یکی از شایع ترین بیماری های ارثی فیبروز کیستیک است. کودک یک راز بیماری زا ایجاد می کند که منجر به اختلال در دستگاه گوارش و اندام های تنفسی می شود. مشخصه این است که این بیماری مزمن است و اغلب اگر هر دو والدین ژن معیوب خاصی داشته باشند خود را نشان می دهد. اگر فقط یکی از والدین چنین سایتی با جهش داشته باشد، بچه ها این بیماری را به ارث نمی برند. فیبروز کیستیک معمولاً در سال اول زندگی کودک (یا حتی زمانی که هنوز در رحم مادر است) تشخیص داده می شود.
سوابق مورد
فیبروز کیستیک در کودکان در نتیجه نقض ساختار کروموزوم هفتم (شانه آن) ایجاد می شود. در این حالت، مخاط در بدن چسبناک تر می شود. مشخص است که تقریباً تمام اندام های داخلی با رازی از این نوع پوشیده شده است. به همین دلیل سطح آنها مرطوب می شود و با جدا شدن مخاط آن را بیشتر تمیز می کند. اما اگر شکستی رخ دهد، راز چسبناک راکد می شود،انباشته می شود. در چنین محیطی میکروارگانیسم های بیماری زا نیز تکثیر می شوند که منجر به عفونت دائمی می شود. در آینده، اندام های دستگاه گوارش تحت تأثیر قرار می گیرند، بدن از کمبود اکسیژن رنج می برد. برای اولین بار، فیبروز کیستیک در یک کودک در سال 1938 توسط D. Andersen توصیف شد. تا آن زمان، تعداد زیادی از کودکان به سادگی بر اثر ذات الریه و سایر بیماری هایی که در نتیجه فیبروز کیستیک بود، می مردند. اطلاعات بیشتر در مورد این بیماری در اواخر قرن بیستم ظاهر شد. تقریباً هر بیستمین ساکن سیاره ما حامل یک ژن فیبروز کیستیک جهش یافته است. این نقص به هیچ وجه با عادات بد والدین در دوران بارداری و مصرف داروها مرتبط نیست. همچنین وجود آن تحت تأثیر شرایط نامساعد محیطی قرار نمی گیرد. دختران و پسران هر دو به یک شکل بیمار می شوند.
اشکال فیبروز کیستیک
این بیماری می تواند سه شکل اصلی داشته باشد.
- اولین مورد ریوی است. تقریباً در 15-20٪ موارد رخ می دهد. مشخصه آن این است که برونش ها با مخاط غلیظ مسدود شده اند. پس از مدتی می توانند کاملاً مسدود شوند. این راز به یک مکان عالی برای رشد باکتری ها و میکروب ها تبدیل می شود. با گذشت زمان، بافت های ریه ضخیم و سفت می شوند. کیست ظاهر می شود. علاوه بر این، عملکرد ریه تنها بدتر می شود. یک نفر ممکن است از خفگی بمیرد.
- فیبروز کیستیک در کودک می تواند شکل روده ای نیز داشته باشد. در همان زمان، کار اندام های دستگاه گوارش مختل می شود، غذا ضعیف هضم می شود. این شرایط منجر به توسعه می شوددیابت، زخم معده، سیروز کبدی و غیره در 5 درصد موارد رخ می دهد.
- شایع ترین شکل مختلط است. این بیماری در 75 درصد بیماران مبتلا به این بیماری ژنتیکی تشخیص داده می شود.
- خیلی نادر (حدود 1٪) و شکل غیر معمول.
فیبروز کیستیک ریه در کودکان
این شکل از بیماری اغلب تنفسی نامیده می شود. به عنوان یک قاعده، علائم بیماری بلافاصله در نوزادان ظاهر می شود. فیبروز کیستیک ریه در کودکان علائم زیر را دارد: سرفه، بی حالی عمومی، رنگ پریدگی پوست. با گذشت زمان، سرفه تشدید می شود، با ترشح خلط غلیظ همراه است. فرآیندهای تبادل گاز مختل شده است. نوک انگشتان ممکن است ضخیم شوند. اغلب کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک از ذات الریه نیز رنج می برند که بسیار شدید است. بافت های تنفسی تحت تأثیر فرآیندهای التهابی چرکی قرار می گیرند. ذات الریه مزمن می شود. شاید تکثیر بافت همبند در ریه ها. با گذشت زمان، موارد ظهور "کور ریوی" غیر معمول نیست.
علائم فیبروز کیستیک ریوی در کودکان و بزرگسالان مشابه است: رنگ پوست خاکی است، قفسه سینه بشکه ای شکل می شود، نوک انگشتان تغییر شکل می دهند. حتی در حالت استراحت نیز تنگی نفس وجود دارد. به دلیل کاهش اشتها، وزن بیمار نیز کاهش می یابد. با این حال، علائم بیماری ممکن است خیلی دیرتر ظاهر شود. این شکل مطلوب تری برای بیمار است.
مراحل فیبروز کیستیک ریه
در سیر این بیماری مراحل مختلفی وجود دارد.
- اولمرحله با ظاهر شدن سرفه، معمولاً خشک و بدون خلط مشخص می شود. در برخی موارد ممکن است تنگی نفس نیز مشاهده شود. یکی از ویژگی های این مرحله این است که حتی می تواند چندین سال (تا 10) طول بکشد.
- مرحله دوم ظهور برونشیت به شکل مزمن، تغییر در فالانژ انگشتان است. هنگام سرفه ترشحاتی وجود دارد. این درجه از بیماری نیز برای مدت بسیار طولانی - تا 15 سال طول می کشد.
- عوارض در مرحله سوم ایجاد می شود. بافت های ریه فشرده می شوند، کیست ها ظاهر می شوند. در این زمینه، قلب نیز رنج می برد. مدت این دوره از بیماری 3-5 سال است.
- مرحله چهارم (چند ماه) با آسیب بسیار شدید به سیستم تنفسی، قلب مشخص می شود. نتیجه معمولا کشنده است.
علائم فیبروز کیستیک روده
این شکل از بیماری با اختلال در عملکرد دستگاه گوارش مشخص می شود. فیبروز کیستیک روده در کودک به ویژه در هنگام معرفی غذاهای کمکی مشخص می شود. در عین حال، جذب ضعیف چربی ها و پروتئین ها مشاهده می شود (کربوهیدرات ها تا حدودی بهتر جذب می شوند). با توجه به توسعه فرآیندهای پوسیدگی در روده ها، ترکیبات سمی تشکیل می شود، معده متورم می شود. به طور قابل توجهی تعداد حرکات روده را افزایش داد. اگر فیبروز کیستیک (شکل روده) تشخیص داده شود، کودکان نیز ممکن است پرولاپس رکتوم را تجربه کنند. بیماران اغلب از خشکی دهان شکایت دارند. مشکل در خوردن غذای خشک. با پیشرفت بیشتر بیماری، وزن بدن کاهش می یابد.
این بیماری با پلی هیپوویتامینوز نیز مشخص می شود، زیرا به دلیل مشکلات گوارشی، بدن دچارکمبود ویتامین ها در تقریبا همه گروه ها. به عنوان یک قاعده، عضلات تن خود را از دست می دهند، پوست کمتر الاستیک می شود. یکی دیگر از علائم مشخصه فیبروز کیستیک در کودکان (نوع روده ای) درد با ماهیت متفاوت در شکم است. با گذشت زمان، هم زخم معده و هم دیابت شیرین (شکل نهفته) ممکن است رخ دهد. این بیماری بر عملکرد کلیه ها و کبد نیز تأثیر می گذارد. اگر کبد تحت تأثیر قرار گیرد، مدفوع سیاه می شود. سموم در بدن جمع می شوند و از طریق جریان خون به مغز می رسند. آنها تأثیر منفی بر سلول های عصبی دارند، انسفالوپاتی ایجاد می شود. همچنین به افزایش تدریجی فیبروز کیستیک روده طحال در کودکان کمک می کند. عکسی از یک روده پاتولوژیک تغییر یافته (در مقطع عرضی) در زیر ارائه شده است.
بیماری مختلط
این نوع بیماری با علائمی از هر دو شکل ریوی و روده ای مشخص می شود. به عنوان یک قاعده، پنومونی مکرر و طولانی مدت، برونشیت در نوزادان مشاهده می شود. تقریباً در همه موارد، سرفه نیز وجود دارد. علاوه بر این، فیبروز کیستیک مخلوط در کودکان با نفخ همراه است، مدفوع معمولا مایع است، رنگ آن سبز می شود. شدت دوره بیماری به زمانی که علائم برای اولین بار ظاهر شد بستگی دارد. به عنوان یک قاعده، اگر اولین علائم در سنین بسیار پایین تشخیص داده شوند، پیش آگهی نسبتاً نامطلوب است.
مکونیوم ایلئوس
فیبروز کیستیک باعث افزایش ویسکوزیته اسرار بدن، از جمله مکونیوم - مدفوع اصلی در کودکان می شود. در نتیجه، آن را نیزانسداد روده این شکل از بیماری از بدو تولد مشاهده می شود، زمانی که مکونیوم از بین نمی رود. کودک بی قرار می شود، اغلب آروغ می زند (حتی با ناخالصی های صفراوی). سپس نفخ وجود دارد، پوست رنگ پریده می شود. سیر بعدی بیماری به این واقعیت کمک می کند که نوزاد به طور قابل توجهی فعالیت حرکتی را کاهش می دهد (یا حتی آن را به طور کامل متوقف می کند). دلیل این وضعیت کمبود تریپسین است. مکونیوم ایلئوس بسیار خطرناک است و نیاز به جراحی دارد.
تشخیص بیماری
تشخیص فیبروز کیستیک در کودکان شامل بررسی وجود پاتولوژی های ارثی و مادرزادی است. خون، ادرار و خلط نیز تجزیه و تحلیل می شود. یک برنامه مشترک نیز وجود دارد. این به شما امکان می دهد تا وجود ادخال های چربی را در مدفوع کودک تعیین کنید. اندام های تنفسی نیز مورد بررسی قرار می گیرند (رادیوگرافی، برونشوگرافی، برونکوسکوپی). اسپیرومتری نیز ضروری است، زیرا به شما امکان می دهد وضعیت عملکردی ریه ها را ارزیابی کنید. اگر مشکوک به فیبروز کیستیک باشد (کودکان ممکن است علائم را نشان ندهند)، آزمایش ژنتیک انجام می شود. آنها به تعیین وجود جهش در ژنی که مسئول فعالیت ترشحی بدن است کمک می کنند. نوزادان تحت غربالگری نوزادان قرار می گیرند (غلظت تریپسین در یک لکه خونی خشک شده بررسی می شود). تست عرق نیز کاملاً آموزنده است. اگر یون های سدیم، یون های کلر در عرق به مقدار زیاد یافت شوند، با احتمال زیاد می توان در مورد وجود این بیماری صحبت کرد. اگر زنی که در خانواده‌اش افراد مبتلا به فیبروز کیستیک وجود داشته باشد، در انتظار بچه‌دار شدن است، پزشکان توصیه می‌کنندمایع آمنیوتیک را در حدود 18-20 هفته بررسی کنید.
درمان فیبروز کیستیک
شایان ذکر است که رهایی کامل از این بیماری غیرممکن است. با این حال، درمان می تواند به طور قابل توجهی کیفیت زندگی و طول مدت آن را بهبود بخشد. پیش از این، بسیاری از بیماران با تشخیص مشابه قبل از 20 سالگی می مردند. با این حال، اکنون با درمان مناسب و به موقع، می توانید بسیار طولانی تر زندگی کنید. شکل روده نیاز به رژیم غذایی خاصی دارد. غذا باید سرشار از پروتئین (ماهی، تخم مرغ) باشد. علاوه بر این، مجموعه ای از آماده سازی ویتامین ها تجویز می شود. همچنین مصرف آنزیم ها ("Creon"، "Pantsitrat"، "Festal" و غیره) ضروری است. شایان ذکر است که چنین داروهایی باید در تمام طول زندگی مصرف شوند. این واقعیت که درمان نتیجه می دهد با عادی سازی مدفوع، عدم کاهش وزن و حتی افزایش آن اثبات می شود. درد در شکم ناپدید می شود و هیچ گونه چربی در مدفوع یافت نمی شود.
در شکل ریوی بیماری، داروهایی مورد نیاز است که به رقیق شدن خلط و بازیابی عملکرد برونش ها کمک می کند (Mukosolvin، Muk altin). در درمان فیبروز کیستیک ریوی برای جلوگیری از ایجاد فرآیندهای عفونی در ریه ها بسیار مهم است. تمرینات تنفسی خاص نیز تاثیر خوبی می دهد. باید به طور منظم انجام شود. آنتی بیوتیک ها نیز ممکن است برای درمان تجویز شوند. فراموش کردن این بیماری برای مدت قابل توجهی به روش ریشه ای مانند پیوند ریه کمک می کند. با این حال، معایب خود را دارد: خطر رد شدن، مصرف داروهایی که سیستم ایمنی را کاهش می دهند. بعلاوهبیمار باید در وضعیت جسمانی مناسبی قرار داشته باشد. بیشتر این پیوندها در خارج از کشور انجام می شود.
توصیه ویژه برای مبتلایان به فیبروز کیستیک
پزشکان اکیداً توصیه می کنند که بیماران مبتلا به این تشخیص باید به موقع علیه سیاه سرفه و بیماری های مشابه واکسینه شوند. بسیار مهم است که آلرژن های بالقوه را حذف کنید: موهای حیوانات، بالش ها و پتوها از پر پرندگان. سیگار کشیدن غیرفعال نیز اکیدا ممنوع است. چنین تشخیصی شامل درمان آسایشگاهی کودکان است. اگر شدت بیماری حیاتی نباشد، کودک در موسسات آموزشی، باشگاه های ورزشی شرکت می کند، سبک زندگی نسبتاً فعالی را پیش می برد. درمان فیبروز کیستیک در کودکان زیر یک سال شامل استفاده از مخلوط های مخصوص (Dietta Extra، Dietta Plus) است. علاوه بر این، لازم است که یک وعده 1.5 برابر افزایش یابد. همچنین، علاوه بر این، مقدار کمی نمک به رژیم غذایی کودک وارد می شود (این کار در تابستان بسیار ضروری است).
منوی بیمار سزاوار توجه ویژه است. باید سرشار از چربی باشد (خامه، کره، گوشت)، زیرا جذب مواد مغذی مختل می شود. نوشیدن فراوان نیز لازم است. شایان ذکر است که مصرف آماده سازی آنزیمی هر روز مورد نیاز است. علاوه بر درمان اصلی، می توان از درمان جایگزین نیز استفاده کرد. تسهیل تخلیه خلط، گیاهانی مانند گل ختمی، کلتفوت. قاصدک و سنجد تاثیر خوبی بر دستگاه گوارش دارند. همچنین از روغن های ضروری برای استنشاق استفاده می شود (اسطوخودوس، ریحان، زوفا). علاوه بر این، مفید و مقوی استمحصولاتی مانند عسل.
پیش‌بینی
متأسفانه امید به زندگی با این تشخیص زیاد نیست. به طور متوسط، بیماران حدود 30 سال (در روسیه) یا تا 40 یا بیشتر (در خارج از کشور) زندگی می کنند. با این حال، تشخیص به موقع و درمان مناسب به طور قابل توجهی وضعیت بیمار را بهبود می بخشد. نامطلوب ترین پیش آگهی با تظاهرات اولیه فیبروز کیستیک (در نوزادان) است. اما موردی نیز وجود دارد که بیمار مبتلا به بیماری مشابه بیش از 70 سال زندگی کرده است. چنین تفاوتی در امید به زندگی در روسیه و سایر کشورها به دلیل لحظه مالی است. در خارج از کشور، بیماران از حمایت دولتی مادام العمر برخوردار می شوند. به لطف این، آنها می توانند زندگی عادی داشته باشند، درس بخوانند، خانواده ایجاد کنند و فرزندانی به دنیا بیاورند. از سوی دیگر، روسیه نمی تواند به درستی داروهای لازم (از جمله آماده سازی های آنزیمی، آنتی بیوتیک های ویژه و موکولیتیک ها) را به بیماران ارائه دهد. فقط تعداد محدودی از کودکان مراقبت های پزشکی رایگان و داروهای ضروری دریافت می کنند. بیماران در تمام طول زندگی خود روی حساب ویژه می مانند. برای جلوگیری از وقوع چنین بیماری، مشاوره با متخصص ژنتیک حتی در مرحله برنامه ریزی بارداری ضروری است.
نکات روانشناختی برای والدین
بسیاری از نشریات با هدف حمایت از والدینی هستند که فرزندشان از فیبروز کیستیک رنج می برد. اول از همه، نترسید. لازم است تا حد امکان اطلاعات بیشتری در مورد این بیماری به دست آورید تا به طور موثر به کودک در غلبه بر عواقب آن کمک شود. مهم است که به طور مرتب عشق خود را به او یادآوری کنید.
این بیماری نه تنها بر وضعیت جسمانی، بلکه تا حدودی بر وضعیت عاطفی نیز تأثیر می گذارد. بنابراین نمی توان از مشکلات اجتناب کرد (اما در تربیت فرزندان سالم نیز وجود دارد). برخی از دستکاری ها را می توان به کوچکترین بیمار سپرد. کارشناسان می گویند در این صورت کودکان نه تنها از بیماری خود یاد می کنند، بلکه با مراقبت از خود نیز احساس بسیار بهتری پیدا می کنند.
برای اینکه والدین در مبارزه با فیبروز کیستیک احساس تنهایی نکنند، لازم است با خانواده هایی که با مشکل مشابهی مواجه هستند ارتباط برقرار کنند. این را می توان در انجمن های اینترنتی ویژه انجام داد. صندوق های زیادی وجود دارد که می توانید برای کمک های روانی و مالی در آنها درخواست دهید. یادآوری این نکته مهم است که چنین تشخیصی یک جمله نیست. بسیاری از افراد مشهور از این بیماری ژنتیکی رنج می بردند، اما این امر مانع از موفقیت آنها در زندگی نشد. خواننده گرگوری لمارشال، بازیگر کمیک باب فلانگان (تا 43 سال زندگی کرد) تنها نمونه هایی از این هستند که چگونه می توان با چنین تشخیصی زندگی کرد و رشد کرد. علاوه بر این، پزشکی ثابت نمی ماند: در ایالات متحده، مطالعات جهانی در مورد ژن درمانی فیبروز کیستیک در حال انجام است. اگر کنار آمدن با احساسات خود به تنهایی دشوار است، همیشه می توانید از یک روانشناس کمک بگیرید.
