در حال حاضر، تعداد زیادی بیماری ارثی وجود دارد که کودک همراه با ژن های مادر یا پدر دریافت می کند. برای تظاهر برخی، لازم است که هر دو والدین ژن معیوب را به کودک خود منتقل کنند. یکی از این بیماری ها تالاسمی است. تعداد کمی از مردم می دانند که چه نوع بیماری است. در مقاله خود سعی می کنیم به این موضوع بپردازیم.
تالاسمی چیست
این حتی یک مورد هم نیست، بلکه یک گروه کامل از بیماری های خونی ارثی است که ارثی مغلوب دارند. یعنی اگر هر دو والدین ژن بیمار را به او منتقل کنند، کودک آن را دریافت می کند. در این مورد گفته می شود که تالاسمی هموزیگوت وجود دارد. این بیماری با این واقعیت مشخص می شود که تولید هموگلوبین مختل می شود و نقش عمده ای در انتقال اکسیژن در سراسر بدن دارد.
هموگلوبین پروتئینی است که در ترکیب خود دارای یک قسمت پروتئینی و یک قسمت رنگدانه است. اولین شامل زنجیره های پلی پپتیدی است: دو آلفا و دو بتا. شکست می تواند در هر یک از آنها رخ دهد، بنابراین تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا.
نقض سنتز هموگلوبین منجر به کاهش طول عمر گلبول های قرمز می شود و این منجر بهگرسنگی اکسیژن سلول ها و بافت ها. این فرآیند زنجیره کاملی از واکنش‌ها را آغاز می‌کند که منجر به تشکیل آسیب‌شناسی‌های مختلف در بدن می‌شود.
طبقه بندی بیماری
رویکردهای مختلفی برای طبقه بندی این بیماری وجود دارد. اگر در نظر بگیریم که خرابی در کدام مدار رخ داده است، می توانیم تشخیص دهیم:
- تالاسمی آلفا؛
- تالاسمی بتا؛
- تالاسمی دلتا.
در هر مورد، شدت علائم می تواند به طور قابل توجهی متفاوت باشد. با توجه به این، اختصاص دهید:
- فرم نور؛
- متوسط;
- سنگین.
بسته به اینکه کودک ژن را از هر دو والدین دریافت کرده یا از یکی، این بیماری به موارد زیر تقسیم می شود:
- هموزیگوت، در این مورد، ژن بیمار از مادر و پدر منتقل می شود. به این شکل تالاسمی ماژور نیز گفته می شود.
- هتروزیگوت. فقط از یکی از والدین به ارث رسیده است.
همه واریته ها با علائم و شدتشان مشخص می شوند.
علل بیماری
هر بیماری علل خاص خود را دارد، تالاسمی نیز تحت تأثیر ژن هایی که کودک از والدین دریافت می کند، شکل می گیرد. این بیماری ژنتیکی بسیار پیچیده است، اما همچنین شایع ترین بیماری در جهان است.
تالاسمی به صورت مغلوب از طریق اتوزوم والدین به ارث می رسد. این به این معنی است که احتمال بیماری برای فردی که ژن معیوب این ویژگی را از مادر و پدر دریافت کرده است، 100٪ است.
بیماری زمانی ایجاد می شود که ژن هایی که مسئول سنتز هموگلوبین هستند،جهش رخ می دهد شکل آلفای این بیماری در دریای مدیترانه و در آفریقا بسیار رایج است. برخی تالاسمی را با مالاریا مرتبط می‌دانند، زیرا شیوع بیماری در این مناطق شایع است.
پلاسمودیوم مالاریا مقصر این واقعیت است که جهش در ژن ها رخ می دهد و تالاسمی ایجاد می شود، عکس نشان می دهد که تعداد زیادی از موارد نیز در آذربایجان یافت می شود، تقریباً 10٪ از کل جمعیت. این امر تأیید می کند که شیوع بیماری با جهش همراه است و شرایط آب و هوایی نیز بر روند جهش تأثیر می گذارد.
علائم تالاسمی ماژور
اگر نوزادی به هموزیگوت یا تالاسمی ماژور مبتلا شود، علائم تقریباً بلافاصله پس از تولد ظاهر می شوند. این موارد عبارتند از:
- جمجمه به شکل برج.
- صورت ظاهری مغولوئید دارد.
- فک بالا بزرگ شده است.
- پس از مدتی می توان به گشاد شدن تیغه بینی اشاره کرد.
- هنگامی که تالاسمی تشخیص داده می شود، آزمایش خون هپاتومگالی را نشان می دهد که در نهایت منجر به ایجاد سیروز کبدی و دیابت شیرین می شود. فرمول خونی به هم ریخته منجر به رسوب آهن اضافی در عضله قلب می شود و این در حال حاضر مملو از نارسایی قلبی است.
- به دلیل اختلال در سنتز هموگلوبین، بافت‌ها و سلول‌ها گرسنگی مداوم اکسیژن را تجربه می‌کنند که منجر به ظهور آسیب‌شناسی‌های متعدد در سراسر بدن می‌شود.
- کودک چه از نظر روحی و چه از نظر جسمی عقب استتوسعه.
- نزدیک به یک سالگی می توانید به رشد بافت استخوانی روی پاها به دلیل تخریب لایه کورتیکال استخوان ها پی ببرید.
- بزرگ شدن طحال در سونوگرافی مشاهده شد
- زردی پوست.
اگر کودکی مبتلا به تالاسمی تشخیص داده شود، علائم آن مشخص می شود، به این معنی که احتمال زیادی وجود دارد که او تا دو سالگی خود زنده نماند.
علائم تالاسمی مینور
وقتی پاتولوژی را فقط از یکی از والدین به ارث می بریم، می توانیم در مورد تالاسمی کوچک یا هتروزیگوت صحبت کنیم. از آنجایی که یک ژن سالم دوم در ژنوتیپ وجود دارد، به طور قابل توجهی تظاهرات بیماری را صاف می کند و علائم ممکن است به هیچ وجه ظاهر نشوند یا تصویر صافی ارائه نکنند.
تالاسمی مینور علائم اصلی زیر را دارد:
- خستگی زیاد و سریع.
- کاهش عملکرد.
- سرگیجه و سردرد مکرر.
- پوست رنگ پریده با علائم زردی.
- طحال نیز ممکن است بزرگ شود.
علیرغم علائم هموار، خطر در این واقعیت نهفته است که حساسیت بدن به همه عفونت ها به شدت افزایش می یابد.
تشخیص بیماری
پزشکی توانایی تشخیص تالاسمی را در مراحل اولیه توسعه دارد، تشخیص بر اساس آزمایش خون آزمایشگاهی است. آنها بلافاصله نشان می دهند که هموگلوبین دارای ساختاری مختل است. شما حتی می توانید تعیین کنید که در کدام یک از زنجیره ها انحراف وجود دارد.
کودکان خردسال علائم تالاسمی را نشان می دهندبه اندازه کافی روشن است، بنابراین معمولاً در انجام چنین تشخیصی مشکلی وجود ندارد. قبل از تصمیم گیری برای بچه دار شدن، والدین باید معاینه شوند، به خصوص اگر خانواده ناقل این ژن هستند یا بیمار هستند.
می توان تالاسمی را در مراحل اولیه بارداری تشخیص داد، مایع آمنیوتیک را برای آنالیز گرفته و معاینه کرد. همیشه حاوی گلبول های قرمز جنینی است که مطالعه آنها می تواند وجود پاتولوژی را مشخص کند.
تشخیص زودهنگام بسیار مهم است زیرا امکان شروع درمان قبل از تولد نوزاد وجود دارد که مؤثرترین نتیجه را به همراه خواهد داشت.
تالاسمی بتا
اگر نوع بتا از بیماری تشکیل شود، سنتز زنجیره های بتا هموگلوبین در بدن مختل می شود. آنها مسئول تولید هموگلوبین A هستند که در بزرگسالان 97 درصد از کل مولکول ها را تشکیل می دهد. اگر متوجه شدید بتا تالاسمی چیست، پس می‌توانیم براساس آزمایش خون بگوییم که تعداد زنجیره‌های بتا کاهش می‌یابد، اما کیفیت آنها آسیب نمی‌بیند.
دلیل جهش های ژنی است که کار ژن های مسئول سنتز زنجیره ها را مختل می کند. در حال حاضر مشخص شده است که نه تنها جهش هایی وجود دارد که باعث اختلال در عملکرد ژن ها می شود، بلکه بخش هایی از DNA نیز وجود دارد که بر تظاهرات این جهش ها تأثیر می گذارد. در نتیجه، مشخص می شود که در افرادی که دارای جهش های مشابه در ژن های مسئول سنتز هموگلوبین هستند، درجه تظاهرات بیماری می تواند بسیار متفاوت باشد.
انواع بتاتالاسمی
تصویر بالینی بیماری ممکن است متفاوت باشد، بسته به این، بتا تالاسمی به چند گروه تقسیم می شود. همه با مفهومی مانند تالاسمی آشنا نیستند که این بیماری به عوامل ژنتیکی زیادی بستگی دارد و همه نمی دانند.
حالت های مختلفی از ژن ها وجود دارد که تولید زنجیره های بتا را کنترل می کنند:
- ژن طبیعی. در این حالت است که او در همه افراد سالم است.
- ژنعملاً با جهش از بین می رود. زنجیره بتا اصلا سنتز نشده است.
- یک ژن نیمه آسیب دیده فقط تا حدی می تواند کار خود را انجام دهد، بنابراین سنتز زنجیره ها ادامه دارد، اما کافی نیست.
با توجه به همه اینها، انواع تالاسمی زیر متمایز می شوند:
- تالاسمی مینور. نوع خفیف این بیماری تحت تأثیر تنها یک ژن آسیب دیده تشکیل می شود. با توجه به شاخص های خارجی، فرد کاملا سالم است. فقط آزمایش خون نشان دهنده کم خونی خفیف و گلبول های قرمز کوچک است.
- تالاسمی اینترمدیا. در حال حاضر کمبود جدی زنجیره های بتا وجود دارد. روند تشکیل هموگلوبین به طور قابل توجهی مختل می شود و گلبول های قرمز توسعه نیافته نیز تشکیل می شوند. کم خونی در حال حاضر مشهود است، اما نیازی به تزریق مداوم نیست. اگرچه این شکل می تواند در طول زمان شدیدتر شود، اما همه چیز به توانایی بدن برای سازگاری با کمبود هموگلوبین بستگی دارد.
- تالاسمی ماژور. این جهش بر تمام ژن های مسئول سنتز زنجیره های بتا تأثیر می گذارد. چنین تالاسمی (عکس از بیماران می تواند باشدبه مقاله مراجعه کنید) برای زنده ماندن بیمار نیاز به تزریق خون مداوم دارد.
تالاسمی آلفا
در هموگلوبین، علاوه بر بتا، زنجیره های آلفا نیز وجود دارد. اگر سنتز آنها مختل شود، می توانیم در مورد شکلی مانند تالاسمی آلفا صحبت کنیم. این بیماری تنها با تشکیل یک زنجیره بتا آشکار می شود، و این مملو از این واقعیت است که هموگلوبین چنین ساختاری قادر به انجام هدف اصلی خود - حمل اکسیژن نیست.
تظاهرات بیماری به شدت جهش ژن هایی بستگی دارد که سنتز زنجیره های آلفا را کنترل می کنند. این فرآیند معمولاً تحت کنترل دو ژن است که یکی از آنها از مادر و دیگری از پدر دریافت می‌شود.
انواع تالاسمی آلفا
بسته به درجه جهش ژنی، این شکل از بیماری به چند گروه تقسیم می شود:
- جهش یک مکان ژنی وجود دارد. در این مورد، ممکن است تظاهرات بالینی را مشاهده نکنید.
- شکست در دو مکان رخ می دهد، و آنها می توانند در یک ژن یا در ژن های مختلف باشند. آزمایش خون برای تشخیص سطوح پایین هموگلوبین و گلبول های قرمز کوچک خوب است.
- سه جایگاه در ژن ها مستعد جهش هستند. انتقال اکسیژن به بافت ها و اندام ها مختل می شود. در برخی موارد، طحال همچنان بزرگ است.
- جهش در همه جایگاه ها منجر به عدم سنتز کامل زنجیره های آلفا می شود. با این شکل، مرگ جنین در حالی که هنوز در رحم مادر است یا بلافاصله پس از تولد رخ می دهد.
اگر تالاسمی آلفا خفیف باشد، ممکن است نیازی به درمان نباشد، اما شدید باشد.تنوع باید در تمام زندگی تحت نظارت پزشکان باشد. فقط دوره های منظم درمانی می تواند کیفیت زندگی فرد را بهبود بخشد.
درمان تالاسمی
ما متوجه شدیم تالاسمی - چه نوع بیماری است. اکنون باید درمان را متوقف کرد. می توان اشاره کرد که درمان با هدف حفظ هموگلوبین در سطح مورد نیاز و حذف بار سنگین بدن از مقدار زیادی آهن انجام می شود. همچنین، فعالیت های زیر را می توان به روش های درمان نسبت داد:
- بیماری شدید مستلزم تزریق منظم خون یا گلبول قرمز است. اما این اقدام فقط موقتی است.
- اخیراً، تزریق گلبول های قرمز یخ زدایی یا فیلتر شده انجام شده است. این عوارض جانبی کمتری دارد.
- اگر تالاسمی شدید تشخیص داده شود، درمان نیز با تجویز تقریباً روزانه کلات آهن تکمیل می شود.
- اگر سونوگرافی طحال را بیش از حد بزرگ نشان داد، برداشته می شود. این عمل برای کودکان زیر پنج سال انجام نمی شود. علیرغم اینکه پس از برداشتن، بهبودی در وضعیت مشاهده می شود، اما پس از مدتی مجدداً وخامت و افزایش خطر ابتلا به عفونت های مختلف محسوس است.
- پیوند مغز استخوان موثرترین درمان در نظر گرفته می شود، اما یافتن اهداکننده برای این روش بسیار دشوار است.
- غذاهایی را که جذب آهن را کاهش می دهند به رژیم غذایی خود وارد کنید، مانند آجیل، سویا، چای، کاکائو.
- اسید اسکوربیک مصرف کنید، این به دفع آهن از بدن کمک می کند.
علاوه بر روش های درمانی فوق، درمان علامتی نیز انجام می شود که باعث تسکین وضعیت بیمار می شود.
پیشگیری از بیماری
برای پزشکان و متخصصان ژنتیک مشخص است که اگر تشخیص تالاسمی وجود داشته باشد، قابل درمان نیست. هنوز راه ها و روش هایی برای مقابله با این بیماری پیدا نکرده اند. با این حال، اقداماتی برای جلوگیری از آن وجود دارد. اقدامات پیشگیرانه زیر را می توان نام برد:
- انجام تشخیص پیش از تولد.
- اگر هر دو والدین به این بیماری مبتلا هستند، تشخیص جنین برای شناسایی این آسیب شناسی ضروری است. در برخی موارد ممکن است نیاز به خاتمه بارداری باشد.
- اگر در خانواده خود بستگانی با این تشخیص دارید، توصیه می شود قبل از برنامه ریزی برای بارداری به متخصص ژنتیک مراجعه کنید.
در هر موجودی تعداد زیادی ژن جهش یافته وجود دارد، پیش بینی اینکه کجا و چه زمانی جهش ظاهر می شود عملا غیرممکن است. این همان چیزی است که مشاوره ژنتیک برای کمک به زوج ها در درک اصل و نسب خود یا بهتر بگوییم بیماری هایی که از نسلی به نسل دیگر منتقل می شوند.
پیش‌آگهی بیماران مبتلا به تالاسمی
بسته به شدت و شکل بیماری، پیش آگهی ممکن است متفاوت باشد. بیماران مبتلا به تالاسمی مینور زندگی عادی دارند و مدت آن عملاً به اندازه طول عمر افراد سالم است.
با تالاسمی بتا، بخش کمی از بیماران تا بزرگسالی زنده می مانند.
شکل هتروزیگوت بیماری عملاً نیازی به درمان ندارد، اما باهموزیگوت، و حتی شدید، انجام منظم تزریق خون ضروری است. بدون این روش، زندگی بیمار تقریبا غیرممکن است.
متاسفانه در حال حاضر تالاسمی از آن دسته بیماری هایی است که علم هنوز نتوانسته است با آن کنار بیاید. شما فقط می توانید آن را تا حدی تحت کنترل نگه دارید.
