امروزه سندرم پروتئوس یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر در نظر گرفته می شود که با رشد غیر طبیعی استخوان ها، ماهیچه ها و بافت های همبند همراه است. متأسفانه تشخیص و درمان چنین بیماری فرآیندی بسیار دشوار و همیشه ممکن نیست.
پزشکی مدرن فقط می داند که سندرم پروتئوس یک بیماری ارثی است و با جهش ژنی مرتبط است. با این حال، مکانیسم رخ دادن چنین تغییراتی هنوز به طور کامل شناخته نشده است.
سندرم پروتئوس: کمی سابقه
برای اولین بار چنین بیماری در سال 1979 توصیف شد. پس از آن بود که مایکل کوهن حدود 200 مورد از این سندرم را در سراسر جهان کشف کرد. این دانشمند بود که نام این بیماری را گذاشت. پروتئوس خدای دریا در اساطیر یونانی است. و طبق اسطوره های باستانی، این خدا می تواند شکل و اندازه بدن خود را تغییر دهد.
سندرم پروتئوس: علائم
در واقع این بیماری می تواند با تغییرات و اختلالات مختلفی همراه باشد. به عنوان یک قاعده، کودکان بیمار کاملا طبیعی به دنیا می آیند و تغییرات تنها در طول سال ها شروع می شود.جالب است که در هر مورد، علائم ممکن است متفاوت باشد. در برخی از بیماران، انحراف ژنتیکی به طور تصادفی تعیین می شود، زیرا هیچ علامت خارجی وجود ندارد. برعکس، سایر بیماران تقریباً در تمام زندگی خود از ناراحتی رنج می برند.
همانطور که قبلا ذکر شد، سندرم پروتئوس (عکس) با تکثیر بافت همراه است - می تواند عضلات، استخوان ها، پوست، رگ های لنفاوی و خونی، بافت چربی باشد. رشد تقریباً در هر جایی ممکن است ظاهر شود. به عنوان مثال، اغلب افزایش در اندازه سر و اندام ها، تغییر در شکل طبیعی آنها وجود دارد.
شایان ذکر است که امید به زندگی در چنین افرادی کاهش می یابد. آنها بیشتر مستعد مشکلات سیستم گردش خون (آمبولی، ترومبوز ورید عمقی)، و همچنین سرطان و ضایعات غددی هستند.
سندرم پروتئوس خود باعث تاخیر در رشد نمی شود. اما در نتیجه رشد شدید بافت، ضایعات ثانویه سیستم عصبی ممکن است.
سندرم پروتئوس و درمان آن
اول از همه، تشخیص زودهنگام بسیار مهم است. هر چه زودتر بیماری تشخیص داده شود، شانس زندگی راحت تری برای کودک بیشتر می شود. مانند تمام بیماری های ارثی و مادرزادی، این مشکل یک راه حل واحد ندارد - خلاص شدن از شر سندرم غیرممکن است. اما روش های پزشکی مدرن به مبارزه با علائم اصلی کمک می کند.
مثلاً با رشد بافت استخوانی، اسکولیوز، طول های مختلف اندام ها.می توان از دستگاه های ارتوپدی ویژه ای استفاده کرد که به مقابله با مشکل کمک می کند. اگر بیماری با اختلال در سیستم گردش خون یا تومور همراه باشد، بیمار باید تحت نظارت دائمی پزشکی باشد.
روش های درمان جراحی نیز اغلب استفاده می شود. به عنوان مثال، با کمک عمل می توان گزش را اصلاح کرد، استخوان های انگشتان را کوتاه کرد تا فرد بتواند از دو دست استفاده کند. گاهی اوقات لازم است استخوان و بافت همبند قفسه سینه اصلاح شود تا بیمار از مشکلات تنفسی و بلع نجات یابد.
در هر صورت این بیماری نیاز به توجه و درمان مداوم دارد. این تنها راه افزایش عمر و بهبود کیفیت آن است.
