سندرم داون که تریزومی ۲۱ نیز نامیده می شود، یک اختلال ژنتیکی است که منجر به اختلال شناختی می شود. آسیب شناسی به طور متوسط در یک نوزاد از هشتصد نوزاد رخ می دهد. علائم سندرم داون در تاخیر رشد، که می تواند خفیف یا متوسط باشد، شکل گیری ویژگی های مشخصه صورت، تون عضلانی کم آشکار می شود. افرادی که از آسیب شناسی رنج می برند اغلب بیماری های گوارشی، نقص قلبی و سایر مشکلات دارند.
علل سندرم داون
نام آسیب شناسی به افتخار لنگدون داون، پزشکی که برای اولین بار این اختلال را در سال 1866 توصیف کرد، داده شده است. دکتر توانست علائم اساسی او را نام برد، اما نتوانست به درستی علت آسیب شناسی را تعیین کند. این تنها در سال 1959 اتفاق افتاد، زمانی که دانشمندان دریافتند که سندرم داون منشا ژنتیکی دارد. هر سلول انسانی شامل 23 جفت کروموزوم است که حامل ژن های لازم برای رشد طبیعی بدن هستند. 23 کروموزوم از طریق تخمک از مادر به ارث می رسد و جفت آنها 23 کروموزوم را تشکیل می دهند.اسپرم پدر اما اتفاق می افتد که یک کودک از یکی از والدین کروموزوم های اضافی را به ارث می برد. وقتی او به جای یک کروموزوم 21، دو عدد از مادرش دریافت می کند، در مجموع (با احتساب کروموزوم 21 که از پدرش دریافت کرده است) سه کروموزوم وجود دارد. این همان چیزی است که باعث ایجاد سندرم داون می شود.
علائم سندرم داون
تظاهرات اختلال می تواند از اشکال خفیف تا شدید متفاوت باشد، اما اکثر افراد مبتلا به آسیب شناسی دارای ویژگی های خارجی مشخص هستند. بنابراین، علائم ظاهری سندرم داون عبارتند از:
- صورت صاف، دهان کوچک، گوش‌های کوچک، گردن کوتاه، چشم‌های اریب؛
- دستهای پهن و کوتاه با انگشتان کوتاه؛
- آسمان کمانی، دندان های کج، پل بینی صاف؛
- انحنای سینه و غیره
اختلال شناختی
کودکان مبتلا به این اختلال مشکلات ارتباطی دارند. این در این واقعیت آشکار می شود که به سختی به آنها آموزش داده می شود. علاوه بر این، این مشکل در طول زندگی ادامه دارد. هنوز کاملاً مشخص نیست که کروموزوم 21 اضافی چگونه می تواند بر رشد شناختی تأثیر بگذارد. مغز افراد مبتلا به سندرم داون تقریباً به اندازه مغز یک فرد سالم است. اما ساختار مناطق جداگانه آن - مخچه و هیپوکامپ - تا حدودی تغییر کرده است. این به ویژه در مورد هیپوکامپ، که مسئول حافظه است، صادق است.
نقایص قلبی و بیماری های گوارشی
علائم سندرم داون که در بالا ذکر شد مربوط بهنیمی از کودکان نیز با نقص مادرزادی قلبی همراه هستند. در برخی موارد، برای اصلاح عیوب، بلافاصله پس از تولد نیاز به جراحی است. علاوه بر این، بسیاری از بیماری های گوارشی مشخصه کودکان مبتلا به این اختلال است، به ویژه فیستول تراکئومری و آترزی مری.
سایر تخلفات
کودکان با آسیب شناسی مستعد ابتلا به بیماری هایی مانند: هستند
- کم کاری تیروئید؛
- اسپاسم نوزادی، تشنج؛
- اوتیت میانی؛
- اختلالات شنوایی و بینایی؛
- ناپایداری ستون فقرات در گردن؛
- چاقی;
- بیش فعالی و کمبود توجه؛
- افسردگی.
درمان سندرم داون
تا به امروز، هیچ درمانی برای این اختلال وجود ندارد. انجام درمان فقط برای اختلالات همزمان، به عنوان مثال، بیماری قلبی یا بیماری های گوارشی امکان پذیر است. اما کیفیت زندگی کودکان مبتلا به این آسیب شناسی هنوز قابل بهبود است. برای این کار از روش های مختلفی از جمله گفتار درمانی، فیزیوتراپی، کاردرمانی استفاده می شود.
