بیماری استارگارد یک فرآیند دژنراتیو در ماکولا را تحریک می کند. بیماری های زیادی وجود دارد که کلینیک آنها مشابه این آسیب شناسی است. آنها در اثر جهش در ژن های مختلف ایجاد می شوند. بنابراین، این بیماری به عنوان یک آسیب شناسی ارثی طبقه بندی می شود.
تظاهرات بالینی اصلی بیماری یک فرآیند دژنراتیو در ماکولا و همچنین رتینیت رنگدانه مرکزی است که باعث از دست دادن بینایی با ایجاد اسکوتوم مرکزی می شود.
ویژگی های بیماری
بیماری استارگارد یک آسیب شناسی نادر اما بسیار شدید است. این خود را در سنین جوانی نشان می دهد - از 6 تا 20 سالگی با فرکانس 1: 20000 نفر. در سایر رده های سنی، آسیب شناسی، به عنوان یک قاعده، رخ نمی دهد. عواقب این بیماری فاجعه بار است. از دست دادن کامل بینایی منتفی نیست.
این بیماری ریشه ژنتیکی دارد. فرآیند دیستروفیک ناحیه ماکولا شبکیه را تحت تأثیر قرار می دهد و از ناحیه اپیتلیوم رنگدانه منشا می گیرد که منجر به از دست دادن بینایی می شود. این فرآیند دوطرفه است.
اشکال آسیب شناسی
بین چهار نوع آسیب شناسی بسته به ناحیه محلی سازی ناحیه التهاب تمایز واضحی وجود دارد:
فرآیند دژنراتیو را می توان علامت گذاری کرد:
- در ناحیه میانی محیطی؛
- در ناحیه ماکولا؛
- در ناحیه پارامرکزی.
همچنین یک شکل مختلط از این بیماری وجود دارد که شامل موضعی شدن التهاب در قسمت مرکزی چشم و اطراف آن است.
مکانیسم های پیشرفت بیماری
علل بیماری توسط دکتر K. Stargardt در نیمه اول قرن بیستم شرح داده شده است. این بیماری به نام او نامگذاری شده است. آسیب شناسی مربوط به ناحیه لکه زرد است و به گفته این دانشمند، در یک خانواده به ارث می رسد. معمولاً یک تصویر چشمی چندشکلی نشان داده می شود که به آن "آتروفی مشیمیه"، "چشم گاو نر"، "برنز شکسته" و غیره گفته می شود.
موقعیت اصلی ژن ایجاد کننده رتینیت پیگمانتوزا، که بیشتر در گیرنده های نوری مشخص است، از طریق شبیه سازی موقعیتی شناسایی شده است. در علم او نام ABCR را دریافت کرد.
بیماری چشم به روش اتوزومال غالب به ارث می رسد. این آسیب شناسی با محلی سازی ژن های جهش یافته در کروموزوم های 13q و 6ql4 مشخص می شود.
اساس ژنتیکی بر اساس جنسیت نیست. طبق مطالعات اخیر متخصصان ژنتیک، با نوع غالب انتقال بیماری، تا حدودی آسانتر پیش می رود و همیشه منجر به نابینایی نمی شود. اکثر سلول های گیرنده به عملکرد خود ادامه می دهند. در چنین بیمارانی، آسیب شناسی با حداقل پیش می رودعلائم. بیماران ظرفیت کاری و توانایی رانندگی با وسایل نقلیه را حفظ می کنند.
بیماری Stargardt چگونه ایجاد می شود؟ علل دژنراسیون سلول ماکولا در کمبود انرژی نهفته است. نقص ژنی باعث تولید یک پروتئین پایین‌تر می‌شود که مولکول‌های ATP را از طریق غشای سلولی ماکولا قسمت مرکزی شبکیه منتقل می‌کند. روی گرافیک و رنگ تمرکز دارد.
علائم پاتولوژی
ویژگی های افراد مبتلا به بیماری استارگارد چیست؟ با توسعه بیماری، هیچ آسیب شناسی در سایر اندام های داخلی وجود ندارد. این فرآیند فقط روی چشم ها تأثیر می گذارد. این بیماری با از دست دادن حدت بینایی شروع می شود. متعاقباً، علائم افزایش می‌یابد و نقض فاحش درک رنگ در کل محدوده طیفی درک شده توسط بینایی ظاهر می‌شود.
تغییرات دژنراتیو در فوندوس در شاخص های زیر آشکار می شود:
- نقاط رنگدانه ای به شکل گرد در هر دو چشم مشخص می شود؛
- مناطق محلی بدون رنگدانه وجود دارد؛
- یک فرآیند آتروفیک در اپیتلیوم رنگدانه شبکیه مشاهده می شود.
چنین فرآیندهایی می تواند همراه با ظهور لکه های زرد متمایل به سفید رخ دهد. با پیشرفت بیماری، افزایش تجمع یک ماده لیپوفوسسین مانند در اپیتلیوم رنگدانه شبکیه مشاهده می شود.
در همه بیماران مبتلا به این آسیب شناسی، اسکوتوم مرکزی مطلق یا جزئی تشخیص داده می شود که به دلیل شیوع این فرآیند، اندازه آنها متفاوت است.
در شکل خال زرد، میدان دید یک فرد بیمار ممکن است در محدوده طبیعی باقی بماند، اما دید مرکزی به طور قابل توجهی کاهش می یابد.
بیشتر بیمارانی که مورد معاینه قرار گرفتند، به دلیل نوع دوترانوپیا، دیسکرومازی قرمز-سبز، اختلال در درک رنگ داشتند. با فرآیند دیستروفی خال زرد، دید رنگ ممکن است به هیچ وجه تحت تأثیر قرار نگیرد.
با دیستروفی Stargardt، فرکانس حساسیت کنتراست فضایی تغییر می کند (در محدوده 6 - 10 º با کاهش قابل توجه در ناحیه فرکانس های فضایی متوسط و عدم وجود کامل در منطقه فرکانس های بالا). این سندرم "الگوی دیستروفی مخروطی" نامیده می شود.
علائم شامل دید مواج، نقاط کور، تاری، تغییر رنگ، و مشکل در سازگاری با شرایط نور کم است.
تشخیص بیماری
تحقیق در سطح ژنتیکی شواهدی را نشان می دهد که بیماری چشم استارگارد توسط اختلالات آللی جایگاه ABCR تعیین می شود.
تشخیص بیماری با مطالعه وضعیت فوندوس آغاز می شود. آنژیوگرافی فلورسنت عروق شبکیه و همچنین معاینه الکتروفیزیولوژیک انجام می شود. در این صورت باید میزان آسیب را مشخص کرد. این امکان تعیین تعدادی از شاخص های بیماری، از جمله ضایعات هیپرفلورسنت و فلورسانس سر عصب بینایی را فراهم می کند.
از آنجایی که بیماری ماهیت ارثی دارد پسدقیق ترین راه برای تعیین آن، تشخیص در سطح DNA است که می تواند بیماری های تک ژنی ارثی را تشخیص دهد.
تشخیص متمایز
بیماری استارگارد را باید از فرآیند دیستروفی مخروطی میله ای، مخروطی و میله ای مخروطی، دیستروفی پیشرونده غالب فووئال، رتینوشیزیس جوانی، دیستروفی ماکولا ویتلیفرم تشخیص داد.
همچنین، در صورت مسمومیت در بارداری که به دلیل دیستروفی دارویی (به ویژه با رتینوپاتی کلروکین) به دست آمده است، تشخیص افتراقی نشان داده می شود.
آیا بیماری Stargardt قابل درمان است؟
درمان علت شناسی وجود ندارد. بیماری استارگارد چگونه درمان می شود؟ درمان کمکی شامل استفاده از تزریق‌های پارابولبار تورین و آنتی‌اکسیدان‌ها، معرفی گشادکننده‌های عروق (پنتوکسیفیلین، اسید نیکوتینیک)، و همچنین استروئیدها است.
درمان با ویتامین هایی انجام می شود که به تقویت دیواره رگ های خونی و بهبود گردش خون کمک می کند. معمولا از ویتامین های گروه B، A، C، E استفاده می شود.
روش های فیزیوتراپی اندیکاسیون دارد. در این میان، الکتروفورز با استفاده از داروها و همچنین تحریک شبکیه به وسیله لیزر باید برجسته شود.
عروق مجدد شبکیه با پیوند فیبرهای عضلانی از ماکولا اعمال می شود.
پیش از این، چشم پزشکان در سراسر جهان معتقد بودند که این بیماری نیستقابل درمان درمان فوق فقط به تأخیر اندکی پیشرفت آسیب شناسی کمک کرد، اما به هیچ وجه از آن جلوگیری نکرد.
به عنوان یک قاعده، درمان افراد را از از دست دادن کامل بینایی نجات نداد. لازم بود تکنیک متفاوتی ایجاد شود که به بازسازی ساختارهای آسیب دیده چشم کمک کند.
روش درمانی ابتکاری
آیا در حال حاضر روش موثری برای از بین بردن آسیب شناسی مانند بیماری استارگارد وجود دارد؟ چگونه یک بیماری جدی را درمان کنیم؟ این روش در سال 2009 توسط دکتر الکساندر دیمیتریویچ رومشچنکو، که رئیس مرکز چشم پزشکی ON Clinic (سن پترزبورگ، خیابان ماراتا، 69، ساختمان B) است، پیشنهاد شد. او گزینه درمانی این بیماری را بر اساس درمان سلولی بافتی بهبود بخشید.
اساس درمان استفاده از سلول های بنیادی از بافت چربی یک فرد بیمار است. این روش درمانی قبلا توسط دانشمند V. P. فیلاتوف. به لطف فناوری نوآورانه، به بیماران این فرصت داده می شود تا بینایی از دست رفته خود را بازگردانند و زندگی کاملی را تضمین کنند.
دکتر A. D. Romashchenko مجموعه ای از فناوری ها را در زمینه زیست پزشکی ثبت کرد و روش های زیر را برای درمان سلول های بنیادی به ثبت رساند:
- روش ترکیبی برای از بین بردن شکل مرطوب بیماری؛
- روش پیچیده درمان پاتوژنتیک دیستروفی مرکزی و تاپتورتینال.
کدام کلینیک درمان را ارائه می دهد؟
درمان سخت ترین بیماریمشغول به کار در مرکز چشم پزشکی "در کلینیک". این مرکز در شهری مانند سن پترزبورگ واقع شده است. درمان بیماری استارگارد تنها در این مرکز امکان پذیر است، زیرا این تنها مرکز در روسیه است که در آن از چنین فناوری استفاده می شود.
آیا درمان با سلول های بنیادی بی خطر است؟
متخصصان می توانند با اطمینان تأیید کنند که درمان با استفاده از فناوری توسعه یافته توسط A. D. Romashchenko کاملاً ایمن است. از سلول های بیمار برای درمان استفاده می شود که امکان رد آنها یا ایجاد سایر پیامدهای منفی را از بین می برد.
نتیجه گیری
بیماری استارگراد در سنین پایین ظاهر می شود و به سرعت منجر به از دست دادن کامل بینایی می شود. در موارد بسیار نادر، هنگامی که بر اساس نوع غالب به ارث می رسد، بینایی با سرعت آهسته کاهش می یابد. به بیماران توصیه می شود که به چشم پزشک مراجعه کنند، ویتامین ها مصرف کنند و از عینک آفتابی استفاده کنند. درمان با سلول های بنیادی موثرترین راه برای از بین بردن آسیب شناسی در نظر گرفته می شود.
