نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID) وضعیتی است که به عنوان سندرم پسر حباب شناخته می شود زیرا افراد مبتلا به بیماری های عفونی بسیار آسیب پذیر هستند و باید در یک محیط استریل نگهداری شوند. این بیماری نتیجه آسیب شدید سیستم ایمنی است، بنابراین سیستم ایمنی عملاً وجود ندارد.
این یک بیماری است که در دسته نقص ایمنی اولیه قرار می گیرد و به دلیل نقص های مولکولی متعدد ایجاد می شود که منجر به اختلال در عملکرد سلول های T و سلول های B می شود. گاهی اوقات عملکرد سلول های کشنده مختل می شود. در بیشتر موارد تشخیص بیماری قبل از 3 ماهگی از تولد انجام می شود. و بدون کمک پزشکان، چنین کودکی به ندرت می تواند بیش از دو سال زندگی کند.
درباره بیماری
هر دو سال یک بار، کارشناسان سازمان جهانی بهداشت به دقت طبقه بندی این بیماری را بررسی می کنند و با روش های نوین کنترل در مورد اختلالات سیستم ایمنی و حالات نقص ایمنی سازگار است. در طول چند دهه گذشته، آنها هشت طبقه بندی از این بیماری را شناسایی کرده اند.
نقص ایمنی ترکیبی شدید در دنیا به خوبی مورد مطالعه قرار گرفته است، با این حال میزان بقای کودکان بیمار خیلی بالا نیست. یک تشخیص دقیق و خاص در اینجا مهم است که ناهمگنی پاتوژنز اختلالات ایمنی را در نظر می گیرد. با این حال، اغلب یا به طور ناقص یا نابهنگام و با تاخیر زیادی انجام می شود.
عفونت‌های معمولی و بیماری‌های پوستی شایع‌ترین نشانه‌های نقص ایمنی ترکیبی شدید هستند. در ادامه دلایل را بررسی خواهیم کرد. این آنها هستند که در تشخیص کودکان کمک می کنند.
با پیشرفت های صورت گرفته در ژن درمانی و امکان پیوند مغز استخوان در سال های اخیر، بیماران SCID فرصت خوبی برای ایجاد سیستم ایمنی سالم و در نتیجه امید به بقا دارند. اما با این حال، اگر یک عفونت جدی به سرعت ایجاد شود، پیش آگهی اغلب نامطلوب است.
علل بیماری
علت اصلی نقص ایمنی ترکیبی شدید، جهش در سطح ژنتیکی، و همچنین سندرم لنفوسیت برهنه، کمبود مولکول‌های تیروزین کیناز است.
این علل شامل عفونت هایی مانند هپاتیت، ذات الریه،پاراآنفلوآنزا، سیتومگالوویروس، ویروس سنسیشیال تنفسی، روتاویروس، انترو ویروس، آدنوویروس، ویروس هرپس سیمپلکس، آبله مرغان، استافیلوکوکوس اورئوس، انتروکوک و استرپتوکوک، سودوموناس آئروژینوزا. عفونت های قارچی نیز باعث ایجاد استعداد می شوند: کاندیدیازیس صفراوی و کلیه، کاندیدا آلبیکنس، لژیونلا، موراکسلا، لیستریا.
بسیاری از این عوامل بیماریزا در بدن یک فرد کاملاً سالم نیز وجود دارد، اما زمانی که شرایط نامطلوب ایجاد شود، ممکن است شرایطی رخ دهد که خواص محافظتی بدن کاهش یابد، که به نوبه خود باعث تحریک ایجاد حالات نقص ایمنی.
عوامل تشدید کننده
چه چیزی می تواند باعث نقص شدید ایمنی ترکیبی شود؟ وجود سلول های T مادر در کودکان بیمار. این شرایط می تواند باعث قرمز شدن پوست با نفوذ سلول های T، افزایش میزان آنزیم کبدی شود. به طور ناکافی، بدن همچنین می تواند به پیوند نامناسب مغز استخوان، انتقال خون، که در پارامترهای متفاوت است، پاسخ دهد. علائم رد عبارتند از: تخریب اپیتلیوم صفراوی، اریترودرمی نکروزه در مخاط روده.
در سالهای گذشته، نوزادان تازه متولد شده با واکسینیا واکسینه شدند. در این راستا، کودکان مبتلا به نقص ایمنی شدید در حال مرگ بودند. تا به امروز، واکسن BCG که حاوی باسیل Calmette-Guerin است، در سراسر جهان استفاده می شود، اما اغلب علت مرگ کودکان مبتلا به این بیماری است. بنابراین بسیارمهم است که به یاد داشته باشید که واکسن های زنده (BCG، واریسلا) برای بیماران SCID اکیدا ممنوع است.
اشکال اساسی
نقص ایمنی ترکیبی شدید در کودکان یک بیماری است که با عدم تعادل سلول های T و B مشخص می شود که منجر به دیسژنزی شبکه ای می شود.
این یک آسیب شناسی نسبتاً نادر مغز استخوان است که با کاهش تعداد لنفوسیت ها و عدم وجود کامل گرانولوسیت ها مشخص می شود. بر تولید گلبول های قرمز و مگاکاریوسیت ها تأثیر نمی گذارد. این بیماری با توسعه نیافتگی اندام های لنفاوی ثانویه مشخص می شود و همچنین شکل بسیار شدید SCID است.
علت این دیسژنزی ناتوانی پیش سازهای گرانولوسیت در تشکیل سلول های بنیادی سالم است. بنابراین، عملکرد خون سازی و مغز استخوان مختل می شود، سلول های خونی با عملکرد خود مقابله نمی کنند، به ترتیب، سیستم ایمنی نمی تواند از بدن در برابر عفونت ها محافظت کند.
اشکال دیگر
سایر اشکال SCID عبارتند از:
- کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین. کمبود سلول های T و در نتیجه عدم فعالیت در سلول های B.
- کمبود آدنوزین دآمیناز. کمبود این آنزیم می تواند منجر به تجمع بیش از حد محصولات متابولیک سمی در داخل لنفوسیت ها شود که باعث مرگ سلولی می شود.
- کمبود زنجیره گامای گیرنده سلول T. این به دلیل جهش یک ژن در کروموزوم X ایجاد می شود.
- کمبود Janus kinase-3,کمبود CD45، کمبودهای زنجیره CD3 (کمبود ایمنی ترکیبی، که در آن جهش در ژن ها رخ می دهد).
درمیان پزشکان عقیده ای وجود دارد که گروه خاصی از شرایط ناشناخته نقص ایمنی وجود دارد.
علل و علائم نقص ایمنی ترکیبی شدید اغلب به هم مرتبط هستند.
با این حال، تعدادی از بیماری های ژنتیکی نادر سیستم ایمنی وجود دارد. اینها نقص ایمنی ترکیبی هستند. آنها تظاهرات بالینی کمتری دارند.
بیماران مبتلا به این نوع کمبود با پیوند مغز استخوان هم از بستگان و هم از اهداکنندگان خارجی کمک می‌شوند.
تظاهرات بیماری
این حالات با تظاهرات زیر مشخص می شوند:
- عفونت های شدید (مننژیت، ذات الریه، سپسیس). با این حال، برای یک کودک با ایمنی سالم، آنها ممکن است یک تهدید جدی نباشند، در حالی که برای یک کودک با ID ترکیبی شدید (SCID) آنها یک خطر مرگبار هستند.
- تظاهرات التهاب غشاهای مخاطی، غدد لنفاوی متورم، علائم تنفسی، سرفه، خس خس سینه.
- اختلال در عملکرد کلیه و کبد، ضایعات پوستی (قرمزی، بثورات، زخم).
- برفک (عفونت قارچی اندام تناسلی و دهان)؛ تظاهرات واکنش های آلرژیک؛ اختلالات آنزیمی؛ استفراغ، اسهال؛ نتایج آزمایش خون ضعیف است.
تشخیص نقص ایمنی شدید اکنون روز به روز دشوارتر می شود، زیرا استفاده از آنتی بیوتیک ها بسیار گسترده است، که به نوبه خود باعث تغییر ماهیت سیر بیماری ها به عنوان یک عارضه جانبی می شود.
درمان نقص ایمنی ترکیبی شدید در زیر نشان داده شده است.
روش های درمانی
از آنجایی که روش درمان چنین نقص‌های ایمنی شدید مبتنی بر پیوند مغز استخوان است، سایر روش‌های درمانی عملاً بی‌اثر هستند. در اینجا لازم است سن بیماران (از لحظه تولد تا دو سالگی) در نظر گرفته شود. کودکان باید مورد توجه قرار گیرند، به آنها عشق، محبت و مراقبت نشان دهند، آرامش و جو روانی مثبت ایجاد کنند.
اعضای خانواده و همه اقوام نه تنها باید از چنین کودکی حمایت کنند، بلکه باید روابط دوستانه، صمیمانه و گرم را در خانواده حفظ کنند. جداسازی کودکان بیمار غیرقابل قبول است. آنها باید در خانه بمانند و در خانواده بمانند و مراقبت های حمایتی لازم را دریافت کنند.
بستری
در صورت وجود عفونت های شدید یا اگر وضعیت کودک ناپایدار باشد، بستری شدن در بیمارستان لازم است. در عین حال، اجتناب از تماس با بستگانی که اخیراً به آبله مرغان یا هر بیماری ویروسی دیگری مبتلا شده اند، ضروری است.
همچنین رعایت دقیق اصول بهداشت فردی کلیه اعضای خانواده که در کنار کودک هستند ضروری است.
سلول های بنیادی برای پیوند عمدتاً از مغز استخوان به دست می آیند، اما در برخی موارد، خون بند ناف و حتی خون محیطی از اهداکنندگان مرتبط ممکن است برای این منظور مناسب باشد.
گزینه ایده آل برادر یا خواهر یک کودک بیمار است. اما پیوند می تواند موفقیت آمیز باشد واز اهداکنندگان "مربوط"، یعنی مادر یا پدر.
آمار چه می گوید؟
طبق آمار (طی 30 سال گذشته)، میزان بقای کلی بیماران پس از جراحی 60-70 است. اگر پیوند در مراحل اولیه بیماری انجام شود، شانس موفقیت بیشتر است.
این نوع جراحی باید در موسسات پزشکی تخصصی انجام شود.
بنابراین، مقاله نقص ایمنی ترکیبی شدید را در یک کودک بررسی کرد.
