امروزه بیماری های مختلفی وجود دارد که متخصصان به ندرت با آنها مواجه می شوند. یکی از این مشکلات بیماری پومپ است. چیست؟ این چیزی است که اکنون می خواهم در مورد آن صحبت کنم.
اصطلاحات
در ابتدا، باید اصطلاحات اساسی را درک کنید. بنابراین، بیماری پومپ یک اختلال متابولیک نادر است که منشا ژنتیکی دارد. این فقدان مادرزادی یک آنزیم خاص است که هر فرد به آن نیاز دارد، زیرا به تخریب گلیکوژن (منبع نیرو و انرژی) کمک می کند. در غیاب این عنصر، بیمار مقدار زیادی از گلیکوژن فوق را انباشته می کند که باعث مشکلات مختلفی می شود. همچنین ذکر این نکته ضروری است که با این بیماری، فیبرهای عضلانی بیمار تحت تأثیر قرار می گیرند.
اصول در مورد بیماری
در ابتدا باید توجه داشت که علائم این بیماری در هر زمان و در هر سنی از نوزادی تا بزرگسالی می تواند ظاهر شود. با این حال، همه بیماران از یک مسیر عبور می کنند: تجمع تدریجی گلیکوژن در بدن، که همیشه منجر به دیستروفی عضلانی می شود. در این مورد، شدت بیماری می تواند متفاوت باشد. این همه به سن تجلی آن و همچنین بستگی دارداز درگیری در روند بیماری زایی اندام ها و سیستم های مختلف (بیشتر ضایعات تنفسی، قلبی و اسکلتی وجود دارد).
همچنین در اینجا مهم است که توجه داشته باشید که انواع مختلفی از بیماری پومپ وجود دارد. بنابراین، پزشکان در مورد شکل کلاسیک و غیر کلاسیک دوره آن صحبت می کنند.
علائم بیماری کلاسیک Pompe
در ابتدا باید گفت که این بیماری شدیدترین و تهدیدکننده‌ترین شکل بیماری است. اغلب، در همان ابتدای زندگی فرد، به ویژه در شش ماه اول، خود را نشان می دهد. در این مورد، مرسوم است که در مورد چنین علائمی صحبت کنید:
- میوپاتی یک ضعف عضلانی واضح است.
- Hypotonia - تون عضلانی کم. چنین کودکانی اغلب حتی نمی توانند سر خود را بلند کنند.
- کاردیومگالی - قلب بزرگ شده.
- هپاتومگالی - بزرگ شدن کبد.
- Macroglossia یک زبان بزرگ شده است.
- کودکان مبتلا به این مشکل به خوبی وزن اضافه نمی کنند، در رشد جسمانی مشکل دارند.
- مشکلات تنفسی.
شایان ذکر است که در این مورد است که بیماری پومپ در کودکان شدیدترین است. و اغلب حتی در سال اول زندگی، این نوزادان می میرند. در ابتدا نمی توانند سر خود را بالا بیاورند و شبیه قورباغه به نظر برسند. آنها تمام مهارت های حرکتی را بسیار آهسته به دست می آورند، همچنین می توانند آنها را بعد از مدت زمان مشخصی از دست بدهند. اغلب، چنین خرده هایی نمی توانند نشستن، خزیدن و راه رفتن را یاد بگیرند. به دلیل ضعف عضلانی، به تدریج دچار نارسایی قلبی ریوی می شوند. اگر نهبرای ارائه کمک به موقع به چنین نوزادی و عدم شروع درمان مناسب، کودک اغلب قبل از اولین تولد خود می میرد.
شکل غیر کلاسیک بیماری
بیماری پومپ در شکل غیر کلاسیک خود چگونه پیش می رود؟ بنابراین، در ابتدا باید توجه داشت که حتی قبل از شروع یک سالگی خود را نشان می دهد. این کودکان اغلب مشاهده کردند:
- تأخیر در رشد و کسب مهارت های حرکتی.
- ضعف عضلانی که فقط بدتر می شود.
- کاردیومگالی، نارسایی قلبی نیز ممکن است رخ دهد.
این شکل از بیماری از این جهت متفاوت است که به سرعت پیش نمی رود. اولین علامت ممکن است اصلاً مورد توجه قرار نگیرد ، زیرا فقط با ضعف عضلانی ظاهر می شود. توجه به این نکته ضروری است که در این مورد نیز لازم است درمان در اسرع وقت شروع شود. در واقع، در سناریوی متفاوت، کودک در سنین پایین خطر مرگ را دارد.
سیر بیماری در بزرگسالان
با در نظر گرفتن چگونگی بروز بیماری پومپ در کودکان (عکس های نوزادان مبتلا به این بیماری در مقاله ارائه شده است)، باید در مورد علائم این مشکل در بزرگسالان نیز صحبت کنیم. بنابراین در ابتدا باید توجه داشت که اولین علائم بیماری نزدیک به پایان نوجوانی و گاهی اوقات دیرتر ظاهر می شود. بیماری پومپ در بزرگسالان بسیار خفیف تر از نوزادان است، اما درمان باید هر چه زودتر شروع شود. علائم اصلی در این مورد:
- ضعف عضلانی،عمدتاً تنه و پاها.
- نارسایی تنفسی، آسیب دیافراگم رخ می دهد.
- راه رفتن تغییر می کند، لرزان و ناپایدار می شود.
- درد در عضلات.
- خسته از ورزش شدید و حتی از بالا رفتن از پله ها.
- کبد و همچنین قلب افزایش می یابد.
درمان
هنگام بررسی بیماری پومپ، درمان نیز باید مورد بررسی قرار گیرد. شایان ذکر است که مقابله با این مشکل چندان آسان نیست، نمی توانید فقط به داروخانه بروید و یک دارو بخرید. زمانی که نیاز به جایگزینی آنزیمی به نام میوزیم دارید، به درمان جایگزین نیاز خواهید داشت. پس از آن، پیشرفت بیماری در بیماران متوقف می شود و دوره ای از آرامش نسبی آغاز می شود. توجه به این نکته ضروری است که این درمان نگهدارنده به حفظ انرژی و قدرت برای زندگی عادی کمک می کند.
