کلمه "پایین" در جامعه مدرن بیشتر به عنوان توهین استفاده می شود. در این راستا، بسیاری از مادران مبتلا به تنگی نفس با ترس از علائم هشدار دهنده منتظر نتایج سونوگرافی هستند. به هر حال، پایین بودن فرزند در خانواده آزمون سختی است که نیاز به استرس جسمی و روانی دارد. پس سندرم داون چیست؟ علائم و نشانه های آن چیست؟
سندرم داون چیست؟
سندرم داون یک آسیب شناسی ژنتیکی، یک ناهنجاری کروموزومی مادرزادی است. با انحراف برخی از شاخص های پزشکی و نقض رشد طبیعی بدن همراه است. توجه به این نکته ضروری است که کلمه "بیماری" در اینجا قابل استفاده نیست، زیرا ما در مورد مجموعه ای از علائم مشخصه و صفات خاص صحبت می کنیم، یعنی. در مورد سندرم.
اولین ذکر این سندرم ظاهراً ۱۵۰۰ سال پیش بود. این سن به بقایای کودکی با علائم سندرم داون نسبت داده می شود که در گورستان شهر Châlons-sur-Saone فرانسه یافت شده است. دفن هیچ تفاوتی با موارد معمولی نداشت که از آنجا می توان نتیجه گرفت که افراد مشابهانحرافات تحت فشار عمومی قرار نگرفتند.
سندرم داون اولین بار در سال 1866 توسط جان لنگدون داون پزشک بریتانیایی توصیف شد. سپس دانشمند این پدیده را "مغولیسم" نامید. مدتی بعد، آسیب شناسی به نام کاشف نامگذاری شد.
دلایل چیست؟
دلایل ظهور کودکان مبتلا به سندرم داون تنها در سال 1959 شناخته شد. سپس دانشمند فرانسوی جرارد لژون وضعیت ژنتیکی این آسیب شناسی را ثابت کرد.
معلوم شد که علت واقعی این سندرم ظهور یک جفت کروموزوم اضافی است. در مرحله لقاح تشکیل می شود. به طور معمول، یک فرد سالم در هر سلول دارای 46 جفت کروموزوم است که در سلول‌های زایا (تخمک و اسپرم) دقیقاً نیمی از آنها - 23 عدد. یک زیگوت.
به زودی زیگوت شروع به تقسیم می کند. در طول این فرآیند، زمانی فرا می رسد که تعداد کروموزوم های یک سلول آماده تقسیم دو برابر می شود. اما آنها بلافاصله به قطب های مخالف سلول واگرا می شوند و پس از آن به نصف تقسیم می شوند. این جایی است که خطا رخ می دهد. وقتی جفت 21 کروموزوم از هم جدا می شود، او می تواند یکی دیگر را با خود "چاپ" کند. زیگوت بارها به تقسیم شدن ادامه می دهد، جنین تشکیل می شود. کودکان مبتلا به سندرم داون اینگونه ظاهر می شوند.
اشکال سندرم
سه شکل از سندرم داون بسته به ویژگی های مکانیسم ژنتیکی آنها وجود دارد.وقوع:
- تریزومی. این یک مورد کلاسیک است، وقوع آن 94٪ است. زمانی رخ می دهد که در حین تقسیم، واگرایی 21 جفت کروموزوم نقض شود.
- جابه‌جایی. این نوع از سندرم داون کمتر شایع است، تنها در 5 درصد موارد. در این حالت بخشی از یک کروموزوم یا یک ژن کامل به مکان دیگری منتقل می شود. ماده ژنتیکی می تواند از یک کروموزوم به کروموزوم دیگر یا درون همان کروموزوم "پرش" کند. در بروز چنین سندرمی، ماده ژنتیکی پدر نقش تعیین کننده ای دارد.
- Mozaicism. نادرترین شکل سندرم تنها در 1-2٪ موارد رخ می دهد. با چنین تخلفی، بخشی از سلول های بدن حاوی مجموعه ای از کروموزوم های طبیعی است - 46، و قسمت دیگر بزرگ می شود، یعنی. 47. کودکان داون مبتلا به سندرم موزاییک ممکن است تفاوت کمی با همسالان خود داشته باشند، اما از نظر رشد ذهنی کمی عقب هستند. معمولاً تأیید چنین تشخیصی دشوار است.
تظاهرات سندرم
حضور کودک مبتلا به سندرم داون بلافاصله پس از تولد به راحتی قابل تشخیص است. باید به علائم زیر توجه کنید:
- سر کوچک، پشت صاف؛
- صورت صاف، پل بینی صاف؛
- چانه، دهان، گوش کوچک؛
- چشم با چین مشخص و برش مورب؛
- اغلب دهان باز؛
- کوتاهی اندام، انگشتان، گردن؛
- تون عضلانی ضعیف؛
- کف دست پهن با چین پوستی عرضی (میمونی) است.
اغلب نوزادان مبتلا به سندرم داونبا این ویژگی ها شناخته می شود. آنها می توانند نه تنها توسط یک متخصص، بلکه توسط یک فرد عادی نیز تعیین شوند. سپس تشخیص با یک معاینه دقیق تر و یک سری آزمایش تایید می شود.
سندرم چقدر خطرناک است؟
اگر در خانواده ضایعه متولد شده است، باید با توجه کافی به آن رسیدگی کنید. به عنوان یک قاعده، چنین کودکانی، علاوه بر علائم خارجی، آسیب شناسی های جدی ایجاد می کنند:
- اختلال ایمنی؛
- نقص مادرزادی قلب؛
- رشد نامناسب قفسه سینه.
به این دلایل، کودک پایین مستعد ابتلا به عفونت های دوران کودکی است، از بیماری های ریوی رنج می برد. علاوه بر این، رشد آن با تاخیر در رشد ذهنی و جسمی همراه است. تشکیل آهسته سیستم گوارش می تواند منجر به کاهش فعالیت آنزیم و مشکل در هضم غذا شود. اغلب یک نوزاد پایین نیاز به جراحی پیچیده قلب دارد. علاوه بر این، او ممکن است دچار اختلال در سایر اندام های داخلی شود.
گاهی اوقات اقدامات به موقع به جلوگیری از عواقب ناخوشایند کمک می کند. بنابراین، معاینات به موقع حتی در مرحله رشد داخل رحمی جنین مهم است.
گروه های خطر
میانگین بروز سندرم داون 1:600 است (1 کودک از هر 600). با این حال، این ارقام بسته به عوامل بسیاری متفاوت است. کودکان کرکی اغلب پس از 35 سالگی از زنان متولد می شوند. هر چه سن زن بیشتر باشد، خطر داشتن فرزند معلول بیشتر است. بنابراین، بسیار مهم است که مادران بالای 35 سال تمام معاینات پزشکی لازم را در مراحل مختلف بارداری انجام دهند.
با این حال، تولد کودکان مبتلا به سندرم داون درمادران زیر 25 سال مشخص شد که سن پدر، وجود ازدواج های نزدیک و به اندازه کافی عجیب، سن مادربزرگ نیز می تواند دلیل این امر باشد.
تشخیص
امروزه، سندرم داون را می توان از قبل در مرحله بارداری تشخیص داد. به اصطلاح "تجزیه و تحلیل پایین" شامل طیف وسیعی از مطالعات است. تمام روش های تشخیصی قبل از تولد، قبل از تولد نامیده می شوند و به طور معمول به دو گروه تقسیم می شوند:
- تهاجمی - شامل تهاجم جراحی به فضای آمنیوتیک؛
- غیر تهاجمی - بدون نفوذ به بدن.
گروه اول از روش ها شامل:
- آمنیوسنتز. مایع آمنیوتیک با سوزن مخصوص گرفته می شود. سلول های موجود در این مایع برای وجود ناهنجاری های کروموزومی تحت یک مطالعه ژنتیکی قرار می گیرند. از نظر تئوری، این روش می تواند برای جنین متولد نشده خطری ایجاد کند، بنابراین برای همه تجویز نمی شود.
-
برداشتن مقدار کمی از بافت (بیوپسی) که غشای جنین (کوریون) را می سازد. اعتقاد بر این است که مواد به‌دست‌آمده نتایج قابل اعتمادتری در مطالعات ژنتیکی می‌دهد.
تجزیه و تحلیل پایین
گروه دوم روش ها شامل روش های ایمن تر، به عنوان مثال، سونوگرافی و مطالعات بیوشیمیایی است. سندرم داون در سونوگرافی از هفته دوازدهم بارداری تشخیص داده می شود. معمولاً چنین مطالعه ای با آزمایش خون ترکیب می شود. اگر خطری وجود داشته باشد که یک زن بچه دار شود، باید طیف وسیعی از معاینات را انجام دهد.
آیا می توان از آن پیشگیری کرد؟
پیشگیری کنیدظهور کودک مبتلا به سندرم داون فقط قبل از شروع لقاح از طریق معاینه ژنتیکی مادر و پدر امکان پذیر است. آزمایشات ویژه میزان خطر آسیب شناسی کروموزومی را در جنین متولد نشده نشان می دهد. این عوامل بسیاری را در نظر می گیرد - سن مادر، پدر، مادربزرگ، وجود ازدواج با خویشاوندان خونی، موارد تولد فرزندان فروپاشی در خانواده.
با آگاهی از مشکل در مراحل اولیه، یک زن این حق را دارد که مستقلاً در مورد سرنوشت جنین تصمیم بگیرد. تربیت کودک مبتلا به سندرم داون فرآیندی بسیار پیچیده و زمان بر است. چنین کودکی در تمام زندگی خود به مراقبت پزشکی با کیفیت بالا نیاز دارد. با این حال، نباید فراموش کنیم که حتی کودکان با چنین ناتوانی هایی می توانند به طور کامل در مدرسه درس بخوانند و در زندگی به موفقیت برسند.
آیا درمانی وجود دارد؟
اعتقاد بر این است که سندرم داون قابل درمان نیست زیرا یک اختلال ژنتیکی است. با این حال، راه‌هایی برای کاهش تظاهرات آن وجود دارد.
کودکان مبتلا به سندرم داون به مراقبت بیشتری نیاز دارند. در کنار مراقبت های پزشکی با مهارت بالا، آنها به آموزش مناسب نیاز دارند. برای مدت طولانی آنها نمی توانند یاد بگیرند که چگونه به تنهایی از خود مراقبت کنند، بنابراین لازم است این مهارت ها را در آنها ایجاد کنیم. علاوه بر این، آنها نیاز به جلسات مداوم با یک گفتار درمانگر و یک فیزیوتراپ دارند. برنامه‌های توانبخشی ویژه‌ای برای این کودکان طراحی شده است تا به رشد و انطباق آنها با جامعه کمک کند.
چنین پیشرفت علمی مدرن مانند درمان با سلول های بنیادی می تواند تاخیر در رشد فیزیکی کودک را جبران کند.این درمان می تواند رشد استخوان، رشد مغز را عادی کند، تغذیه مناسب اندام های داخلی را ایجاد کند و ایمنی را تقویت کند. ورود سلول های بنیادی به بدن کودک بلافاصله پس از تولد آغاز می شود.
شواهدی مبنی بر اثربخشی درمان طولانی مدت با برخی داروها وجود دارد. آنها متابولیسم را بهبود می بخشند و تأثیر مثبتی بر رشد کودک مبتلا به سندرم داون دارند.
پایین و جامعه
کودکان مبتلا به سندرم داون سازگاری با جامعه را بسیار دشوار می دانند. اما در عین حال، آنها به شدت به ارتباط نیاز دارند. کودکان پایین بسیار دوستانه، آسان برای تماس، مثبت، با وجود نوسانات خلقی هستند. به دلیل این ویژگی ها، اغلب آنها را "کودکان خورشیدی" می نامند.
در روسیه، نگرش نسبت به کودکانی که از ناهنجاری های کروموزومی رنج می برند با خیرخواهی متمایز نمی شود. کودکی با تاخیر رشدی ممکن است مورد تمسخر همسالانش قرار گیرد که بر رشد روانی او تأثیر منفی می گذارد.
افراد مبتلا به سندرم داون در طول زندگی خود مشکلاتی را تجربه خواهند کرد. ورود به مهدکودک، مدرسه برای آنها آسان نیست. آنها برای یافتن شغل مشکل دارند. تشکیل خانواده برای آنها آسان نیست، اما حتی در صورت موفقیت، توانایی بچه دار شدن با مشکلاتی روبرو می شود. مردان داون نابارور هستند و زنان در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزندان بیمار هستند.
با این حال، افراد مبتلا به سندرم داون می توانند زندگی کاملی داشته باشند. آنها قادر به یادگیری هستند، علیرغم اینکه این روند برای آنها بسیار کندتر است. در میان چنین افرادی بازیگران با استعداد زیادی وجود دارند که در سال 1999 برای آنها ساخته شدتئاتر بیگناه در مسکو.
