در کنار سایر آسیب شناسی ها، اختلالات متابولیسم پورین نیز یک بیماری جدی محسوب می شود که باید به درمان آن توجه شود. اول از همه، اینها نقص در متابولیسم مواد مفید است که باعث بروز بیماری های دیگری مانند نقرس، نفروپاتی یا نارسایی کلیه می شود.
به عنوان یک قاعده، نقض متابولیسم پورین در کودکان وجود دارد، اما بزرگسالان نیز مستعد ابتلا به این آسیب شناسی هستند. فقط معمولاً بیماران در بزرگسالی با تعدادی از بیماری‌ها و عوارض همراه هستند.
اطلاعات عمومی
نقض متابولیسم پورین طبق ICD-10 دارای کد E79 است. معمولا این بیماری مزمن است و ارتباط مستقیمی با رسوب نمک های اسیدی در بافت های کلیه و مفاصل دارد. علائم اختلالات متابولیسم پورین کاملاً مشخص است و به صورت تشدید مکرر آرتریت همراه با درد ظاهر می شود.
یک مشکل تشخیص داده نشده و درمان نشده می تواند منجر به جدی تر شودعواقب: به عنوان مثال، شروع سنگ کلیه و نارسایی کلیه. تمام اقدامات درمانی در چنین شرایطی معمولاً با هدف متوقف کردن علائم ناخوشایند، کاهش شدت تصویر بالینی، جلوگیری از ایجاد عوارض و عادی سازی متابولیسم مواد مفید است.
علل پاتولوژی
پیش نیاز برای ایجاد بیماری، تشکیل بیش از حد بازهای پورین یا دفع بسیار آهسته آنها با اسید اوریک است.
شکل اولیه آسیب شناسی با استعداد ارثی توضیح داده می شود. اما نوع ثانویه این بیماری ممکن است با مصرف منظم دیورتیک ها، داروهای ضد التهابی و سایر داروها همراه باشد.
اختلالات متابولیسم پورین باعث تحریک:
- ارواح؛
- هیپوترمی شدید؛
- برخی داروها؛
- محصولات حاوی آموزش مرتبط؛
- آسیب شناسی با ماهیت عفونی؛
- فشار بیش از حد روانی-عاطفی و فیزیکی.
علائم
علائم اختلالات متابولیسم پورین شبیه تظاهرات معمول نارسایی متابولیک است. آسیب شناسی با افزایش سطح کراتینین کیناز مشخص می شود که تقریباً در همه بیماران ظاهر می شود. سایر علائم غیر اختصاصی بیماری را می توان با استفاده از معاینه الکترومیوگرافی تشخیص داد.
در بیماران مبتلا به اختلالات متابولیسم پورین، تولید بسیار کم آمونیاک وجود دارد که به دلیل آن به طور قابل توجهی کاهش می یابد.کارایی کاهش می یابد و اشتها تقریباً به طور کامل وجود ندارد. بیماران احساس ضعف عمومی، بی حالی، افسردگی می کنند. در برخی موارد، ضعف شدید ایجاد می شود.
کودکانی که برای مدت طولانی از اختلالات متابولیسم پورین رنج می برند اغلب از نظر ذهنی توسعه نیافته باقی می مانند و تمایل بیشتری به اوتیسم دارند. در موارد نادرتر، بیماران کوچک و بزرگسال تشنج هایی شبیه تشنج صرع و همچنین تشنج را تجربه می کنند. از جمله، رشد روانی حرکتی یک فرد بیمار کند می شود یا به طور کلی متوقف می شود.
ویژگی ها
مهمترین اختلالات متابولیسم پورین شامل تشکیل بیش از حد و تجمع بیشتر اسید اوریک است که در نقرس و سندرم لش نیهان مشاهده می شود. مورد دوم در فقدان ارثی یک آنزیم خاص است که منجر به عدم استفاده از پورین های آزاد شده مجدد می شود. در نتیجه اکسید شده و به اسید اوریک تبدیل می‌شوند.
تشخیص
شناسایی بیماری بسیار دشوار است و همیشه نتیجه دقیقی به دست نمی دهد، زیرا این آسیب شناسی دارای ویژگی های بسیاری مشابه سایر اختلالات در هموستاز است. با این حال، با مشاهده طولانی مدت وضعیت بیمار و تجزیه و تحلیل های او به طور کلی، می توان نارسایی در متابولیسم پورین و دلایل بروز آن را تشخیص داد.
تشخیص را می توان اساساً بر اساس فقدان کامل عملکرد کلیه انجام داد.آنزیم ها، مواد فعال کبد و ماهیچه های اسکلتی. با کمک آزمایشات آزمایشگاهی می توان کمبود نسبی را در لنفوسیت ها و فیبروبلاست ها تشخیص داد.
درمان ویژه ای که با هدف از بین بردن اختلال عملکرد آنزیمی باشد، هنوز ایجاد نشده است، بنابراین شما فقط می توانید به درمان پیچیده تکیه کنید.
درمان
اختلالات متابولیسم پورین نیاز به درمان پیچیده ای دارد که اساساً مبتنی بر یک رژیم غذایی سخت است، از جمله غذاهای کم اسید اوریک و درمان دارویی.
روش های دارویی شامل چندین مرحله است:
- تعادل و عادی سازی فرآیندهای متابولیک با کمک تقویت؛
- ایجاد اسیدوز متابولیک و کنترل محیط اسیدی در ادرار؛
- ایجاد و ادامه حفظ سطح طبیعی هیپرلیپیدمی؛
- کنترل و عادی سازی فشار خون بیمار در طول روز؛
- درمان عوارض احتمالی پاتولوژی.
درمان عواقب
نقرس اختلالی در متابولیسم پورین است که به موقع تشخیص داده نشده و درمان نشده است. این بیماری ها بسیار به هم مرتبط هستند. به همین دلیل است که علائم و درمان نقرس با علائم نارسایی متابولیک تفاوت چندانی ندارد. به طور کلی، درمان این آسیب شناسی به اصلاح متابولیسم پورین ختم می شود. برای این کار به بیمار توصیه می شود:
- محدود کردن فعالیت بدنی در هنگام شعله ور شدن؛
- پیروی از یک رژیم غذایی خاص؛
- رژیم نوشیدن ، از جمله2 لیتر آب در روز؛
- استفاده از کمپرس های محلی با استفاده از "Dimexide"؛
- استفاده از دوزهای تجویز شده NSAIDs.
درمان اختلالات متابولیسم پورین را می توان هم در شرایط ثابت و هم در خانه انجام داد. اما گزینه دوم تنها پس از مشاوره با متخصص و تایید تشخیص قابل قبول است.
دارو درمانی
درمان اساسی مبتنی بر استفاده طولانی مدت از داروهایی است که میزان اسید اوریک خون را عادی می کنند. فقط در دوره بهبودی می توانید از داروها استفاده کنید. بسته به اثر، انواع مختلفی از داروهای توصیه شده وجود دارد:
- داروهایی که تولید اسید اوریک را کاهش می دهند، مانند آلوپورینول؛
- داروهای حاوی اتبنسید - افزایش سرعت دفع اسید اوریک از بدن؛
- داروهای ترکیبی.
درمان دارویی طولانی مدت برای حملات مکرر، تصویر بالینی واضح بیماری، تشکیل توفوس و آسیب به کلیه ها مناسب است.
در طول دوره های بهبودی، به بیماران انواع روش های فیزیوتراپی نیز نشان داده می شود: ماساژ، حمام پارافین، سونوگرافی.
رژیم غذایی ناقض متابولیسم پورین
تقریباً در تمام رژیم های درمانی پاتولوژی، پزشکان ذکر می کنندرعایت رژیم غذایی خاص یک رژیم غذایی خاص به بیمار کمک می کند تا به طور موثر اثرات منفی اختلالات متابولیک را از بین ببرد. معمولاً اولین عارضه ای که یک رژیم غذایی متعادل به طور موثر با آن مقابله می کند، اختلال در متابولیسم چربی است. در پس زمینه این آسیب شناسی، بیمار به سرعت در حال افزایش وزن است و گاهی اوقات با تصلب شرایین، بیماری عروق کرونر قلب و همچنین افزایش مداوم فشار خون مواجه می شود.
در تمام موقعیت‌هایی که شرح داده شد، متخصصان رژیم‌هایی را برای بیماران تجویز می‌کنند که در آنها مقدار غذاهای غنی از پورین محدود یا به طور کامل وجود ندارد. اینها عبارتند از: قارچ، گوشت، حبوبات، ماهی. علاوه بر این، به بیماران روزهای ناشتا با منوی سبزیجات، لبنیات یا میوه نشان داده می شود.
شایان ذکر است که رژیم غذایی برای نقض متابولیسم پورین باید برای مدت طولانی استفاده شود. رژیم غذایی بیمار 4-5 بار در روز وعده های غذایی جزئی را ارائه می کند.
منو محصولات حاوی اسید اگزالیک و پورین را حذف می کند، محدودیت های خاصی در مورد نمک، پروتئین، چربی و کربوهیدرات دارد. ارزش انرژی رژیم غذایی روزانه باید بین 2700-2800 کالری باشد. منوی روزانه مصرف 80 گرم پروتئین، 90 گرم چربی، 400 گرم کربوهیدرات را در نظر گرفته است.
محصولات پیشنهادی:
- گوشت و ماهی بدون چربی؛
- مواد لبنی؛
- نان آرد درجه اول؛
- انواع غلات؛
- سبزیجات و میوه ها به هر شکلی.
باید حذف شود:
- ماهی و گوشت چرب؛
- تمشک؛
- چای قوی و قهوه؛
- شکلات;
- پودر کاکائو؛
- حبوبات;
- زغال اخته;
- ترشک.
انواع روغن های آشپزی نیز ممنوع است.
با یک رژیم غذایی مناسب و سایر اجزای درمان پیچیده، بیمار تنها در چند هفته احساس آرامش می کند.
