نقص ایمنی نقض عملکردهای محافظتی بدن انسان است که به دلیل تضعیف پاسخ ایمنی به عوامل بیماری زا با طبیعت مختلف است. علم مجموعه کاملی از این حالت ها را توصیف کرده است. این گروه از بیماری ها با افزایش و تشدید دوره بیماری های عفونی مشخص می شود. شکست در کار ایمنی در این مورد با تغییر در ویژگی های کمی یا کیفی اجزای فردی آن همراه است.
خواص ایمنی
سیستم ایمنی نقش مهمی در عملکرد طبیعی بدن ایفا می کند، زیرا برای شناسایی و از بین بردن آنتی ژن هایی طراحی شده است که هم می توانند از محیط خارجی (عفونی) نفوذ کنند و هم نتیجه رشد تومور خود فرد باشند. سلول ها (درون زا). عملکرد محافظتی در درجه اول توسط عوامل ذاتی مانند فاگوسیتوز و سیستم کمپلمان ایجاد می شود. ایمنی اکتسابی مسئول پاسخ تطبیقی بدن است: هومورال و سلولی. ارتباط کل سیستم از طریق مواد ویژه - سیتوکین ها انجام می شود.
بسته به علت، وضعیت اختلالات ایمنی به نقص ایمنی اولیه و ثانویه تقسیم می شود.
نقص ایمنی اولیه چیست
نقص ایمنی اولیه (PID) اختلالات پاسخ ایمنی ناشی از نقص ژنتیکی است. در بیشتر موارد، آنها ارثی هستند و آسیب شناسی مادرزادی هستند. PID ها اغلب در سنین پایین تشخیص داده می شوند، اما گاهی اوقات تا سنین نوجوانی یا حتی بزرگسالی تشخیص داده نمی شوند.
PID گروهی از بیماری های مادرزادی با تظاهرات بالینی متنوع است. طبقه بندی بین المللی بیماری ها شامل 36 حالت نقص ایمنی اولیه توصیف شده و به اندازه کافی مطالعه شده است، اما طبق متون پزشکی حدود 80 مورد از آنها وجود دارد. واقعیت این است که ژن های مسئول برای همه بیماری ها شناسایی نشده اند.
فقط برای ترکیب ژنی کروموزوم X، حداقل شش نقص ایمنی مختلف مشخص است و بنابراین فراوانی وقوع چنین بیماری‌هایی در پسران مرتبه‌ای بالاتر از دختران است. این فرض وجود دارد که عفونت داخل رحمی ممکن است یک اثر اتیولوژیک بر ایجاد نقص ایمنی مادرزادی داشته باشد، اما این گفته هنوز از نظر علمی تایید نشده است.
تصویر بالینی
تظاهرات بالینی نقص ایمنی اولیه به اندازه خود این شرایط متنوع است، اما یک ویژگی مشترک وجود دارد - سندرم عفونی هیپرتروفی (باکتریایی).
نقص ایمنی اولیه و همچنین ثانویه با تمایل بیماران به بیماری های عفونی مکرر (عود کننده) آشکار می شود.عللی که می توانند توسط پاتوژن های غیر معمول ایجاد شوند.
سیستم برونکوپولمونری و ارگان های گوش و حلق و بینی فرد اغلب تحت تأثیر این بیماری ها قرار می گیرند. غشاهای مخاطی و پوست نیز اغلب تحت تأثیر قرار می گیرند که می تواند به صورت آبسه و سپسیس ظاهر شود. پاتوژن های باکتریایی باعث برونشیت و سینوزیت می شوند. افراد دارای نقص ایمنی اغلب دچار طاسی زودرس و اگزما و گاهی اوقات واکنش های آلرژیک می شوند. اختلالات خودایمنی و تمایل به نئوپلاسم های بدخیم نیز غیر معمول نیستند. نقص ایمنی در کودکان تقریباً همیشه باعث عقب ماندگی ذهنی و جسمی می شود.
مکانیسم ایجاد نقص ایمنی اولیه
طبقه بندی بیماری ها بر اساس مکانیسم ایجاد آنها در مورد بررسی وضعیت های نقص ایمنی آموزنده ترین است.
پزشكان همه بیماری های طبیعت ایمنی را به 4 گروه اصلی تقسیم می كنند:
- هومورال یا سلول B که شامل سندرم بروتون (آگاماگلوبولینمی همراه با کروموزوم X)، کمبود IgA یا IgG، IgM اضافی همراه با کمبود کلی ایمونوگلوبولین، نقص ایمنی متغیر ساده، هیپوگاماگلوبولینمی گذرا و تعداد نوزادان است. سایر بیماری های مرتبط با ایمنی هومورال.
- نقص ایمنی اولیه سلول T، که اغلب ترکیبی نامیده می شود، زیرا اولین اختلالات همیشه ایمنی هومورال را مختل می کنند، مانند هیپوپلازی (سندرم دی جورج) یا دیسپلازی (لنفوپنی T) تیموس..
- نقص ایمنی ناشی از نقص در فاگوسیتوز.
- نقص ایمنی ناشی از اختلال در سیستم کمپلمان.
استعداد به عفونت
از آنجایی که علت نقص ایمنی می تواند نقض قسمت های مختلف سیستم ایمنیباشد، بنابراین حساسیت به عوامل عفونی برای هر مورد خاص یکسان نخواهد بود. بنابراین، به عنوان مثال، با بیماری های هومورال، بیمار مستعد ابتلا به عفونت های ناشی از استرپتوکوک، استافیلوکوک، هموفیلوس آنفولانزا است. در عین حال، این میکروارگانیسم ها اغلب در برابر داروهای ضد باکتری مقاومت نشان می دهند. با اشکال ترکیبی نقص ایمنی، ویروس هایی مانند تبخال یا قارچ ها که عمدتاً توسط کاندیدیازیس نشان داده می شوند، می توانند به باکتری ها بپیوندند. شکل فاگوسیتیک عمدتاً توسط همان استافیلوکوک ها و باکتری های گرم منفی مشخص می شود.
شیوع نقص ایمنی اولیه
نقص ایمنی ارثی یک بیماری کاملاً نادر در انسان است. فراوانی وقوع این نوع اختلالات ایمنی باید برای هر بیماری خاص ارزیابی شود، زیرا شیوع آنها یکسان نیست.
به طور متوسط از هر پنجاه هزار نوزاد فقط یک نوزاد از نقص ایمنی ارثی مادرزادی رنج می برد. شایع ترین بیماری در این گروه کمبود انتخابی IgA است. نقص ایمنی مادرزادی از این نوع به طور متوسط در یک در هزار نوزاد اتفاق می افتد. علاوه بر این، 70 درصد از تمام موارد کمبود IgA مربوط به نارسایی کامل این جزء است. در همان زمان، برخی نادرتربیماری های ایمنی انسان، ارثی، می توانند به نسبت 1:1000000 توزیع شوند.
اگر میزان بروز بیماری های PID را بسته به مکانیسم در نظر بگیریم، تصویر بسیار جالبی ظاهر می شود. نقص ایمنی اولیه سلول های B یا همان طور که معمولاً به آنها اختلالات تشکیل آنتی بادی نیز می گویند، شایع تر از سایرین است و 50 تا 60 درصد از موارد را تشکیل می دهد. در همان زمان، انواع سلول های T و فاگوسیتیک در 10-30٪ از بیماران هر کدام تشخیص داده می شود. نادرترین بیماری‌های سیستم ایمنی ناشی از نقص کمپلمان هستند - 1-6%.
همچنین باید توجه داشت که داده های مربوط به بروز PID در کشورهای مختلف بسیار متفاوت است، که ممکن است به دلیل استعداد ژنتیکی یک گروه ملی خاص به جهش های DNA خاص باشد.
تشخیص نقص ایمنی
نقص ایمنی اولیه در کودکان اغلب به موقع تشخیص داده می شود، به دلیل این واقعیت است که انجام چنین تشخیصی در سطح متخصص اطفال محلی بسیار دشوار است.
این منجر به تاخیر در درمان و پیش آگهی بد می شود. اگر پزشک بر اساس تصویر بالینی بیماری و نتایج آزمایشات عمومی، وضعیت نقص ایمنی را پیشنهاد کرد، اولین کاری که باید انجام دهد ارجاع کودک برای مشاوره با یک متخصص ایمنی است.درمان چنین بیماری هایی که EOI نامیده می شود. (اروپاییانجمن نقص ایمنی). آنها پایگاه داده ای از بیماری های PID ایجاد کرده و دائماً به روز کرده اند و یک الگوریتم تشخیصی را برای تشخیص نسبتاً سریع تأیید کرده اند.
تشخیص را با جمع آوری تاریخچه بیماری شروع کنید. توجه ویژه ای باید به جنبه تبارشناسی شود، زیرا اکثر نقص های ایمنی مادرزادی ارثی هستند. علاوه بر این، پس از انجام معاینه فیزیکی و به دست آوردن اطلاعات از مطالعات کلینیکی، تشخیص اولیه انجام می شود. در آینده برای تایید یا رد فرض پزشک، بیمار باید تحت معاینه کامل متخصصانی مانند متخصص ژنتیک و ایمونولوژیست قرار گیرد. فقط پس از انجام تمام دستکاری های فوق می توانیم در مورد تشخیص نهایی صحبت کنیم.
مطالعات آزمایشگاهی
اگر در هنگام تشخیص به سندرم نقص ایمنی اولیه مشکوک شد، آزمایشات آزمایشگاهی زیر باید انجام شود:
- ایجاد فرمول دقیق خون (توجه ویژه به تعداد لنفوسیت ها)؛
- تعیین محتوای ایمونوگلوبولین در سرم خون؛
- تعداد کمی لنفوسیت های B و T.
تحقیقات تکمیلی
علاوه بر آزمایش‌های تشخیصی آزمایشگاهی که قبلاً در بالا ذکر شد، آزمایش‌های اضافی جداگانه در هر مورد خاص سفارش داده می‌شود. گروه های خطری وجود دارند که باید از نظر عفونت HIV یا ناهنجاری های ژنتیکی آزمایش شوند. پزشک همچنین احتمال وجود نقص ایمنی را در نظر می گیرد.انسان 3 یا 4 گونه، که در آن او بر مطالعه دقیق فاگوسیتوز بیمار با تنظیم آزمایشی با نشانگر تترازولین آبی و بررسی ترکیب اجزای سیستم کمپلمان اصرار دارد.
درمان PID
بدیهی است که درمان لازم در درجه اول به خود بیماری ایمنی بستگی دارد، اما متأسفانه، شکل مادرزادی آن را نمی توان به طور کامل از بین برد، که در مورد نقص ایمنی اکتسابی نمی توان گفت. بر اساس پیشرفت های پزشکی مدرن، دانشمندان در تلاش هستند تا راهی برای از بین بردن علت در سطح ژن بیابند. تا زمانی که تلاش آنها موفقیت آمیز نبود، می توان گفت که نقص ایمنی یک بیماری غیر قابل درمان است. اصول درمان کاربردی را در نظر بگیرید.
درمان جایگزینی
درمان نقص ایمنی معمولاً به درمان جایگزین خلاصه می شود. همانطور که قبلا ذکر شد، بدن بیمار قادر به تولید مستقل اجزای خاصی از سیستم ایمنی نیست یا کیفیت آنها به طور قابل توجهی کمتر از حد لازم است. درمان در این مورد شامل مصرف داروی آنتی بادی یا ایمونوگلوبولین است که تولید طبیعی آنها مختل می شود. در اغلب موارد، داروها به صورت داخل وریدی تجویز می شوند، اما گاهی اوقات راه زیر جلدی نیز امکان پذیر است تا زندگی را برای بیمار آسان تر کند، که در این صورت نیازی به مراجعه مجدد به مرکز پزشکی نیست.
اصل جایگزینی اغلب به بیماران اجازه می دهد تا یک زندگی تقریباً عادی داشته باشند: مطالعه، کار و استراحت. البته ضعف ایمنی در اثر بیماری، عوامل هومورال و سلولی و ثابت استنیاز به تجویز داروهای گران قیمت به بیمار اجازه نمی دهد کاملاً آرام شود، اما هنوز بهتر از زندگی در اتاق فشار است.
درمان و پیشگیری علامتی
با توجه به این واقعیت که هر گونه عفونت باکتریایی یا ویروسی که برای یک فرد سالم برای یک بیمار مبتلا به بیماری گروه نقص ایمنی اولیه بی‌اهمیت است، می‌تواند کشنده باشد، لازم است به طور شایسته پیشگیری انجام شود. اینجاست که داروهای ضد باکتری، ضد قارچ و ضد ویروسی وارد عمل می شوند. شرط کلیدی باید دقیقاً بر روی اقدامات پیشگیرانه قرار گیرد، زیرا یک سیستم ایمنی ضعیف ممکن است اجازه ارائه درمان با کیفیت بالا را ندهد.
علاوه بر این، باید به خاطر داشت که چنین بیمارانی مستعد ابتلا به شرایط آلرژیک، خودایمنی و، حتی بدتر، به شرایط تومور هستند. همه اینها بدون نظارت کامل پزشکی ممکن است به فرد اجازه زندگی کامل را ندهد.
پیوند
وقتی متخصصان به این نتیجه رسیدند که راهی جز جراحی برای بیمار وجود ندارد، می توان پیوند مغز استخوان را انجام داد. این روش با خطرات متعددی برای زندگی و سلامت بیمار همراه است و در عمل، حتی در صورت موفقیت آمیز بودن نتیجه، ممکن است همیشه تمام مشکلات فردی که از یک اختلال ایمنی رنج می برد حل نکند. در طول چنین عملی، کل سیستم خونساز گیرنده با همان سیستمی که اهداکننده ارائه می‌کند جایگزین می‌شود.
نقص ایمنی اولیه دشوارترین مشکل پزشکی مدرن است که متاسفانه هنوز به طور کامل حل نشده است. پیش آگهی ضعیف برای بیماری هااین نوع هنوز هم وجود دارد و با توجه به این واقعیت که کودکان بیشتر از آنها رنج می برند، این تاسف دو چندان است. با این وجود، بسیاری از اشکال نقص ایمنی با زندگی کامل سازگار هستند، مشروط بر اینکه به موقع تشخیص داده شوند و درمان کافی اعمال شود.
