در میان تظاهرات مختلف صرع دوران کودکی، سندرم دروت جایگاه ویژه ای را به خود اختصاص می دهد و شاید شدیدترین و تهدید کننده زندگی کودک باشد. این سندرم در سال اول زندگی کودک خود را نشان می دهد و اغلب منجر به نقض جدی رشد روانی حرکتی او و در برخی موارد منجر به مرگ می شود. در ادامه مقاله در مورد این بیماری نسبتا نادر، علائم اصلی و روش های درمان آن صحبت خواهیم کرد.
در چه مواردی گفته می شود که سندرم دروت دارد؟
سندرم دراو شایع نیست - ذکر شده است که از هر 40 هزار نوزاد 1 نفر تحت تأثیر این آسیب شناسی قرار می گیرد (علاوه بر این، پسران حدود 66٪ از تعداد موارد را تشکیل می دهند). اما به هر حال، این منجر به این واقعیت می شود که پزشکان گاهی اوقات تشخیص صحیح را دشوار می کنند و در نتیجه زمان گرانبها از دست می رود. و با سندرم نامبرده بدون درمان نگهدارنده، وضعیت کودک،با افزایش سن بدتر می شود.
داروها، می توانید به سندرم دراوت مشکوک شوید.
کودکان اغلب در طول روز حملات متعددی را تجربه می کنند و این وضعیت حدود یک هفته طول می کشد. پس از آن، برای چند هفته یک آرامش وجود دارد و همه چیز دوباره تکرار می شود.
وضعیت صرع در سندرم دراوت بسیار شایع است. ممکن است با تشنج همراه باشد یا غیر تشنجی باشد، به شکل اختلال هوشیاری با شدت های مختلف با میوکلونوس سگمنتال (انقباضات سریع عضلانی).
سندرم دراوت: علل
علت اصلی سندرم توصیف شده، محققان استعداد ژنتیکی را، یعنی وجود جهش کانال سدیم در ژن های بیمار می نامند.
عوامل تحریک کننده برای شروع توسعه وضعیت توصیف شده در نوزادان اغلب افزایش دمای بدن در طول هر بیماری، گرفتن حمام آب گرم، گرمازدگی است. همچنین می تواند خستگی شدید یا تحریک نور باشد (چراغ های چشمک زن، از تاریکی به روشن شدن روشن و غیره). لازم به ذکر است که همه اینها و در سالهای بعدی زندگی بیمار برای وی خطرناک بوده و باعث تشنج با قدرت متفاوت می شود.
سندرم دراو: علائم
به اصلتظاهرات سندرم دروت را می توان به تشنج های صرع کانونی و عمومی نسبت داد. تشنج کانونی از این جهت متفاوت است که ناحیه تحریکی که باعث بروز آنها می شود فقط در یک قسمت از مغز قرار دارد. در مورد توسعه فعالیت پاتولوژیک نورون ها در هر دو نیمکره، ما در مورد تشنج عمومی صحبت می کنیم.
تشنج در سندرم دراوت اغلب چند شکلی است. یک کودک در هر سال ممکن است تشنج های کلونیک (با تغییر در تون عضلانی)، تونیک (که یک اسپاسم عضلانی نسبتاً طولانی است) و تشنج عمومی میوکلونیک را تجربه کند.
اغلب تشنج هایی به شکل غیبت های غیر معمول وجود دارد - شرایطی که در آن هوشیاری کودک به طور جزئی یا کامل به محیط پاسخ نمی دهد. ممکن است کودک در این زمان بی حس شود، به یک نقطه نگاه کند، به عقب خم شود، ناگهان بیفتد یا به سادگی چیزی را که در آغوش گرفته بود رها کند.
اغلب، حملات ذکر شده در هنگام بیداری و همچنین در هنگام بیداری رخ می دهد (در خواب، آنها فقط در 3٪ از بیماران با این تشخیص ثبت شدند).
چگونه تظاهرات بالینی سندرم دروت ایجاد می شود؟
به عنوان یک قاعده، سندرم دراوت از این جهت متفاوت است که علائم نام برده شده در یک توالی مشخص ظاهر می شوند. پزشکان سه دوره اصلی بیماری را تشخیص می دهند.
- یک دوره نسبتاً خفیف، با تظاهر تشنج های کلونیک (انقباضات سریع عضلانی، متعاقب یکی پس از دیگری، پس از مدت کوتاهی). به عنوان یک وضعیت تحریک کننده، به عنوان یک قاعده، افزایش دما درکودک، اما در آینده ممکن است از قبل و مستقل از او رخ دهند.
- افزایش تهاجمی - با ظهور تشنج‌های میوکلونیک متعدد. آنها اغلب تب دار هستند (به عنوان مثال، بسته به افزایش دما) در طبیعت و به تنه و اندام گسترش می یابند. تشنج‌های میوکلونیک با تشنج‌های غیرعادی و تشنج‌های کانونی پیچیده همراه می‌شوند.
- دوره ایستا که در آن تشنج ها فروکش می کند و کودک به شدت از نظر عصبی و ذهنی دچار اختلال می شود.
علائم اصلی صرع میوکلونیک شدید دوران کودکی
همانطور که گفتیم، به دلیل این واقعیت که سندرم دروت یک بیماری نادر است، متخصصان اغلب تشخیص آن را دشوار می دانند. بنابراین، مهم است که والدین اطلاعات دقیقی در مورد رشد وضعیت پاتولوژیک کودک خود ارائه دهند. در صورت وجود علائم زیر می توان به سندرم نام برده مشکوک شد:
- بیماری قبل از یک سالگی ایجاد شد؛
- تشنج چند شکلی هستند (یعنی تظاهرات آنها متنوع است)؛
- تشنج با داروهای ضد تشنج معمولی متوقف نمی شود؛
- وقوع تشنج با افزایش دمای بدن کودک مرتبط است؛
- کودک دارای تاخیر رشد قابل توجهی است (این علامت می تواند به درجات مختلف بیان شود)؛
- تظاهرات آتاکسی (ناهماهنگی حرکات) بیان می شود؛
- قرائت های ام آر آی وجود پاتولوژی را تایید نمی کند (به ویژه در ابتدای بیماری)؛
- در EEG - کاهش ریتم پس زمینه و اختلالات چند کانونی،با سنبله ها و نوسانات آهسته نشان داده شده است.
علاوه بر این علائم، کودکان مبتلا به سندرم دروت معمولاً با وجود بیش فعالی و کمبود توجه مشخص می شوند.
پیش‌آگهی برای ایجاد سندرم دروت
پیش‌آگهی صرع میوکلونیک شدید معمولاً ضعیف است. همه بیماران مبتلا به سندرم دروت دارای عقب ماندگی ذهنی هستند و در نیمی از موارد شدید است. پس از چهار سالگی، بیماران دچار وخامت تدریجی می شوند، همراه با ایجاد ناهنجاری های رفتاری، از جمله روان پریشی.
متأسفانه، پیامد کشنده در پاتولوژی توصیف شده نیز بسیار بالا است - تا 18٪، و علل آن اغلب تصادفات در هنگام تشنج یا وضعیت صرع است.
برای کاهش خطر عواقب جدی در طول تشنج در کودک، والدین باید درک خوبی از نحوه ارائه کمک های اولیه برای تشنج داشته باشند.
چگونه برای تشنج های ناشی از تب کمک های اولیه کنیم؟
اگر کودک در پاسخ به تب تشنج می کند (که همانطور که به یاد دارید یکی از علائم اصلی این بیماری است)، این قوانین را دنبال کنید:
- کودک را روی یک سطح صاف بخوابانید؛
- تهیه هوای تازه؛
- پاک کردن دهان کودک از مخاط؛
- سر کودک را به پهلو برگردانید؛
- اقدامات ضد تب انجام دهید.
اگر کودک تب شدید دارد، یعنی پیشانی و صورتش گرم است.قرمز شده، سپس کمک های اولیه برای تشنج باید با هدف کاهش دما باشد (کمپرس مرطوب سرد روی پیشانی، سرد تا زیر بغل و در ناحیه کشاله ران، مالیدن بدن با آب و سرکه به نسبت 1: 1، ضد تب).
اگر نوزاد پوست رنگ پریده، لب‌ها و ناخن‌های مایل به آبی، لرز، پاها و دست‌های سرد دارد، مالش و کمپرس سرد نباید انجام شود. برای گشاد شدن رگ های خونی باید به نوزاد گرم شود، داروهای تب بر و همچنین قرص No-shpa یا پاپاورین به میزان 1 میلی گرم به ازای هر 1 کیلوگرم وزن داده شود.
کمک به حملات صرع طولانی مدت
در صورت تشنج صرع طولانی همراه با تشنج کلونیک و تونیک جنرالیزه کودک، باید:
- روی یک سطح صاف دراز بکشید؛
- چیزی نرم زیر سر بگذارید تا نوزاد آن را نکوبد؛
- تهیه هوای تازه؛
- پاکسازی دهان و گلو از مخاط؛
- سر خود را به پهلو بچرخانید؛
- هر پارچه ای را به گره بزنید و آن را بین دندان ها فرو کنید تا از گاز گرفتن زبان و لب ها جلوگیری شود، زیرا کودک یک ساله می تواند دندان های خود را روی اجسام سخت تر (قاشق، چوب) بشکند؛
- پاک کردن کف دهان با حوله؛
- مطمئن شوید که در هنگام حمله کودک به چیزی برخورد نکند.
اگر تشنج به شکل وضعیتی است، حتما باید با آمبولانس تماس بگیرید.
اصول اساسی برای درمان کودکان مبتلا به سندرم دروت
درمانیک کودک بیمار با بیماری توصیف شده به کاهش تشنج و جلوگیری از ایجاد شکل وضعیت آنها کاهش می یابد.
هنگامی که سندرم دراوت تشخیص داده می شود، درمان استفاده از داروهای ضد صرع شناخته شده را حذف می کند: کاربامازپین، فینلپسین، فنی توئین و لاموتریژین، زیرا آنها فقط وضعیت بیمار را بدتر می کنند و سیر اشکال موجود تشنج را تشدید می کنند.
علاوه بر درمان دارویی اجباری، مهم است که در مورد پیشگیری از تب نیز به خاطر داشته باشید، زیرا این وضعیت به ویژه برای بیمار خطرناک است. برای جلوگیری از تحریک حملات توسط تحریک نور، به او توصیه می شود از عینک هایی با لنزهای آبی یا یک شیشه مهر و موم استفاده کند.
دارودرمانی برای سندرم دراوت
هنگامی که تشخیص تایید شد، درمان اولیه با استفاده از توپیرامات آغاز می شود. این دارو با دوز 12.5 میلی گرم در روز تجویز می شود و به تدریج آن را به 3-10 میلی گرم بر کیلوگرم در روز افزایش می دهد. (دارو دو بار در روز مصرف می شود). این درمان به ویژه در مواردی که صرع توصیف شده در دوران کودکی با تشنجات تشنجی عمومی و حملات حمله‌ای همراه با تغییر تشنج از یک طرف بدن به سمت دیگر (تشنج‌های نیمه‌شکل) تظاهر می‌یابد مؤثر است.
داروهای زیر برای تک درمانی مشتقات اسید والپروئیک هستند (شربت "Konvuleks"، "Konvulsofin، و غیره) - به ویژه برای غایب غیر معمول و میوکلونوس، و همچنین اسید باربیتوریک ("فنوباربیتال") که برای تشنج عمومی، با تمایل به یک دوره وضعیت. به هر حال، در این مورد، یک بالاکارایی برمید.
در صورت لزوم از ترکیبی از داروها استفاده کنید. موثرترین آنها ترکیب والپروات ها با توپیرامات است.
