان اعداد دقیقی ندارند.

درباره کودکان

احتمالا همه نمی دانند که کودکان مبتلا به این آسیب شناسی "نوزادان آفتابی" نامیده می شوند. این افراد دارای عقب ماندگی ذهنی هستند (ممکن است از خفیف تابه اشکال پیچیده تر). اما این یک جمله نیست. به لطف برنامه های آموزشی مدرن و پیشرفت دانشمندان، چنین کودکانی می توانند زندگی کاملاً عادی داشته باشند. اگر همه چیز به درستی انجام شود، کودک نه تنها می تواند، بلکه کاملاً قادر به یادگیری نوشتن و خواندن است. چنین کودکانی مانند دیگران عاشق "بیرون رفتن"، راه رفتن، نگاه کردن به چیزی جدید، روشن و زیبا هستند. در شهرهای بزرگ مراکز خاصی وجود دارد که با نوزادان با چنین تشخیصی سروکار دارند. حتی مدارس خاصی برای بیماران مبتلا به سندرم داون وجود دارد. بدون شک، فردی با این تشخیص گاهی اوقات نمی تواند بدون کمک خارجی انجام دهد، این را باید به خاطر داشت. بنابراین، اگر جنین مبتلا به سندرم داون تشخیص داده شد، در دوران بارداری، والدین باید جوانب مثبت و منفی را به دقت بسنجید تا تصمیم درستی بگیرند.