نتیجه گیری از آزمایش DNA. انجام تجزیه و تحلیل DNA برای تعیین پدری. تخصص ژنتیک

فهرست مطالب:

نتیجه گیری از آزمایش DNA. انجام تجزیه و تحلیل DNA برای تعیین پدری. تخصص ژنتیک
نتیجه گیری از آزمایش DNA. انجام تجزیه و تحلیل DNA برای تعیین پدری. تخصص ژنتیک

تصویری: نتیجه گیری از آزمایش DNA. انجام تجزیه و تحلیل DNA برای تعیین پدری. تخصص ژنتیک

تصویری: نتیجه گیری از آزمایش DNA. انجام تجزیه و تحلیل DNA برای تعیین پدری. تخصص ژنتیک
تصویری: ۴۸- مصرف طولانی مدت قرص جلوگیری 2024, نوامبر
Anonim

دنیای ما با موجودات مختلفی سکونت دارد: از میکروسکوپی که فقط از طریق یک میکروسکوپ قدرتمند قابل مشاهده است تا عظیم با چندین تن وزن. با وجود چنین تنوع گونه ای، همه موجودات روی زمین ساختار بسیار مشابهی دارند. هر یک از آنها از سلول تشکیل شده است و این واقعیت همه موجودات زنده را متحد می کند. در عین حال، ملاقات با دو موجود یکسان غیرممکن است. تنها استثنا دوقلوهای همسان هستند. چه چیزی هر موجود زنده روی سیاره ما را منحصر به فرد می کند؟

نتیجه گیری DNA
نتیجه گیری DNA

در هر سلول یک اندام مرکزی وجود دارد - این هسته است. این شامل واحدهای ماده خاصی است - ژن هایی که در کروموزوم ها قرار دارند. از دیدگاه شیمیایی، ژن ها اسید دئوکسی ریبونوکلئیک یا DNA هستند. این ماکرومولکول دو مارپیچ مسئول به ارث بردن بسیاری از صفات است. بنابراین منظور از DNA، انتقال اطلاعات ژنتیکی از والدین به فرزندان است. برای استنباط این حقیقت، علمای همهجهان برای دو قرن آزمایش های باورنکردنی انجام داد، فرضیه های جسورانه ای را مطرح کرد، شکست خورد و پیروزی اکتشافات بزرگ را تجربه کرد. به لطف کار محققان و دانشمندان بزرگ است که اکنون می دانیم DNA به چه معناست.

در پایان قرن نوزدهم، مندل قوانین اساسی انتقال صفات در نسل ها را وضع کرد. اوایل قرن بیستم و توماس هانت مورگان این واقعیت را برای بشر آشکار کرد که صفات ارثی توسط ژن هایی که روی کروموزوم ها در یک توالی خاص قرار دارند منتقل می شود. دانشمندان در مورد ساختار شیمیایی آنها در دهه چهل قرن بیستم حدس زدند. در اواسط دهه پنجاه، مارپیچ دوگانه مولکول DNA، اصل مکمل بودن و همانندسازی، آشکار شد. در دهه 1940، دانشمندان بوریس افروسی، ادوارد تاتوم و جورج بیدل این فرضیه جسورانه را مطرح کردند که ژن ها پروتئین تولید می کنند، یعنی آنها اطلاعات خاصی در مورد چگونگی سنتز یک آنزیم خاص برای واکنش های خاص در سلول ذخیره می کنند. این فرضیه در کارهای نیرنبرگ، که مفهوم کد ژنتیکی را معرفی کرد و الگویی را بین پروتئین ها و DNA استنباط کرد، تأیید شد.

ساختار DNA

در هسته سلول های همه موجودات زنده اسیدهای نوکلئیک وجود دارد که وزن مولکولی آنها بیشتر از پروتئین ها است. این مولکول ها پلیمری هستند، مونومرهای آنها نوکلئوتید هستند. پروتئین ها از 20 اسید آمینه و 4 نوکلئوتید تشکیل شده اند.

دو نوع اسید نوکلئیک وجود دارد: DNA (دئوکسی ریبونوکلئیک اسید) و RNA (اسید ریبونوکلئیک). ساختار آنها از این نظر مشابه است که هر دو ماده حاوی یک نوکلئوتید هستند: یک باز نیتروژن دار، یک باقیمانده اسید فسفریک وکربوهیدرات اما تفاوت این است که DNA دارای دئوکسی ریبوز و RNA دارای ریبوز است. بازهای نیتروژنی پورین و پیریمیدین هستند. DNA حاوی پورین های آدنین و گوانین و پیریمیدین های تیمین و سیتوزین است. RNA در ساختار خود همان پورین ها و پیریمیدین سیتوزین و اوراسیل را شامل می شود. با ترکیب باقی مانده اسید فسفریک یک نوکلئوتید و کربوهیدرات نوکلئوتید دیگر، یک اسکلت پلی نوکلئوتیدی تشکیل می شود که بازهای نیتروژنی به آن می چسبند. بنابراین، بسیاری از ترکیبات مختلف می توانند ظاهر شوند که تنوع گونه ها را تعیین می کنند.

تخصص DNA
تخصص DNA

مولکولDNA یک مارپیچ دوگانه از دو زنجیره پلی نوکلئوتیدی بزرگ است. آنها توسط پورین یک زنجیره و پیریمیدین از زنجیره دیگر به هم متصل می شوند. این اتصالات تصادفی نیستند. آنها از قانون مکمل پیروی می کنند: پیوندها می توانند بین خود یک نوکلئوتید آدنیل با یک تیمیلیک و یک گوانیل با یک سیتوزیل تشکیل دهند، زیرا آنها مکمل یکدیگر هستند. این اصل به مولکول DNA خاصیت منحصر به فرد خود همانندسازی می دهد. پروتئین های ویژه - آنزیم ها - پیوندهای هیدروژنی را بین پایه های نیتروژنی هر دو زنجیره حرکت داده و می شکنند. در نتیجه دو زنجیره نوکلئوتیدی آزاد تشکیل می شود که توسط نوکلئوتیدهای آزاد موجود در سیتوپلاسم و هسته سلول طبق اصل مکمل بودن تکمیل می شود. این منجر به تشکیل دو رشته DNA از یک والدین می شود.

کد ژنتیکی و اسرار آن

تحقیق DNA به ما امکان می دهد تا فردیت هر ارگانیسم را درک کنیم. این را می توان به راحتی از مثال ناسازگاری بافت در پیوند اعضا ازاهدا کننده به گیرنده یک عضو "خارجی"، به عنوان مثال، پوست اهدا کننده، توسط بدن گیرنده به عنوان خصمانه درک می شود. با این کار زنجیره ای از واکنش های ایمنی شروع می شود، آنتی بادی ها تولید می شوند و اندام ریشه نمی گیرد. یک استثنا در این شرایط ممکن است این واقعیت باشد که اهدا کننده و گیرنده دوقلوهای همسان هستند. این دو موجود از یک سلول منشأ گرفته اند و دارای مجموعه ای از عوامل ارثی یکسان هستند. در طول پیوند عضو، در این مورد، آنتی بادی تشکیل نمی شود و تقریباً همیشه اندام به طور کامل ریشه می گیرد.

تعریف DNA به عنوان حامل اصلی اطلاعات ژنتیکی به صورت تجربی مشخص شد. F. Griffiths باکتری شناس آزمایش جالبی با پنوموکوک انجام داد. او دوز پاتوژن را به موش تزریق کرد. واکسن ها دو نوع بودند: فرم A با کپسول پلی ساکارید و فرم B بدون کپسول که هر دو قابل ارث هستند. گونه اول از نظر حرارتی نابود شد، در حالی که گونه دوم هیچ خطری برای موش ها نداشت. وقتی همه موش‌ها بر اثر پنوموکوک A جان خود را از دست دادند، شگفت‌انگیز باکتری‌شناس چه بود. سپس یک سوال منطقی در ذهن دانشمند در مورد چگونگی انتقال مواد ژنتیکی - از طریق پروتئین، پلی ساکارید یا DNA ایجاد شد؟ تقریباً بیست سال بعد، دانشمند آمریکایی اسوالد تئودور اوری توانست به این سؤال پاسخ دهد. او مجموعه‌ای از آزمایش‌ها را با ماهیت انحصاری راه‌اندازی کرد و دریافت که با از بین رفتن یک پروتئین و یک پلی ساکارید، وراثت همچنان ادامه دارد. انتقال اطلاعات ارثی تنها پس از تخریب ساختار DNA تکمیل شد. این منجر به این اصل شد: مولکول حامل اطلاعات ارثی مسئول انتقال اطلاعات ارثی است.

ساختار DNAآشکار شدو کد ژنتیکی به بشریت این امکان را داده است که گام بزرگی در توسعه حوزه هایی مانند پزشکی، پزشکی قانونی، صنعت و کشاورزی بردارد.

تجزیه و تحلیل DNA در معاینه پزشکی قانونی

در حال حاضر ثبت پیش رونده فرآیندهای کیفری و مدنی بدون استفاده از تجزیه و تحلیل ژنتیکی کامل نیست. آزمایش DNA در پزشکی قانونی برای مطالعه مواد بیولوژیکی انجام می شود. با کمک این مطالعه، پزشکی قانونی می تواند آثار نفوذگر یا قربانی را بر روی اشیا یا اجساد تشخیص دهد.

تخصص ژنتیک بر اساس تجزیه و تحلیل مقایسه ای نشانگرها در نمونه های بیولوژیکی افراد است که اطلاعاتی در مورد وجود یا عدم وجود رابطه بین آنها به ما می دهد. هر فرد یک "گذرنامه ژنتیکی" منحصر به فرد دارد - این DNA اوست که اطلاعات کامل را ذخیره می کند.

معاینه پزشکی قانونی از روشی با دقت بالا به نام انگشت نگاری استفاده می کند. این در سال 1984 در بریتانیا اختراع شد و مطالعه نمونه‌هایی از نمونه‌های بیولوژیکی است: بزاق، مایع منی، مو، اپیتلیوم یا مایعات بدن به منظور شناسایی آثار جنایتکار در آنها. بنابراین، معاینه پزشکی قانونی DNA برای بررسی گناه یا بی گناهی یک فرد خاص در اعمال غیرقانونی، برای روشن شدن موارد مشکوک بودن مادر یا پدری طراحی شده است.

پزشکی قانونی DNA
پزشکی قانونی DNA

در دهه شصت قرن گذشته، متخصصان آلمانی انجمنی را برای ترویج تحقیقات ژنوم در حوزه قضایی و حقوقی تشکیل دادند. در اوایل دهه نود ایجاد شدکمیسیون ویژه ای که به عنوان قانون گذار استاندارد در کار پزشکی قانونی، آثار و اکتشافات مهم در این زمینه را منتشر می کند. در سال 1991 این سازمان نام "انجمن بین المللی ژنتیک شناسی قانونی" را به خود اختصاص داد. امروزه بیش از هزار کارمند و 60 شرکت جهانی که در زمینه رسیدگی قضایی به تحقیق مشغول هستند: سرولوژی، ژنتیک مولکولی، ریاضیات، بیواستاتیک. این امر استانداردهای یکنواخت بالایی را برای عمل پزشکی قانونی جهان به ارمغان آورده است که کشف جرایم را بهبود می بخشد. معاینه پزشکی قانونی DNA در آزمایشگاه های تخصصی که بخشی از مجموعه سیستم قضایی و حقوقی کشور هستند انجام می شود.

مشکلات آنالیز ژنومیک پزشکی قانونی

وظيفه اصلي كارشناسان پزشكي قانوني بررسي نمونه هاي ارسالي و نتيجه گيري DNA است كه بر اساس آن امكان تعيين «اثر» بيولوژيكي فرد يا برقراري ارتباط خوني وجود دارد.

نمونه‌های DNAرا می توان در مواد بیولوژیکی زیر قرار داد:

  • علامت عرق؛
  • قطعات بافت بیولوژیکی (پوست، ناخن، عضلات، استخوان)؛
  • مایعات بدن (عرق، خون، مایع منی، مایعات بین سلولی و غیره)؛
  • مو (باید فولیکول مو داشته باشد).

برای معاینه پزشکی قانونی، یک متخصص با شواهد فیزیکی از صحنه جرم حاوی مواد و شواهد ژنتیکی ارائه می شود.

در حال حاضر، پایگاه داده ای از DNA جنایی در تعدادی از کشورهای مترقی در حال ایجاد است. این امر افشا را بهبود می بخشدجرایم حتی با تاریخ منقضی شده. مولکول DNA را می توان برای چندین قرن بدون تغییر ذخیره کرد. همچنین اطلاعات برای شناسایی یک فرد در صورت مرگ دسته جمعی افراد بسیار مفید خواهد بود.

چارچوب قانونی و چشم انداز پزشکی قانونی DNA

در روسیه در سال 2009، قانون "در مورد تثبیت ژنومی اجباری" به تصویب رسید. این روش برای زندانیان و همچنین برای افرادی که هویت آنها مشخص نشده است انجام می شود. شهروندانی که در این لیست قرار ندارند به صورت داوطلبانه در این آزمون شرکت می کنند. چنین پایه ژنتیکی چه چیزی می تواند بدهد:

  • کاهش جنایات و کاهش جرم و جنایت؛
  • ممکن است به دلیل اصلی در حل یک جرم تبدیل شود؛
  • حل مشکل ارث در موارد بحث برانگیز؛
  • برای تثبیت حقیقت در امور پدری و مادری.

نتیجه گیری DNA همچنین می تواند اطلاعات جالبی در مورد شخصیت افراد ارائه دهد: استعداد ژنتیکی به بیماری ها و اعتیادها و همچنین تمایل به ارتکاب جنایت. یک واقعیت شگفت انگیز: دانشمندان ژن خاصی را کشف کرده اند که مسئول تمایل افراد به ارتکاب جنایات است.

تخصص DNA در علم پزشکی قانونی به حل بیش از 15000 جنایت در سراسر جهان کمک کرده است. به خصوص جالب است که می توان یک پرونده جنایی را فقط با یک مو یا تکه ای از پوست جنایتکار حل کرد. ایجاد چنین پایگاهی نه تنها در حوزه قضایی، بلکه در صنایعی مانند پزشکی و داروسازی نیز چشم اندازهای بزرگی را پیش بینی می کند. تحقیقات DNA به مقابله با بیماری های صعب العلاج که ارثی هستند کمک می کند.

رویهانجام آنالیز DNA ایجاد پدری (مادر)

در حال حاضر، بسیاری از آزمایشگاه های خصوصی و دولتی معتبر وجود دارد که می توان آنالیز DNA را انجام داد. این معاینه بر اساس مقایسه قطعات DNA (مکان) در دو نمونه والد مورد نظر و کودک است. به طور منطقی، یک کودک 50 درصد از ژن های خود را از والدین خود دریافت می کند. این شباهت به مادر و پدر را توضیح می دهد. اگر بخش خاصی از DNA کودک را با بخش مشابهی از DNA والد مورد نظر مقایسه کنیم، آنها با احتمال 50٪ یکسان خواهند بود، یعنی از 12 جایگاه 6 با هم منطبق می شوند. اگر تنها یکی از دوازده جایگاه مطابقت داشته باشد، این احتمال به حداقل می رسد. بسیاری از آزمایشگاه‌های معتبر وجود دارند که آزمایش DNA را می‌توان به صورت خصوصی انجام داد.

تحقیق DNA
تحقیق DNA

دقت آنالیز متاثر از ماهیت و تعداد جایگاه های گرفته شده برای مطالعه است. مطالعات DNA نشان داده است که مواد ژنتیکی همه افراد روی کره زمین با 99 درصد مطابقت دارد. اگر این بخش‌های مشابه از DNA را برای تجزیه و تحلیل بگیریم، ممکن است معلوم شود که مثلاً یک بومیان استرالیایی و یک زن انگلیسی شخصیت‌های کاملاً یکسانی خواهند داشت. بنابراین، برای یک مطالعه دقیق، مناطق منحصر به فرد برای هر فرد در نظر گرفته می شود. هر چه این حوزه ها بیشتر مورد تحقیق قرار گیرند، احتمال صحت تحلیل بیشتر می شود. به عنوان مثال، با مطالعه کامل و با کیفیت بالای 16 STR، نتیجه گیریDNA با دقت 99.9999% هنگام تایید احتمال بارداری/پدری و 100% هنگام رد این واقعیت به دست می‌آید.

برقراری رابطه نزدیک (مادربزرگ، پدربزرگ، خواهرزاده، برادرزاده، خاله، عمو)

تجزیه و تحلیل DNA برای رابطه با آزمایش پدری و مادری تفاوت اساسی ندارد. تفاوت این است که مقدار اطلاعات ژنتیکی مشترک نصف آزمایش پدری خواهد بود و اگر 3 مورد از 12 جایگاه دقیقاً مطابقت داشته باشند، تقریباً 25٪ خواهد بود. ضمناً این شرط نیز باید رعایت شود که خویشاوندانی که بین آنها خویشاوندی برقرار می شود از یک خط (از طرف مادر یا پدر) باشند. مهم است که رونوشت آنالیز DNA تا حد امکان قابل اعتماد باشد.

ایجاد شباهت DNA بین خواهر و برادر و خواهر و برادر ناتنی

خواهر و برادر و برادران یک سری ژن از والدین خود دریافت می کنند، بنابراین آزمایش DNA 75-99٪ از همان ژن ها را نشان می دهد (در مورد دوقلوهای همسان - 100٪). خواهر و برادر ناتنی تنها می توانند حداکثر 50 درصد از ژن های مشابه و فقط آنهایی را داشته باشند که از طریق خط مادر منتقل می شوند. آزمایش DNA می تواند با دقت 100 درصد نشان دهد که خواهر و برادر خواهر و برادر هستند یا برادر ناتنی.

نمونه های DNA
نمونه های DNA

آزمایش DNA برای دوقلوها

دوقلوها از نظر ماهیت منشأ بیولوژیکی یکسان (هموزیگوت) یا دو تخمکی (هتروزیگوت) هستند. دوقلوهای هموزیگوت از یک سلول لقاح یافته رشد می کنند، تنها از یک جنس هستند و از نظر ژنوتیپ کاملاً یکسان هستند. هتروزیگوت از لقاح های مختلف تشکیل می شودتخم‌ها از جنس‌های مختلف هستند و تفاوت‌های کمی در DNA دارند. آزمایش ژنتیک می تواند با دقت 100 درصد تعیین کند که دوقلوها تک تخمکی هستند یا هتروزیگوت.

آزمایش DNA کروموزوم Y

انتقال کروموزوم Y از پدر به پسر اتفاق می افتد. با کمک این نوع تجزیه و تحلیل می توان با دقت بالایی مشخص کرد که آیا مردان از اعضای یک خانواده هستند و چقدر با هم فامیل هستند. تعیین DNA کروموزوم Y اغلب برای ایجاد یک شجره نامه استفاده می شود.

تجزیه و تحلیل DNA میتوکندری

MtDNA از طریق خط مادر به ارث می رسد. بنابراین، این نوع معاینه برای ردیابی خویشاوندی از طریق مادر بسیار آموزنده است. دانشمندان از تجزیه و تحلیل mtDNA برای کنترل فرآیندهای تکاملی و مهاجرتی و همچنین شناسایی افراد استفاده می کنند. ساختار mtDNA به گونه ای است که دو ناحیه بیش متغیر HRV1 و HRV2 را می توان در آن تشخیص داد. با انجام تحقیقات بر روی منبع HRV1 و مقایسه آن با توالی استاندارد کمبریج، می توانید یک نتیجه گیری DNA در مورد اینکه آیا افراد مورد مطالعه بستگان هستند، آیا متعلق به یک قومیت، یک ملیت، یک خط مادری هستند یا خیر، به دست آورید.

رمزگشایی اطلاعات ژنتیکی

در مجموع، یک فرد حدود صد هزار ژن دارد. آنها در یک دنباله از سه میلیارد حرف کدگذاری می شوند. همانطور که قبلا ذکر شد، DNA دارای ساختار یک مارپیچ دوگانه است که از طریق یک پیوند شیمیایی به هم متصل است. کد ژنتیکی شامل تغییرات متعددی از پنج نوکلئوتید است که به نام‌های A (آدنین)، C شناخته می‌شوند(سیتوزین)، T (تیمین)، G (گوانین) و U (اوراسیل). ترتیب محلی سازی نوکلئوتیدها در DNA، توالی اسیدهای آمینه را در یک مولکول پروتئین تعیین می کند.

DNA به چه معناست
DNA به چه معناست

دانشمندان یک واقعیت عجیب را کشف کرده اند که حدود ۹۰ درصد از زنجیره DNA نوعی سرباره ژنتیکی است که اطلاعات مهمی در مورد ژنوم انسان ندارد. 10٪ باقیمانده به ژن ها و مناطق تنظیم کننده خود تجزیه می شوند.

مواقعی وجود دارد که دو برابر شدن زنجیره DNA (تکثیر) با شکست مواجه می شود. چنین فرآیندهایی منجر به ظهور جهش می شود. حتی حداقل خطای یک نوکلئوتید می تواند باعث ایجاد یک بیماری ارثی شود که می تواند برای انسان کشنده باشد. در مجموع، دانشمندان حدود 4000 اختلال از این قبیل را می شناسند. خطر بیماری بستگی به این دارد که جهش روی کدام قسمت از زنجیره DNA تأثیر بگذارد. اگر این منطقه ای از سرباره ژنتیکی باشد، ممکن است خطا مورد توجه قرار نگیرد. این بر عملکرد عادی تأثیر نمی گذارد. اگر شکست همانندسازی در یک بخش ژنتیکی مهم رخ دهد، چنین خطایی می تواند به قیمت جان یک فرد تمام شود. تحقیقات DNA از این موقعیت به ژنتیک دانان کمک می کند راهی برای جلوگیری از جهش ژنی و شکست بیماری های ارثی بیابند.

جدول کد ژنتیکی DNA به دانشمندان ژنتیک کمک می کند تا اطلاعات کاملی درباره ژنوم انسان جمع آوری کنند.

جدول کد ژنتیکی DNA

اسید آمینه کدون های mRNA

آرژنیک اسید

لیزین

ایزولوسین

آلانین

آرژنین

لوسین

گلیسین

تریپتوفان

متیونین

گلوتامین

والین

سیستئین

پرولین

اسپارتیک اسید

سرین

هیستیدین

آسپارژین

ترئونین

تیروزین

TsGU، TsGTS، TsGG، TsGA

AAG, AAA

CUG، UCA، AUU، AUA، UAC

GCC، GCG، GCU، GCA

AGG، AHA

UUG، CUU، UUA، CUU

CAG، CAA

UGG

Aug

GAG، GAA

GUTS، GUG، GUU، GUA

UHC، UGU

CC، CCG، CCU، CCA

GAC، GAU

UCC، UCG، UCU، UCA

CAC، CAU

AAC, AAU

ACC، ACG، ACC، ACA

UAV, UAU

غربالگری ژنتیک در طول برنامه ریزی و در دوران بارداری

دانشمندان ژنتیک توصیه می کنند که زوج ها در مرحله برنامه ریزی فرزندان تحت تحقیقات ژنتیکی قرار گیرند. در این مورد، می توانید از قبل از تغییرات احتمالی در بدن مطلع شوید، خطرات فرزندآوری با آسیب شناسی را ارزیابی کنید و وجود بیماری های ارثی ژنتیکی را تعیین کنید. اما تمرین نشان می‌دهد که آزمایش‌های DNA زنان اغلب در دوران بارداری انجام می‌شود. در چنین شرایطی، اطلاعاتی در مورد احتمال ناهنجاری در جنین نیز به دست می آید.

غربالگری ژنتیکی داوطلبانه است. اما دلایل متعددی وجود دارد که چرا یک زن باید تحت چنین مطالعه ای قرار گیرد. این قرائت ها عبارتند از:

  • سن بیولوژیکی بالای 35 سال؛
  • بیماری های ارثی مادر؛
  • سابقه سقط جنین و مرده زاییکودکان؛
  • وجود عوامل جهش زا در طول لقاح: اشعه رادیواکتیو و اشعه ایکس، وجود اعتیاد به الکل و مواد مخدر در والدین؛
  • کودکان متولد شده قبلی با آسیب شناسی رشد؛
  • بیماری های ویروسی منتقل شده توسط زن باردار (به ویژه سرخجه، توکسوپلاسموز و آنفولانزا)؛
  • نشانه های سونوگرافی.
آزمایش خون برای DNA
آزمایش خون برای DNA

آزمایش خون برای DNA به احتمال زیاد استعداد نوزاد متولد نشده را به بیماری های قلب و عروق خونی، استخوان ها، ریه ها، دستگاه گوارش و سیستم غدد درون ریز مشخص می کند. این مطالعه همچنین خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون و ادواردز را نشان می دهد. گزارش DNA تصویر کاملی از وضعیت زن و کودک به پزشک می دهد و به آنها امکان می دهد درمان اصلاحی صحیح را تجویز کنند.

روشهای تحقیق ژنتیک در دوران بارداری

روش های تحقیقاتی سنتی شامل سونوگرافی و آزمایش خون بیوشیمیایی است که هیچ خطری برای زن و جنین ندارد. این به اصطلاح غربالگری زنان باردار است که در دو مرحله انجام می شود. اولین مورد در سن حاملگی 12-14 هفته انجام می شود و به شما امکان می دهد اختلالات جدی جنین را شناسایی کنید. مرحله دوم در هفته 20-24 انجام می شود و اطلاعاتی در مورد آسیب شناسی های جزئی که ممکن است در نوزاد رخ دهد ارائه می دهد. در صورت وجود شواهد یا شک، پزشکان ممکن است روش های تهاجمی تجزیه و تحلیل را تجویز کنند:

  • آمنیوسنتز یا نمونه برداری از مایع آمنیوتیک برای تحقیق. سوراخی در رحم با سوزن مخصوص ایجاد می شود و مقدار لازم مایع آمنیوتیک برای آن جمع آوری می شود.تحلیل و بررسی. این دستکاری تحت کنترل اولتراسوند برای جلوگیری از آسیب انجام می شود.
  • بیوپسی کوریون - نمونه برداری از سلول جفت.
  • برای زنان بارداری که عفونت داشته اند جفت زایی تجویز می شود. این یک عمل نسبتاً جدی است و از هفته بیستم بارداری و با بیهوشی عمومی انجام می شود؛
  • نمونه گیری و تجزیه و تحلیل خون بند ناف یا کوردوسنتز. فقط بعد از هفته هجدهم بارداری قابل انجام است

بنابراین، می توان از طریق تجزیه و تحلیل ژنتیکی متوجه شد که فرزند شما مدت ها قبل از تولدش چگونه خواهد بود.

هزینه آزمایش DNA

یک فرد عادی ساده که با این روش مواجه نمی شود، پس از خواندن این مقاله، یک سوال منطقی مطرح می شود: "هزینه معاینه DNA چقدر است؟". شایان ذکر است که قیمت این روش به مشخصات انتخابی مطالعه بستگی دارد. در اینجا هزینه تقریبی آزمایش DNA آمده است:

  • پدری (مادری) - 23000 روبل؛
  • رابطه نزدیک - 39000 روبل؛
  • پسرخاله - 41000 روبل؛
  • تاسیس خواهر یا برادر ناتنی (خواهر) – 36000 روبل؛
  • تست دوقلو - 21000 روبل؛
  • برای کروموزوم Y - 14000 روبل؛
  • برای mtDNA - 15000 روبل؛
  • مشاوره در مورد ایجاد خویشاوندی: شفاهی - 700 روبل، کتبی - 1400 روبل

در سال‌های اخیر، دانشمندان اکتشافات بزرگ بسیاری انجام داده‌اند که در حال بازتعریف اصول جهان علمی هستند. تحقیقات DNA ادامه دارد. انگیزه دانشمندان برای کشف راز کد ژنتیکی انسان است. قبلاً چیزهای زیادی کشف و کاوش شده است، اما چقدر از ناشناخته ها در پیش است! پیشرفت ارزشش را ندارددر جای خود، و فن آوری DNA به طور محکم در زندگی هر فرد تعبیه شده است. تحقیقات بیشتر در مورد این ساختار اسرارآمیز و منحصر به فرد، که مملو از رازهای بسیاری است، تعداد زیادی حقایق جدید را برای بشر آشکار خواهد کرد.

توصیه شده: