این بیماری همراه با اختلال در متابولیسم اسیدهای آمینه است. به ویژه فنیل آلانین. در نتیجه اختلال در واکنش های تبدیل این اسید آمینه به اسید آمینه دیگر (تیروزین) به دلیل کمبود آنزیم مورد نظر، آن و محصولات سمی آن (فنیل کتون ها) در بدن تجمع می یابد. آنها اول از همه بر سیستم عصبی تأثیر منفی می گذارند. به معنای واقعی کلمه از لاتین ترجمه شده است - "وجود فنیل کتون ها در ادرار" - اصطلاح "فنیل کتونوریا" به این معنی است. چه نوع اختلال متابولیک اکنون مشخص است و علت ایجاد مشکل در یک ناهنجاری ارثی نهفته است. این به روش اتوزومال مغلوب منتقل می شود.
آسیب شناسی چگونه ظاهر می شود
اگر فردی در ژن مسئول سنتز آنزیم لازم نقص داشته باشد، فنیل کتونوری رخ می دهد. این به چه معناست، ما آن را فهمیدیم. چه زمانی چنین تشخیصی داده می شود؟ این بیماری بلافاصله پس از تولد ظاهراً خود را نشان نمی دهد، کودکان کاملاً طبیعی به نظر می رسند، به موقع متولد می شوند و به طور معمول رشد می کنند. با این حال، بعدا (در 2-6 ماهگی) علائم ظاهر می شوند:
- عقب ماندن در رشد جسمی و ذهنی؛
- تعریق بیش از حد بابوی عجیب "موش" از کودک؛
- تحریک پذیری، اشک ریختن؛
- خواب آلودگی و بی حالی؛
- تشنج
- ممکن است استفراغ باشد.
فنیل کتونوری نیز با بروز ضایعات پوستی (درماتیت، اگزما) آشکار می شود. این که چیست و چگونه در بیمار به نظر می رسد مشخص است، اما این علائم خاص نیستند - بسیاری از بیماری ها می توانند علائم مشابهی داشته باشند.
چگونه این بیماری را شناسایی کنیم
اگر پزشک بر اساس علائم بالینی به بیماری مشکوک شود، میزان فنیل آلانین در خون را تعیین می کند.
همچنین، یک مرکز پزشکی ادرار را برای تجزیه و تحلیل می گیرد، بنابراین فنیل کتونوری را می توان از 10-12 روز زندگی کودک تشخیص داد. در حال حاضر در زایشگاه ها، در روز 3-4 از تولد، آزمایش های غربالگری برای تشخیص انواع اختلالات متابولیک به نوزاد داده می شود. تست این آسیب شناسی یکی از آنهاست. بیماری فنیل کتونوری اغلب تشخیص داده می شود، از هر 8000 کودک یک کودک با این مشکل متولد می شود. روش های ژنتیکی برای تشخیص پاتولوژی نیز موجود است: تشخیص جهش در ژن مربوطه.
چگونه بیمار را درمان کنیم
همانطور که فهمیدیم، بیماری های ژنتیکی شامل بیماری هایی مانند فنیل کتونوری است. چه مفهومی داره؟ دو راه برای درمان افراد مبتلا به چنین کمبود آنزیمی ارثی وجود دارد: وارد کردن دومی به بدن l
زیرا برای حذف از رژیم غذایی محصولاتی که به این آنزیم برای هضم، جذب، متابولیسم میانی نیاز دارند. در مورد این بیماریآخرین گزینه استفاده می شود. بیماران به شدت مصرف فنیل آلانین را با غذا محدود می کنند. این کار باید در اسرع وقت انجام شود تا از مسمومیت برگشت ناپذیر مغز جلوگیری شود. برای تغذیه، از مخلوط‌های پروتئینی خاص بدون فنیل آلانین برای جبران کمبود پروتئین استفاده می‌شود.
روش های درمان نیز به روشی متفاوت در حال توسعه هستند - معرفی یک جایگزین گیاهی برای آنزیم. یک ژنتیک درمانی مدرن نیز در حال آزمایش است: معرفی ژنی که تولید آنزیم از دست رفته را کنترل می کند.
