سندرم کارتاگنر یک بیماری مادرزادی نادر است که به دلیل اختلال در حرکت مژک های واقع در سطح بسیاری از سلول های اپیتلیال ایجاد می شود. این نقص در شکل کامل خود از نظر بالینی با علائم سه گانه ظاهر می شود:
- برونشیکتازی؛
- توسعه نیافتگی (هیپوپلازی) سینوس های پارانازال که با سینوزیت مکرر همراه است؛
- آرایش معکوس اندام های داخلی (situs inversus).
این سندرم به افتخار پزشک سوئیسی کارتاگنر، که در سال 1933 شرح مفصلی از این بیماری ارائه کرد، نامگذاری شده است. حالا بیایید در مورد بیماری با جزئیات بیشتری صحبت کنیم.
علل سندرم کارتاگنر
در حال حاضر ثابت شده است که سندرم کارتاگنر ماهیت ژنتیکی با نوع توارث اتوزومال مغلوب دارد. این بیماری بر اساس نقص در تعدادی از ژن‌ها است که پروتئین‌های خاصی را کد می‌کنند که برای ارائه عملکرد مژک طراحی شده‌اند.
در نتیجه، تحرک آنها کاهش می یابد یا به طور کلی از بین می رود - وضعیتی به نام "دیسکینزی مژگانی اولیه" رخ می دهد. بیش از بیست ژن مسئول ایجاد سندرم کارتاگنر مورد مطالعه قرار گرفته است. تخلف درکار هر یک از آنها در دوره رشد داخل رحمی می تواند منجر به آسیب شناسی شود.
این بیماری چقدر شایع است؟
همانطور که در بالا ذکر شد، سندرم کارتاگنر در کودکان بسیار نادر است - فقط یک نوزاد از هر 16000.
لازم به ذکر است که در نوزادان ممکن است آسیب شناسی به هیچ وجه خود را نشان ندهد و تشخیص تنها پس از چندین ماه و حتی سالها و با ایجاد یک تصویر بالینی واضح انجام می شود.
علائم سندرم کارتاگنر
تظاهرات خارجی سندرم کارتاگنر از فقدان کامل علائم تا یک تصویر بالینی واضح متفاوت است.
در مورد یک دوره بدون علامت، تشخیص صحیح بسیار دشوار است و اغلب به طور تصادفی زمانی رخ می دهد که محل معکوس اندام های داخلی در معاینه برخی بیماری های دیگر تشخیص داده شود.
برونشکتازی
به طور معمول، درخت برونش (قاب اصلی ریه ها) شبیه لوله های منشعب با کاهش یکنواخت قطر لومن آنها در جهت از قسمت های پوشاننده به قسمت های زیرین است که شبیه یک تاج وارونه است.
برونشکتازی (یا برونشکتازی) گسترش موضعی لومن برونش به شکل کیسه‌ها، دوک‌ها یا استوانه‌ها است. در چنین برونش های تغییر شکل یافته، حرکت طبیعی راز غیرممکن می شود. راکد می شود، که به ناچار منجر به عفونت و ایجاد یک واکنش التهابی می شود.
از نظر بالینی، برونشکتازی در سندرم کارتاگنر با سرفه همراه با ترشح چرکی مایل به سبز آشکار می شود.خلط، تب تا 38 درجه و بالاتر، ضعف، سردرد، گاهی حالت تهوع و استفراغ می تواند به هم بپیوندد. آنتی بیوتیک درمانی قدرتمند به شما امکان می دهد به بهبودی خارجی برسید، اما چنین داروهایی قادر به از بین بردن علت اصلی التهاب - گسترش موضعی برونش ها نیستند. بنابراین، تصویر بالینی توصیف شده به طور متناوب با فواصل بدون علامت "سبک" تکرار می شود. جریان طولانی و طولانی به دست می آورد. دوره عود کننده مزمن این بیماری معمولاً برونشکتازی نامیده می شود.
سینوزیت
یکی دیگر از تظاهرات سندرم کارتاگنر سینوزیت یا التهاب سینوس های پارانازال است. به طور معمول مژک های اپیتلیوم مخاط بینی و سینوس ها به دلیل ارتعاشات خود حرکت راز را با ذرات گرد و غبار و باکتری هایی که روی آن نشسته اند تضمین می کنند. در سندرم کارتاگنر، عملکرد مژک ها مختل می شود و محتویات آن در سینوس های پارانازال راکد می شود و باعث التهاب می شود.
بیشتر سینوزیت یا التهاب سینوس های ماگزیلاری، کمتر - سینوزیت فرونتال (سینوس فرونتال)، اتموئیدیت (سلول های هزارتوی اتموئید) و اسفنوئیدیت (سینوس اسفنوئید) ایجاد می شود. تمام این شرایط با تب، سردرد و آبریزش بینی همراه با ترشح چرک آشکار می شود. سینوزیت همچنین با درد در طرفین بال های بینی و در استخوان گونه مشخص می شود..
معکوس کردن اندام های داخلی
چینش معکوس اندام های داخلی یا situs viscerusim در مقابل مشخصه ترین تظاهرات این سندرم است.کارتاژنر، که با این حال، در کمتر از نیمی از بیماران رخ می دهد. حرکت اندام های داخلی با توجه به نوع تصویر آینه ای آنها وجود دارد. ترتیب معکوس کامل و ناقص اندام های داخلی را اختصاص دهید.
در صورت برگشت ناقص، ریه ها جای خود را عوض می کنند. این ممکن است با نوعی تصویر آینه ای از قلب همراه با جابجایی راس آن به نیمه راست حفره قفسه سینه (دکستروکاردیا) باشد.
با آرایش کامل معکوس، حرکت آینه ای تمام اندام های داخلی وجود دارد. در این مورد، کبد در سمت چپ، طحال - در سمت راست قرار دارد. تشخیص تصادفی این آسیب شناسی در طی سونوگرافی در طی یک معاینه معمولی و امکان مشکوک شدن به سندرم کارتاگنر را در دوره بدون علامت آن فراهم می کند.
آرایش معکوس اندام های داخلی با نقض مهاجرت سلول ها و بافت های جنینی در جنین زایی توضیح داده می شود. بسیاری از اندام ها به طور معمول پس از تولد در همان جایی که هستند رشد نمی کنند. بنابراین، کلیه ها در ناحیه لگن قرار می گیرند و به تدریج تا سطح دنده های XI-XII بالا می روند.
حرکت (یا مهاجرت) اندام ها در دوره قبل از تولد توسط مژک ها انجام می شود که در سندرم کارتاگنر عمل نمی کنند که باعث آرایش معکوس اندام های داخلی می شود. خوشبختانه، صرف نظر از اینکه این وضعیت چقدر تهدید کننده به نظر می رسد، در اکثریت قریب به اتفاق موارد منجر به اختلال قابل توجهی در عملکردهای حیاتی بدن نمی شود.
سایر تظاهرات سندرم کارتاگنر
در میان سایر علائم این بیماری، مهمترین آنهاستناباروری مردان است علت آن بی تحرکی اسپرم است که تاژک آنها کار نمی کند.
بیماران ممکن است عود کننده اوتیت میانی و کاهش شنوایی را نیز تجربه کنند. این به دلیل رکود راز در گوش میانی است که معمولاً باید توسط مژک های سلول های اپیتلیال غشای مخاطی خارج شود.
تشخیص سندرم کارتاگنر در کودکان
اگر کودکی از حدود یک ماهگی به طور مرتب دچار ذات الریه، آبریزش بینی و سینوزیت می شود، باید به سندرم کارتاگنر مشکوک بود که تشخیص آن چندان دشوار نیست. این شامل تعدادی روش تحقیق ابزاری و آزمایشگاهی است:
- معاینه فیزیکی یا یک معاینه پزشکی معمول، مشکل در تنفس بینی، تصویر شنوایی خاص از ریه‌ها و قلب، و همچنین تغییر در فالانژ انتهایی انگشتان مانند "طبل" را نشان می‌دهد. روند فرآیند.
- معاینه با اشعه ایکس، کانون های پاتولوژیک در ریه ها و موقعیت معکوس قلب (دکستروکاردیا) را نشان می دهد. این روش به اندازه کافی ساده و ایمن است، بنابراین تشخیص سندرم کارتاگنر را در زایشگاه ممکن می سازد.
- برونکوسکوپی دقیق ترین روش معاینه برای تشخیص برونشکتازی است. علاوه بر این، تنها از طریق برونکوسکوپی می توان نمونه برداری از مخاط برونش را انجام داد.
- بیوپسی مخاطی شدت فرآیند التهابی را نشان می دهد و ساختار مژک را ارزیابی می کند.
کلینیک های برتر ودانشگاه های دنیا مدت زیادی است که در مورد سندرم کارتاگنر بحث می کنند که عکس های آن در این مقاله ارائه شده است. تجربه مشهورترین متخصصان آموزش نسل جوان پزشکان را برای شناخت چنین بیماری نادری ممکن می سازد.
درمان سندرم کارتاگنر
آیا می توان از شر این عارضه خلاص شد؟ در حال حاضر، درمان سندرم کارتاگنر به علائم بستگی دارد. هیچ دارویی وجود ندارد که عملکرد مژک های سلول های اپیتلیال را بازیابی کند، با این حال، پزشکی مدرن دارای زرادخانه غنی از ابزارهایی است که روند بیماری را کاهش می دهد. با کمک آنها، بیمار می تواند بیماری نادر خود را برای مدت طولانی فراموش کند.
درمان های اصلی:
- آنتی بیوتیک. این داروها برای التهاب ریه های ناشی از برونشکتازی و سینوزیت تجویز می شوند. آنتی بیوتیک های کلاسیک سری پنی سیلین، ماکرولیدها و همچنین داروهای گروه فلوروکینولون های "تنفسی" استفاده می شود.
- روشهایی که تخلیه برونش را بهبود می بخشد - درناژ وضعیتی، ماساژ، استفاده از داروهای موکولیتیک و موکوکینتیک و غیره.
- فیزیوتراپی.
در حضور برونشکتازی برجسته با برونشیت و پنومونی اغلب مکرر، درمان جراحی نشان داده می شود - برداشتن (رزکسیون) بیشترین ناحیه آسیب دیده ریه. پس از انجام چنین عملی، وضعیت بیماران به طور قابل توجهی بهبود می یابد.
